1. Основные концепции биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза)
 Скачать 0.51 Mb.
|
|
Платистэнцефалия – недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их уплощением. Аномалии развития вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток Эта группа пороков развития наиболее многочисленна. Приведем лишь некоторые наиболее часто встречающиеся или наиболее важные в клиническом отношении. 1. Агирия (син.:лиссэнцефалия) – отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий мозг»). Послойное строение коры отсутствует. Может сочетаться с аномалиями лица и внутренних органов, с обструктивной гидроцефалией. 2. Аринэнцефалия (arrhinencephalia) – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда – циклопией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецессивное наследование. 3. Макроцефалия (син.:макроэнцефалия, мегалоцефалия) – необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопий в белом веществе, увеличением размеров черепа. 4. Микрогирия (син.:микрополигирия) – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры. 5. Микроцефалия – уменьшение массы и размеров головного мозга и черепа более чем на 2 стандартных отклонения для данной возрастной группы. Большие полушария недоразвиты и имеют неправильное строение (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения цитоархитектоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах. Часто сочетается с порэнцефалией и расширением желудочков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Многие случаи микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микроцефалию с аутосомно- рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиологии. Микроцефалия встречается также при многих хромосомных и генных синдромах. 6. Пахигирия (син.:макрогирия) – увеличение размеров извилин большого мозга при уменьшении их числа. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые. 8. Эволюция органов чувств у позвоночных. ВПР органов зрения и слуха у человека. Из органов чувств наибольшие изменения и усложнения в ряде позвоночных получил орган слуха. В простейших случаях этот орган представлен только заключенным в слуховую капсулу внутренним ухом. Оно состоит из перепончатого лабиринта, разделяющегося на два мешочка; с одним из них соединены полукружные каналы, расположенные в трех взаимно перпендикулярных плоскостях. На стенках лабиринта находятся скопления чувствующих эпителиальных клеток, к которым подходят веточки слухового нерва. Внутреннее ухо заведует не только слухом, но и чувством равновесия. У высших позвоночных имеется среднее ухо с хрящами или косточками, передающими в лабиринт колебания барабанной перепонки, затем наружный слуховой проход и, наконец (у млекопитающих), ушная раковина, помогающая улавливать те колебания воздуха, которые воспринимаются как звуки. Органы зрения позвоночных (всегда парные, как и органы слуха) лежат в капсулах из плотной соединительной ткани, окруженных костями черепа. Капсулы эти для нежных частей глаза составляют оболочку, которая называется склерой. Впереди, в выдающейся наружу части глаза, склера переходит в прозрачную роговицу. Внутри глаза находится прозрачный хрусталик, а задняя его стенка (склера) покрыта изнутри сетчаткой, в которой находятся чувствующие клетки. Сетчатку сзади (со стороны склеры) охватывают оболочки пигментная и сосудистая. В последней разветвляются кровеносные сосуды, питающие глаз. На месте перехода склеры в роговицу сосудистая оболочка образует кольцевую складку — радужину. Она расположена перед хрусталиком и ограничивает под роговицей круглое отверстие, через которое свет проходит в глаз. Внутренняя полость глаза заполнена студенистым веществом — стекловидным телом, а небольшая полость, лежащая между роговицей и хрусталиком, наполнена прозрачной жидкостью (так называемой водянистой влагой). Наружный слой сетчатки (т. е. слой, лежащий дальше от центра глаза) состоит из многочисленных чувствующих клеток, из которых одни оканчиваются так называемыми палочками, другие колбочками. С ними связаны разветвления зрительного нерва, который, отходя от промежуточного мозга, проходит сквозь склеру, пигментную и сосудистую оболочки и распространяет свои волокна по внутренней стороне сетчатки. Роговица, водянистая жидкость, хрусталик и стекловидное тело — это оптическая часть глаза, проводящая лучи. Преломляясь в хрусталике, который имеет форму линзы, лучи дают на сетчатке изображения предметов, подобно тому как это получается на светочувствительной пластинке в фотографическом аппарате. Через зрительные нервы эти изображения воспринимаются мозгом как зрительные ощущения. Хрусталик действием особых мышц может изменять свою толщину (выпуклость), вследствие чего глаз может приспособляться к тому, чтобы одинаково ясно видеть и близкие и отдаленные предметы. Эта способность глаза приспособляться к расстояниям называется аккомодацией. При развитии глаза части его имеют различное происхождение. Боковые стенки промежуточного мозга выпячиваются, образуя нерв и так называемый глазной бокал; его внутренняя поверхность образует сетчатку, а наружная— пигментную оболочку. Со стороны кожи зародыша происходит впячивание в виде пузырька, который отшнуровывается и образует хрусталик. Эти части глаза имеют, следовательно, происхождение эктодермическое, а сосудистая оболочка, склера и стекловидное тело развиваются из окружающей мезодермической ткани. Глаза по основному плану устроены однообразно у всех позвоночных животных. Недоразвиты и упрощены по своему строению глаза круглоротых. У прочих позвоночных органы зрения достигают полного развития. У водных позвоночных склера утолщена и хрящевата, роговица уплощена, а хрусталик имеет шарообразную форму. У тех позвоночных, которые видят при слабом освещении (у ночных животных или у рыб, живущих на глубинах, почти лишенных света), глаза бывают увеличены и зрачок расширен. А у живущих в темноте (у подземных и пещерных форм) глаза могут быть почти вовсе атрофированы. Сложно устроенные и хорошо развитые глаза есть и у некоторых групп беспозвоночных. Примерами таких могут служить насекомые и головоногие моллюски. У последних глаза особенно схожи с глазами позвоночных. Но и строение и развитие глаз у беспозвоночных иные. Органы обоняния — это мешковидныевпячивания кожи на переднем конце головы. У круглоротых этот мешок непарный, у прочих позвоночных органы обоняния парные. У позвоночных, дышащих жабрами, обонятельные органы сообщаются с наружной средой только через ноздри. У тех, которые дышат легкими, обонятельные полости сообщаются и с глоткой через внутренние ноздри, или хоаны. Выстилающая обонятельные полости слизистая оболочка образует складки, а ее эпителий содержит удлиненные чувствующие клетки с мерцательными волосками. С этими клетками соединены разветвления обонятельных нервов. У позвоночных, имеющих хоаны, обонятельные полости — не только место восприятия запахов; они служат и путем, проводящим воздух к легким. Поступающий в ноздри и протекающий потом через хоаны воздух приносит к обонятельным клеткам запахи. Органы вкуса состоят из групп чувствующих клеток, которые у рыб размещены преимущественно в ротовой полости и глотке, а у млекопитающих — на языке. Они иннервируются ветвями тройничного и языкоглоточного нервов. Органами осязания в коже служат тончайшие окончания нервных разветвлений и находящиеся в надкожице осязательные клетки, которые могут группироваться, образуя осязательные тельца. У позвоночных, живущих в воде (рыб и личинок земноводных), такие тельца осложненного строения и с дополнительными образованиями располагаются правильными линиями вдоль тела. У рыб чувствующие клетки обыкновенно расположены в каналах кожи. Каналы эти открываются наружу рядом отверстий, прободающих чешуи и образующих так называемую боковую линию. Чувствующие тельца эти иннервируются преимущественно ветвями блуждающего нерва. Весь комплекс так расположенных телец называется органом шестого чувства. Нужно думать, что этот орган позволяет водным позвоночным ощущать как малейшие колебания в окружающей их воде, так и изменения давления при погружении животного или всплывании его к поверхности. Аномалии развития органа зрения Развитие органа зрения Различные части глаза развиваются из разных эмбриональных зачатков. Внутренняя оболочка глазного яблока является производным нервной трубки. Хрусталик образуется из эктодермы. Фиброзная и сосудистая оболочки глазного яблока имеют мезодермальное происхождение. Мышцы глазного яблока образуются из головных миотомов. Глазное яблоко в своем развитии проходит несколько этапов. Сначала стенка переднего мозга образует зрительное углубление, которое у эмбриона 3.5 недель преобразуется в зрительный пузырек. Эти зрительные пузырьки быстро растут в стороны по направлению к эктодерме головы. Так как наружные части растут быстрее проксимальных, то вскоре они оказываются соединенными с мозговой трубкой посредством суженной части, называемой глазным стебельком. У зародыша 4 недель наружная половина стенки этого пузырька прогибается внутрь, в результате чего возникает глазной бокал с двойной стенкой, которая дает начало сетчатке: наружная часть образует пигментный слой, внутренняя - собственно сетчатку, чьи светочувствительные клетки обращены не внутрь глазного яблока, а к пигментному слою. На 4-5-й неделе появляется хрусталиковая плакода. Ее клетки размножаются и углубляются навстречу глазному бокалу. Углубившийся участок эктодермы «отшнуровывается» от ее слоя, принимает вид двояковыпуклого тельца, клетки его, теряя свои ядра, становятся прозрачными, и возникший таким образом хрусталик занимает свое место внутри глазного бокала. Вокруг зрительного бокала образуется зрительная мезенхима, из которой развиваются сосудистая и фиброзная оболочки. Врастая в полость зрительного бокала, мезенхима образует камеры глаза и стекловидное тело. В эмбриональном периоде оси глазных яблок образуют между собой угол в 160°, открытый кпереди. Характерное строение глаза устанавливается на 12-й неделе. Веки у плода долгое время сращены, их разъединение происходит лишь на 7-м месяце. У новорожденного глазное яблоко имеет относительно большую величину. Его линейные размеры в постнатальном периоде увеличиваются лишь на 50%, а масса возрастает в 3 раза. Зрительная ось, соединяющая середину роговицы с центральной ямкой сетчатки, у новорожденных смещена латерально. Роговица относительно широкая, более толстая и плоская, чем у взрослого. Камера глазного яблока относительно мала. Радужка имеет мало пигмента, ресничное тело развито слабо, сетчатка тонкая. Рост глазного яблока происходит в основном в течение 1-го года жизни, а затем сильно замедляется. При рождении имеется известная диспропорция между размерами глазного яблока и глазницы, поэтому глазное яблоко у новорожденных более выступает вперед, жировое тело глазницы развито слабо. Слезный аппарат недоразвит, слезная железа начинает функционировать после 2 недель жизни. Аномалии развития органа зрения Аномалии органа зрения многообразны и разделяются на несколько групп: 1. Аномалии развития глазного яблока в целом. 2. Аномалии развития сетчатки. 3. Аномалии развития сосудистой оболочки. 4. Аномалии развития роговицы. 5. Аномалии развития хрусталика. 6. Аномалии развития век. 7. Аномалии развития слезного аппарата. 8. Аномалии развития зрительного нерва. Аномалии развития глазного яблока в целом 1. Анофтальмия – отсутствие глазных яблок. А) Анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Б) Анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) – обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз. 2. Гидрофтальм врожденный (син.:буфтальм врожденный, глаз бычий, водянка глаза, глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глаукома детская) – увеличение глазного яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет удлинения и расширения корнеосклеральной области. Возникает при врожденной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно-роговичного угла и венозного синуса склеры, что приводит к нарушению оттока водянистой влаги и повышению внутриглазного давления. Ранние клинические проявления включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска зрительного нерва. Глазное яблоко увеличено. В 75% случаев патология двусторонняя. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Изолированная глаукома – этиологически гетерогенное состояние. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный. 3. Миопия (син.: близорукость) – снижение зрения вдаль вследствие несоответствия заднего главного фокуса и сетчатки глаза при увеличении сагиттальной оси глаза за счет наиболее слабой задней части склеры. 4. Циклопия (син.:циклоцефалия) – существование одной глазницы по средней линии в области лба, которая либо не содержит глазного яблока, либо содержит его в редуцированном, нормальном или удвоенном виде, вплоть до наличия двух уменьшенных в размерах глазных яблок. Веки находятся в рудиментарном состоянии или отсутствуют. Порок сопровождается аномалиями развития носа, который бывает аплазирован или чаще представляет собой расположенных над глазницей трубчатый придаток с одиночной полостью. Он слепо заканчивается в месте прикрепления к черепу и не сообщается с глоткой. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты. Аномалии развития сетчатки 1. Аплазия сетчатки (син.:амавроз врожденный) – отсутствие ганглиозных клеток и их отростков. Клинически – с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, возможны нистагм и светобоязнь. Офтальмоскопическая картина крайне вариабельна, сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной, возможны также пигментный ретинит, тапеторетинальная дегенерация, бледность соска зрительного нерва и поражение сосудов сетчатки. Тип наследования – аутосомно-доминантный. 2. Гипоплазия сетчатки – уменьшение ганглиозных клеток и их отростков, сопровождается гипоплазией зрительного нерва, нередко сочетается с пороками развития ЦНС. 3. Колобома сетчатки – щелевидный дефект сетчатой оболочки глаза. Аномалии развития сосудистой оболочки 1. Акория – отсутствие зрачка, наблюдается при аниридии. 2. Аниридия – отсутствие всей или большей части радужки, отсутствуют сфинктер и дилататор зрачка. Порок редкий, двусторонний. 3. Дискория (син.: «глаз кошачий») – зрачок в виде щели. 4. Иридоколобома – щелевидный дефект радужки. 5. Мембрана зрачковая – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика в виде тонкой паутинообразной пластинки, тяжей или нитей, расположенных над зрачком и прикрепляющихся к перекладинам радужки. 6. Поликория – множественность зрачковых отверстий, из которых каждое имеет свой сфинктер и реагирует на свет. Аномалии развития роговицы 1. Кератоглобус – шаровидное выпячивание роговицы, иногда с увеличением ее диаметра, наблюдается как аномалия развития или при гидрофтальме. 2. Кератоконус (син.: роговица коническая) – коническое выпячивание истонченной и рубцово- измененной роговицы, обусловленное недоразвитием ее мезодермальной стромы с разрушением боуменовой мембраны и разрывом десцеметовой оболочки и линейными помутнениями. Чаще двусторонний. 3. Макрокорнеа (син.:мегалокорнеа, роговица гигантская) – увеличение размеров роговицы, достигающей более 13 мм в диаметре при нормальном внутриглазном давлении и отсутствии помутнений. 4. Микрокорнеа (син.: роговица малая) – роговица, имеющая размер менее 11 мм в диаметре. Развивается в результате остановки в развитии переднего отрезка глаза на начальной стадии морфогенеза. Наблюдается при микрофтальме, реже – самостоятельно. Аномалии развития хрусталика 1. Афакия – отсутствие хрусталика, редкий порок. А) Афакия первичная (син.: афакия истинная) – нарушение дифференцировки эктодермы в хрусталик, при этом хрусталик не развивается. Б) Афакия вторичная – хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется в связи с внутриутробным воспалением или спонтанным разрывом капсулы. 2. Бифакия – двойной хрусталик. Его развитие связывают с задержкой обратного развития капсуло-пупиллярных сосудов. 3. Колобома хрусталика – выемка, зазубренность на нижнем или нижне-внутреннем крае хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков цилиарного тела и отсутствием нити цинновой связки, в результате чего и происходит деформация экватора хрусталика, симулирующая колобому. 4. Микрофакия – уменьшение хрусталика в размерах. Наблюдается при микрофтальмии. 5. Сферофакия – шаровидная форма хрусталика, как правило, сопровождается микрофакией. 6. Эктопия хрусталика (син.: подвывих хрусталика, вывих хрусталика) – смещение из его естественного местонахождения. Встречается часто. |