1. Московская и Петербургская школы неврологии
 Скачать 274.87 Kb.
|
|
Миодистрофия Беккера. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патогенез: как в предыдущей форме, но количество дистрофина не отсутствует, а снижено. Клиника: похожа на миодистрофию Дюшена, отличается более поздним началом, доброкачественным течением, сохранением интеллекта, отсутствием изменений со стороны эндокринной системы. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Клиника: чаще болеют женщины; более тяжелому течению способствуют физические перегрузки; медленное прогрессирование, благоприятное течение; наиболее характерно поражение лицевой мускулатуры, позднее – атрофия мышц плечевого пояса, проксимальных отделов рук, затем ног; псевдогипертрофия отсутствует; характерный вид больного – типичное "лицо миопата" с поперечной улыбкой ("улыбка Джоконды"), протузия верхней губы ("губы тапира"), крыловидные лопатки, ротация внутрь плечевых суставов, уплощение грудной клетки в передне-заднем направлении; патогномичные симптомы: аномалии сосудов сетчатки глаза – телеангиэктазии (падение зрения, отек и отслойка сетчатки), снижение слуха. Миодистрофия Эрба. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клиника: атрофический процесс начинается в мышцах плечевого или тазового пояса, затем поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей и поясницы; лицевые мышцы поражаются незначительно; возможны псевдогипертрофии отдельных мышц; резкое ограничение подвижности больного; поясничный гиперлордоз, утиная походка. Дистальная миодистрофия. Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Несколько форм: грудного возраста, детского, взрослого. а) грудная форма: слабость мышц-разгибателей кисти, шлепающая стопа; интеллект и чувствительность сохранены. б) детская форма (после 4-х лет жизни): слабость разгибателей пальцев стоп, сгибателей шеи, слабость разгибателей пальцев кисти при относительно сохраненных сгибателях; интеллект и чувствительность сохранены. в) зрелая форма (типы Виландера, Микоши, после 20 или после 40 лет): парезы и атрофия мышц предплечья, голеней, стоп; затруднения при выполнении тонких движений; выпадение дистальных сухожильных рефлексов (коленных и биципитальных); деформация позвоночника; фибриллярные и фасцикулярные подергивания мышц. Диагностика:1. биохимическое исследование: повышение КФК в крови при некоторым ПМД. 2. электромиография, электронейромиография. 3. мышечная биопсия. 4. ДНК-диагностика (ПЦР). Лечение: этиопатогенетическое лечение отсутствует; ЛФК, консервативные (специальные шины) и оперативные (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы) ортопедические мероприятия; медикаментозная терапия: метаболические ЛС (АТФ, фосфаден, вит. Е), антагонисты кальция (нифедипин), ГКС, ноотропы (пирацетам) Лечение мышечных дистрофий. Направлено на улучшение 1. трофики мышцы 2. проводимости импульсов по нервным волокнам, должно быть индивидуальным, комплексным, длительным. а) диета: полноценное питание с большим количеством белков, калия, витаминами. б) улучшение трофики мышц: АТФ, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, амминокислоты (метионин, лейцин, глутаминовая кислота), анаболические гормоны в виде коротких курсов (ретаболил); витамины А,Е,С, гр. В; средства, улучшающие микроциркуляцию (никотиновая кислота, ксантинола никотинат, никошпан, трентал, пармидин) в) улучшение нервной проводимости: антихолинэстеразные препараты (галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид) г) физиотерапия (электрофорез с прозерином, хлоридом кальция, диадинамические токи, миостимуляция синусоидальными модулированными токами, электростимуляция нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные, сероводородные ванны, ГБО). д) ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника, ассиметричном укорочении конечностей. Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает в 20 лет и старше. Дегенеративное поражение клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга. Клинические проявления. Нарушения функций мозжечка и его связей: атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Снижение интеллекта различной степени. Диагностика и дифференциальный диагноз с атаксией Фридрейха - учитывается тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремитирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов. Лечение. Симптоматическое. 76. Полиневрит и полинейропатия. Острый полирадикулоневрит Гийена-Барре. Полиневриты (полинейропатии) - множественные поражения периферических нервов, проявляются периферическими параличами, нарушениями чувствительности, вегето-сосудистыми расстройствами в дистальных отделах конечностей. Диабетическая полиневропатия.Возникает вследствие ишемии и метаболических нарушений в нерве вследствие гипергликемии. Клиника: Раннее проявление полиневропатии - ослабление вибрационной чувствительности и ахилловых рефлексов. Второй вариант - острый/подострый - поражение отдельных нервов: бедренного, седалищного, локтевого или срединного, а также глазодвигательного, тройничного и отводящего - боли, нарушения чувствительности и парезы мышц, иннервируемых соответствующими нервами. Третий вариант - значительное поражение многих нервов конечностей с чувствительными нарушениями и парезами, преимущественно в ногах. Боли обостряются под влиянием тепла и в покое. Если процесс прогрессирует, боли нарастают, становятся невыносимыми, появляются участки кожи, окрашенные в фиолетовый и черный цвет, мумификация гангренизированной ткани. Часто в таких случаях возникают зуд, трофические язвы и явления остеоартропатии. сопровождающиеся деформацией стоп. Нарушается вегетатика, страдают внутренние органы: ортостатическая гипотония, «нейрогенный» мочевой пузырь, импотенция. Тяжелое осложнение - поражение глазодвигательных нервов (III, IV и VI пары) - косоглазие, анизокория, нарушение РЗС, аккомодации и конвергенции. Лечение. Поддержание нормальных сахаров в крови. Физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебная физкультура. Витамины С, группы В, антиагреганты (трентал, компламин и др.), ангиопротекторы (ангинин, зоксиум), антихолинэстеразные препаратов (амиридин и галантамин), препараты тиоктовой кислоты (тиоктацид, эспа-липон). Полиневропатия беременных. Возникает вследствие недостатка витаминов, токсического действия продуктов метаболизма на периферическую НСи беременных. Клиника: парастезии и боли в ногах, парезы параличи. Явления общей интоксикации. Лечение: Са хлорид, витамины группы В, десенсибилизирующие. Алкогольная полинейропатия - у лиц, злоупотребляющих алкоголем и его суррогатами. Возникает при нарушении метаболизма в спинальных и черепных нервах на фоне гиповитаминоза. Парестези в конечностях, боли в икрах, усиливающиеся при надавливании. Расстройства чувствительности по типу "носок", "перчаток ". При расстройстве глубокой чувствительности возникает атаксия. Чаще поражаются из ЧМН 2,3, 10. Опасно поражение блуждающего и диафрагмального нерва, а так при отмене алкоголя прогноз благоприятный. В течении заболевания выделяют: ст.нарастния СМ, ст. стационарную, ст.обратного развития. Лечение: В1 50-100 мг/с, С, стрихнин, нейролептики при бреде. В восстановительном периоде - прозерин, дибазол, физиолечение. Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена—Барре). Описана французскими невропатологами Г. Гийеном и Дж. Барре в 1916 г. Этиология: недостаточно выяснена. Фильтрующийся вирус или аллергическая природа - ведутся споры. Заболевание рассматривается как аутоиммунное с деструкцией нервной ткани, вторичной по отношению к клеточным иммунным реакциям. Обнаруживаются воспалительные инфильтраты в периферических нервах, в корешках, сочетающихся с сегментарной демиелинизацией. Клиника. Общая слабость. ↑T тела до субфебрильных цифр, боли в конечностях или опоясывающего характера, мышечная слабость в конечностях. Парестезии в дистальных отделах рук и ног, а иногда вокруг рта и в языке. М/б слабость лицевых мышц, поражения других черепных нервов и вегетативные нарушения. Поражения нервов бульбарной группы - дыхательные расстройства и смерть. Двигательные нарушения в ногах, потом в руках. Может преимущественно в проксимальных отделах конечностей - как при миопатии. Могут быть СМ натяжения (Ласега, Нери). Выражены вегетативные нарушения – похолодание и зябкость дистальных отделов конечностей, акроцианоз, явления гипергидроза, иногда имеются гиперкератоз подошв, ломкость ногтей. Белково-клеточная диссоциация в СМЖ при люмбальной, так и окципитальной пункции. Лимфоциты и моноциты - до 10 в 1 мкл. Заболевание обычно развивается за 2—4 нед, затем - стадия стабилизации, потом - улучшение. Кроме острых форм, еще есть подострые и хронические. Есть формы, протекающие по типу восходящего паралича Ландри с распространением параличей на мышцы туловища, рук и бульбарную мускулатуру. Лечение. Плазмаферез с в/в введением иммуноглобулина. Удаляют плазму, возвращая ФЭК. ГКС: преднизолон по 1—2 мк/кг в сутки, антигистаминные средства (димедрол, супрастин), витаминотерапия (группа В), антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин). КОНТРОЛЬ СССи и ДыхСи - при необходимости - интубация или трахеотомия для ИВЛ. АГ купируют антагонистами Са (коринфар) и β-АБлок (пропранолол). Каждые 1—2 ч осторожно меняют положение больного в постели. В восстановительном периоде назначают ЛФК для предупреждения контрактур, массаж, озокерит, парафин, четырехкамерные ванны. 77. Опухоль мосто-мозжечкового угла вызывает нарушение преддверно-улиткового органа, парез лицевого нерва по периферическому типу и поражение тройничного нерва. Клиническая картина зависит от локализации и размеров опухоли. Основные клинические синдромы: - кохлеовестибулярный - синдром компрессии ЧМН, мозжечка и ствола мозга - внутричерепная гипертензия. Кохлеовестибулярный синдром - расстройства слуха и симптомы поражения вестибулярного аппарата. Раздражение слуховой порции VIII нерва - "шум прибоя", "свист", который ощущается иногда в течение нескольких лет, задолго до развития симптомов внутричерепной гипертензии. Шум в ухе, как правило, соответствует локализации опухоли. Затем СМ выпадения: частичная глухота на высокие тона, а затем полная потеря слуха и костной проводимости на стороне опухоли. Затем - расстройство вестибулярной системы - системные вестибулярные головокружения и спонтанный нистагм. Раннее исчезновение нормальной возбудимости вестибулярного аппарата на больной стороне в виде отсутствия экспериментального нистагма и реакции отклонения рук при проведении калорической и вращательной проб. Боли в затылочной области, иррадиирующие в шею, преимущественно на стороне опухоли. Синдромы компрессии других ЧМН - лицевой нерв - легкая недостаточность или парез его ветвей на стороне поражения, реже – в спазм лицевой мускулатуры, при локализации опухоли во внутреннем слуховом проходе - потеря вкуса на передних 2/3 языка и нарушение слюноотделения на стороне поражения. - тройничный нерв - ослабление роговичного рефлекса, гипестезия в полости носа на стороне опухоли, изменение кожной чувствительности в виде гипестезии в области первой и второй ветви, отсутствие роговичного рефлекса, атрофия жевательной мускулатуры на стороне опухоли. - отводящий и языкоглоточный нерв -Нарушение функции отводящего нерва: преходящая диплопия и недоведение края радужки до наружной спайки века при отведении соответствующего глаза в сторону опухоли. Парез языкоглоточного нерва характеризуется снижением вкуса или его полным отсутствием в области задней трети языка. - реже встречаются расстройства XI и XII пар ЧМН - при росте в каудальном направлении - парез XI (добавочного) нерва - слабость и атрофия грудиноключично-сосцевидной и верхнего отдела трапециевидной мышцы на соответствующей стороне. Односторонний парез XII (подъязычного) нерва - атрофия мышц соответствующей половины языка и отклонении его кончика в сторону паралича. - поражение блуждающего нерва проявляется односторонним парезом голосовых связок, мягкого неба с нарушением фонации и глотания. Синдром компрессии ствола головного мозга: Слабовыраженные пирамидные симптомы наблюдаются на стороне опухоли, а не контрлатерально, в связи с тем, что противолежащая пирамида височной кости оказывает более сильное давление на проводящие пути, чем сама опухоль. Расстройств чувствительности, как правило, не бывает. Синдром сдавления мозжечка: на стороне опухоли: гипотония мышц конечностей, замедленность их движений и адиадохокинез, атаксия, промахивание и интенционное дрожание при проведении пальценосовой и коленно-пяточной проб, отклонение в позе Ромберга, чаще в сторону пораженного полушария мозжечка, и спонтанный нистагм, более резко выраженный в сторону опухоли. Синдром внутричерепной гипертензии: головные боли, усиливающиеся утром после пробуждения, рвота, застойные ДЗН (спустя 4 года от начала заболевания). Особенности клинической картины в зависимости от направления роста опухоли. Латеральные невриномы растут во внутренний слуховой проход - раннее выпадение слуха, вестибулярной функции, вкуса на передних 2/3 языка на стороне опухоли. Четкий периферический парез лицевого нерва. ВЧГ и застой на глазном дне развиваются поздно. Диф ДS с опухолями пирамиды височной кости. Медиальные невриномы - раннее повышение ВЧД и раннее появление стволовых СМ. Анамнез в этом случае более короткий. Более выражены дислокационные симптомы на здоровой стороне. На рентгенограмме височной кости деструкция часто не выявляется. Оральный рост - раннее развитие ВЧГ, грубые дислокационные СМ со стороны ствола мозга. Каудальный рост - ранние грубые нарушения функций языкоглоточного, блуждающего и добавочного нервов. 78. Сотрясение, ушиб, сдавление головного мозга, клиника, лечение. Ушиб головного мозга. Ушиб мозга отличается от сотрясения макроскопически обнаруживаемыми участками повреждения мозгового вещества. Ушибы часто сопровождаются субарахноидальными кровоизлияниями, переломами костей свода и основания черепа. Наблюдается локальный и генерализованный отек мозга. Чаще всего повреждается выпуклая поверхность полушарий ГМ, при этом нарушается целостность мозговой ткани. Поврежденный участок имеет желтоватый цвет, местами очаги кровоизлияния и размягчения, покрытые неповрежденными оболочками мозга. Для ушибов легкой степени характерно наличие локального отека, для ушибов средней тяжести – обширных зон геморрагического пропитывания, а для тяжелых – разложение участков мозга и образование мозгового детрита. Ушиб ГМ может быть ограниченным или распространенным. Клиника: очаговые + общемозговые симптомы, которые зависят от локализации, размера и тяжести ушиба: а) ушиб лобной доли: парезы и параличи конечностей (чаще моно-); моторная афазия; нарушение сочетанного поворота головы и глаз; лобная психика; хватательные рефлексы б) ушиб теменной доли: расстройства чувствительности, схемы тела; апраксии; астероагнозия (утрата способности узнавать предметы на ощупь) в) ушиб височной доли: сенсорная или амнестическая афазия г) ушиб затылочной доли: зрительные расстройства (гемианопсия, зрительная агнозия) д) ушиб основания мозга: расстройства сознания, дыхания, сердечной деятельности, терморегуляции е) ушиб мозгового ствола: расстройства дыхания и сердечной деятельности. Общемозговые симптомы обусловлены сотрясением мозга (см. клинику сотрясений). Лечение: см. далее. Сдавление головного мозга - Сдавление мозга могут вызывать: внутричерепные гематомы (эпидуральные, субдуральные, внутримозговые, внутрижелудочковые, множественные); вдавленные переломы костей свода черепа; очаги размозжения с перифокальным отеком; субдуральные гигромы; пневмоцефалия. Клиника: сдавление мозга, независимо от причины, характеризуется неуклонным нарастанием общемозговых и очаговых симптомов; характерен период мнимого благополучия (время между травмой и первыми признаками внутричерепной гипертензии), который длится мин-часы, состояние больного в это время удовлетворительное; светлый промежуток может быть развернутым, стертым или отсутствовать; после светлого промежутка нарастает степень расстройства сознания, контралатеральный гемипарез, брадикардия и диспноэ, анизокория с мидриазом на стороне гематомы, приступы джексоновской эпилепсии в противоположных конечностях, признаки застоя на глазном дне. Подозрение на внутричерепную травматическую гематому является основанием для срочного выполнения магнитно-резонансной или компьютерной томографии, а при их отсутствии – каротидной ангиографии. Лечение: при выявлении внутричерепной гематомы как причины сдавления ГМ показана неотложная операция (костно-пластическая или резекционная трепанация черепа). При субдуральных гематомах в трепанационном окне видна синюшная напряженная непульсирующая твердая мозговая оболочка. Она вскрывается и из субдурального пространства удаляется кровь и сгустки, затем проводится гемостаз, ушивается твердая мозговая оболочка и укладывается костный лоскут, после чего восстанавливаются покровы черепа. На сутки в ране оставляется дренаж. При внутримозговых гематомах показана трепанация черепа с рассечением вещества мозга и опорожнением гематомы. Сотрясение ГМ – травматическое повреждение, характеризующееся симптомами диффузного поражения головного мозга с преобладанием в остром периоде стволового синдрома. В основе сотрясения – механическое воздействие (удар), вызывающий изменение физико-химических свойств мозговой ткани, функционального состояния мембран и набухание синапсов, что приводит к нарушению связи между нейронами. Характерны изменения тонуса сосудистых стенок, способствующие пропотеванию плазмы в межклеточное пространство. Клиника: характерно наличие общемозговых симптомов при отсутствии очаговых а) сотрясение ГМ легкой степени: кратковременная потеря сознания (5-10 мин), после чего больной приходит в себя; общее состояние быстро нормализуется; больные жалуются на общую слабость, головокружение, шум в голове, небольшую головную боль, иногда рвоту; обычно эти явления исчезают в течение первой недели б) сотрясение ГМ средней степени: потеря сознания 15-25 мин; брадикардия; рвота; ретроградная амнезия; снижение периостальных и сухожильных рефлексов; бледность кожных покровов; поверхностное тахипноэ; головокружение и головная боль в) сотрясение ГМ тяжелой степени: потеря сознания более 30 мин; коматозное состояние; бради- или тахикардия; глоточный рефлекс отсутствует; все сухожильные и периостальные рефлексы угнетены; недержание мочи и кала; ретроградная амнезия; головная боль; нистагм; головокружение; расстройства сна; вначале больной заторможен, оглушен, затем раздражителен, вспыльчив, обидчив, плаксив. Оказание первой помощи при ЧМТ: 1. На месте происшествия: положить больного на бок; устранить западение языка; освободить верхние дыхательные пути 2. Скорая помощь: очистить дыхательные пути от крови, слизи, рвотных масс; остановить кровотечение; при падении АД – гидрокортизон; при переломах – шины, анальгетики 3. Приемное отделение: аспирация содержимого верхних дыхательных путей, воздуховод, интубация или трахеостомия Лечение ЧМТ: 1. Постельный режим; 2. Анальгетики (цитрамон, седальгин, пентальгин, в тяжелых случаях – промедол), седативные и снотворные ЛС (седуксен, элениум). NB! Седативные ЛС и нейролептики противопоказаны при подозрении на внутричерепную гематому. 3. Диуретики для борьбы с отеком мозга (фуросемид, маннитол); 4. Оксибутират натрия для повышения резистентности мозга к гипоксии; 5. Профилактика кровотечения (викасол, аминокапроновая кислота); 6. При низком давлении ликвора – эндолюмбально физраствор; 7. Антибиотикотерапия для профилактики инфекционных осложнений; 8. В восстановительном периоде – рассасывающая терапия (алоэ, ФИБС, стекловидное тело). |