Ответы к экзаменационным ворпосам. 1 Предмет биологии. Биология

• Название: 1 Предмет биологии. Биология
• Анкор: Ответы к экзаменационным ворпосам.doc
• Дата: 16.01.2018
• Размер: 1.41 Mb.
• Имя файла: Ответы к экзаменационным ворпосам.doc
• Тип: Документы; #14267
• страница: 10 из 27

Аллельное исключение. Выделяют взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Основные формы взаимодействия ал­лельных генов рассмотрены выше. Они обусловливают доминантное, рецессивное, кодоминантное наследование признаков, явление неполно­го доминирования. При перечисленных формах доминирования ре­зультаты взаимодействия генов проявляются во всех соматических клетках организма. При такой форме взаимодействия как аллельное исключение в части клеток организма, гетеро­зиготного по данному локусу, активен один аллель, тогда как в других клетках другой. В качестве примера рассмотрим генетический контроль синтеза иммуноглобулинов — белков плазмы крови, которые обеспечи­вают в организме человека реакции иммунологической защиты. Они состоят из «тяжелых» и «легких» полипептидных цепей, которые синтезируются под генетическим контролем трех разных групп неаллельных генов. И «тяжелые», и «легкие» полипептиды образуются плазматическими
клетками. При этом отдельные плазматические клетки синтезируют лишь по одному из возможных вариантов «тяжелых» и «легких» полипептидов глобулинов. Аллельное исключе­ние увеличивает разнообразие признаков многоклеточного организма при идентичности генотипов соматических клеток. Механизм этого явления окончательно не установлен. Другим примером аллельного исключения является генетическая инактивация одной из Х-хромосом женских особей. В мировой литературе описаны лишь единичные случаи заболевания женщин гемофилией. Вместе с тем матери — гетерози­готные носители аллеля гемофилии — передают его половине своих дочерей, которые нормальный аллель получают с Х-хромосомой отца. Случайный характер инактивации путем гетерохроматизации приво­дит к выключению из функции в одних клетках материнской, а в дру­гих—отцовской Х-хромосомы. Таким образом, всегда остаются клетки, которые несут нормальный аллель синтеза антигемофилическо-го фактора в активном состоянии.

Неполное доминирование. Одной из форм взаимодействия аллельных генов является неполное доминирование, которое заключается в ослаблении действия доминантного аллеля в присутствии ре­цессивного. Так, активность фермента фенил ал анингидроксилазы у но­сителей одновременно нормального и аномального (рецессивного) аллелей выше, чем у больных фенилкетонурией, имеющих два аномальных аллеля, но ниже, чем у носителей двух нормальных аллелей. Неполное доминирование отражает собой, по-видимому, дозированность действия доминантных аллелей.

(22) Молекулярное строение гена у прокориот.

В связи с тем, что у прокариот геном организован в виде кольцевидной молекулы ДНК, расположенной непосредственно в цитоплазе клетки, различные этапы реализации наследственной информации практически не разобщены ни во времени, ни в пространстве. Транскрипция и сборка пептидной цепи - трансляция протекают практически одновременно. По мере освобождения начала молекулы иРНК от матрицы ДНК к ней присоединяются рибосомы и начинается синтез пептидных цепей.

Молекулярное строение гена у эукориот. Геном эукариот организован сложнее, чем у прокариот. Для него характерен хромосомный уровень организации. В хромосомах ДНК находится в окружении белков. В геноме эукариот имеется много избыточной ДНК. В конце 70-х годов было высказано предположение о наличии в генетическом материале эукариот неинформативных участков - нитронов, которые вставлены между информативными - экзонами. Интронноэкзонная организация генов у эукарит определяет необходимость преобразования первичного транскрипта (преинформационной РНК - продукта транскрипции) в зрелую иРНК. Она должна быть освобождена от неинформативных участков и защищена против разрушающего воздействия ферментов цитоплазмы.

Кроме того, у эукариот появляется ядерная мембрана, которая пространственно разобщает место хранения генетической информации (хромосомы в ядре) и место синтеза пептидной цепи (рибосомы). Иными словами, у эукариот процессы транскрипции и трансляции разобщены как пространство (ядерной оболочкой), так и во времени (процессами созревания иРНК).

Таким образом, в ходе реализации наследственной информации у эукариог выделяют следующие этапы:

1. Транскрипция;

2. Посттранскрипционные процессы (процессинг);

3. Трансляция;

4. Посттрансляционные процессы.

1. Транскрипция - осуществляется с помощью РНК-полимераз. РНК-полимераза I синтезирует пре-рРНК. РНК-полимераза II синтезирует пре-иРНК РНК-полимераза III - пре-тРНК. Раньше считали, что транскрипция происходит по 1 из 2-х расплетаемых нитей ДНК. Сейчас установлено, что транскрипция идет по обеим нитям в 2-х направлениях. Одна нить ДНК несет наследственную информацию (смысловая), другая, комплементарная ей - антисмысловая. В клетке антисмысловая иРНК играет роль в управлении дифференцировкой и иногда - в регуляции синтеза белка. Если образуется комплекс (дуплекс иРНК + антисмысловая иРНК), тогда невозможен перенос иРНК из ядра в цитоплазму, следовательно, нет трансляции на рибосомах.

В участке ДНК, соответствующем отдельному гену перед структурной частью, в которой зашифрована последовательность аминокислот в пептиде, обязательно располагается последовательность нуклеотидов, узнаваемая РНК-полимеразой. Такая последовательность называется промотором.

РНК-полимераза находит промотор, взаимодействует с ним и после этого, двигаясь вдоль молекулы ДНК, обеспечивает постепенную сборку молекулы иРНК в соответствии с принципом комплементарности и антипараллельности. В конце структурной части гена расположен участок с особой последовательностью нуклеотидов - терминатор. Он обязательно включает один из нонсенс-триплетов, не кодирующих аминокислоты. В результате транскрипции синтезируется молекула преинформационной РНК.
2. Посттранскрипционные процессы (процессинг).

Это превращения, происходящие с первичным транскриптом, направленные на образование зрелой, стабилизированной иРНК, способной выполнять функцию матрицы при трансляции и защищенной от разрушающего действия специфических ферментов цитоплазмы.

Основные стадии процессинга:

1. отщепление концевых участков первичного транскрипта (спейсеров);

2. формирование на 5^/ конце колпачка, состоящего из особой последовательности нуклеотидов;

3. формирование на 3^/конце полиадениловой последовательности нуклеотидов АААА:

4. метилирование некоторых внутренних азотистых оснований в транскрипте, стабилизирующее молекулу РНК;

5. вырезание неинформативных участков, соответствующих интронам ДНК, и сшивание (сплайсинг) участков, соответствующих экзонам Вырезание интронов происходит с участием сплайссом. Некодирующие последовательности - интроны превращаются в малую ядерную РНК (мяРНК). Выделено до 30мяРНК, они участвуют в сплейсинге и ядерноцитоплазматическом транспорте белков.

3. Трансляция- процесс сборки пептидной цепи, происходящей в цитоплазме на рибосомах на основании программы, содержащейся в иРНК. Основные фазы трансляции: 1) инициация; 2) элонгация; 3) терминация.

Инициациятрансляции предполагает следующие события:

• с помощью колпачка иРНК находит в цитоплазме малую субъединицу рибосомы;

• с помощью лидерной последовательности устанавливается связь с комплементарным участком определенной фракции рРНК и иРНК прикрепляется к малой субъединице;

• к стартовому кодону (АУГ) присоединяется тРНК, несущая формилметионин;

• малая субъединица ассоциируется с большой субъединицей в аминоацильном центре (АЦ), которой располагается формилметионин.

Таким образом, фаза инициации завершается формированием комплекса иРНК и рибосомы и подстановкой начальной для всех пептидных цепей аминокислоты - формилметионина.

Фаза элонгации,т.е. наращивание пептидной цепи. Осуществляется путем постепенной подстановки аминокислоты в соответствии с очередным кодовом иРНК, который встает против аминоацильного центра. К этому кодону присоединяется соответствующая тРНК, имеющая комплементарный ему антикодон. Она несет определенную аминокислоту, которая располагается в аминоацильном центре (АЦ), тРНК, соединенная с предыдущим кодоном оказывается в пептидильном центре (ПЦ где располагает свою аминокислоту (цепочку АК).Между двумя аминокислотами, расположенными в пептидильном и аминоацильном центре, при участии имеющихся здесь ферментов возникает пептидная связь

После установления пептидной связи предыдущая тРНК отделяется от своей аминокислоты и своего кодона и уходит в цитоплазму, а последняя тРНК, нагруженная цепочкой аминокислот, переходит в ПЦ, заставляя иРНК перемещаться вдоль рибосомы и устанавливать новый кодон против аминоацильного центра.
После прохождения через рибосому всей кодирующей части иРНК на рибосоме собирается пептидная цепь с определенной последовательностью аминокислот.

Фаза терминациинаступает, когда в контакт с рибосомой приходит концевой участок иРНК, который включает нонсенс-кодон, не кодирующий никакой аминокислоты. На этом сборка пептидной цепи заканчивается. По мере освобождения 5^/конца иРНК колпачок может находить новые малые субъединицы рибосом и процесс трансляции может повторно осуществляться на новых рибосомах. Комплекс рибосом, находящихся в контакте с одной молекулой иРНК и синтезирующих одинаковые пептидные цепи, называется полирибосомой (полисомой).

4. Посттрансляционные процессы.

В ходе предыдущих этапов реализации наследственной информации обеспечивается синтез пептидной цепи, которая в большинстве случаев начинается с аминокислоты формилметионин и соответствует первичной структуре белковой молекулы. Последующие события заключаются в отщеплении формилметионина, в некоторых случаях осуществляется модифицирование пептида после трансляции, формируется вторичная и третичная структуры белка (иногда для некоторых белков, характеризующихся четвертичной структурой, осуществляется объединение одинаковых, либо различных пептидных цепей с образованием активно функционирующего белка).

В зависимости от того, каковы функции белка (ферменты, строительный материал, антитела и т.д), он принимает участие в обеспечении морфо-функциональных особенностей клетки (организма), т.е. в формировали определенных сложных признаков.

Это является завершающим этапом процесса реализации генетической информации.

У эукариот образование РНК происходит и в цитоплазме: в митохондриях и хлоропластах (у растений), обладающих собственной системой синтеза белка и собственной генетической информацией в виде ДНК - цитоплазматическая наследственность, однако, система белкового синтеза в митохондриях и пластидах аналогична таковой у прокариот и существенно отличается от белкового синтеза в ядре высших животных. Гены, расположенные в цитоплазме вне хромосом, называются плазмогенами. Ими объясняется особый тип наследования, при котором признак передается через цитоплазму яйцеклетки (по материнской линии). Уникальной остается родословная, по которой в семьях трех поколений родилось 72 девочки и ни одного мальчика. Предполагают, что мутацией митохондриальных генов объясняются некоторые пороки развития человека - Spina bifida (раздвоенный позвоночный столб), сращение нижних конечностей.
Цитоплазматическая наследственность. Благодаря работам А. Вейсмана и Т. Моргана теорию наслед­ственности эукариотических организмов называют хромосомной. Этим подчеркивается факт размещения наследственного материала в хромо­сомах клеточного ядра. По мере развития генетики накапливались данные, необъяснимые с точки зрения исключительно ядерной локализации генов и свидетельствовавшие о возможности прямого участия в явлениях наследственности цитоплазмы. Цитоплазматическая наследственность обеспе­чивается генами, локализованными вне ядра клетки. Ей соответствует особый тип одностороннего наследования по материнской линии, при котором признак передается через цитоплазму яйцеклетки. Сово­купность наследственных задатков цитоплазмы называется плазмоном, а сами задатки — плазмагенами. По мате­ринскому типу наследуется устойчивость к стрептомицину у хламидо­монад, направление завитка раковины улиток, пятнистость листьев и мужская стерильность некоторых растений. Уникальной остается родословная, согласно которой в семьях трех поколений родилось 72 девочки и ни одного мальчика. Это может быть объяснено цитоплазматической наследственностью, хотя допустимы и другие объяснения.

Плазмагены разнородны по своей природе. Их можно разделить на две группы: 1) гены ДНК-содержащих органелл клетки (митохондрии, хлоропласты); 2) инфекционные агенты или симбионты клетки (вирусы, плазмиды, эписомы). Плазмагены обоих групп сходны по своим свойствам с ядерными генами и осуществляют генетический контроль синтеза ряда важных ферментов, а, следовательно, и развития некоторых сложных признаков. Они способны к редупликации и случайным, устойчивым, передающимся в ряду поколений изменени­ям — точковым мутациям. В качестве примера рассмотрим плазмаге-ны митохондрий. Одна такая органелла содержит 4—5 кольцевых молекул ДНК, каждая длиной примерно в 15 000 пар нуклеотидов. За счет собственной генетической информации в митохондриях образу­ются тРНК, рибонуклеиновые кислоты и белки рибосом, некоторые ферменты аэробного энергетического обмена и структурные белки. ДНК митохондрий редуплицируется, вслед за чем происходит деление исходной органеллы на две дочерние. Предположительно мутациями митохондриальных генов объясняются такие пороки развития человека, как 5рта ЫШа (раздвоенный позвоночный столб), сращение нижних конечностей.

Генетический контроль структуры и функции митохондрий плазмагены обеспечивают во взаимодействии с генами хромосом ядра. Простой расчет показывает, что объем собственной наследственной информации митохондрии недостаточен для воспроизведения всей совокупности рибонуклеиновых кислот и белков органеллы. Многие белки, особенно ферментативные, включаются в структуру мито­хондрии, будучи синтезированы в цитоплазме на иРНК, поступившей из ядра. Описано явление генокопирования по ядерным и цитрплазматиче-ским генам. Так, к мужской стерильности растений приводят в одних случаях мутации ядерных генов, а в других — плазмагенов.

(23) Классификация генов. Другая группа структурных генов, обеспечивающих синтез некоторых белков-ферментов, в своем функционировании зависит различных регулирующих факторов и называется регулируемыми генами.Их активное функционирование, скорость и продолжительность транскрибирования могут регулироваться как генетическими факторами, так и факторами негенетической природы.

Генетическими факторами регуляции транскрипции являются гены-регуляторы и операторы. Гены-регуляторы определяют синтез белков-регуляторов, способных в активном состоянии соединяться с оператором, включающим или выключающим транскрипцию структурных генов. В зависимости от свойств белка-регулятора различают негативный и позитивный контроль транскрипции со стороны гена-регулятора. При негативном контроле белок-регулятор, соединяясь с оператором, прекращает (выключает) транскрипцию. Такой белок называется репрессором. При позитивном контроле белок-регулятор, соединяясь с оператором, включает транскрипцию. В таком случае продукт гена-регулятора называется апоиндуктором.

Таким образом, наряду со структурными генами с геноме имеются гены-регуляторы, которые, обеспечивая репрессию или депрессию структурных генов, регулируют процессы синтеза белка в клетке.

Наряду с генетическими факторами в регуляции экспрессии генов важная роль принадлежит факторам негенетической природы - эффекторам. К ним относятся вещества небелковой природы, расщепляемые или синтезируемые в клетке при участии различных ферментов.

В зависимости от того, как эффектор воздействует на активность генов, различают индукторы, включающие транскрипцию генов, и корепрессоры, выключающие ее. Действие эффектора заключается в его взаимодействии с белком-регулятором, при котором он либо активируется и может соединяться с оператором, либо инактивируется и теряет способность соединяться с оператором.

Таким образом, экспрессия генов является результатом регулирующего воздействия на процессы транскрипции как со стороны самого генома (гены-регуляторы и операторы), так и со стороны факторов негенетической природы.

(24) Регуляция экспрессии генов у прокориот. Изучение регуляции экспрессии генов на стадии транскрипции у прокариот привело к созданию в 1961 г. модели оперона (Жакоб и Мано). Оперон – это тесно связанная последовательность структурных генов, определяющих синтез группы ферментов для какой-либо одной из биохимических реакции.

Особенностью прокариот является транскрибирование иРНК со всех структурных генов оперона. Такая полицистронная иРНК в дальнейшем разрезается на фрагменты, соответствующие матрицам для синтеза отдельных ферментов. Цепи структурных генов оперона всегда предшествует промотор, узнаваемый РНК-полимеразой. У конститутивных генов этого достаточно для осуществления транскрипции. У регулируемых генов между промотором и структурными генами располагается оператор - последовательность нукдеотидов, которая узнается белком-регулягорбм (репрессором), находящимся в активном состоянии. Белок-репрессорпредставляет собой аллостерический белок, способный изменять свои биологические свойства при соединении с различными специфическими молекулами и обладает двумя высокочувствительными группами: одной из них он распознает оператор, другой - специфично связывает индуктор. Одновременно быть связанным с двумя молекулами он не может. Индуктор представляет низкомолекулярное вещество, которое связывается с репрессором и переводит его в неактивную форму, неспособную более связываться с оператором. Так, в Lас-системе индуктором является лактоза, после ассоциации с которой репрессор отсоединяетсяот оператора.

При отсутствии в среде лактозы активный репрессор, взаимодействуя с оператором, репрессирует гены А,В,С - транскрипции нет. Появление в среде лактозы инактивирует репрессор, он не соединяется с оператором и осуществляется транскрипция генов А, В, С, отвечающих за синтез ферментов, которые расщепляют лактозу.