1. Основные концепции биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза)
 Скачать 0.51 Mb.
|
|
Аномалии развития век 1. Анкилоблефарон (син.:криптофтальм изолированный) – полное или частичное сращение краев век, чаще на височной стороне, приводящее к исчезновению или сужению глазной щели. Сращения краев век имеют вид плотных рубцов или тонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией слезных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими пороками. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Встречается редко. 2. Блефарофимоз – укорочение век и глазной щели по горизонтали, обусловленное чаще всего срастанием краев век. Сочетается с эпикантом, птозом, микрокорнеа. 3. Криптофтальм (син.:аблефария тотальная, «глаз скрытый») – редкий порок развития, при котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктива и роговица. Кожа, переходящая с области лба на орбиту, сращена с глазным яблоком и непосредственно продолжается в кожу лица. Брови недоразвиты. Порок обычно двусторонний и сочетается с микрофтальмией, неполной анофтальмией. Возможен неполный криптофтальм, когда глазная щель частично сохранена. 4. Лагофтальм (син.: «глаз заячий») – неполное смыкание век вследствие микроблефарона (укорочения век), сопровождается высыханием роговицы и конъюнктивы с развитием в них воспалительного и дистрофического процессов. Аномалии развития слезного аппарата 1. Дакриостеноз – сужение слезного протока. 2. Дакриоцистоцеле – киста слезного протока, обнаруживается в виде небольшого образования, локализующегося ниже и медиальнее орбит. Образование не приводит к изменению орбит и часто спонтанно исчезает как во внутриутробном периоде, так и после рождения. Аномалии развития зрительного нерва 1. Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон – аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Наблюдается при тяжелых пороках развития ЦНС. 2. Гипоплазия зрительного нерва – частый порок, обусловленный уменьшением количества нервных волокон в связи с недоразвитием ганглиозных клеток сетчатки. Может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими пороками глаз и ЦНС. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижена пропорционально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически – уменьшение отверстия зрительного нерва на пораженной стороне. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. 3. Колобома диска зрительного нерва (син.: колобома макулы) – дефект в виде кратерообразного углубления в центре или на периферии диска, касающийся только самого нерва, его оболочек или же оболочек и нерва. Редкий порок, обусловленный незаращением зародышевой щели. Аномалии развития органа слуха 1. Агенезия (аплазия) наружного слухового прохода – врожденное отсутствие наружного слухового прохода, результат нарушения развития I и II жаберных дуг. 2. Агенезия (аплазия) слуховых косточек – врожденное отсутствие косточек среднего уха. 3. Анотия – врожденное отсутствие ушной раковины. 4. Деформации ушной раковины: А) ухо кошачье (син.: остроконечная ушная раковина) – вариант строения ушной раковины, при котором ее верхняя часть отогнута и свешивается в форме складки, закрывая латеральную поверхность раковины; Б) ухо макаки (син.: углообразная ушная раковина) – вариант строения ушной раковины, при котором завиток развернут, а верхняя часть ушной раковины обращена внутрь; В) ухо сатира (син.: ухо фавна) – вариант строения ушной раковины, при котором отсутствует завиток и бугорок ушной раковины, а ушной хрящ выпячивается в этом месте латерально; Г) придатки околоушные (син: папиллома преаурикулярная) – фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины, могут быть одиночными и множественными. 5. Дистопия ушной раковины – расположение ушной раковины в необычном месте: на боковой поверхности лица (щечная ушная раковина), на шее (шейная ушная раковина). 6. Микротия – сочетание малых размеров ушной раковины с атрезией наружного слухового прохода. 7. Полиотия – наличие, помимо нормальной, нескольких добавочных, часто деформированных, ушных раковин. 8. Синотия – смещение и сращение правой и левой ушных раковин между собой. Нарушения развития наружного уха имеют место также при аномаладах жаберных дуг и многих синдромах полисистемных пороков развития. Недоразвитие внутреннего уха ведет к глухоте. 9. Эволюция кровеносной системы Позвоночных. Онтофилогенетическая обусловленность ВПР органов кровеносной системы у человека. Эволюция кровеносной системы. Основные тенденции в эволюции кровеносной системы позвоночных: - обособление мышечного сосуда - сердца; - дифференцировка сердца на камеры; - дифференцировка сосудов на кровеносные и лимфатические; - появление 2-го, или легочного круга кровообращения; - развитие приспособлений для разграничения артериального и венозного токов крови. У низших хордовых, ланцетника, кровеносная система замкнутая и имеет один круг кровообращения. Роль сердца выполняет пульсирующий сосуд - брюшная аорта. В брюшную аорту поступает венозная кровь от органов и направляется в жаберные артерии (150 пар), где окисляется и оттуда уже окисленная артериальная кровь поступает в парные корни спинной аорты. Последние, сливаясь, образуют спинную аорту, которая разносит кровь по всему телу, распадаясь на артерии и капилляры. В результате газообмена кровь становится венозной. Венозная кровь от передней части поступает в парные кардиальные вены, а от задней - в задние кардиальные. На уровне брюшной аорты они соединяются в кювьеровы протоки, впадающие в брюшную аорту. Кроме того, от внутренних органов (кишечника) венозная кровь собирается в подкишечную вену, которая входит в печень под названием воротной вены печени и там разветвляется на огромное количество венозных капилляров. Отсюда кровь вновь собирается в печеночную вену и впадает в брюшную аорту. Для рыб также характерно наличие единого круга кровообращения. Их кровеносная система почти полностью повторяет схему кровеносной системы ланцетника. Появляется двухкамерное сердце, состоящее из предсердия и желудочка, Сердце рыб содержит только венозную кровь, которая поступает от органов по венозным сосудам в венозный синус, за тем предсердие, желудочек и по брюшной аорте в жаберные артерии, где окисляется. Жаберные артерии, в отличие от сосудов ланцетника, распадаются на капилляры и тем самым увеличивают дыхательную поверхность. Кроме воротной системы печени, у рыб имеется воротная система почек. Она образуется за счет кардиальных вен, которые в почках распадаются на сеть капилляров. У наземных позвоночных сердце содержит как венозную, так и артериальную кровь, благодаря образованию 2-го легочного круга кровообращения. Вследствие этого у амфибий и рептилий получаются смешанные потоки крови и только у птиц и млекопитающих, в связи с образованием четырехкамерного сердца, потоки крови разделяются, появляется теплокровность. Для всех наземных позвоночных характерно то, что система жаберных сосудов с капиллярами замещается дугами аорты, а кардиальные вены постепенно замещаются полыми венами. У рептилий и млекопитающих от кардиальных вен остаются вторичные сосуды. Венозные сосуды головы объединяются в передние полые вены. В связи с переходом к четвероногости прогрессивно развиваются сосуды конечностей. Воротная вена почек постепенно заменяется внутрипочечной фильтрацией, поэтому у млекопитающих воротной системы почек нет. В процессе эмбриогенеза сердце закладывается в виде прямой трубки, которая растет и изгибается в форме буквы Ś. Задняя тонкостенная половина зачатка сдвигается на спинную сторону, перемещается вперед и образует предсердие. Передняя часть остается на брюшной стороне и образует желудочек, мускульная стенка которого сильно утолщена. Отдел трубки сзади предсердия образует венозный синус (пазуху), впереди от желудочка у низших позвоночных развивается мускулистая трубка - артериальный конус. Вперед от сердца развивается непарная брюшная аорта, от которой отходят по жаберным перегородкам парные сосуды - артериальные дуги. Эти дуги охватывают глотку и соединяются на ее спинной стороне в спинную аорту, отдавая вперед к голове сонные артерии. Число артериальных дуг у позвоночных невелико и соответствует числу висцеральных дуг. У круглоротых - от 5 до 16 пар, у рыб - 6-7 пар. У наземных позвоночных закладывается 6 пар артериальных дуг, которые затем редуцируются следующим образом: Первые две пары у всех позвоночных подвергаются частичной редукции, сохраняются в виде челюстной и подъязычной артерий. Третья пара дуг теряет связь со спинной аортой и переходит в сонные артерии. Четвертая пара дуг получает значительное развитие и дает начало собственно дугам (или корням) спинной аорты. У амфибий и рептилий эти дуги развиты симметрично. У птиц левая дуга атрофируется и сохраняется во взрослом состоянии только правая. У млекопитающих сохраняется только левая дуга аорты. Пятая пара дуг редуцируется и только у хвостатых амфибий сохраняется в виде незначительного протока. Шестая пара дуг дает от себя легочные артерии и теряет связь с дугой аорты. Эмбриональная связь легочных артерий с дугой аорты носит название боталлова протока и сохраняется во взрослом состоянии у хвостатых амфибий, некоторых рептилий и при патологиях у человека, что приводит к образованию смешанной крови. Кроме собственной кровеносной системы у позвоночных есть и незамкнутая лимфатическая система, состоящая из сосудов и желез. Разветвления лимфатических сосудов сообщаются с межклеточными пространствами. Лимфатическая система является дополнением к кровеносной в обеспечении внутреннего обмена веществ. Пороки сердечно-сосудистой системы. Врожденные пороки сердца наиболее часто заключаются в дефектах (незаращение) межпредсердной и межжелудочковой перегородок, что ведет к возникновению 3-х камерного и очень редко 2-х камерного сердца (болезнь Толочинова-Роже). Из сосудистых нарушений наибольшее клиническое значение имеют отклонения в развитии аорты и крупных сосудов, являющихся производными жаберных дуг. Наиболее часто (6-32%) встречаются незаращение боталлова протока (дистальный отрезок левой артерии VI жаберной дуги, соединяющей легочную артерию с дугой аорты). В эмбриональном периоде, когда легкие не функционируют, такое сообщение необходимо. У взрослых оно приводит к серьезным нарушениям кровотоков – образованию смешанной крови. Иногда у эмбриона человека не происходит редукция правой артерии IV жаберной дуги и корня аорты справа. В результате развиваются две дуги аорты, охватывающие пищевод и трахею в«аортальное кольцо», которое с возрастом постепенно суживается, что приводит к нарушению глотания и требует хирургического вмешательства. Транспозиция аорты и легочной артерии. В эмбриогенезе у человека из желудочка выходит только один общий артериальный ствол, который в дальнейшем разделяется спиральной перегородкой на легочную артерию и аорту. В 2% случаев перегородка не развивается в постэмбриональном периоде, что приводит к поступлению в кровеносную систему смешанной крови. Возможно изменение направления перегородки, разделяющей аорту и легочную артерию. Последняя может расти не по спирали, а прямо. В этом случае, аорта будет отходить от правого желудочка, а легочная артерия - от левого. Триада Фалло: стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия правого желудочка. ТетрадаФалло считается одним из тяжелейших врожденных пороков сердца и сосудов у человека (сужение или атрезия легочной артерии, декстрапозиция аорты, высокий дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия мышцы правого желудочка). Возможны и другие пороки развития сердца и сосудов человека. ПентадаФалло: добавляется дефект межжелудочковой перегородки. 10. Эволюция дыхательной системы позвоночных. Онтофилогенетическая обусловленность ВПР органов дыхательной системы у человека. Эволюция органов дыхания. Известно два типа дыхания: водное и воздушное. У водных хордовых животных дыхание жаберное. Эволюция шла в сторону уменьшения количества жаберных щелей. Так у ланцетника в стенках глотки имеются 100-150 пар жаберных щелей. У рыб - число жаберных перегородок сокращается до 5 пар, но увеличивается число жаберных лепестков. Жабры образуются из впячиваний глотки в виде жаберных мешков, а затем появляются перегородки с лепестками. У земноводных появляется воздушное дыхание. Это несовершенные мешковидные легкие, аналогичные плавательному пузырю кистеперых. Стенки мешков гладкие, тонкие, с небольшими перегородками. Воздухоносные пути отсутствуют. Дыхание у земноводных кожно-легочное. У рептилий - кожа не выполняет дыхательную функцию, т.к. она покрыта роговыми чешуями.Легкие ячеистые, в них появляются разветвленные перегородки. Прогрессивные изменения происходят в появлении воздухоносных путей. В трахее формируются хрящевые кольца, разделяясь, образуются два бронха. У птиц - губчатые легкие, пронизанные бронхами. У млекопитающих лёгкие альвеолярного типа. Формируется бронхиальное дерево, на концах бронхов - альвеолы. Появляется дыхательная мышца – диафрагма, которая разделяет полость тела на грудную и брюшную. Поверхность легких млекопитающих в 50-100 раз больше поверхности тела. Основные направления эволюции: 1. Смена жаберного дыхания на кожно-легочное, а затем - легочное. 2. Увеличение дыхательной поверхности легкого. 3. Появление и дифференцировка дыхательных путей. Пороки развития дыхательной системы: 1. Сохранение жаберных щелей (жаберные свищи). 2. Атрезия трахеи. 3. Трахейно-пищеводные фистулы. 4. Агенезия (отсутствие) или гипоплазия (недоразвитие) доли или целого легкого. 5. Недоразвитие легкого, бронхов. 6. Добавочные доли или целое легкое. 7. Зеркальная закладка левого и правого легкого 11. Эволюция кожи и опорно-двигательного аппарата Позвоночных. ВПР скелета, мышц и кожи у человека. Эволюция покровов тела. Покровы тела у хордовых животных образованы двумя компонентами: эпидермисом эктодермального происхождения и дермой мезодермального происхождения. Эволюция кожных покровов у хордовых шла по пути: 1. перехода от однослойного эпителия к многослойному; 2. изменения соотношения между слоями кожи в сторону большего развития дермы; 3. развития желез; 4. образование производных эпидермиса. У анамний строение кожи характеризуется следующими чертами: - эпидермис многослойный с большим количеством слизистых клеток, функционирующих как одноклеточные железы; - дерма с плотными рядами коллагеновых и эластических волокон, располагающихся правильными чередующимися слоями - продольными и вертикальными. У амниот в связи с выходом на сушу наблюдается крупнейший ароморфоз - замена слизистого эпителия сухим роговым покровом. Это преобразование явилось важным приспособлением в процессе их эволюции и расселения на суше. Эпидермис амниот делится на два слоя: мальпигиев (ростковый) и роговой. У рептилий и птиц, в отличие от млекопитающих, в коже отсутствуют железы (кроме небольшого количества желез специального назначения - бедренные железы ящериц, мускусная железа крокодила, копчиковая железа птиц). У млекопитающих кожа, наоборот, очень богата железами - потовые, сальные, млечные. За счет рогового слоя у амниот образуются его производные - роговые пластинки, чешуя, перья, когти, ногти. Говоря о производных кожи хордовых, следует помнить, что чешуя рыб не эпителиального, а мезодермального происхождения и является костной, а не роговой. Пороки развития: - повышенное ороговение кожи; - гемангиомы (доброкачественные сосудистые опухоли); - расширение капилляров. Эволюция скелета. У хордовых животных впервые появляется осевой скелет – хорда. У позвоночных животных он дифференцируется на три части: осевой скелет, скелет головы и скелет конечностей. Осевой скелет в течение эволюционного развития претерпевает ряд изменений. Эти изменения могут быть сведены к двум основным тенденциям: · укрепление осевого скелета, которое выражается в замене хорды хрящевым скелетом и последующей заменой хрящевого скелета костным; · дифференцировка осевого скелета на отделы: - у рыб – это туловищный и хвостовой; - у земноводных - шейный, туловищный, крестцовый, хвостовой; - у рептилий и млекопитающих – шейный, грудной, поясничный, крестцовый, хвостовой. К характерным изменениям осевого скелета в процессе антропогенеза следует отнести: - образование 4-х изгибов позвоночника в связи с прямохождением (2 лордоза и 2 кифоза); - изменение формы грудной клетки: уплощение ее в дорсовентральном и расширение в латеральном направлении. Скелет черепа состоит из двух отделов: - мозговой череп - нейрокраниум, служащий вместилищем для головного мозга; - висцеральный череп - спланхнокраниум, дающий опору органам дыхания низших позвоночных (жаберным щелям). Основные направления эволюции черепа. 1. Преобразование дуг висцерального скелета у наземных позвоночных в кости органа слуха и хрящей дыхательных путей. 2. Формирование челюстного аппарата. 3. Дифференцировка зубов. 4. Преобладание мозгового отдела черепа над лицевым. |