1. Основные концепции биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза)

• Название: 1. Основные концепции биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза)
• Дата: 16.05.2022
• Размер: 0.51 Mb.
• Имя файла: BIOLOGIYa_RAZVITIYa.pdf
• Тип: Документы; #531828
• страница: 7 из 12

Эволюция выделительной системы.
Эволюция выделительной системы у хордовых выражается:
1. В переходе от нефридий низших хордовых к специальным органам - почкам, состоящим из большого числа выделительных канальцев, соединяющихся общим выводным протоком
2. В последовательной смене трех типов почек в эмбриональном периоде позвоночных: предпочка, первичная почка, вторичная (тазовая).
3. Установление прямой связи выделительной системы с кровеносной.
4. Увеличение числа нефронов и их дифференцировка на отделы.
5. Увеличение фильтрационной и реабсорбционной функции почек за счет увеличения длины выделительных канальцев.
Предпочка (головная) закладывается у всех позвоночных на самых ранних стадиях эмбриогенеза и состоит из 6-12 метамерно расположенных воронок с выделительными канальцами. Воронка имеет реснички и открывается в полость тела. Канальцы впадают в общий выводной проток – мочеточник предпочки, который открывается в клоаку. Воронка с выделительным канальцем составляет структурную единицу предпочки – нефрон. Его несовершенство состоит в отсутствии прямой связи между кровеносной и выделительной системами. Продукты диссимиляции из крови поступают не сразу в почку, а сначала в целомическую жидкость.
Первичная почка функционирует у низших позвоночных - рыб, амфибий - в течение всей жизни.
У высших позвоночных - рептилий, птиц, млекопитающих она сохраняется только в эмбриональном периоде.
Первичная, или туловищная почка. Нефрон первичной почки также начинается воронкой, открывающейся в целом. Прогрессивным изменением в строении нефрона является появление капсулы Боумена-Шумлянского с сосудистым клубочком – мапигиево тельце. Возникает прямая связь между кровеносной и выделительной системами. Одновременно происходит удлинение выделительного канальца и дифференцировка его на отделы. Такая почка функционирует у рыб и амфибий в течение всей жизни. У рептилий, птиц и млекопитающих она сохраняется только в эмбриональном периоде.
Тазовая, или вторичная почка.
Нефрон вторичной почки не имеет воронки, благодаря чему связь с целомом полностью утрачивается. Нефрон начинается прямо с мальпигиева тельца. Сосудистые клубочки здесь крупнее, чем в первичной. От каждого первоначального нефрона путем почкования образуется несколько вторичных, в связи с чем, количество нефронов возрастает и общая выделительная поверхность увеличивается.
Пороки развития выделительной системы:
1. Аплазия - отсутствие, гипоплазия - уменьшение, дистопия - смещение почки.
2. Блуждающая почка.
3. Сращение – подковообразная почка.
4. Удвоение почек.
5. Отсутствие или удвоение мочеточника.
6. Аплазия или удвоение мочевого пузыря.
Пороки развития мочевых органов
Пороки развития почек
Пороки развития почек многочисленны и разнообразны. С клинической точки зрения они подразделяются на несколько групп:
1. Аномалии количества и величины, или объема.
2. Аномалии положения и ориентации.
3. Аномалии формы.
4. Аномалии структуры (дифференцировки) почечной паренхимы.
5. Чашечно-медуллярные аномалии.
6. Аномалии развития почечных сосудов.

Приведем лишь некоторые наиболее часто встречающиеся или наиболее важные в клиническом отношении пороки развития из некоторых групп.
Аномалии количества и величины, или объема
1. Агенезия почки (син.:арения) – полное отсутствие почки. Может быть одно- и двусторонней. В 93.1% случаев отсутствуют мочеточники, в 42% – мочевой пузырь, в 10% – уретра.
Почечные артерии отсутствуют или гипоплазированы. При одностороннем процессе вторая почка может быть гипоплазирована, эктопирована, удвоена или нормально развита. Характерно наличие множественных сочетанных аномалий. Двусторонняя агенезия почек сопровождается типичными аномалиями лица: приплюснутый нос, гипертелоризм, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и мягкие, большие, деформированные, низко расположенные ушные раковины (лицо Поттер). 40% детей рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. Могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких; аномалии гениталий (отсутствие семявыносящих канальцев и семенных пузырьков; отсутствие матки и верхней части влагалища); атрезия ануса, сигмовидной и прямой кишки, пищевода и двенадцатиперстной кишки; единственная пупочная артерия; деформации нижней части туловища и нижних конечностей. Типичное лицо, гипоплазия легких и аномалии конечностей развиваются вследствие характерного для данного синдрома маловодия. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.
2. Гипоплазия почки – редукция массы почки более чем на 1/2 при одностороннем поражении и на 1/3 – при двустороннем, уменьшение количества чашечек до 5 и меньше (при норме 8-10).
Сочетается с удвоением мочеточников, эктопией почек, аномалиями сердца и нервной системы, аноректальными пороками.
3. Почка апластическая (син.: аплазия почки) – наличие (обычно на одной стороне) лишь зачатка почки. Почечная ткань полностью отсутствует, нет почечных сосудов, мочеточников. В почечном ложе отмечается скопление жировой ткани. В некоторых случаях сохраняется рудиментарный мочеточник. Частота односторонней аплазии – 1 : 610.
4. Почка добавочная (син.: почка третья) – дополнительная почка нормального строения с отдельной выделительной и сосудистой системами. Обычно она меньше и расположена ниже нормальной (в подвздошной области, в тазу, впереди лобкового симфиза). Развивается вследствие расщепления нефрогенной бластемы или возникает из ткани отдельной метанефротической бластемы.
5. Почка удвоенная (син.: почка раздвоенная) – разделение почки, реже обеих почек, тонкой прослойкой соединительной ткани на две части. Возникновение связано с одновременным ростом двух мочеточников из двух мочеточниковых ростков нефрогенной бластемы или расщеплением единственного мочеточникового ростка. Удвоенная почка значительно длиннее нормальной, нередко бывает выражена ее эмбриональная дольчатость. Имеет массу на 20-25% больше, чем нормальная почка. Верхняя половина удвоенной почки обычно меньше нижней. Может быть одно- (чаще) или двусторонней. Различают 2 формы: А) в сочетании с удвоением мочеточника, Б) без удвоения мочеточника. При сочетании с деформацией пальцев в виде барабанных палочек диагностируется синдром Аллемана.
Аномалии положения и ориентации
1. Дистопия (эктопия) почки (син.: почка дистопированная) – аномальное положение почки.
Различают несколько форм:
А) Дистопия почки перекрестная (син.: дистопия почки гетеролатеральная) – почка смещена за срединную линию с перекрестом мочеточников.
Б) Дистопия почки простая (син.: дистопия почки гомолатеральная) – почка расположена на той же стороне, но в необычном месте. Может быть одно- и двусторонней, часто сопровождается эктопией устья мочеточника. В зависимости от местоположения почек выделяют:
1) дистопия почки грудная (син.: почка торакальная, дистопия почки наддиафрагмальная),
2) дистопия почки поясничная (син.: почка поясничная),
3) дистопия почки подвздошная (син.: почка подвздошная),
4) дистопия почки тазовая (син.: почка тазовая).
1. Нарушение ориентировки почки относительно ее вертикальной оси – характеризуется изменением положения ворот почки и направления осей почки. Возникает вследствие незавершенного или неправильного поворота почки во внутриутробном периоде. Возможны 2

варианта: 1) полное отсутствие эмбриональной ротации; 2) незавершенность эмбриональной ротации. Почка находится на своем обычном месте, однако ее эмбриональная ротация полностью или частично не совершена, вследствие чего лоханка располагается на латеральной или передней поверхности почки. Соответственно смещена кнаружи верхняя часть мочеточника.
Аномалии формы
1. Почка дольчатая (син.: почка эмбриональная) – сохранение инфантильной дольчатости почки. Хорошо различимы границы долек.
2. Почка сращенная – может быть симметричной и асимметричной. Почки могут срастаться верхними, нижними и разноименными полюсами. Практически все сращенные почки слегка эктопированы.
А) Почка галетообразная – результат срастания правой и левой почек медиальными краями.
Лоханки и мочеточники раздельные.
Б) Почка подковообразная – вариант срастания почек нижними (renarcuatusinferior) или верхними (renarcuatussuperior) полюсами. Второй вариант встречается крайне редко. Почка обычно дистопирована, и перешеек располагается на уровне III – IV поясничного позвонка.
В) Почка I-образная – асимметричное сращение верхнего полюса одной почки и нижним полюсом другой, при котором продольные оси почек совпадают.
Г) Почка L-образная – нижний полюс одной почки срастается с нижним полюсом другой под прямым углом, продольные оси почек перпендикулярны друг другу.
Д) Почка S-образная – сращение нижнего полюса одной почки с верхним полюсом другой, при котором ворота почек обращены в противоположные стороны.
Е) Почка крестообразная (син.: почка Х-образная) – ее возникновение объясняется соединением и срастанием средних отделов метанефрогенной ткани той и другой стороны.
Аномалии структуры (дифференцировки) почечной паренхимы
1. Дисплазия почки – группа наиболее частых пороков, характеризующаяся нарушением дифференцировки нефрогенной ткани с персистированием эмбриональных структур. По морфологическим проявлениям дисплазии почек могут быть простыми и кистозными, по локализации процесса – кортикальными, медуллярными и кортико-медуллярными, по распространенности – очаговыми, сегментарными и тотальными, одно- и двусторонними.
2. Киста почки солитарная (син.: киста почки простая) – может располагаться в корковом или мозговом веществе, одно- и двусторонней. Развивается из зародышевых канальцев, утративших связь с выводными протоками. Различают простую и дермоиднуюсолитарные кисты.
3. Поликистоз почки (син.: почка кистозная, нефропатия кистозная, почка мультикистозная,
почка поликистозная) – характеризуется множеством кист в паренхиме почек при отсутствии абсолютных критериев дисплазии.
Пороки развития мочеточников
Пороки развития мочеточников многочисленны и разнообразны. С клинической точки зрения они подразделяются на несколько групп:
1. Аномалии количества.
2. Аномалии строения и формы.
3. Аномалии расположения и впадения.
Приведем лишь некоторые наиболее часто встречающиеся или наиболее важные в клиническом отношении пороки развития из каждой группы.
Аномалии количества
1. Агенезия (аплазия) мочеточника - отсутствие мочеточника. Обычно сочетается с отсутствием почки или ее дисплазией. Может быть одно- и двусторонней.
2. Удвоение (утроение) мочеточников - частый порок, может быть одно- и двусторонним, полным (два мочеточника с двумя лоханками и двумя устьями в мочевом пузыре, ureterduplex) и частичным (удвоена часть мочеточника, т.н. расщепленный мочеточник, ureterfissus).
Аномалии строения и формы
1. Гипоплазия мочеточника - сегментарное или тотальное недоразвитие мочеточника.
2. Врожденные стриктуры (стеноз и атрезия) - возникают вследствие нарушения или отсутствия канализации растущего мочеточникового ростка, который вначале является компактным тяжем.

3. Клапаны мочеточников - дупликатура слизистой оболочки. Иногда клапанообразные складки состоят из всех слоев стенки мочеточника.
4. Дивертикул мочеточника - мешковидное выпячивание стенки мочеточника разной величины и локализации. Стенка дивертикула содержит те же слои, что и мочеточник.
5. Уретероцеле (внутрипузырная киста мочеточника, уретеро-везикальная киста) - кистовидное расширение внутрипузырного сегмента и выпячивание в мочевом пузыре всех слоев стенки мочеточника.
6. Гидроуретер - расширение и водянка мочеточника вследствие обструкции. Может сочетаться с гидронефрозом или быть изолированным пороком.
7. Мегалоуретер (ахалазия, атония, нейро-мышечная дисплазия, кистовидное расширение) - расширение и удлинение мочеточника, стенка его гипертрофирована.
Аномалии расположения и впадения
1. Ретрокавальный мочеточник - расположение мочеточника, обычно правого, позади нижней полой вены.
2. Ретроилеальный мочеточник - мочеточник располагается позади подвздошных сосудов.
Крайне редкая аномалия.
3. Эктопия устья мочеточника - ненормальное расположение устья мочеточника. Может быть одно- или двусторонним. Эктопированное устье может открываться в производные урогенитального синуса (латеральнеемочепузырного треугольника, шейку мочевого пузыря, уретру, парауретральные органы) или в производные парамезонефральных протоков и кишечной трубки (влагалище, матку, прямую кишку). У мужчин эктопированное устье чаще располагается в задней уретре, семявыносящих протоках, семенных пузырьках, придатке яичка. У женщин - во влагалище, матке, на задней стенке уретры.
Пороки развития мочевого пузыря
1. Агенезия (аплазия) мочевого пузыря (ацистия) - встречается исключительно редко и, как правило, сочетается с другими множественными пороками.
2. Удвоение мочевого пузыря - редкая аномалия. Различают несколько вариантов: полное удвоение (двойной мочевой пузырь), неполное удвоение, полная сагиттальная или поперечная перегородка (двухкамерный мочевой пузырь)
3. Дивертикулы мочевого пузыря - слепо заканчивающиеся мешковидные выпячивания стенки. Бывают одиночными и множественными.
4. Персистирование (незаращение) урахуса - открытый проток аллантоиса. Объясняется недостаточной облитерацией урахуса. Наблюдается в нескольких вариантах: полное и частичное.
Пороки развития уретры
1. Агенезия (аплазия) уретры (син.:уретраплазия) – отсутствие мочеиспускательного канала, встречается редко и часто сочетается с агенезией полового члена и мочевого пузыря.
2. Атрезия уретры (син.:уретратрезия) – может быть полной и частичной (отсутствие просвета на отдельном участке). Частичная атрезия чаще наблюдается в области наружного отверстия. Полная атрезия развивается вследствие сохранения эмбриональной перепонки из остатков эпителиальной закладки крайней плоти, частичная – при задержке развития головчатого отдела и его соединения с остальным отрезком уретры, что приводит к облитерации проксимального отдела уретры.
3. Гипоспадия (син.:незаращение мочеиспускательного канала нижнее, расщелина
мочеиспускательного канала нижняя, щель мочеиспускательного канала нижняя) – отсутствие дистальной части мужского мочеиспускательного канала с локализацией его наружного отверстия в необычном месте. Характерно искривление полового члена и, за исключением «гипоспадии без гипоспадии», дистопия наружного отверстия уретры. В зависимости от формы гипоспадии наружное отверстие может располагаться на половом члене от нижней поверхности головки до промежности.
При промежностной, мошоночно-промежностной и мошоночной формах наблюдаются расщепление мошонки, крипторхизм, широкий вход в уретру, напоминающий вход во влагалище. В 8-10% случаев гипоспадия сочетается с истинным гермафродитизмом, часто встречается при генных и хромосомных синдромах.
4. Дивертикул уретры (син.:уретроцеле) – мешковидное выпячивание нижней стенки уретры, сообщающееся через узкий канал. Встречается преимущественно у мальчиков, локализуются чаще в

передней и сравнительно редко – задней части уретры. Величина может быть различной – от 1 до 5-6 см в диаметре.
5. Клапаны уретры – складки слизистой оболочки. Клапаны задней уретры встречаются в 10 раз чаще клапанов передней уретры. Последние постоянно сопровождают большие дивертикулы и изредка частичное удвоение. По форме клапан может представлять плоскую пластинку с отверстием в центре, полукруглую пластинку с центрально или эксцентрически расположенными отверстиями.
Могут быть одиночными и множественными.
6. Стеноз уретры (син.:уретростеноз) – самый частый порок нижних мочевых путей. У мальчиков чаще наблюдается стеноз простатической части, у девочек – дистальной. При стенозе наружного отверстия проксимальная уретра резко расширена.
7. Эписпадия – верхняя расщелина уретры. Сопровождается искривлением полового члена, подтягиванием его вверх и втягиванием в окружающие ткани.
А) У мальчиков различают 4 формы:
1) эписпадия головки полового члена – наружное отверстие находится на тыльной поверхности головки, в области венца;
2) эписпадия ствола полового члена – наружное отверстие открывается на различном уровне тыльной поверхности полового члена, от венца головки до корня;
3) эписпадиячлено-лобковая (син.:эписпадия неполная) – расщелина распространяется на заднюю уретру до шейки мочевого пузыря;
4) эписпадия полная – расщелина переходит на шейку и переднюю стенку мочевого пузыря.
Б) У девочек различают 3 формы:
1) эписпадия клитора – наружное отверстие уретры находится над расщепленным клитором;
2) эписпадияподлобковая – уретра расщеплена до шейки мочевого пузыря, клитор расщеплен на 2 половины;
3) эписпадия полная (син.:эписпадиязалобковая) – расщелина переходит на шейку и переднюю стенку мочевого пузыря.

15. Дородовая диагностика ВПР, методы выполнения в разные сроки беременности.
На настоящем этапе развития методов пренатальной диагностики при стандартном обследовании беременной является возможным выявление более половины врожденных пороков развития
ещё до момента рождения ребенка. Владение данной информацией еще до рождения ребенка является, безусловно, важным фактом не только для родителей, но и предоставляет новые возможности для различных методов лечения и решения данной проблемы.
Среди всех методов пренатальной диагностики необходимо выделить ультразвуковое исследование, которое при его выполнении квалифицированным специалистом позволяет провести раннюю диагностику множества врожденных нарушений.
Во время первого триместра всем беременным рекомендовано проведение скрининга на выявление хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского- тернера и др. Эта проба состоит из ультразвукового обследования, при котором измеряется толщина воротникового пространства у плода, а также из определения уровня определенных веществ и гормонов, которые присутствуют у беременной женщины в норме, но испытывают значительные отклонения в показателях при наличии у ребенка различных аномалий.
Одним из этих веществ является альфа-фетопротеин, измерение которого возможно как в крови матери, так и в амниотической жидкости. Снижение уровня альфа-фетопротеина повышает риск наличия у ребенка синдрома Дауна. В тоже время повышение уровня альфа-фетопротеина является признаком наличия у ребенка пороков развития, из которых наиболее вероятными являются нарушения формирования нервной трубки.
Важность дородовой диагностики врожденных дефектов заключается не только в том, что они являются причиной 20% смертей среди детей до четырех лет, но и в том, что данный тип патологии вызывает тяжелые физические и умственные нарушения в дальнейшем, что оказывает значительное воздействие как на самого ребенка, так и косвенно на все общество.
Безусловно важным в диагностике врожденных патологий является выявление факторов риска, не только генетических, но и факторов воздействия окружающей среды, питания… Грамотная пренатальная диагностика в сочетании со сбором полной информации, направленной на выявление различных факторов риска, представляет собой значимый метод профилактики, позволяющий людям повышенного риска подойти к вопросу о рождении ребенка, владея необходимой информацией и полностью сознавая всю ответственность.