Генетика. кр номер 2. Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование. Второе правило Менделя. Особенности расщепления по фенотипу и генотипу. 3

• Название: Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование. Второе правило Менделя. Особенности расщепления по фенотипу и генотипу. 3
• Анкор: Генетика
• Дата: 20.12.2021
• Размер: 1.62 Mb.
• Имя файла: кр номер 2.docx
• Тип: Закон; #310084
• страница: 9 из 11

21.Генеалогических метод и его использование в медицинской генетике.

ГЕНЕАЛОГИ́ЧЕСКИЙ МЕ́ТОД, один из ме­то­дов изу­че­ния ти­па на­сле­до­ва­ния при­зна­ков, ос­но­ван­ный на ана­ли­зе ро­до­слов­ных. Г. м. из­дав­на при­ме­ня­ют в пле­мен­ной ра­бо­те, на­прав­лен­ной на по­вы­ше­ние по­род­но­сти и про­дук­тив­но­сти с.-х. жи­вот­ных. Зна­ние ро­до­слов­ной жи­вот­но­го по­мо­га­ет оце­нить его на­следственные ка­чест­ва и об­лег­ча­ет от­бор и под­бор пар для скре­щи­ва­ния.

В медицинской ге­не­ти­ке, ко­то­рая, как пра­ви­ло, ис­сле­ду­ет на­сле­до­ва­ние различных за­бо­ле­ва­ний или па­то­ло­гических от­кло­не­ний с при­ме­не­ни­ем кли­нических и ла­бо­ра­тор­ных ме­то­дов об­сле­до­ва­ния чле­нов изу­чае­мых се­мей (ро­дов), этот ме­тод на­зы­ва­ют кли­ни­ко-ге­неа­ло­ги­че­ским. Для се­мьи, в ко­то­рой есть боль­ные с пред­по­ло­жи­тель­но на­следств. за­бо­ле­ва­ни­ем, со­став­ля­ют ро­до­слов­ную: ус­та­нав­ли­ва­ют пред­ков ро­ди­те­лей и их род­ст­вен­ни­ков и опи­сы­ва­ют со­стоя­ние их здо­ро­вья. Ис­ход­ным в ро­до­слов­ной яв­ля­ет­ся про­банд – пер­вое ли­цо в ро­до­слов­ной, у ко­то­ро­го вы­яв­лен изу­чае­мый при­знак (за­бо­ле­ва­ние). На ос­но­ва­нии ус­та­нов­ле­ния се­мей­но­го на­ко­п­ле­ния дан­но­го при­зна­ка мож­но пред­по­ло­жить спо­соб его на­следственной пе­ре­да­чи.

Генеалогический метод да­ёт воз­мож­ность так­же ис­сле­до­вать ин­тен­сив­ность му­та­ци­он­но­го про­цес­са, оце­нить экс­прес­сив­ность (сте­пень вы­ра­жен­но­сти про­яв­ле­ния при­зна­ка) и пе­нет­рант­ность (час­то­ту про­яв­ле­ния ал­ле­ля оп­ре­де­лён­но­го ге­на у осо­бей род­ст­вен­ной груп­пы), про­де­мон­ст­ри­ро­вать ге­не­тич. ге­те­ро­ген­ность (обу­слов­лен­ность при­зна­ка или за­бо­ле­ва­ния му­та­ция­ми в раз­ных ге­нах или раз­ны­ми мутант­ны­ми ал­ле­ля­ми од­но­го ге­на), ко­то­рая ха­рак­тер­на для мн. на­следств. за­бо­ле­ва­ний.

Кли­ни­ко-ге­неа­ло­гич. ме­тод ши­ро­ко ис­поль­зу­ет­ся в ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ском кон­суль­ти­ро­ва­нии. Генеалогический метод при­ме­ня­ет­ся так­же для вы­яв­ле­ния но­си­тель­ст­ва на­следственных бо­лез­ней (напр., ге­мо­фи­лии, но­си­те­ля­ми ге­на ко­то­рой в ро­до­слов­ной яв­ля­ют­ся жен­щи­ны)

Применяют для:

• 
  установления наследственного характера признака
  
• 
  определение типа наследования и пенетрантности генотипа
  
• 
  анализ сцепления генов и составление карт хромосом
  
• 
  изучение мутационного процесса
  
• 
  расшифровка механизмов взаимодействия генов
  
• 
  медико-генетическое консультирование
  

22. Характеристика родословных при различных типах наследования: аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном, сцепленным с полом

Аутосомно-доминантное наследование - равная вероятность встречаемости данного признака как у мужчин, так и у женщин. Это обусловлено одинаковой двойной дозой генов, расположенных в аутосомах у всех представителей вида и получаемых от обоих родителей.

При доминировании признака в потомстве родительской пары, где хотя бы один родитель является его носителем, он проявляется с большей или меньшей вероятностью в зависимости от генетической конституции родителей.

Если анализируется признак, не влияющий на жизнеспособность организма, то носители доминантного признака могут быть как гомо-, так и гетерозиготами. В случае доминантного наследования какого-то патологического признака (заболевания) гомозиготы, как правило, нежизнеспособны, а носители этого признака — гетерозиготы.

Таким образом, при аутосомно-доминантном наследовании признак может встречаться в равной мере у мужчин и у женщин и прослеживается при достаточном по численности потомстве в каждом поколении по вертикали. Многие болезни, наследуемые по доминантному типу, развиваются лишь в определенном возрасте. Так, хорея Гентингтона клинически проявляется к 35—40 годам, поздно проявляется и поликистоз почек. Поэтому при прогнозировании подобных заболеваний в расчет не принимаются братья и сестры, не достигшие критического возраста.

Аутосомно-рецессивное наследование -  рецессивные признаки проявляются фенотипически лишь у гомозигот по рецессивным аллелям. Эти признаки, как правило, обнаруживаются у потомков фенотипически нормальных родителей — носителей рецессивных аллелей. Вероятность появления рецессивного потомства в этом случае равна 25%. Если один из родителей имеет рецессивный признак, то вероятность проявления его в потомстве будет зависеть от генотипа другого родителя. У рецессивных родителей все потомство унаследует соответствующий рецессивный признак.

Для родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования характерно, что признак проявляется далеко не в каждом поколении. Чаще всего рецессивное потомство появляется у родителей с доминантным признаком, причем вероятность появления такого потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут являться носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка.

Фенилкетонурия – аутосомно рецессивное генетическое заболевание.

Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака.

При доминантном Х-сцепленном наследовании признак чаще встречается у женщин в связи с большей возможностью получения ими соответствующего аллеля либо от отца, либо от матери. Мужчины могут наследовать этот признак только от матери. Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины — только дочерям. Сыновья никогда не наследуют от отцов доминантного Х-сцепленного признака.

Примером такого типа наследования служит родословная с фолликулярным кератозом —кожным заболеванием, сопровождающимся потерей ресниц, бровей, волос на голове. Характерным является более тяжелое течение заболевания у гемизиготных мужчин, чем у женщин, которые чаще всего являются гетерозиготами.

Родословные при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков.

Характерной особенностью родословных при данном типе наследования является преимущественное проявление признака у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей с доминантным фенотипом, являющихся носительницами рецессивного аллеля. Как правило, признак наследуется мужчинами через поколение от деда по материнской линии к внуку. У женщин он проявляется лишь в гомозиготном состоянии, вероятность чего возрастает при близкородственных браках.

Наиболее известным примером рецессивного Х-сцепленного наследования является гемофилия.

Другим примером наследования по данному типу является дальтонизм — определенная форма нарушения цветоощущения.

Родословные при Y-сцепленном наследовании.

Наличие Y-хромосомы только у представителей мужского пола объясняет особенности Y-сцепленного, или голандрического, наследования признака, который обнаруживается лишь у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну.

Одним из признаков, Y-сцепленное наследование которого у человека все еще обсуждается, является гипертрихоз ушной раковины, или наличие волос на внешнем крае ушной раковины. Предполагают, что в коротком плече Y-хромосомы кроме этого гена находятся гены, определяющие мужской пол.