Генетика. кр номер 2. Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование. Второе правило Менделя. Особенности расщепления по фенотипу и генотипу. 3

• Название: Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование. Второе правило Менделя. Особенности расщепления по фенотипу и генотипу. 3
• Анкор: Генетика
• Дата: 20.12.2021
• Размер: 1.62 Mb.
• Имя файла: кр номер 2.docx
• Тип: Закон; #310084
• страница: 8 из 11

19.Мутации и их классификация по изменению в генотипе (перечислить и привести примеры заболеваний)

Мутации - это наследственные изменения, приводящие к увеличению или уменьшению количества генетического материала, к изменению нуклеотидов или их последовательности.

Мутации могут вызывать различные изменения генотипа, затрагивая отдельно взятые гены, целые хромосомы или весь геном.

Геннымимутациями называют изменения структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего структуру определенной молекулы белка. Эти мутации влекут за собой изменение строения белков, то есть появляется новая последовательность аминокислот в полипептидной цепи, в результате чего происходит изменение функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям происходит возникновение серии множественных аллелей одного и того же гена.

Чаще всего генные мутации происходят в результате:

• 
  замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
  
• 
  вставки нуклеотидов;
  
• 
  потери нуклеотидов;
  
• 
  удвоения нуклеотидов;
  
• 
  изменения порядка чередования нуклеотидов.
  

Пример: серповидно клеточная анемия, вызванная заменой одного нуклеотида в гене цепи глобина.

Хромосомные мутации— мутации, вызывающие изменения структуры хромосом. Они возникают в результате разрыва хромосом с образованием "липких" концов, "Липкие" концы — это одноцепочечные фрагменты на концах двухцепочечной молекулы ДНК. Эти фрагменты способны соединяться с другими фрагментами хромосом, также имеющих "липкие" концы. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы —внутрихромосомные мутации, так и между негомологичными хромосомами —межхромосомные мутации.

• 
  Внутрихромосомные мутации:
  

• 
  делеция— утрата части хромосомы (АВСDAB);
  
• 
  инверсия— поворот участка хромосомы на 180˚(ABCDACBD);
  
• 
  дупликация— удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCDABCBCD);
  

• 
  Межхромосомные мутации:
  

• 
  транслокация— обмен участками между негомологичными хромосомами (АВCDAB34).
  

Примером хромосомной мутации является мышечная дистрофия Дюшенна (делеция Х хромосомы)

Геномныминазывают мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:

• 
  Гаплоидию— уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
  
• 
  Полиплоидию— увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений.
  
• 
  Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом.
  

20. Основные методы изучения наследственности человека. Применение метода экспресс-диагностики и кариологического метода

1. 
   Генеалогический метод. Основан на исследовании родословных человека.
   

(помогает установить характер наследования признака)

2. 
   Цитогенетический метод. Изучается кариотип человека, с целью выявить хромосомные и геномные заболевания.
   
3. 
   Близнецовый метод. Изучаются близнецы и их развитие в зависимости от условий среды, то есть влияние окружающей среды на характер проявления признаков.
   
4. 
   Биохимический метод. Изучается химический состав жидкостей человека: крови, тканевой жидкости, лимфы, амниотической жидкости и т.д.
   
5. 
   Популяционный метод. На основе этого метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов.
   
6. 
   Молекулярно-генетический метод. Биохимическое и физико-химическое изучение структуры и функции генетического материала.
   

Экспресс-диагностика – это исследование полового хроматина (тельца Барра) в ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости, вагинального эпителия или клетках волосяной луковицы.

Для выявления Х-полового хроматина мазки окрашивают ацетарсеином и препараты просматривают с помощью обычного светового микроскопа. В норме у женщин обнаруживается одна глыбка Х-хроматина, а у мужчин ее нет.

Для выявления Y-полового хроматина (F-тельце) мазки^/ окрашивают акрихином и просматривают с помощью люминисцентного микроскопа. Y-хроматин – это сильно светящаяся точка, по величине и интенсивности свечения отличающаяся от остальных хромоцентров. Он обнаруживается в ядрах клеток мужского организма. Число Y-телец соответствует числу Y-хромосом в кариотипе.

Кариологический метод — исследование кариотипа, т. е. строения и количества хромосом. Для этого может быть взята любая ткань, но в клинической практике ограничиваются исследованием кожи, костного мозга и лейкоцитов периферической крови. Для клеток тела человека характерно наличие 46 хромосом, которые составляют 23 пары (диплоидный, или двойной, набор). Половые клетки содержат одиночный, или гаплоидный, набор.