1. Основные концепции биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза)
 Скачать 0.51 Mb.
|
|
Неинвазивные методы пренатальной диагностики • Ультразвуковое исследование на 12-й неделе беременности: Основной задачей данного исследования является подтверждение жизнеспособности ребенка (наличие сердцебиения), количество плодов, расчет гестационного возраста и измерение толщины воротникового пространства. Ультразвуковое исследование, вместе с данными анализа крови, позволяет определить риск наличия генетических нарушений, таких как синдром Дауна, синдром Турнера или синдром Эдвардса. • Ультразвуковое исследование на 20-й неделе беременности: также носит название «морфологического УЗИ». Это исследование является чрезвычайно важным, так как позволяет выявить большую часть аномалий развития плода. • Биохимический скрининг в первом триместре: Анализ крови для определения уровней ПАПП-А и В-ХГЧ. Дополняет ультразвуковое исследование на первом триместре беременности, при котором измеряется толщина воротникового пространства, информируя о риске развития генетических нарушений, таких как синдром Дауна, синдром Турнера или синдром Эдвардса. • Биохимический скрининг во втором триместре: Анализ крови для определения уровней альфа-фетопротеина и В-ХГЧ. Нарушения их уровней означает значительный риск наличия у плода хромосомных аномалий. Инвазивные методы пренатальной диагностики • Амниоцентез: в настоящее время является наиболее часто проводимой пробой для выявления врожденный аномалий. Данное исследование состоит в заборе амниотической жидкости, окружающей плод, и позволяет с большой вероятностью выявить большинство хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна и генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и патология нервной трубки. • Биопсия хориона: является методом выбора в первом триместре беременности для выявления хромосомных нарушений. Исследование состоит в заборе ворсин хориона. • Кордоцентез: диагностический метод, позволяющий выявить подверженность плода инфекционным или генетическим заболеваниям. Инвазивные методы пренатальной диагностики • Амниоцентез: в настоящее время является наиболее часто проводимой пробой для выявления врожденный аномалий. Данное исследование состоит в заборе амниотической жидкости, окружающей плод, и позволяет с большой вероятностью выявить большинство хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна и генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и патология нервной трубки. • Биопсия хориона: является методом выбора в первом триместре беременности для выявления хромосомных нарушений. Исследование состоит в заборе ворсин хориона. • Кордоцентез: диагностический метод, позволяющий выявить подверженность плода инфекционным или генетическим заболеваниям. 16 . Мониторинг ВПР, его задачи, организация выполнения. В настоящее время в большинстве стран, в том числе и в России, в структуре детской заболеваемости и смертности все большее значение приобретают врожденные пороки развития (ВПР), которые встречаются у 5% новорожденных, а их вклад в структуру младенческой смертности достигает 20%. Столь высокий уровень ВПР обусловливает необходимость разработки и проведения мероприятий по их профилактике. Среди программ профилактической направленности немаловажное место занимает мониторинг врожденных пороков развития, представляющий собой систему определения и контроля популяционных частот ВПР. Главными задачами, которые решаются при проведении мониторинга, являются: • определение частот ВПР и проведение эпидемиологических исследований; • изучение динамики частот врожденных пороков развития; • изучение этиологии врожденных пороков развития; • выявление и контроль новых тератогенных факторов среды; • оценка влияний на популяционные показатели частот ВПР массовых программ первичной и вторичной профилактики. В России регулярный мониторинг ВПР проводится с 1999 года. Основная задача первого уровня мониторинга заключается в определении популяционных частот ВПР. Для выполнения этой задачи в первую очередь усилия были направлены на то, чтобы региональные регистры работали по единой схеме. Это необходимо как в целях создания единой базы данных, так и в целях сравнительного анализа распространенности пороков развития по регионам. В этой связи были разработаны единые принципы организации и функционирования системы мониторинга в России. Основные принципы организации системы мониторинга в России: 1. Популяционный метод сбора материала. 2. Учет всех выявляемых пороков развития с обязательной регистрацией 21 формы пороков. 3. Множественные источники регистрации: роддома, детские поликлиники, больницы, презектуры. 4. Учет ВПР как среди живорожденных, так и среди мертворожденных, а также плодов с ВПР, выявленных в процессе УЗ скрининга. Согласно разработанной структуре мониторинга, первичные данные из всех источников регистрации поступают в региональные медико-генетические консультации и Центры, где происходит качественный анализ поступивших описаний ВПР, а затем данные направляются в информационно- аналитический центр, где происходит их дополнительный анализ и статистическая обработка В дальнейшем по мере накопления материала планируется проведение анализа структуры пороков и временных трендов ВПР в различных регионах России, что является необходимым этапом для планирования и проведения целенаправленных профилактических мероприятий, направленных на снижение частоты рождения детей с ВПР, а также для взаимосвязанного изучения эпидемиологии ВПР и загрязненности окружающей среды. 17 . Антропогенез, исторические этапы развития Homo sapiens. Антропогенез (греч. anthropos человек, génesis происхождение), часть биологической эволюции , которая привела к появлению вида Homo sapiens, отделившегося от прочих гоминид , человекообразных обезьян и плацентарных млекопитающих . Это процесс историко-эволюционного формирования физического типа человека , первоначального развития его трудовой деятельности , речи , а также общества Этапы эволюции человека Ученые утверждают, что современный человек произошел не от современных человекообразных обезьян, для которых характерна узкая специализация (приспособление к строго определенному образу жизни в тропических лесах), а от вымерших несколько миллионов лет тому назад высокоорганизованных животных — дриопитеков. По данным палеонтологических находок (ископаемых остатков), около 30 млн. лет назад на Земле появились древние приматы парапитеки, жившие на открытых пространствах и на деревьях. Их челюсти и зубы были подобны челюстям и зубам человекообразных обезьян. Парапитеки дали начало современным гиббонам и орангутангам, а также вымершей ветви дриопитеков. Последние в своем развитии разделились на три линии: одна из них привела к современной горилле, другая — к шимпанзе, а третья — к австралопитеку, а от него — к человеку. Родство дриопитека с человеком установлено на основе изучения строения его челюсти и зубов, обнаруженных в 1856 г. во Франции. Важнейшим этапом на пути превращения обезьяноподобных животных в древнейших людей было появление прямохождения. В связи с изменением климата и изреживанием лесов наступил переход от древесного к наземному образу жизни; чтобы лучше обозревать местность, где у предков человека было много врагов, им приходилось вставать на задние конечности. В дальнейшем естественный отбор развил и закрепил прямохождение, и, как следствие этого, руки освободились от функций опоры и передвижения. Так возникли австралопитеки — род, к которому относятся гоминиды (семейство людей). Австралопитеки Австралопитеки — высокоразвитые двуногие приматы, использовавшие предметы естественного происхождения в качестве орудий (следовательно, австралопитеков еще нельзя считать людьми). Костные остатки австралопитеков впервые обнаружены в 1924 г. в Южной Африке. Они были ростом с шимпанзе и массой около 50 кг, объем мозга достигал 500 см 3 — по этому признаку австралопитек стоит ближе к человеку, чем любая из ископаемых и современных обезьян. Строение тазовых костей и положение головы было сходно с таковыми человека, что свидетельствует о выпрямленном положении тела. Они жили около 9 млн. лет тому назад в открытых степях и питались растительной и животной пищей. Орудиями их труда были камни, кости, палки, челюсти без следов искусственной обработки. Человек умелый Не обладая узкой специализацией общего строения, австралопитеки дали начало более прогрессивной форме, получившей название Homo habilis — человек умелый. Костные остатки его были обнаружены в 1959 г. в Танзании. Возраст их определен примерно в 2 млн. лет. Рост этого существа достигал 150 см. объем головного мозга был на 100 см 3 больше, чем у австралопитеков, зубы человеческого типа, фаланги пальцев как у человека, сплющены. Хотя в нем сочетались признаки, как обезьян, так и человека, переход этого существа к изготовлению галечных орудий (хорошо выделанных каменных) свидетельствует о появлении у него трудовой деятельности. Они могли ловить животных, бросать камни и совершать другие действия. Кучи костей, находящиеся вместе с ископаемыми остатками человека умелого, свидетельству ют о том, что мясо стало постоянной частью их диеты. Эти гоминиды пользовались грубыми каменными орудиями труда. Человек прямоходящий Homo erectus — человек прямоходящий. вид, от которого, как полагают, произошел современный человек. Его возраст 1,5 млн. лет. Его челюсти, зубы и надбровные дуги все еще оставались массивными, но объем головного мозга у некоторых индивидуумов был таким же, как у современного человека. Некоторые кости Homo erectus найдены в пещерах, что позволяет предполагать о его постоянном жилище. Кроме костей животных и довольно хорошо выделанных каменных орудий, в некоторых пещерах обнаружены кучи древесного угля и обгоревшие кости, так что, по-видимому, в это время австралопитеки уже научились добывать огонь. Эта стадия эволюции гоминид совпадает с заселением выходцами из Африки других более холодных областей. Выдержать холодные зимы, не выработав сложных видов поведения или технических навыков, было бы невозможно. Ученые предполагают, что дочеловеческий мозг Homo erectus был способен находить социальные и технические решения (огонь, одежда, запас нищи и совместное проживание в пещерах) проблем, связанных с необходимостью выжить в зимнюю стужу. Таким образом, все ископаемые гоминиды, особенно австралопитеки, рассматриваются как предшественники человека. Эволюция физических особенностей первых людей, включая современного человека, охватывает три этапа: древнейшие люди, или архантропы; древние люди, или палеоантропы; современные люди, или неоантропы. Архантропы Первый представитель архантропов — питекантроп (японский человек) — обезьяночеловек, прямоходящий. Его кости обнаружены на о. Ява (Индонезия) в 1891 г. Первоначально его возраст определяли равным 1 млн. лет, но, согласно более точной современной оценке, ему немногим больше 400 тыс. лет. Рост питекантропа составлял около 170 см, объем черепной коробки — 900 см 3 Несколько позже существовал синантроп (китайский человек). Многочисленные его остатки найдены в периоде 1927 по 1963 гг. в пещере близ Пекина. Это существо использовало огонь и изготовляло каменные орудия. К этой группе древнейших людей относят еще и гейдельбергского человека. Палеоантропы Палеоантропы — неандертальцы появились на смену архантропам. 250-100 тыс. лет тому назад они были широко расселены на территории Европы. Африки. Передней и Южной Азии. Неандертальцы изготовляли разнообразные каменные орудия: ручные рубила, скребла, остроконечники; пользовались огнем, грубой одеждой. Объем их мозга выросло 1400 см 3 Особенности строения нижней челюсти показывают, что у них была зачаточная речь. Они жили группами по 50-100 особей и во время наступления ледников использовали пещеры, выгоняя из них диких зверей. Неоантропы и человек разумный Неандертальцев сменили люди современного типа — кроманьонцы — или неоантропы. Они появились около 50 тыс. лет тому назад (костные остатки их найдены в 1868 г. во Франции). Кроманьонцы образуют единственный род н вид Homo Sapiens – человек разумный. У них полностью сгладились обезьяньи черты, на нижней челюсти имелся характерный подбородочный выступ, указывающий на их способность к членораздельной речи, а по искусству изготовления разнообразных орудий из камня, кости и рога кроманьонцы ушли далеко вперед по сравнению с неандертальцами. Они приручили животных и начали осваивать земледелие, что позволило избавиться от голода и добывать разнообразную пищу. В отличие от предшественников эволюция кроманьонцев проходила под большим влиянием социальных факторов (сплочение коллектива, взаимная поддержка, совершенствование трудовой деятельности, более высокий уровень мышления). Возникновение кроманьонцев — завершающий этап формирования человека современного типа. На смену первобытному человеческому стаду пришел первый родовой строй, завершивший становление человеческого общества, дальнейший прогресс которого стал определяться социально- экономическими законами. 18) Доказательства происхождения человека от животных. Атавизмы и рудименты у человека. К ним традиционно относят сравнительно-анатомические, эмбриологические, физиолого- биохимические, молекулярно-генетические, палеонтологические. 1. Сравнительно-анатомические. Общий план строения тела человека сходен со строением тела хордовых животных. Скелет состоит из тех же отделов, что и у других млекопитающих. Полость тела разделена диафрагмой на брюшной и грудной отделы. Нервная система трубчатого типа. В среднем ухе расположены три слуховые косточки (молоточек, наковальня, стремечко), имеются ушные раковины и связанные с ними ушные мышцы. В коже человека, как и других млекопитающих, имеются млечные, сальные и потовые железы. Кровеносная система замкнута, есть четырехкамерное сердце. Подтверждением животного происхождения человека служит наличие у него рудиментов и атавизмов. 2. Эмбриологические. В эмбриогенезе человека наблюдаются основные стадии развития, характерные для позвоночных животных (дробление, бластула, гаструла и т.д.) На ранних стадиях эмбрионального развития у зародыша человека появляются признаки, характерные для низших позвоночных: хорда, жаберные щели в полости глотки, полая нервная трубка, двусторонняя симметрия в строении тела, гладкая поверхность головного мозга. Дальнейшее развитие зародыша проявляет черты, характерные для млекопитающих: несколько пар сосков, наличие волос на поверхности тела, как у всех млекопитающих (кроме однопроходных и сумчатых), развитие детеныша внутри тела матери и питание плода через плаценту. 3. Физиолого-биохимические. У человека и человекообразных обезьян очень близка структура гемоглобина и других белков организма. Наблюдается сходство в группах крови. Кровь карликового шимпанзе (бонобо) соответствующей группы можно переливать и человеку. Имеется у человека и антиген резус-фактор крови (впервые он был выявлен у макаки резус). Человекообразные обезьяны близки к человеку по продолжительности беременности, срокам полового созревания. 4. Молекулярно-генетические. У всех человекообразных обезьян диплоидное число хромосом 2 n = 48. У человека 2 n = 46 (установлено, что хромосома 2 у человека образована слиянием двух хромосом, гомологичных таковым у шимпанзе). Имеется высокая степень гомологии по первичной структуре генов (более 90% генов человека и шимпанзе сходны между собой). 5. Палеонтологические. Найдены многочисленные ископаемые остатки (отдельные кости, зубы, фрагменты скелета, орудия и др.), позволяющие составить эволюционный ряд предковых форм современного человека и объяснить основные направления их эволюции. Отличие человека от животных Возникшие в ходе эволюции наследственные изменения под контролем естественного отбора способствовали появлению у человека прямохождения, освобождению рук, развитию и увеличению мозгового черепа, и уменьшению его лицевой части. Одновременно у человека вырабатывалась потребность в систематическом изготовлении орудий труда, что способствовало усовершенствованию строения и функции руки, головного мозга, речевого аппарата, мыслительной деятельности и возникновению речи. Существенную роль на развитие головного мозга и руки оказало бинокулярное (стереоскопическое) цветовое зрение, которое имелось у предков человека. Атавизмы и рудименты у человека. Рудиментами называются органы, утратившие своё основное значение в процессе эволюционного развития организма. Многие рудиментарные органы не являются совершенно бесполезными и выполняют какие-нибудь второстепенные функции с помощью структур, очевидно предназначенных для более сложных целей. Атавизмом называется появление у особи признаков, свойственных отдаленным предкам, но отсутствующих у ближайших. Появление атавизмов объясняется тем, что гены, отвечающие за данный признак, сохранились в ДНК, но не функционируют, так как подавляются действием других генов. Рудименты у человека: • хвостовые позвонки; • у некоторых людей имеется рудиментарная хвостовая мышца extensor coccygis, идентичная мышцам, двигающим хвост у других млекопитающих. Она прикрепляется к копчику, но, поскольку копчик у человека практически не может двигаться, эта мышца для человека бесполезна; • волосяной покров туловища; • специальные мышцы arrectores pilorum, которые у наших предков служили для "поднятия шерсти дыбом" (это полезно для терморегуляции, а также помогает животным выглядеть крупнее - для устрашения хищников и конкурентов). У людей сокращение этих мышц приводит к "гусиной коже", что едва ли может иметь какое-то адаптивное значение; • три ушные мышцы, которые позволяли нашим предкам шевелить ушами. Встречаются люди, умеющие пользоваться этими мышцами. Это помогает животным с большими ушными раковинами определять направление на источник звука, но у человека данная способность может использоваться только для забавы; • морганиевы желудочки гортани; • червеобразный отросток слепой кишки (аппендикс). Многолетние наблюдения показали, что удаление аппендикса не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни и здоровье людей, если не считать того, что после этой операции люди в среднем чуть реже болеют колитом; • хватательный рефлекс у новорожденных (детенышам обезьян он помогает держаться за шерсть матери); • икота: это рефлекторное движение мы унаследовали от своих далеких предков - амфибий. У головастика данный рефлекс позволяет быстро пропустить порцию воды через жаберные щели. И у человека, и у головастика этот рефлекс контролируется одним и тем же отделом мозга и может быть подавлен одними и теми же средствами (например, вдыханием углекислого газа или расправлением грудной клетки); • лануго: волосяной покров, развивающийся у человеческого эмбриона почти на всем теле, кроме ладоней и ступней, и исчезающий незадолго до рождения (недоношенные дети иногда рождаются с лануго). Примеры атавизмов: • хвостовидный придаток у человека; • сплошной волосяной покров на теле человека; • добавочные пары молочных желез; 19 . Старение организма. Теории старения. Гериатрия и геронтология. Старость представляет собой стадию индивидуального развития, по достижении которой в организме наблюдаются закономерные изменения в физическом состоянии, внешнем виде, эмоциональной сфере.Старческие изменения становятся очевидными и нарастают в пострепродуктивном периоде онтогенеза. Однако начало угасания репродуктивной функции или даже ее полная утрата не могут служить нижней границей старости. Действительно, менопауза у женщин, заключающаяся в прекращении выхода зрелых яйцеклеток из яичника и соответственно прекращении месячных кровотечений, определяет окончание репродуктивного периода жизни. Вместе с тем к моменту достижения менопаузы большинство функций и внешних признаков далеко не достигают состояния, характерного для старых людей. С другой стороны, многие изменения, которые мы связываем со старостью, начинаются до снижения репродуктивной функции. Это относится как к физическим признакам (поседение волос, развитие дальнозоркости), так и к функциям различных органов. К примеру, у мужчин снижение выделения мужских половых гормонов половыми железами и повышение выделения гонадотропных гормонов гипофизом, что характерно для старого организма, начинается примерно от 25 лет. Различают хронологический и биологический (физиологический) возраст. Согласно современной классификации, основанной на оценке многих средних показателей состояния организма, людей, хронологический возраст которых достиг 60—74 лет, называют пожилыми, 75—89 лет —старыми, свыше 90 лет — долгожителями. Точное определение биологического возраста затруднено тем, что отдельные признаки старости проявляются в разном хронологическом возрасте и характеризуются различной скоростью нарастания. Кроме того, возрастные изменения даже одного признака подвержены значительным половым и индивидуальным колебаниям. Рассмотрим такой признак, как упругость (эластичность) кожи. Один и тот же биологический возраст достигается в этом случае женщиной примерно в 30 лет, а мужчиной — в 80. Именно поэтому прежде всего женщинам необходим грамотный и постоянный уход за кожей. С целью определения биологического возраста, что необходимо для суждения о скорости старения, используют батареи тестов, проводя совокупную оценку одновременно многих признаков, закономерно изменяющихся в процессе жизни. Основу таких батарей составляют сложные функциональные показатели, состояние которых зависит от согласованной деятельности нескольких систем организма. Простые тесты обычно бывают менее информативными. Например, скорость распространения нервного импульса, которая зависит от состояния нервного волокна, снижается в возрастном интервале 20—90 лет на 10%, тогда как жизненная емкость легких, определяемая координированной работой дыхательной, нервной и мышечной систем,—на 50%. Состояние старости достигается благодаря изменениям, составляющим содержание процесса старения. Этот процесс захватывает все уровни структурной организации особи — молекулярный, субклеточный, клеточный, тканевой, органный. Суммарный результат многочисленных частных проявлений старения на уровне целостного организма заключается в нарастающем с возрастом снижении жизнеспособности особи, уменьшении эффективности приспособительных, гомеостатических механизмов. Показано, например, что молодые крысы после погружения в ледяную воду на 3 мин восстанавливают температуру тела примерно за 1 ч. Животным среднего возраста на это требуется 1,5 ч, а старым — около 2 ч. В целом старение приводит к прогрессивному повышению вероятности смерти. Таким образом, биологический смысл старения заключается в том, что оно делает неизбежной смерть организма. Последняя же представляет собой универсальный способ ограничить участие многоклеточного организма в размножении. Без смерти не было бы смены поколений — одного из главных условий эволюционного процесса. Возрастные изменения в процессе старения не во всех случаях заключаются в снижении приспособляемости организма. У человека и высших позвоночных в процессе жизни приобретается опыт, вырабатывается умение избегать потенциально опасных ситуаций. Интересна в этом плане и система иммунитета. Хотя ее эффективность после достижения организмом состояния зрелости в целом снижается, благодаря «иммунологической памяти» по отношению к некоторым инфекциям старые особи могут оказаться более защищенными, чем молодые. |