Подагра. Диссертация Мишко МЮ. 2 оглавление введение глава обзор литературы значение внешнесредовых и генетических факторов в развитии гиперурикемии и подагры
 Скачать 5.03 Mb.
|
|
ABCG2 ассоциирован с рефрактерностью к терапии аллопуринолом. У носителей минорного аллеля (А) локуса C421A гена ABCG2, принимавших препарат, отмечался недостаточный клинический эффект или полное отсутствие эффективности аллопуринола, а средняя доза препарата превышала в 1,5 раза таковую у больных подагрой, не являющихся носителями минорного аллеля SNP гена ABCG2 C421A. 141 4. В развитии подагры наиболее значимыми оказались комбинации двух – ABCG2 С421А (rs2231142)×APEX1 T444G, трех – MTHFR C677T×MTRR A66G ×ABCG2 С421А (rs2231142) и MTHFR АС С421А (rs2231142 )×APEX1 T444G, четырех MTHFR C677T×MTRR A66G×ABCG2 С421А (rs2231142) ×APEX1 T444G и пяти локусов MTHFR C677T×MTR A2756G× MTRR A66G ×ABCG2 С421А (rs2231142)×APEX1 T444G. У больных подагрой, коморбидных ожирением, риск развития заболевания детерминирован гаплотипами MTHFR A1298C×ABCG2 С421А (rs2231142), ABCG2 С421А (rs 2231142)×APEX1 T444G и MTHFR АС T444G×ABCG2 С421А (rs2231142). 142 ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ 1. С целью оценки риска развития подагры у предрасположенных пациентов лица с бессимптомной гиперурикемией, отягощенной наследственностью и наличием провоцирующих внешнесредовых факторов – высокобелковая диета, прием алкоголя, диуретиков, салицилатов) рекомендовано определение носительства аллелей и генотипов полиморфных локусов генов MTHFR СТА и выявленных комбинаций генов-кандидатов, ассоциированных с развитием подагры. 2. Носительство пациентом с бессимптомной гиперурикемией установленных рисковых аллелей, генотипов и гаплотипов, ассоциированных с развитием подагры, может являться основанием для более раннего назначения уратснижающей терапии. 3. В комплексное обследование пациентов с подагрой, имеющих клиническую резистентность к аллопуринолу (недостижение целевых значений мочевой кислоты, тяжелое течение и прогрессирование подагры с развитием ассоциированных заболеваний и осложнений, необходимо включить исследование генетического маркера резистентности к препарату – полиморфизма локуса C421A rs2231142 гена ABCG2. Определение носительства пациентом минорного аллеля указанного локуса является показаниемдля коррекции уратснижающей терапии (замены аллопуринола на фебуксостат) у данной категории больных. 143 ПЕРСПЕКТИВЫ ДАЛЬНЕЙШЕЙ РАЗРАБОТКИ ТЕМЫ Перспективы дальнейшего развития результатов исследования состоят в необходимости разработки персонифицированных подходов к диагностике и лечению подагры, создании клинико-генетических критериев для прогнозирования риска развития и тяжести течения подагры, разработке возможных методов профилактики заболевания, а также обоснование ранней медикаментозной коррекции бессимптомной гиперурикемии. 144 ПЕРЕЧЕНЬ УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ АГ – артериальная гипертензия АД – артериальное давление АМФ – аденозинмонофосфат ВАШ – визуально-аналоговая шкала ГГФТ – гуанинфосфорибозилтрансфераза ГМФ - гуанозинмонофосфат ГУ – гиперурикемия ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота ЗГТ – заместительная гормональная терапия ИБС – ишемическая болезнь сердца ИМТ – индекс массы тела ИМФ – инозинмонофосфат ИР – инсулинорезистентность МК – мочевая кислота МС – метаболический синдром МУН – моноурат натрия НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты ОАТ – транспортеры органических анионов РНК – рибонуклеиновая кислота СД – сахарный диабет СРО – свободнорадикальное окисление ТГ – триглицериды ХС – холестерин ХСЛПВП – холестерин липопротеидов высокой плотности ХСЛПНП – холестерин липопротеидов низкой плотности SNP – однонуклеотидный полиморфизм 145 СПИСОК СОКРАЩЕННЫХ НАЗВАНИЙ ГЕНОВ СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ (HUGO Gene Nomenclature Committee) ABCG2 – ген АТФ-связывающего кассетного транспортера G2 APEX1 (APE1, APEN, APEX, APX, REF1) – апуриновая/апиримидиновая (AP) эндонуклеаза 1 человека HPRT – гуанинфосфорибозилтрансфераза MTHFR – 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктаза MTR – метионин-синтаза MTRR – метионин-синтаза-редуктаза 146 СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 1. Борисов В.В. Нарушения пуринового обмена диагностика и терапия клиническая лекция) / В.В. Борисов, Е.В. Ставровская. – DOI 10.26442/20751753.2019.12.190675 // Consilium Medicum. – 2019. – Т. 21, № 12. – С. 134–138. 2. Гиперурикемия и сердечно-сосудистые заболевания современные аспекты терапии / В.В. Цурко, МА. Громова, Ю.Б. Червякова, А.А. Копелев. – DOI 10.24411/2071-5315-2019- 12085 // Лечебное дело. – 2019. – № 1. – С. 14–19. 3. Гиперурикемия при хронической сердечной недостаточности. Кардиоренальные эффекты аллопуринола / Е.А. Синютина, Л.Г. Александрия, Т.Г. Траянова, В.С. Моисеев // Клиническая нефрология. – 2012. – № 4. – С. 46– 50. 4. Гнездилова ИВ. Исследование роли гена метилентетрагидрофолатредуктазы (mthfr) в формировании предрасположенности к тромбофилии / ИВ. Гнездилова, Л.З. Ахмадишина // Молодой ученый. – 2010. – Т. 1, № 1-2 (13). – С. 123–126. – URL: https://moluch.ru/archive/13/1210/ (дата обращения 09.05.2021). 5. Денисов И.С. Исходы подагры. Обзор литературы. Часть I. Эпидемиология подагры, факторы риска и течение заболевания с развитием хронической тофусной формы / И.С. Денисов, МС. Елисеев, В.Г. Барскова. – DOI 10.14412/1995-4484-2013-1550 // Проблемы практической ревматологии. – 2013. – Т. 51, № 5. – С. 569–573. 6. Денисов И.С. Исходы подагры. Обзор литературы. Часть II. Коморбидные заболевания, риск развития сердечно-сосудистых катастроф и смерти при подагре / И.С. Денисов, МС. Елисеев, В.Г. Барскова. – DOI 10.14412/1995-4484-2013-703- 10 // Проблемы практической ревматологии. – 2013. – Т. 51, № 6. – С. 703–710. 7. Дырхеева НС. АР эндонуклеаза 1 – ключевой фермент репарации апуриновых/апиримидиновых сайтов. Обзор / НС. Дырхеева, НА. Лебедева, О.И. Лаврик // Биохимия. – 2016. – Т. 81, № 9. – С. 1198–1216. 147 8. Елисеев МС. Алгоритм диагностики и лечения подагры // Русский медицинский журнал. – 2015. – № 7. – С. 410–414. 9. Елисеев МС. Классификационные критерии подагры (рекомендации ACR/EULAR ) / МС. Елисеев. – DOI 10.14412/1995-4484-2015-581-585 // Научно- практическая ревматология. – 2015. – T. 53, № 6. – С. 581–585. 10. Елисеев МС. Коморбидность при подагре и гиперурикемии: распространенность, причины, перспективы уратснижающей терапии / МС. Елисеев, А.М. Новикова. – DOI 10.26442/00403660.2019.05.000232 // Терапевтический архив. – 2019. – Т. 91, № 5. – С. 120–128. 11. Елисеев МС. Мочевая кислота, подагра и кардиоваскулярные заболевания перспективы применения уратснижающих препаратов / МС. Елисеев, А.М. Новикова. – DOI 10.21518/2079-701X-2019-12-93-104 // Медицинский совет. – 2019. – № 12. – С. 93–104. 12. Елисеев МС. Обновленные рекомендации EULAR по лечению подагры. Комментарии к некоторым позициям / МС. Елисеев. – DOI 10.14412/1995-4484- 2017-600-609 // Научно-практическая ревматология. – 2017. – Т. 55, № 6. – С. 600– 609. 13. Елисеев МС. Современные принципы диагностики и лечения подагры / МС. Елисеев, В.Г. Барскова // Русский медицинский журнал. – 2008 – Т. 15, № 26. – С. 1984 –1986. 14. Калькулятор для расчета статистики в исследованиях «случай-контроль» // Ген Эксперт : сайт. – URL: http://gen exp.ru/calculator_or.php (дата обращения 25.06.2018). 15. Кушнаренко Н.Н. Клиническое значение содержания свободных жирных кислот и адениловых нуклеотидов в крови больных первичной подагрой / Н.Н. Кушнаренко, А.В. Говорин, О.А. Щербакова // Сибирский медицинский журнал. – Иркутск. – 2011. – Т. 100, № 1. – С. 36–38. 16. Кушнаренко Н.Н. Полиморфизм генов фолатного цикла у больных подагрой в популяции русских Забайкальского края / Н.Н. Кушнаренко, МЮ. Мишко, ТА. 148 Медведева. – DOI 10.29001/2073-8552-2020-35-1-142–150 // Сибирский медицинский журнал. – Томск. – 2020. – T. 35, № 1. – С. 142–150. 17. Кушнаренко Н.Н. Сердечно-сосудистые нарушения у мужчин с подагрой клинические особенности, механизмы развития, прогнозирование : специальность 14.01.04 Внутренние болезни : автореферат диссертации на соискание ученой степени доктора медицинских наук / Кушнаренко Наталья Николаевна. − Чита, 2012. – 43 с. 18. Ледяхова МВ. Гиперурикемия как предиктор хронической сердечной недостаточности / МВ. Ледяхова, С.Н. Насонова, С.Н. Терещенко. – DOI 10.20996/1819-6446-2015-11-4-355- 358 // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. – 2015. – № 11 (4). – С. 355–358. 19. Метаболический синдром история развития, основные критерии диагностики / ЮН. Беленков, Е.В. Привалова, В.Ю. Каплунова и др. – DOI 10.20996/1819-6446-2018-14-5-757- 764 // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. – 2018. – № 14 (5). – С. 757–764. 20. Михалевич ИМ. Использование непараметрических критериев в медико- биологических исследованиях (с применением ППП STATISTICA) : методические рекомендации / ИМ. Михалевич. – Иркутск : Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования, 2013. – 24 c. 21. Мишко МЮ. Анализ межгенных взаимодействий, предрасполагающих к развитию подагры в популяции русских Забайкальского края / МЮ. Мишко, Н.Н. Кушнаренко, ТА. Медведева // Забайкальский медицинский вестник : электронное научное издание. – 2020. – № 4. – С. 96–109. – URL: http://zabmedvestnik.ru/arhiv-nomerov/nomer-4-za-2020-god/944/14.html дата обращения 29.12.2020). 22. Насонов ЕЛ. Механизмы развития подагрического воспаления / ЕЛ. Насонов, В.А. Насонова, В.Г. Барскова // Терапевтический архив. – 2006. – Т. 78, № 6. – С. 77–84. 149 23. Насонов ЕЛ. Ревматология национальное руководство / под редакцией ЕЛ. Насонова, В.А. Насоновой. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 720 с. – ISBN 978- 5-9704-1650-1. 24. Насонова В.А. Влияние возраста на частоту и выраженность признаков метаболического синдрома у больных подагрой / В.А. Насонова, МС. Елисеев, В.Г. Барскова. – DOI 10.14412/1996-7012-2007-436 // Современная ревматология. – 2007. – № 1 (1). – С. 31–36. 25. Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша-Найхана и современные возможности терапии / МИ. Яблонская, П.В. Новиков, Е.Г. Агапов и др // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2015. – № 4. – С. 57– 62. 26. Патент № 2380417 Российская Федерация, МПК C12N 9/99 (2006.01), C07D 403/04 (2006.01). Средство для ингибирования фермента 8-оксогуанин-днк- гликозилазы человека : № 2008115714/13 : заявл. 21.04.2008 : опубл. 27.01.2010 / Кузнецов НА, Коваль В.В., Воробьев ЮН. и др ; заявитель и патентообладатель Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН. – Бюл. № 3. – 7 сил. Подагра от этиологии и патогенеза к диагностике и рациональной фармакотерапии / Л.Э. Атаханова, В.В. Цурко, ИМ. Булеева и др. – DOI 10.14412/1996-7012-2007-433 // Современная ревматология. – 2007. – Т, № 1. – С. 13–18. 28. Подагра современные аспекты диагностики и лечения / Ж.Л. Сухих, МВ. Штонда, С.А. Петров, Е.П. Воробьева // Международные обзоры клиническая практика и здоровье. – 2014. – № 5 (11). – С. 79–89. 29. Подагра цель, показания и приверженность к уратснижающей терапии / В.В. Цурко, ТЕ. Морозова, МА. Громова, КМ. Крыхивская. – DOI 10.21518/2079- 701X-2019-1-72-75 // Медицинский совет. – 2019. – № 1. – С. 72–75. 30. Подагрический артрит – современный взгляд на проблему / В.И. Мазуров, МС. Петрова, О.В. Инамова, ММ. Мусейчук. – DOI 10.21518/2079-701X-2017-17- 106-112 // Медицинский Совет. – 2017. – № 17. – С. 106–112. 150 31. Полиморфизм гена АВСG2 у больных подагрой в Забайкальском крае / Н.Н. Кушнаренко, МЮ. Мишко, ТА. Медведева, Ю.А. Витковский. – DOI 10.17802/2306-1278-2019-8-2-77- 86 // Комплексные проблемы сердечно- сосудистых заболеваний. – 2019. – T. 8, № 2. – С. 77–86. 32. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека / АС. Добролюбов, МА. Липин, А.В. Поляков, И.Н. Фетисова // Вестник новых медицинских технологий. – 2006. – Т. 13, № 4. – С. 71– 73. 33. Роль изменений жирнокислотного состава мембран эритроцитов в формировании нарушений кардиогемодинамики у больных подагрой с синдромом инсулинорезистентности / Н.Н. Кушнаренко, ТА. Медведева, А.В. Говорин, МЮ. Мишко. – DOI 10.15829/1560-4071-2018-5-49-55 // Российский кардиологический журнал. – 2018. – № 23 (5). – С. 49–55. 34. Роль полиморфизма SLC2A9 и ABCG2 генов в возникновении гиперурикемии и подагры (обзор) / А.А. Фадеева, Л.Н. Приступа, ОС. Погорелова и др // Georgial medical news. – 2012. – № 3 (252). – С. 79–83. 35. Самородская ИВ. Спорные методы лечения ишемической болезни сердца / ИВ. Самородская. – DOI 10.17802/2306-1278-2017-6-4-112-120 // Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. – 2017. – № 6 (4). – С. 112–120. 36. Случай развития хронической тофусной подагры у пациента с морбидным ожирением после лапароскопического регулируемого бандажирования желудка / Н.Н. Кушнаренко, МЮ. Мишко, ТА. Медведева, К.Е. Кушнаренко. – DOI 10.14341/omet9736 // Ожирение и метаболизм. – 2020. – Т. 17 (1). – C. 93–99. 37. Трухачёва Н.В. Математическая статистика в медико-биологических исследованиях с применением пакета Statistica / Н.В. Трухачёва. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2013. – 384 с. – ISBN 978-5-9704-2567-1. 38. Физико-химическая активность мочевой кислоты. Гиперурикемия – нарушение биологических функций эндоэкологии и адаптации, биологических реакций экскреции, воспаления и гидродинамического артериального давления / В.Н. Титов, В.А. Дмитриев, О.В. Гущина и др // Успехи современной биологии. – 2011. – Т. 131, № 5. – С. 483–502. 151 39. Фомин В.В. Гиперурикемия, подагра и высокий кардиоваскулярный риск – какими управлять в клинической практике / В.В. Фомин, ТЕ. Морозова, В.В. Цурко. – DOI 10.26442/00403660.2019.12.000173 // Терапевтический архив. – 2019. – № 91 (12). – С. 75–83. 40. Цурко В.В. Междисциплинарный подход к ведению пациентов с хронической подагрой / В.В. Цурко, МА. Громова, Н.В. Малышева. – DOI 10.21518/2079-701X-2020-8-144-152 // Медицинский совет. – 2020. – № 8. – С. 144 –152. 41. ABCG2 contributes to the development of gout and hyperuricemia in a genome- wide association study / C.J. Chen, C.C. Tseng, J.H. Yen [et al.]. – DOI 10.1038/s41598-018-21425-7 // Sci Rep. – 2018. – Vol. 8 (1). – P. 3137. 42. ABCG2 polymorphisms in gout: insights into disease susceptibility and treatment approaches / M.C. Cleophas, L.A. Joosten, L.K. Stamp [et al.]. – DOI 10.2147/PGPM.S105854 // Pharmgenomics Pers Med. – 2017. – Vol. 10. – P. 129–142. 43. Abeles A.M. Gout and cardiovascular disease: crystallized confusion / A.M. Abeles, M.H. Pillinger. – DOI 10.1097/BOR.0000000000000585 // Curr Opin Rheumatol. – 2019. – Vol. 31 (2). – P. 118–124. 44. Abhishek A. Gout – a guide for the general and acute physicians / A. Abhishek, E. Roddy, M. Doherty. – DOI 10.7861/clinmedicine.17-1-54 // Clin Med (Lond). – 2017. – Vol. 17 (1). – P. 54–59. 45. Abhishek A. Managing Gout Flares in the Elderly: Practical Considerations. – DOI 10.1007/s40266-017-0512-4 // Drugs Aging. – 2017. – Vol. 34 (12). – P. 873–880. 46. Alcohol-related diseases and alcohol dependence syndrome is associated with increased gout risk: a nationwide population-based cohort study / H.P. Tu, Y.C. Tung, W.C. Tsai. – DOI 10.1016/j.jbspin.2016.02.024 // Joint Bone Spine. – 2017. – Vol. 84 (2). – P. 189–196. 47. Allopurinol use and the risk of acute cardiovascular events in patients with gout and diabetes / J.A. Singh, R. Ramachandaran, S. Yu, J.R. Curtis. – DOI 10.1186/s12872-017-0513-6 // BMC Cardiovascular Disorders. – 2017. – Vol. 17 (1). – P. 76. 152 48. American College of Rheumatology guidelines for management of gout 2012. Part 1: Systematic nonpharmacologic and pharmacologic therapeutic approaches to hyperuricemia / D. Khanna, J.D. Fitzgerald, P.P. Khanna [et al.]. – DOI 10.1002/acr.21772 // Arthritis Care Res (Hoboken). – 2012. – Vol. 64 (10). – P. 1431– 1446. 49. American College of Rheumatology guidelines for management of gout 2012. Part 2: Therapy and antiinflammatory prophylaxis of acute gouty arthritis / D. Khanna, P.P. Khanna, J.D. Fitzgerald [et al.]. – DOI 10.1002/acr.21773 // Arthritis Care Res (Hoboken). – 2012. – Vol. 64 (10). – P. 1447–1461. 50. Andrade Sierra J. Renal Handling of Uric Acid / J. Andrade Sierra, M.M. Flores Fonseca. – DOI 10.1159/000484271 // Contrib Nephrol. – 2018. – Vol. 192. – P. 1–7. 51. Ankli B. Current epidemiology of gout / B. Ankli. – DOI 10.1024/0040- 5930/a000767 // Ther Umsch. – 2016. – Vol. 73 (3). – P. 125–129. 52. AP endonuclease 1 prevents the extension of a T/G mismatch by DNA polymerase β to prevent mutations in CpGs during base excision repair / Y. Lai, Z. Jiang, J. Zhou [et al.]. – DOI 10.1016/j.dnarep.2016.03.006 // DNA Repair (Amst). – 2016. – Vol. 43. – P. 89–97. 53. AP-Endonuclease 1 Accelerates Turnover of Human 8-Oxoguanine DNA Glycosylase by Preventing Retrograde Binding to the Abasic-Site Product / A. Esadze, G. Rodriguez, S.L. Cravens, J.T. Stivers. – DOI 10.1021/acs.biochem.7b00017 // Biochemistry. – 2017. – Vol. 56 (14). – P. 1974–1986. 54. Association between OGG1 Ser326Cys and APEX1 Asp148Glu polymorphisms and breast cancer risk: a meta-analysis / Q. Peng, Y. Lu, X. Lao [et al.]. – DOI 10.1186/1746-1596-9-108 // Diagnostic Pathology. – 2014. – Vol. 9. – P. 108. 55. Association between OGG1 Ser326Cys polymorphism and risk of upper aero- digestive tract and gastrointestinal cancers: a metaanalysis / S. Das, S. Nath, A. Bhowmik [et al.]. – DOI 10.1186/s40064-016-1858-5 // SpringerPlus. – 2016. – Vol. 5. – P. 227. 56. Association between SLC2A9 transporter gene variants and uric acid phenotypes in African American and white families / A.D. Rule, M. de Andrade, M. Matsumoto [et |