Ответы к экзаменационным ворпосам. 1 Предмет биологии. Биология

• Название: 1 Предмет биологии. Биология
• Анкор: Ответы к экзаменационным ворпосам.doc
• Дата: 16.01.2018
• Размер: 1.41 Mb.
• Имя файла: Ответы к экзаменационным ворпосам.doc
• Тип: Документы; #14267
• страница: 12 из 27

Полиплоидия. Это увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных набо­ров в результате нарушения мейоза. Вспомним, что половые клетки име­ют гаплоидный набор хромосом (л), а для зигот и всех соматических клеток характерен диплоидный набор (2л). У полиплоидных форм отмечается увели­чение числа хромосом, кратное гапло­идному набору: Зn — триплоид, 4n — тетраплоид, 5n — пентаплоид, 6n — гексаплоид и т. д. По-видимому, эво­люция ряда цветковых растений шла путем полиплоидизации. Культурные растения в своем большинстве— поли­плоиды.

Формы, возникающие в результате умножения хромосом одного генома, носят название автоплоидных. Одна­ко известна и другая форма полиплои­дии — аллоплоидия, при которой умно­жается число хромосом двух разных геномов. Аллополиплоиды искусствен­но получены при гибридизации ряда видов растений и животных. Так, Г. Д. Карпеченко создал аллополиплоидный гибрид редьки и капусты. В данном случае каждый исходный вид имеет 18 хромосом, а гибридный — 36, так как является аллотетраплоидом.

Полиплоидные формы известны и у животных. По-видимому, эволюция некоторых групп простейших, в част­ности инфузорий и радиолярий, шла также путем полиплоидизации. У не­которых многоклеточных животных полиплоидные формы удалось создать искусственно (тутовый шелкопряд).
Гетероплоидия. В резуль­тате нарушения мейоза и митоза чис­ло хромосом может изменяться и ста­новиться не кратным гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того чтобы быть пар­ной, оказывается в тройном числе, получило название трисомии. Если наблюдается трисомия по одной хромо­соме, то такой организм называется трисомиком и его хромосомный набор равен 2n + 1. Трисомия может быть по любой из хромосом и даже по нескольким. Двойной трисомик имеет набор хромосом 2n + 3 тройной — 2лn + 3 и т.

Явление трисомии впервые описано у дурмана. Известна трисомня и у дру­гих видов растений и животных, а также у человека. Трисомиками явля­ются, например, люди с синдромом Дауна. Трисомики чаще всего либо нежизнеспособны, либо отличаются пониженной жизнеспособностью и ря­дом патологических признаков.

Явление, противоположное трисо­мии, т. е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называет­ся моносомией, организм же—моносо­миком; его кариотип — 2n— 1. При отсутствии двух различных хромосом организм является двойным моносо­миком (2n — 2). Если из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы, организм называется ну-лисомиком. Он, как правило, нежизне­способен.

Из сказанного видно, что анэуплои­дия, т. е. нарушение нормального чис­ла хромосом, приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособ­ности организма. Чем больше наруше­ние, тем ниже жизнеспособность. У человека нарушение сбалансирован­ного набора хромосом елечет засобой болезненные состояния, известные под общим названием хромосомных бо­лезней.

(27) Модификационная изменчивость. Модифи­кациями называются фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Размах модифика-ционной изменчивости ограничен нор­мой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модифика-ционной изменчивости, норма реакции, генетически обусловлен и наследуется. Модификационные изменения не вле­кут за собой изменений генотипа.

Норма реакции, лежащая в основе модификационной изменчивости, скла­дывалась исторически в результате естественного отбора. В силу этого модификационная изменчивость, как правило, целесообразна. Она соответ­ствует условиям обитания, является приспособительной.

Модификационной изменчивости под­вержены такие признаки, как рост животных и растений, их масса, ок­раска и т. д. Возникновение модифи-кационных изменений связано с тем, что условия среды воздействуют на фер­ментативные реакции, протекающие в развивающемся организме, и в извест­ной мере изменяют их течение. К модифика­ционной изменчивости следует отнести также фенокопии. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируют­ся признаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопии мо­гут играть роль разнообразные факто­ры среды — климатические, физиче­ские, химические, биологические. Не­которые инфекционные болезни (крас­нуха, токсоплазмоз), которые перенес­ла мать, также могут стать причиной фенокопии ряда наследственных бо­лезней и пороков развития. Наличие фенокопии нередко затрудняет поста­новку диагноза, поэтому существова­ние их врач всегда должен иметь в виду.

Особую группу модификационной изменчивости составляют длительные модификации. Эти изменения возника­ют под влиянием внешних условий. Так, при воздействии высокой или пониженной температуры на куколок колорадского картофельного жука ок­раска взрослых животных изменяется. Этот признак держится в нескольких поколениях, а затем возвращается прежняя окраска. Указанный при­знак передается потомкам лишь под воздействием температуры на женские особи и не передается, если влиянию фактора подвергались только самцы. Следовательно, длительные модифика­ции наследуются по типу цитоплаЗма-тической наследственности. По-види­мому, под влиянием внешнего фактора происходят изменения в тех частях цитоплазмы, которые затем могут ауто-репроду цироваться.

Фенокопии. В патологии человека большую роль играют также фенокопии, сходные по проявлению с генетически обуслов­ленными изменениями. Так, если мать во время беременности болела коре­вой краснухой, то у ребенка часто бы­вает врожденное уродство — расще­лина губы и неба. Это пример феноко-пии, так как признак развивается при отсутствии мутантного гена, опреде­ляющего данную аномалию. Понятно, что в этом случае признак не будет на­следоваться.

Организм матери представляет собой среду, в которой развивается плод, и неблагоприятное воздействие каких-ли­бо факторов (физических, химических, биологических) может вызвать нару­шения на этапе реализации генетиче­ской информации при нормальном ге­нотипе. Причиной фенокопии — вро­жденных пороков развития (уродств)— могут быть и другие заболевания (ток-соплазмоз, сифилис). Фенокопии
могут развиваться в разные периоды жизни под влиянием различных повреждаю­щих факторов. Так, у человека бывают судорожные припадки, напоминающие наследственно обусловленную эпилеп­сию, однако причиной их может быть воспалительный процесс в мозге или опухоль. При недостатке йода в окру­жающей среде развиваются проявле­ния кретинизма, напоминающие на­следственные. Некоторые поражения печени копируют наследственное забо­левание — болезнь Коновалова — Вильсона, обычный детский рахит, воз­никающий от недостатка витамина О, по своему проявлению сходен с наслед­ственной витамииоустойчивой формой рахита.

Обычно у новорожденных в течение первых дней бывают проявления жел­тухи. Это нормальное физиологическое явление, связанное с распадом избытка эритроцитов — у плода их больше вследствие меньшей обеспеченности кис­лородом. В какой-то период эти про­явления могут напоминать патологиче­ское явление, связанное с наследствен­но-обусловленной несовместимостью крови матери и ребенка по резус-фактору.

Существование гено- и фенокопии ус­ложняет постановку диагноза. Врач должен иметь в виду, что некоторые сходные заболевания могут иметь как наследственную (эндогенную), так и ненаследственную (экзогенную) приро­ду. Анализ и установление природы заболевания составляют важнейшую задачу для прогноза в отношении воз­можности рождения в будущем здоро­вого ребенка.

(28) Мутационная изменчивость. Мутацией (лат. mutatio—перемена) называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих струк­тур, изменением ее генетического аппа­рата. Этим мутации резко отличаются от модификаций, не затрагивающих гено­типа особи. Мутации возникают внезап­но, скачкообразно, что иногда резко отличает организм от исходной формы.

Растениеводам и животноводам та­кие изменения были известны давно. Ряд наследственных изменений описал Дарвин в труде «Изменение домашних животных и культурных растений» (1868). Мутационной изменчивости по­святил свои работы С. И. Коржинский (1899) и Г. де Фриз (1901). Последне­му принадлежит термин «мутация».

В настоящее время известны мутации у всех классов животных, растений и вирусов. Существует много мутаций и у человека. Именно мутациями обус­ловлен полиморфизм человеческих по­пуляций: различная пигментация ко­жи, волос, окраска глаз, форма носа, ушей, подбородка и т. д. В результа­те мутаций появляются и наследствен­ные аномалии в строении тела, и на­следственные болезни человека.С му­тационной изменчивостью связана эво­люция— процесс образования новых видов, сортов и пород. По характеру изменений генетического аппарата различают мутации, обусловленные: а) изменением числа хромосом (ге­номные) б) изменением структуры хро­мосом (хромосомные аберрации); в) из­менением молекулярной структуры ге­на (генные, или точковые мутации).

Геномная изменчивость.Гапло­идный набор хромосом, а также совокупность генов, находящихся в гаплоид­ном наборе хромосом, названы гено­мом. Мутации, связанные с изменением числа хромосом, получили название геномных. К ним относятся полиплои­дия и гетероплоидия (анэуплоидия).

Полиплоидия. Это увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных набо­ров в результате нарушения мейоза. Вспомним, что половые клетки име­ют гаплоидный набор хромосом (л), а для зигот и всех соматических клеток характерен диплоидный набор (2л). У полиплоидных форм отмечается увели­чение числа хромосом, кратное гапло­идному набору: Зn — триплоид, 4n — тетраплоид, 5n — пентаплоид, 6n — гексаплоид и т. д. По-видимому, эво­люция ряда цветковых растений шла путем полиплоидизации. Культурные растения в своем большинстве— поли­плоиды.

Формы, возникающие в результате умножения хромосом одного генома, носят название автоплоидных. Одна­ко известна и другая форма полиплои­дии — аллоплоидия, при которой умно­жается число хромосом двух разных геномов. Аллополиплоиды искусствен­но получены при гибридизации ряда видов растений и животных. Так, Г. Д. Карпеченко создал аллополиплоидный гибрид редьки и капусты. В данном случае каждый исходный вид имеет 18 хромосом, а гибридный — 36, так как является аллотетраплоидом.

Полиплоидные формы известны и у животных. По-видимому, эволюция некоторых групп простейших, в част­ности инфузорий и радиолярий, шла также путем полиплоидизации. У не­которых многоклеточных животных полиплоидные формы удалось создать искусственно (тутовый шелкопряд).
Гетероплоидия. В резуль­тате нарушения мейоза и митоза чис­ло хромосом может изменяться и ста­новиться не кратным гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того чтобы быть пар­ной, оказывается в тройном числе, получило название трисомии. Если наблюдается трисомия по одной хромо­соме, то такой организм называется трисомиком и его хромосомный набор равен 2n + 1. Трисомия может быть по любой из хромосом и даже по нескольким. Двойной трисомик имеет набор хромосом 2n + 3 тройной — 2лn + 3 и т.

Явление трисомии впервые описано у дурмана. Известна трисомня и у дру­гих видов растений и животных, а также у человека. Трисомиками явля­ются, например, люди с синдромом Дауна. Трисомики чаще всего либо нежизнеспособны, либо отличаются пониженной жизнеспособностью и ря­дом патологических признаков.

Явление, противоположное трисо­мии, т. е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называет­ся моносомией, организм же—моносо­миком; его кариотип — 2n— 1. При отсутствии двух различных хромосом организм является двойным моносо­миком (2n — 2). Если из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы, организм называется ну-лисомиком. Он, как правило, нежизне­способен.

Из сказанного видно, что анэуплои­дия, т. е. нарушение нормального чис­ла хромосом, приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособ­ности организма. Чем больше наруше­ние, тем ниже жизнеспособность. У человека нарушение сбалансирован­ного набора хромосом елечет засобой болезненные состояния, известные под общим названием хромосомных бо­лезней.

Хромосомные абберации. Возни­кают и результате перестройки хромо­сом. Они являются следствием раз­рыва хромосомы, приводящего к обра­зованию фрагментов, которые в даль­нейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается. Различают четыре основных типа хромосомных аберра­ций: нехватки, удвоения (дупликации), инверсии, транслокации.

Нехватки возникают вслед­ствие потери хромосомой того или иного участка. Нехватки в средней части хро­мосомы приводят организм к гибели, утрата незначительных участков вы­зывает изменение наследственных свойств. Так, при нехватке участка одной из хромосом у кукурузы ее про­ростки лишены хлорофилла.

Удвоение (дупликация) связано с включением лишнего, дуб­лирующего участка хромосомы. Это также ведет к проявлению новых при­знаков. Так, у дрозофилы ген полоско-видных глаз (вмэсто круглых) обус­ловлен удвоением участка в одной из хромосом.

Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачива­нии оторвавшегося участка на 180°. Если разрыв произошел в одном месте, оторвавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным кон­цом, если же в двух местах, то средний фрагмент, перевернувшись, прикреп­ляется к местам разрыва, но другими концами. Н. П. Дубинин установил, что инверсии широко распространены, в частности у дрозофил, взятых из природы, и, по-видимому, могут иг­рать роль в эволюции видов.

Транслокации возникают в тех случаях. когаа участок хромосомы из одной пары прикрепляется к не­гомологичной хромосоме, т. е. хромо­соме из другой пары Транслокачия участка одной из хромосом (21-й) известна у человека; оно может быть причиной болезни Дауна Большинство крупных хромосомных аберраций в зи­готах у человека приводит к тяжелым аномалиям, несовместимым с жизнью, либо к гибели зародышей еще во время внутриутробного развития.

Генные мутации. затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участ­ки молекулы ДНК различной длины. Наименьший участок, изменение кото­рого приводит к появлению мутации, назван мутоном. Его может соста­вить только одна пара нуклеотидов. Изменение последовательности нук­леотидов в ДНК обусловливает изме­нение в последовательности триплетов и е конечном итоге изменяет программу синтеза белка. Следует помнить, что нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не осуществляется репарация.
Большинство мутаций, с которыми связаны эволюция органического мира и селекция,— трансгенации. Вот не­сколько примеров мутаций, широко используемых при изучении законо­мерностей наследственности. У дрозо­филы, имеющей в норме красные глаза, появились мутанты с глазами белого цвета, абрикосового цвета, цвета сло­новой кости и т. д. Так возникла боль­шая серия аллелей, включающая более 10 мутантных изменений окраски глаз.

Альбинизм животных — типичная генная мутация В результате мутации гороха появились растения с Желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми зернами, белыми и пурпурными цветками и т. д. Гены, которые возникли в результате мутации одного локуса как известно, являются алле.1ьными. Появление мутации для каждого генного локуса — событие довольно редкое. Различные аллели имеют неодинаковую частоту мутиро­вания. Так, у человека мутация, при­водящая к карликовости, встречается в 5—13 гаметах на миллион, мышечной дистрофии (мышечная слабость) в 8—11, микроцефалии (недоразвитие мозга) — в 27, ретинобластомы (опу­холь сетчатки глаза) — в 3—12 гаме­тах на миллион и т. д. Для каждой аллели частота мутирования более или менее постоянна и колеблется в пределах 10^-5—10^-7. Однако ввиду огромного числа генов у каждого орга­низма мутации довольно часты. Так, у высших растений и животных до 10 % гамет несут какие-либо новые, спонтанно возникшие изменения.

Соматические мутации. Мутации возникают в лю­бых клетках, поэтому их делят на сома­тические и генеративные. Биологиче­ское значение их неравноценно и свя­зано с характером размножения орга­низмов.

При половом размножении призна­ки, появившиеся в результате сомати­ческих мутаций, потомкам не передают­ся и в процессе эволюции никакой роли не играют. Однако в- индивидуальном развитии они могут влиять на форми­рование признака: чем в более ранней стадии развития возникнет соматиче­ская мутация, тем больше участок ткани, несущий данную мутацию. Такие особи называются мозаиками. Например, мозаиками являются люди, у которых цвет одного глаза отличает­ся от цвета другого, или животные опре­деленной масти, у которых на теле по­являются пятна другого цвета, и т. п. Не исключено, что соматические мута­ции, влияющие на метаболизм, явля­ются одной из причин старения и зло­качественных новообразований.

Если мутация происходит в клет­ках, из которых развиваются гаметы, или в половой клетке, то новый при­знак проявится в ближайшем или последующих поколениях. Наблюде­ния показывают, что многие мутации вредны для организма. Это объясняет­ся тем, что функционирование каждого органа сбалансировано в отношении как других органов, так и внешней среды. Нарушение существующего рав­новесия обычно ведет к снижению жизнедеятельности или гибели орга­низма. Мутации, снижающие жизне­деятельность, называются полулеталь­ными.. Мутации, не совместимые с жизнью, носят название летальных (лат. letalis — смертельный). Однако некоторая часть мутаций может ока­заться полезной. Такие мутации явля­ются материалом для прогрессивной эволюции, а также для селекции цен­ных пород домашних животных и культурных растений. По-видимому, чаще всего «полезные» мутации в со­четании с отбором лежат в основе эволюции.

(29) Репарация генетического материала. В процессе жизнедеятельности под действием различных факторов в ДНК возникают повреждения, некоторые из них могут ликвидироваться благодаря репарации ДНК. Механизм репарации ДНК изучен на кишечной палочке. При воздействии на культуру кишечной палочки ультрафиолетовыми лучами на нити ДНК возникают повреждения - димеры (цитозин-цитозин, цитозин-тимин, чаще всего возникают димеры тимина, соединенные через атомы углерода и представляющие собой наиболее стойкие соединения). Димеры тимина приводят культуру кишечной палочки к гибели, если ее поместить в темноту. На свету димеры тимина расщепляются под действием фермента на два тимина, тем самым, восстанавливая структуру ДНК, это явление называется световая фотореактивация.Исправляются повреждения, возникшие под действием ультрафиолетовых лучей. Повреждения, возникшие под влиянием других факторов (ионизирующая радиация, химические вещества и др.) исправляется в результате темновой фазы репарации. Она осуществляется в 5 этапов:

1. Фермент эндонуклеаза надрезает цепочку ДНК в месте возникновения повреждения. Фермент нуклеаза вырезает поврежденный участок,

2. Фермент экзонуклеаза расширяет брешь.

3. ДНК-полимераза латает брешь, синтезируя участок ДНК комплементарно неповрежденной цепочке.

4. Ферменты лигазы сшивают вновь построенный участок со старым, и целостность ДНК восстанавливается.

Темновая репарация происходит во всех клетках на всех фазах жизненного цикла. У бактерий восстанавливается до 95% повреждений.

Темновая репарация обнаружена у высших организмов в культуре тканей. У человека известны заболевания, связанные с возникновением мутаций в генах, детерминирующих ферменты темновой репарации. В настоящее время известно около 10 наследственных заболеваний с нарушением репарационных процессов в ДНК.

Пигментная ксеродерма - группа заболеваний, при которых отмечается повышенная чувствительность кожи к солнечным лучам (покраснение. Пигментация, изъязвления, злокачественные образования). Это рецессивно аутосомное заболевание. Фибробласты кожи больных людей более чувствительны к ультрафиолетовым лучам, чем фибробласты здоровых людей. Это связано с тем, что они обладают пониженной способностью выщеплять димеры тимина, следовательно, имеет место нарушение репарации на первом ее этапе, то есть
произошла мутация в гене, кодирующем синтез ультрафиолетовой специфической эндонуклеазы. Возможны нарушения и на других этапах репарации ДНК или даже на нескольких этапах.

Атаксия - телеангиоэктазия (синдром Луи Бара) - прогрессирующая атаксия мозжечка с нарушением координации движений, телеангиоэктазия склер. В этом случае сильно запаздывает второй этап репарации - удаление поврежденных оснований молекулы ДНК.

Панцитопения при гипо- и апластических анемиях. Поражены все ростки костного мозга. При этом заболевании нарушен третий этап темновой репарации – синтез экзонуклеазы, завершающей вырезание поврежденного участка ДНК.

Синдром Блума - сочетание недоразвития скелета, гипофизарной карликовости, гипогонадизма с врожденной телеангиоэктатической эритермой лица, участками гиперкератоза и гиперпигментации на туловище. Эти аномалии связаны с нарушением пострепликативного восстановления - 4, 5 этапов репарации.

На нити ДНК в структуре гена могут возникнуть и нерепарируемые изменения - генные или точковые мутации:

1. Миссенс-мутация. Связаны с заменой одного нуклеотида на другой. В результате такой мутации возникло заболевание серповидноклеточная анемия. У гомозиготных носителей этого гена в эритроцитах содержится гемоглобин S, отличающийся от нормального гемоглобина. А только одной аминокислотой, потерявшей способность легко связывается с кислородом.

2. Нонсенс-мутация. Связана с образованием бессмысленных кодонов (УАА, УАГ, УГА).

3. Мутация со "сдвигом рамки". Наблюдаются при вставке или выпадении одного нуклеотида.

Выявлены механизмы, снижающие частоту фенотипического проявления мутаций и биологические антимутагенные факторы:

1. триплетносгь и вырожденность генетического кода;

2. диплоидность (гегерозиготность) генотипа. Мутации чаще всего рецессивные и проявляются только в гомозиготном состоянии;

3. повторы генов на нити ДНК;

4. репаративные процессы;

5. метилирование ДНК (присоединение метальной группы СН₃ под действием фермента метилазы) предохраняет ДНК от действия рестрикгаз (ферментов, расщепляющих ДНК). С возрастом процесс метилирования усиливается.