лекуц. 3. Внутренняя капсула и синдромы ее поражения. Кортикоспинальный путь

• Название: 3. Внутренняя капсула и синдромы ее поражения. Кортикоспинальный путь
• Анкор: лекуц
• Дата: 08.01.2020
• Размер: 330.17 Kb.
• Имя файла: lektsii_nervy_-_kopia.docx
• Тип: Документы; #103161
• страница: 10 из 17

Прогноз при болезни Меньера

В большинстве случаев консервативная терапия болезни Меньера эффективна, но в 5—10% случаев необходимо хирургическое лечение в связи с головокружением.

Вести­бу­ляр­ный нейро­нит

это по­раже­ние ве­сти­бу­ляр­ного нер­ва про­яв­ляюще­е­ся вне­зап­ным и про­должи­тель­ным при­ступом си­с­тем­ного го­ло­во­круже­ния, сопро­вож­дающего­ся тош­но­той.

За­бо­ле­ва­нию может пред­ше­ство­вать ре­спи­ра­тор­ная ви­рус­ная инфекция. Го­ло­во­круже­ние обыч­но уси­ли­ва­ет­ся при движе­ни­ях го­ло­вы и уменьша­ет­ся при фик­сации взо­ра. Ха­рак­те­рен спон­тан­ный ни­с­тагм, быст­рая фа­за ко­то­рого направ­ле­на в сто­ро­ну здо­ро­вого уха. Мнимое враще­ние пред­ме­тов во­круг боль­ного та­кже в типич­ном слу­чае направ­ле­но в сто­ро­ну здо­ро­вого уха. В по­зе Ром­берга боль­ной от­к­ло­ня­ет­ся в сто­ро­ну по­ражен­ного уха. Слух не снижа­ет­ся, при нев­ро­логи­че­ском ис­сле­до­ва­нии не выяв­ляют­ся симп­томы, ука­зы­вающие на по­раже­ние ство­ла или других от­де­лов го­лов­но­го моз­га.

Кос­вен­ные при­з­на­ки ве­сти­бу­ляр­ного нейро­ни­та мож­но выявить при ис­поль­зо­ва­нии МРТ го­лов­но­го моз­га с вы­со­кой степе­нью раз­реше­ния.

Этиология, патогенез

За­бо­ле­ва­ние чаше раз­ви­ва­ет­ся в воз­ра­с­те 30—60 лет, муж­чи­ны и женщи­ны бо­леют оди­на­ко­во ча­сто. За­бо­ле­ва­ние обу­с­ло­в­ле­но из­би­ра­тель­но ви­рус­ным (ви­рус про­стого герпе­са 1-го типа) или инфекци­он­но-ал­лерги­че­ским по­раже­ни­ем ве­сти­бу­ляр­ного нер­ва.

Причина вестибулярного нейронита не известна. Предполагается вирусная или инфекционно-аллергическая этиология (как и при параличе Белла), однако убедительных доказательств этого нет. В пользу вирусной этиологии (чаще всего вирус простого герпеса первого типа) вестибулярного нейронита свидетельствуют нередкое развитие заболевания после перенесенной респираторной вирусной инфекции, эпидемический характер болезни с пиком заболеваемости, приходящимся на конец весны и начало лета, а также описанные в литературе случаи одновременного заболевания нескольких членов семьи. Роль вируса герпеса подтверждают случаи развития герпетического энцефалита при вестибулярном нейроните. Вестибулярный нейронит является скорее синдромом, нежели отдельной нозологической формой.
При вестибулярном нейроните обычно поражается верхняя ветвь вестибулярного нерва, иннервирующая горизонтальный и передний полукружные каналы, а также эллиптический мешочек преддверья лабиринта, на что указывает нередкое сочетание вестибулярного нейронита с доброкачественным пароксизмальным позиционным головокружением, которое обычно обусловлено отолитиазом заднего полукружного канала, иннервируемого нижней ветвью вестибулярного нерва. Значительно реже встречается поражение нижней ветви вестибулярного нерва.

Симптомы

Дли­тель­ность го­ло­во­круже­ния ко­леб­лет­ся от не­скольких ча­сов до не­скольких су­ток. По­с­ле пре­краще­ния го­ло­во­круже­ния боль­ные на про­тяже­нии не­скольких су­ток или не­дель про­должают ис­пыты­вать не­устой­чи­вость. У многих боль­ных быст­рые движе­ния го­ло­вой могут вы­зы­вать ос­цил­лоп­сию и лег­кую не­устой­чи­вость в те­че­ние дли­тель­ного време­ни по­с­ле пе­ре­не­сен­ного ве­сти­бу­ляр­ного нейро­ни­та. У ча­сти боль­ных, пе­ре­несших ве­сти­бу­ляр­ный нейро­нит, жа­ло­бы на го­ло­во­круже­ние от­ражают раз­вивше­е­ся со­ма­тоформ­ное рас­стройство.

Диагноз

Ос­но­вы­ва­ет­ся на типич­ной кли­ни­че­ской кар­тине за­бо­ле­ва­ния: острое и от­но­си­тель­но дли­тель­ное (от не­скольких ча­сов до не­скольких су­ток) ве­сти­бу­ляр­ное го­ло­во­круже­ние, сопро­вож­дающе­е­ся не­устой­чи­во­стью, го­ри­зон­таль­ным или го­ри­зон­таль­но-ро­та­тор­ным спон­тан­ным ни­с­таг­мом с осв­ди­лоп­си­ей, тош­но­той и рво­той. Ди­аг­ноз мож­но под­твер­дить с помощью ка­ло­ри­че­ской про­бы, выяв­ляющей ве­сти­бу­ляр­ную гипо­рефлек­сию или арефлек­сию на сто­роне по­раже­ния. При ред­ко встре­чающем­ся по­раже­нии ниж­ней вет­ви ве­сти­бу­ляр­ного нер­ва ка­ло­ри­че­ская про­ба от­рица­тель­ная, поэтому ди­аг­ноз под­тверж­дают изме­не­ния выз­ван­ных ве­сти­бу­ляр­ных по­тенци­а­лов.

Лечение Направ­ле­но на уменьше­ние го­ло­во­круже­ния, тош­но­ты и рво­ты (симп­то­ма­ти­че­ское ле­че­ние) и уско­ре­ние ве­сти­бу­ляр­ной компен­сации.

Симп­то­ма­ти­че­ское ле­че­ние вклю­ча­ет ис­поль­зо­ва­ние ве­сти­бу­ляр­ных супрес­сан­тов: дименгид­ри­на­та (драмин), ме­то­к­лопрами­да (це­ру­кал), бен­зо­ди­а­зепи­но­вых тран­к­ви­ли­за­то­ров (ди­а­зепам) или фе­но­ти­а­зи­нов (тиэтилпе­ра­зин). При рво­те ис­поль­зуют па­рен­те­раль­ный путь вве­де­ния препа­ра­тов (ди­а­зепам внут­римышеч­но, ме­то­к­лопо­амид внут­римышеч­но, тиэтилпе­ра­зин внут­римышеч­но). Вести­бу­ляр­ные супрес­сан­ты ре­комен­дуют ис­поль­зо­вать не бо­лее 3 дней, по­скольку они за­мед­ляют ве­сти­бу­ляр­ную компен­сацию.

Имеют­ся дан­ные об эффек­тив­но­сти ме­тил пред­ни­зо­ло­на (в на­чаль­ной до­зе 100 мг с по­сле­дующим ее сниже­ни­ем на 20 мг каж­дые 3 сут) в от­ноше­нии вос­ста­но­в­ле­ния ве­сти­бу­ляр­ной функции. Для уско­ре­ния вос­ста­но­в­ле­ния ве­сти­бу­ляр­ной функции ре­комен­ду­ет­ся ве­сти­бу­ляр­ная гим­на­сти­ка, вклю­чающая упраж­не­ния, при ко­то­рых движе­ния глаз, го­ло­вы и ту­ло­вища при­во­дят к сен­сор­ному рас­согла­со­ва­нию. Для уско­ре­ния ве­сти­бу­ляр­ной компен­сации в со­че­та­нии с ве­сти­бу­ляр­ной гим­на­сти­кой мож­но ис­поль­зо­вать бе­тага­стин (бе­та­серк) до 48 мг/сут­ки, та­на­кан по 120—240 мг в сут­ки в те­че­ние 1 ме­ся­ца и бо­лее.

47. 
    101.Прогрессирующие мышечные дистрофии: классификация, формы, клиника, диагностика, лечение.
    

ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ (ПМД).

Это наиболее обширная группа наследственных нервно-мышечных заболеваний. В зависимости от характера первичных изменений условно различают ПМД:

0. 
   первичные формы (миопатии);
   
1. 
   вторичные формы (амиотрофии): спинальные; невральные.
   

Патогенез ПМД неясен. Для объяснения причин возникновения миодистрофий предложено несколько гипотез (нейрогенная, сосудистая, мембранная), рассматривающих механизмы возникновения ПМД с позиции первичного, генетически детерминированного дефекта в нервах, сосудах либо в мембранах клеток.

ПЕРВИЧНЫЕ ФОРМЫ ПМД (МИОПАТИИ).

Характерно постепенное нарастание атрофий и слабости мышц верхних и нижних конечностей, преимущественно проксимальных отделов, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения (раскачивающаяся - "утиная" походка), к оттопыриванию лопаток ("крыловидные лопатки"), выпячиванию живота ("лягушачий живот"), к сужению талии больного ("осиная талия"). Вследствие распространения процесса на лицевые мышцы больной не может наморщить лоб, плотно закрыть глаза ("миопатическое лицо"). При смехе и улыбке углы рта чрезмерно растягиваются ("поперечная улыбка"). Больные не могут встать со стула без помощи рук; для того, чтобы подняться с пола, они вынуждены встать сначала на четвереньки, затем выпрямить ноги и постепенно, поочередно упираясь руками в голени, колени и бедра, поднять туловище. Наряду с атрофичными мышцами могут наблюдаться псевдогипертрофии некоторых мышц вследствие отложения жира и разрастания соединительной ткани. Особенно часто увеличиваются в размерах икроножные мышцы. Избирательность поражения (проксимальные отделы страдают больше дистальных) постепенно приводит к образованию деформации и контрактур в тазобедренных, коленных, голеностопных суставах, в пальцах рук. Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Наблюдаемое снижение, а затем и исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения - цианоз кистей и стоп, повышенная потливость и похолодание конечностей, асимметрии кожной температуры и др. Нередко вследствие вовлечения гладких мышц отмечаются изменения внутренних органов: расширение и глухость тонов сердца, затруднение внешнего дыхания, вялая перистальтика кишечника и др.

В зависимости от возраста, начала заболевания, преимущественного поражения различных групп мышц, его течения различают следующие формы миопатий:

0. 
   псевдогипертрофическая форма Дюшена;
   
1. 
   ювенильная (поясноконечностная) форма Эрба-Рота;
   
2. 
   плечелопаточно - лицевая форма Ландузи - Дежерина;
   
3. 
   офтальмоплегическая;
   
4. 
   лопаточно-перонеальная Давиденкова;
   
5. 
   дистальная.
   

Диагностика основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез - случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало заболевания в детском или юношеском возрасте, проксимальный тип распределения атрофии, данные биохимических исследований. Повышена активность ряда ферментов - креатинфосфокиназы, аминотрансфераз и альдолазы. В крови и мышцах увеличивается содержание пировиноградной и молочной кислоты, уменьшен уровень лимонной кислот в крови. Эти показатели рассматриваются как весьма характерные биохимические особенности, свойственные всем формам миопатии. Важны также данные электромиографического исследования - констатируется снижение амплитуды биопотенциалов, полифазность и укорочение длительности одиночного потенциала.

48. 
    102Нейрогенные амиотрофии: классификация, клиника, диагностика, лечение.
    

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФМАНА.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются "пучковой атрофией", чередованием атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.

КЛИНИКА. Различают три формы заболевания:

0. 
   врожденную;
   
1. 
   раннюю детскую;
   
2. 
   позднюю детскую.
   

При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечная и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают на втором полугодии жизни. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение злокачественное, летальный исход наступает к 14 - 15 годам жизни.

При поздней форме признаки болезни возникают в 1,5 - 2,5 года. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка - они ходят, сгибая ноги в коленях (походка "заводной куклы"). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц ног, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц рук, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы - фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные рефлексы угасают на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче. Больные живут до 20 - 30 лет.

Диагностика. Аутосомно-рецессивный тип наследования, раннее начало, наличие диффузных атрофий с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованная мышечная гипотония, фасцикуляции, фибрилляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное, злокачественное течение, данные электромиографии и морфологии скелетных мышц, выявляющие денервационный характер изменений.

49. 
    103.Пароксизмальные миоплегии. Миотонии. Патогенез, клиника, диагностика, лечение.
    

Наследственные пароксизмальные миоплегии – группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся внезапными приступами мышечной слабости и плегиями. Наиболее распространенными из наследственных пароксизмальных миоплегии являются гипо-, гипер– и нормокалиемическая формы. Патогенез неясен. Предполагается генетически детерминированный дефект мембраны сарколеммы, нарушающий проницаемость для ионов натрия и калия,

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в возрасте 6—15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным в ночные или утренние часы развитием мышечной слабости, обездвиженности, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами – лабильностью пульса, артериального давления, гипергидрозом. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения ЭКГ. Сознание всегда сохранено. Средняя продолжительность приступа – несколько часов, крайне редко пароксизмы держатся несколько суток. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л и ниже. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются перееданием пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Диета, богатая калием (чернослив, курага, картофель, изюм). Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждый час) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2—2,5 г на 500 мл раствора в течение часа). Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегин (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И.Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутссомно-доминантному типу.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в возрасте 1—5 лет. Симптоматика сходна с пароксизмами при гипокалиемической форме и характеризуется внезапным развитием мышечной слабости, плегиями, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30—40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6—7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление.

Лечение. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия. Вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно.

Нормокалиемический (периодический) паралич. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления. Болезнь проявляется до 10-летнего возраста. Особенностью ее является сравнительно медленно (в течение нескольких суток) пароксизмально нарастающая умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей и в жевательной мускулатуре, а также медленный (1—2 нед) регресс симптоматики. Провоцирующими факторами являются продолжительный сон, длительное пребывание в одной позе, переохлаждение.

Лечение. Диета, богатая поваренной солью. Назначают ацетазоламид (диакарб).

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании генеалогического анализа, особенностей клинической картины, с учетом возраста, в котором начинается заболевание, времени возникновения пароксизма (ночью, утром, днем, в неопределенное время), степени выраженности мышечной слабости, частоты и длительности приступа, провоцирующих факторов, данных лабораторного биохимического исследования (содержание биоэлектрической активности мышц).

Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний, – тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.

Лечение. Показана диета, богатая поваренной солью. Назначают диакарб.

Миотонии

Миотонии – гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, объединенная общим характерным комплексом нарушений мышечного тонуса, проявляющимся затруднением расслабления мышц после активного сокращения.

Различают наследственные миотонии (стационарные медленно прогрессирующие и периодические, рецидивирующие формы) и миотонические синдромы.

Врожденная миотония (болезнь Лейдена—Томсена). Заболевание впервые описано Лейденом в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил внимание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (дети и многие родственники – 20 членов его семьи в 4 поколениях страдали миотонией).

Частота 0,3—0,7 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность более высокая у лиц мужского пола.

Патогенез. Имеют значение нарушения проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обмена (нарушения функциональной взаимосвязи в звене кальций—тропонин—актомиозин), повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию.

Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных волокон; гистохимически определяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматической сети, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы миофибриллярных волокон.

Клинические проявления. Впервые симптомы заболевания проявляются преимущественно в возрасте 8—15 лет. Ведущими признаками служат миотонические спазмы – затруднения расслабления мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в раз-личных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы. Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит приведение его к кисти (от нескольких секунд до минуты) – «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка – «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен. Вследствие диффузных гипертрофии различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, однако объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность сохраняется в течение длительного времени.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром), данных глобальной электромиографии (миотоническая реакция).

Дифференцировать заболевание следует от других форм миотоний, иногда – от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.

Лечение. Назначают дифенин (по 0,1—0,2 г 3 раза в день в течение 2—3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2—3 нед), препараты кальция (внутривенно 10 % раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно). Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее влияние на моно– и полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран. Целесообразны физиотерапия в виде гальванического воротника и трусов с кальцием, лечебная гимнастика.

Дистрофическая миотония Россолимо—Штейнерта—Куршмана. Заболевание впервые описано Г. И. Россолимо в 1901 г., а впоследствии Штейнертом и Куршманом в 1912 г. Частота 2,5—5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез. Неясен. Предполагается первичный дефект мембран.

Патоморфология. Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 10—20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью. Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка перонеальная («степпаж»), иногда при атрофиях проксимальных групп мышц с компонентом «утиной». Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин – нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Имеются полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.

Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов глобальной электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий – дистальной миопатии, невральной амиотрофии.

Лечение. Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.

50. 
    104Наследственные атаксии (болезнь Фридрейха, атаксия Мари, семейный спастический паралич Штрюмпеля). Патоморфология, клиника, диагностика, лечение.
    

НЕВРАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУТА.

Частота 1:500000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах - денервация с явлениями "пучковой" атрофии мышечных волокон.

КЛИНИКА. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15 - 30 лет, реже в дошкольном возрасте. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах ног. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте ("симптом топтания"). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств - болей, парестезий, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричные. Поражается перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофий ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму "перевернутых бутылок" или "ног аиста". Стопы деформируются, становятся "выеденными" с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются позже. Ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлекс с трех-двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства объективно определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу (тип "перчаток" и "носков"). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз стоп и кистей, гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение медленно прогрессирующее. Прогноз благоприятен.

Диагностика. Тип наследования, атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение, результаты электромиографии (снижение скорости проведения по периферическим нервам), биопсия нервов.

ЛЕЧЕНИЕ ПМД. Применяют витамины группы В, С Е, а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лецитин, глутаминовая кислота, ретаболил. Положительный эффект дают антихолинэстеразные препараты (прозерин, местинон, галантамин). Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, трентал, пармидин. Наряду с медикаментозной терапией применяют ЛФК, массаж, электрофорез лекарственных средств (прозерин, кальция хлорид), диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляция, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапия. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.

СЕМЕЙНАЯ АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА.

Наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых столбов спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

КЛИНИКА. Начало заболевания относится к 6 - 15-летнему возрасту. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на руки и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Нарушается почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, нередко патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен. Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10 - 15 лет с момента его развития.

Диагностика. Заболевание распознается на основании характерных симптомов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы, флексия концевых фаланг), позвоночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств.

ЛЕЧЕНИЕ. Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, ЛФК, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.