1. Московская и Петербургская школы неврологии
 Скачать 154.79 Kb.
|
|
63. Классификация наследственных заболеваний нервной системы. 1) Наследственные нервно-мышечные заболевания - первичная нервно-мышечная атрофия - вторичная нервно-мышечная атрофия - миотония Томсона - пароксизмальная миоплегия - миастения - болезнь Эрба 2) Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением НСи - фенилкетонурия (б.Альцгеймера) - мукополисахаридозы (б.Морфана) - нейролипидозы (б.Немана-Пика, Тей-Сакса) 3) Факоматозы (нейрофиброматоз, ангеоматоз Штунге-Вебера) 4) Системные дегенерации - с нарушением координации движения (мозж.атксия Пьера-Мари) - с преимущественным поражением подкорковых узлов (хорея Гентингтона, б.Коновалова-Вильсона) - с преимущественным поражением кортикоспинального пути (семейный спастический паралич Штрюмпеля 64, 65,67. Наследственные нервно-мышечные заболевания (миопатии, невральная амиотрофия Шарко-Мари). Миопатии - дегенеративные изменения в мышечной ткани. Патоморфология: истончение мышц, замещение жировой и соединительной тканью, очаги фокального некроза в саркоплазме. Патогенез: в основе – дефект мембраны мышечных клеток. Формы: а) миодистрофия Дюшена (псевдогипертрофическая форма ПМД). б) миодистрофия Беккера (поздняя псевдогипертрофическая форма ПМД). в) миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая форма ПМД). г) миодистрофия Эрба (конечностно-поясная ПМД). г) офтальмоплегическая миопатия. д) врожденная непрогрессирующая миопатия. Миодистрофия Дюшена. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патогенез: мутации (чаще делеция) приводят к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток и изменению сарколеммы; это способствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл. Клиника: характерно раннее начало и злокачественное течение, болеют преимущественно мальчики; первый признак – уплотнение и увеличение икроножных мышц, постепенное увеличение их объема за псевдогипертрофии (жирового перерождения); процесс носит восходящий характер; характерна "утиная походка" (за счет слабости ягодичных мышц), феномен Транделенбурга (наклон таза в сторону неопорной ноги), феномен Дюшена (компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону); часто выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано выпадают коленные рефлексы; изменения в костной системе; снижения интеллекта; эндокринные расстройства. Миодистрофия Беккера. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патогенез: как в предыдущей форме, но количество дистрофина не отсутствует, а снижено. Клиника: похожа на миодистрофию Дюшена, отличается более поздним началом, доброкачественным течением, сохранением интеллекта, отсутствием изменений со стороны эндокринной системы. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Клиника: чаще болеют женщины; более тяжелому течению способствуют физические перегрузки; медленное прогрессирование, благоприятное течение; наиболее характерно поражение лицевой мускулатуры, позднее – атрофия мышц плечевого пояса, проксимальных отделов рук, затем ног; псевдогипертрофия отсутствует; характерный вид больного – типичное "лицо миопата" с поперечной улыбкой ("улыбка Джоконды"), протузия верхней губы ("губы тапира"), крыловидные лопатки, ротация внутрь плечевых суставов, уплощение грудной клетки в передне-заднем направлении; патогномичные симптомы: аномалии сосудов сетчатки глаза – телеангиэктазии (падение зрения, отек и отслойка сетчатки), снижение слуха. Миодистрофия Эрба. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клиника: атрофический процесс начинается в мышцах плечевого или тазового пояса, затем поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей и поясницы; лицевые мышцы поражаются незначительно; возможны псевдогипертрофии отдельных мышц; резкое ограничение подвижности больного; поясничный гиперлордоз, утиная походка. Дистальная миодистрофия. Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Несколько форм: грудного возраста, детского, взрослого. а) грудная форма: слабость мышц-разгибателей кисти, шлепающая стопа; интеллект и чувствительность сохранены. б) детская форма (после 4-х лет жизни): слабость разгибателей пальцев стоп, сгибателей шеи, слабость разгибателей пальцев кисти при относительно сохраненных сгибателях; интеллект и чувствительность сохранены. в) зрелая форма (типы Виландера, Микоши, после 20 или после 40 лет): парезы и атрофия мышц предплечья, голеней, стоп; затруднения при выполнении тонких движений; выпадение дистальных сухожильных рефлексов (коленных и биципитальных); деформация позвоночника; фибриллярные и фасцикулярные подергивания мышц. Диагностика:1. биохимическое исследование: повышение КФК в крови при некоторым ПМД. 2. электромиография, электронейромиография. 3. мышечная биопсия. 4. ДНК-диагностика (ПЦР). Лечение: этиопатогенетическое лечение отсутствует; ЛФК, консервативные (специальные шины) и оперативные (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы) ортопедические мероприятия; медикаментозная терапия: метаболические ЛС (АТФ, фосфаден, вит. Е), антагонисты кальция (нифедипин), ГКС, ноотропы (пирацетам) Лечение мышечных дистрофий. Направлено на улучшение 1. трофики мышцы 2. проводимости импульсов по нервным волокнам, должно быть индивидуальным, комплексным, длительным. а) диета: полноценное питание с большим количеством белков, калия, витаминами. б) улучшение трофики мышц: АТФ, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, амминокислоты (метионин, лейцин, глутаминовая кислота), анаболические гормоны в виде коротких курсов (ретаболил); витамины А,Е,С, гр. В; средства, улучшающие микроциркуляцию (никотиновая кислота, ксантинола никотинат, никошпан, трентал, пармидин) в) улучшение нервной проводимости: антихолинэстеразные препараты (галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид) г) физиотерапия (электрофорез с прозерином, хлоридом кальция, диадинамические токи, миостимуляция синусоидальными модулированными токами, электростимуляция нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные, сероводородные ванны, ГБО). д) ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника, ассиметричном укорочении конечностей. Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает в 20 лет и старше. Дегенеративное поражение клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга. Клинические проявления. Нарушения функций мозжечка и его связей: атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Снижение интеллекта различной степени. Диагностика и дифференциальный диагноз с атаксией Фридрейха - учитывается тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремитирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов. Лечение. Симптоматическое. 66. Миастения - (астенический бульварный паралич) - заболевание, протекающее с поражением холинорецепторов постсинаптических мембран, характеризующееся выраженной слабостью и утомляемостью мышц. Страдает любая мышца тела, но чаще мышцы лица, губ, глаз, языка, глотки и шеи. Этиология. Неясна. Часто сочетается с гиперплазией или опухолью вилочковой железы, при боковом амиотрофическом склерозе, раке легкого, молочной железы, яичника, предстательной железы. Женщины заболевают чаще, в 20—30 лет. Патогенез. Аутоиммунное заболевание (Ат к рецепторам постсинаптической мембраны нервно-мышечного синапса в сыворотке). Происходит деструкция мембраны и блоком ее в нервно-мышечной передачи. Патоморфология. В поперечно-полосатых мышцах - атрофические и дистрофические изменения отдельных волокон и инфильтрацию л/цитами интерстициальной ткани. Классификация: а. по характеру течения: острая и хроническая б. по динамике клиники: прогрессирующая, регрессирующая, стационарная в. клинические формы: генерализованная, локальная (глазная и бульбарная) Клиника: утомляемость мышц с сопутствующей слабостью (глазные и мышцы, иннервируемые бульбарными нервами); как следствие диплопия, косоглазие, одно– или двусторонний птоз (к концу дня); слабость лицевой и жевательной мускулатуры; глотание, речь затрудняется при долгом диалоге, приеме пищи; слабость, утомляемость мышц языка; носовой оттенок голоса; м/б генерализованная слабость; истощаемость сухожильных рефлексов. При повторной электрической стимуляции выявляются патологическая утомляемость мышц, выраженная способность к восстановлению после короткого отдыха. Характерны лабильность, динамичность симптомов с их усилением при чтении, фиксации взгляда, иногда общей физической нагрузке. Миастения бывает генерализованной и локальной (поражение мышц глаз, глотки, гортани, мимической мускулатуры или мускулатуры туловища). Генерализованная форма может сопровождаться дыхательными расстройствами. Течение - прогрессирует с миастеническими эпизодами (короткие по времени миастенические расстройства и длительные спонтанные ремиссии) и миастеническими состояниями (стабильные проявления на протяжении значительного срока). Резкое ухудшение - криз с генерализованной мышечной слабостью, глазодвигательными и бульбарными симптомами (афония, дизартрия, дисфагия), нарушениями дыхания, психомоторным возбуждением, сменяющимся вялостью, а также вегетативными расстройствами. При этом острая гипоксия головного мозга, расстройства сознания, м/б летальный исход. Диагностика и дифференциальный диагноз. Жалобы: утомляемость, усиление имеющихся расстройств к вечеру и при физической нагрузке. Прозериновая проба: резкое уменьшение симптомов через 30—60 мин после введения 1—2 мл 0,05 % п/к. Изменение электровозбудимости мышц: быстрое истощение их сокращения при повторных раздражениях током с восстановлением возбудимости после отдыха. При электромиографическом исследовании: регистрируется нормальный суммарный вызванный потенциал действия мышцы, амплитуда которого уменьшается при ритмической стимуляции частотой 3—5 и 50 импульсов в 1 с. Проба Уолкера (сжимание и разжимание кулака приводит к появлению птоза) Провокационные пробы (фиксация взора в течение 30 сек усиливает диплопию и птоз; речевая нагрузка – дизартрия; при открывании и закрывании рта – слабость жевательных мышц). Дифференциальный диагноз: стволовой энцефалитом, опухоль ствола мозга, базальный менингитом, глазная форма миопатии, полимиозит, нарушение мозгового кровообращения в вертебробазилярной системе. Лечение. Антихолинэстеразные средства: прозерин, оксазил, пиридостигмина бромид (местинон, калимин, амиридин) - выбор оптимальной индивидуально компенсирующей дозы в зависимости от клинической формы, тяжести симптоматики, сопутствующих заболеваний, реакции на препарат. При глоточно-лицевой и глазной формах миастении более эффективны пиридостигмина бромид, прозерин и оксазил. Назначают хлорид или оротат калия, верошпирон, эфедрин. В тяжелых случаях вводят прозерин парентерально (1,5—2 мл 0,05 % раствора внутримышечно) за 20—30 мин до приема пищи. Прием больших доз антихолинэстеразных препаратов может привести к холинергическому кризу - отмена антихолинергических средств и повторное введение атропина (0,5 мл 0,1 % раствора внутривенно или подкожно). Миастенический криз - прозерин внутривенно (0,5—1 мл 0,05 % раствора) и внутримышечно (по 2—3 мл через 2—3 ч). Оксазил в свечах. Применяют также 5 % раствор эфедрина подкожно, препараты калия внутривенно. Для поддержания витальных функций: интубация/трахеостомия, перевод на ИВЛ, питание ч/з назогастральный зонд. Поддержание эл/литного и КЩ баланса - в/в кап 1 % раствор бикарбоната натрия. Хирургический метод (тимэктомия) - до 60 лет, страдающим миастенией, но находящимся в удовлетворительном состоянии, при опухоли вилочковой железы. Рентгенотерапия тимуса после неполной тимэктомии, при глазной форме миастении, при пр/показаниях к операции. В тяжелых случаях – при генерализованной миастении – показано лечение иммуносупрессивными препаратами (корткстероиды - метилпреднизолон по 100 мг через день при значительном улучшении снижают дозу до поддерживающей. Плазмоферез. Прогноз: - спонтанные ремиссии - беременность: улучшение/обострение - миастенические кризы с летальным исходом вследствие ДН 68. неврологическая классификация неврозов. Зоммер в кон.19 века ввел термин "психогения", которая играет роль в развитии неврозов. В этой сфере работал Павлов - сшибка нервной деятельности у собак путем эксперимента (утрата выработаных рефлексов при замене, например, круглой фигуры на звездчатую). Фрейд изучал процессы невратизации на уровне бессознательной деятельности. Кенон в 20 веке - эмиции и структура г/м связаны→расстройства. Селье дал понятие "стресс". Психогении возникают на фоне: негрубой органической патологии, информационной перегрузки, неразрешенных межличностных конфликтов, внутриличностных конфликтах, эмоциональных стрессах, детской психогении - импретинг, ятрогений. После психотравмирующей ситуации физиологические Си формируют адаптационные механизмы, в результате стресса формируются патологические Си. Изменяется вегтативно-соматическое состояние. Дыхательные расстройства - гипервентиляция, кардиоваскулярные - аритмия, лабильность АД, АГ; ЖКТ - отказ от приема пищи; периферические вегетативные нарушения - мокрые ладони; диссомнические расстройства сна; цефалический СН - г/боли от мышечного напряжения; астенически СН - слабость; липокимия - чувство потери сознания, обмороки. В результате социальной адаптации полной - человек здоров; п/компенсации развивается невротизм; п/неустойчивой - невроз - уже стойкое расстройство; п/декомпенсации - невротическое развитие и формируется пс/соматическое заболевание. Класс-ия: 1 Чистые неврозы (психогения, без органической патологии - редка). 2. Неврозы на резидуальной основе (в анамнезе перенесенные заболевания). 3. Неврозы на фоне проградиентной патологии г/м (Атероск-з). 4. Псевдоневрозы (душевные заболевания). Вейн считал, что неврозы развиваются на фоне пораженного г/м (ЗЧМТ, СГМ) и псих.факторов. Лечение: транкв-ры, антидепресс-ты, пр/судорожные, нормализация вегетативного состояния: белоид дей-т на симпатику и парасимпатику, физио, пс/терап. 69. Неврастения, диагностика, лечение. Неврастения – невроз, характеризующийся сочетанием повышенной возбудимости с раздражительной слабостью, повышенной истощаемостью, расстройствами функций вегетативной нервной системы Клиника: Частый СМ - диффузная головная боль, появляющаяся к концу дня - «каска неврастеника». Возможно головокружение без вращения окружающих предметов. Сердцебиение, сжимания или покалывания в области сердца, больные легко краснеют и бледнеют. Плохой аппетит, давление в подложечной области, изжога, отрыжка, вздутие живота, запор, беспричинные поносы и другие диспепсические явления. Поллакиурия (учащенные позывы на мочеиспускание), которая усиливается при волнениях. Снижение полового влечения. Преждевременная эякуляция. Нарушение сна – с трудом засыпает, часто просыпается, сон непродолжительный, после сна ощущение разбитости. Ослабление памяти. Снижение работоспособности. Повышенная раздражительность проявляется вздрагиванием или даже вскрикиванием при любом неожиданном громком звуке. Вспыльчивость, вспышки гнева, возмущения. Настроение неустойчиво. Нерологический статус: оживление сухожильных и периостальных рефлексов, дрожание пальцев вытянутых рук и век, резко выраженный дермографизм, гипергидроз (особенно ладоней), повышенный пиломоторный рефлекс, тахикардия. Две формы неврастении: гиперстеническая (возбудительная) и гипостеническая (тормозная). При тормозной - общая слабость, вялость, сонливость; сухожильные и периостальные рефлексы могут быть снижены. Диагностика. Исключая органическое заболевание ЦНС, ставится на данных анамнеза, жалоб, неврологического статуса. Течение и прогноз. Склонность к хронизации. Однако, среди других неврозов - это наиболее благоприятное. Лечение. - уменьшение психической нагрузки - режим дня с определенным часом отхода ко сну и подъема (например, 23 ч и 7 ч) - перемена обстановки, пребывание на свежем воздухе, психотерапия - диета: пища, богатая витаминами - глицерофосфат кальция с препаратами железа (усиление анаболических процессов) - индивидуально подобранные дозы брома и кофеина - при возбудетельной форме транквилизаторы – хлозепид (элениум), оксазепам - при гипостенической – триоксазин, медазепам (руд отель), сибазон (диазепам) в малых дозах, экстракт элеутерококка, крепкий чай или кофе - получасовые прогулки перед сном - теплые ножные ванны - тонизирующие средства: плоды китайского лимонника, корень женьшеня, пантокрин, сапарал, глюконат кальция - тиоридазин (сонапакс, меллерил) - в малых дозах стимулирующее и антидепрессантное действие, в больших - седативный эффект (при гипо- и при гиперстенической форме) - препараты пустырника, брома, валерианы, настойку боярышника - лечение сердечно-сосудистых проявлений - аутогеннаыя тренировка 70. Истерия, диагностика, лечение. Истерия – вид невроза, проявляющийся демонстративными эмоциональными реакциями (слезы, смех, крик), судорожными гиперкинезами, преходящими параличами, потерей чувствительности, глухотой, слепотой, потерей сознания, галлюцинациями. Этиопатогенез: «бегство в болезнь», «условная приятность или желательность» болезненного симптома. Заболевание известно давно. В Др.Греции связывали с блужданием матки в организме - «истерия» (от hystera – матка). В 19 веке - Шарко положил в причину конституциональные, наследственные факторы. Истерия как невроз стало рассматриваться в 20 веке. Характерно разнообразие и изменчивость СМ, которые возникают по типу самовнушения и соответствуют представлениям больного о наиболее ярких болезненных проявлениях. Истерия возникает под влиянием психического переживания. У больного возникает именно тот симптом, который в данных условиях ему «выгоден», «нужен». Истерические припадки. Возникают вслед за неприятными переживаниями, ссорой: возникают неприятные ощущения в области сердца, сердцебиения, чувство недостатка воздуха, подкатывание клубка к горлу («истерический клубок») и возникают как реакция на душевные волнения. Больной падает, появляются судороги (тонические чаще). Движения сложные при судорогах, лицо краснеет/ бледнеет, глаза закрыты, при попытке открыть - зажмуривает веки. РЗС сохранена. Может рвать на себе одежду, биться головой о пол. Припадку предшествует плач или плач и смех одновременно. Во время припадка стонут, выкрикивают какие-то слова. Припадки никогда не возникают у спящего. При падении не бывает ушибов или прикуса языка. В присутствии людей (зрителей). Сознание сохранено, хотя бы частично. О припадке помнит. Не бывает непроизвольного мочеиспускания, отсутствует сон после припадка. Расстройства чувствительности – анестезия, гипестезия, гиперестезия, истерические боли необычной локализации "вбитый гвоздь", гемигипестезия, реже пара– и моногипестезия. Нередки гиперестезии. Однако чаще бывают истерические боли, которые носят различный характер и могут иметь необычную локализацию. Нередко боли отмечаются в ограниченном участке головы (ощущение «вбитого гвоздя»). Расстройства функции органов чувств. Нарушения зрения и слуха, концентрическое сужение полей зрения, обычно двустороннее, истерическая слепота как на один, так и на оба глаза. При этом сохранность зрительных восприятий. Истерическая глухота на одно ухо. Она может сочетаться с анестезией ушной раковины и мутизмом. Речевые нарушения. Истерическая афония (утрата звучности голоса), мутизм, заикание, истерическое скандирование (произношение по слогам). При мутизме больные не могут произносить как слова, так и звуки. При обследовании обнаруживается истерическая гипестезия языка, зева. Заикание при истерии - больные не стесняются его. Двигательные нарушения. Параличи (парезы) мышц (конечностей), контрактуры, различные гиперкинезы. Истерическая моноплегия (парез) руки, гемиплегия, нижняя параплегия, однако возможны параличи других мышц: шеи, языка, лица. При истерии не может быть изолированных параличей отдельных мышц-агонистов. Двигательные расстройства могут проявляться психогенной невозможностью стоять и ходить. Мышечная сила и объем движений сохранены. Истерические гиперкинезы многообразны: дрожание всего тела или отдельных его частей, гиперкинез головы в форме ротаторных движений, тиков мимических мышц, мышц туловища. Все исчезает во время сна. Расстройство функции внутренних органов. Неи аппетита, расстройство глотания, спазм пищевода, ощущение клубка в горле, психогенная рвота, отрыжка, зевота, кашель, истерическая судорога диафрагмы, истерический метеоризм, псевдоилеус и псевдоаппендицит, половая холодность, неустойчивость деятельности сердечно-сосудистой системы (сердцебиения, болевые ощущения в области сердца и др.). Возможна одышка в форме шумного дыхания или дыхания, сопровождающегося свистящими, шипящими и другими звуками. Иногда имитируются приступы бронхиальной астмы. Психические нарушения. В основе болезни лежит истерический характер: эгоцентризм, постоянное стремление быть в центре внимания, играть ведущую роль, повышенная эмоциональность, изменчивость настроения, плаксивость, капризность, склонность к увлечениям, к преувеличениям и т.п. Характерно поведение больных: оно отличается демонстративностью, театральностью, инфантильностью, в нем отсутствуют простота и естественность. Создается впечатление, что больной «доволен своей болезнью». Диагностика. Клиника, повышение сухожильных и периостальных рефлексов, тремор пальцев вытянутых рук. При обследовании - стоны, слезы, наблюдаются демонстративное усиление двигательных рефлексов, нарочитое вздрагивание всего тела. Течение и прогноз. Истерия проявляется впервые в юношеском возрасте и протекает хронически с периодическими обострениями. С возрастом симптомы сглаживаются, а в климактерическом периоде временно обостряются. Прогноз благоприятен при устранении провоцирующей ситуации, но может быть истерическая психопатия - такой склад личности. Лечение. Психотерапия, общеукрепляющее лечение. Если возбудим - препараты валерианы, брома, транквилизаторы, при упорной бессоннице – снотворное. Трудотерапия. |