Генетика. кр номер 2. Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование. Второе правило Менделя. Особенности расщепления по фенотипу и генотипу. 3
 Скачать 1.62 Mb.
|
5. Определение понятий: ген, аллельные гены, неаллельные гены, гомозигота, гетерозигота, генотип, фенотип.Ген - это функциональная единица ДНК, которая содержит основную информацию для развития характеристик индивида. Аллельные гены - это гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. В каждой клетке гетерозиготной особи содержится два аллельных гена гена - А и а, отвечающих за развитие одного и того же признака. Аллельные гены образуют аллель. Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой. Гомозиго́таный организм – организм, который содержит в паре гомологичных хромосом одинаковые аллели одного гена. Ге́терозиго́тные организм – организм, который содержит в гомологичных хромосомах разные аллели. Генотип — совокупность генов организма и их отношений между собой, в том числе аллели и сцепление генов в хромосоме. В самом узком смысле это понятие может подразумевать все аллели гена или группы генов, контролирующих какой-либо признак организма, а в более широком — совокупность всех наследственных признаков организма, записанных в его ДНК (включая некодирующие последовательности), которые определяют его фенотип. Фенотип – совокупность признаков свойств организмов, определенных генотипом и сформированных под влиянием условий среды. В широком смысле термин фенотип обозначает всю совокупность проявлений генотипа (общий облик организма), а в узком – отдельные признаки (фены), контролируемые определёнными генами. 6. Понятие о пенетрантности и экспрессивности.Пенентрантность – вероятность проявления генов, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу. Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей. Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия - преждевременное половое созревание - присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды. Расчет пенентрантности = число особей с фенотипическим проявление признака: общее число особей с геном. Пенентрантность врожденного вывиха бедра 25% Экспрессивность – степень проявления (вырожденности) признака. изменение количественного проявления признака у разных особей-носителей соответствующего аллелей. При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных, до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебания экспрессивности. +Может быть вызвана как генетическими факторами, так и окружающей средой. 7. Третье правило Менделя и его цитологическая основа.Третий закон Менделя. Закон независимого наследования признаков. Справедлив только для тех случаев, когда гены находятся в разных хромосомах. )два моногибридных скрещивания.) Скрестили дигетерозиготные организмы. Каждый организм имеет 4 типа гамет. И с помощью решётки пинетта получается: 9 зелёных гладких, 3 зелёные морщинистые, 3 жёлтые гладкие, 1 жёлтые морщинистые. Цитологические основы третьего закона Менделя Аналогичным образом объясняется и принцип действия третьего закона Менделя. Если признаки кодируются генами, содержащимися в разных хромосомах, то они распределяются независимо один от другого. Гомозизоты по доминантным признакам для дигибридного скрещивания (по двум признакам) можно обозначить так: «ААВВ». Гомозигота с рецессивными признаками обозначается «ааbb». При получении гибридов первого поколения (F1), все они будут иметь генотип «АаВb», а в фенотипе – все будут иметь оба доминирующих признака, подтверждая первый закон Менделя. Гибриды первого поколения дают такую комбинацию генов в гаметах: «АВ», «Аb», «аВ» и «аb». При получении гибридов второго поколения (F2), происходит расщепление и комбинирование признаков. Мы получаем такие генотипы: «ААВВ», 2«ААВb», «ААbb», 2«АаВВ», 4«АаВb», 2«Ааbb», «ааВВ»,2«ааВb» и «ааbb». При кажущейся хаотичности — это расщепление строго упорядоченное. Если рассматривать каждый признак в отдельности, то получим точное соответствие второму закону Менделя. Поэтому третий закон гласит о независимом комбинировании признаков. По сути – это два моногибридных скрещивания. |