Биологии
 Скачать 7.9 Mb.
|
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота. Макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности мономеров – нуклеотидов (азотистое основание+углевод-дезоксирибоза+остаток фосфорной кислоты). Также ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков. *cостоит из двойной спирали*А=Т Г=Ц комплементарность Первичная структура – цепь нуклеотидов, соединенных прочной ковалентной фосфодиэфирной связью между 3’атомом с одной пентозы и 5’ с другой. Вторичная структура – двойная спираль из двух антипараллельных цепей, соединяющихся водородными связями на уровне азотистых оснований. Третичная структура – образуется при взаимодействии ДНК с белками Строение: - азотистое основание - углевод – дезоксирибоза - остаток фосфорной кислоты - фосфодиэфирная связь - водородная связь Свойства НМ: 1. Способность к репликации (самовоспроизведению). 2. Способность к транскрипции (считывание с молекулы ДНК на РНК). 3. Способность к репарации (восстановление ДНК). 4. Способность к мутации (изменение структуры или количества наследственного материла, отличающиеся от видового ). 5. Способность к рекомбинации (обмен генетическим материалом между молекулами ДНК). Функции НМ: Функции основываются на свойствах молекулы ДНК 1. Хранение и передача наследственной информации поколениям клеток и организмов 2. Реализация наследственного материала в процессе онтогенеза. 3. Реализация наследственного материала в клетке в процессе биосинтеза белка. 4. Регулирует все биологические процессы в клетке и в организме. Модель Утсона-Крика ДНК-полимер из нуклеотидов, соединенных 3-5 фосфодиэфирными связями Состав нуклеотидов ДНК подчиняется правилам Чаргаффа: в любой ДНК содержание пуриновых оснований (А+Г) всегда равно содержанию пиримидиновых (Т+Ц); число остатков А всегда равно числу остатков Т, число остатков Г – числу остатков Ц. Молекула ДНК имеет 2 полинуклеотидные цепи, образующие двойную спираль Стабилизация природной (нативной) молекулы ДНК обеспечивается водородными связями Трехмерная модель ДНК: правильная правовинтовая спираль, образованная двумя полинуклеотидными цепями, закрученными относительно друг друга и вокруг общей цепи Две цепи антипараллельны друг друга Цепи ДНК обладают полярностью или направлением: каждая цепь имеет 5-конец и3-конец Азотистые основания цепей соединяются по принципу комплементарности: А с Т, Г с Ц Самовоспроизведение генетического материала. Репликация ДНК. Важным свойством наследственного материала является его воспроизводство. Сохранение свойств наследственности обусловлена репликацией или самоудвоением ДНК. Главное функциональное значение репликации – это снабжение дочерних клеток точными копиями генетической информации. У прокариот репликация начинается от одной точки и идет в противоположных направлениях до встречи вилок репликаций, что соответствует одному репликону. Репликация ДНК эукариот происходит не одним блоком, а участками, которые называются полирепликонными, так как точки репликации возникают одновременно во многих участках ДНК (репликон – это участок геномов, в котором начинается и заканчивается репликация). Величина репликона составляет от 30 до 300 тыс. пар нуклеотидов. Скорость репликации, по сравнению с прокариотами, ниже и составляет от 10 до 100 пар нуклеотидов в секунду. Однако высокая продуктивность, скорость репликации обеспечивается: полирепликонностью (у человека до 50 тыс. репликонов ДНК); асинхронностью (репликоны возникают группами от 10 до 100); двунаправленностью (в каждой точке начало репликации формируются две репликативные вилки, движущиеся в противоположных направлениях). Продвижение вилки репликации прекращается при контакте с вилкой соседнего репликона. Число репликонов у человека от сотен до десятков тысяч. В эукариотических клетках наиболее хорошо изучен полуконсервативный способ репликации. Направление репликации по материнской цепи 35 и на дочерней цепи в направлении 53. Репликация одновременно идет на концах по всей длине молекулы ДНК. В репликации принимают участие следующие ферменты: топоизомераза, геликаза, ДНК-полимераза, лигаза. В точках начало репликации ДНК, распределяющий белки, раскручивают двойную спираль молекулы. В результате образуются две дочерние цепи: одна – лидирующая или ведущая, на ней синтез новой молекулы ДНК происходит непрерывно, а другая цепь – запаздывающая или отстающая. ДНК синтезируется на ней отдельными участками или фрагментами Оказаки. Определение понятия геном. Видоспецифичность генома. Характеристика генома вирусов, бактерий, эукариот. Геном - вся ДНК в гаплоидном наборе хромосом и ДНК митохондрий и пластид (Винслер 1920г). Основная функция генома – обеспечение жизнедеятельности клеток, тканей и органов, и передача информации о наследственных признаках и свойствах организма следующему поколению. Геном каждого вида специфичен, т.е. имеет гены, характерные только для этого вида и в то же время содержит гены такие же, как у родственных и предковых видов. Геном бактерий: Практически целиком состоит из генов, входящих в состав нуклеотида и плазмид, а также в геном входят мигрирующие (мобильные) генетические элементы такие, как ретротранспозоны и транспозоны. Геном эукариот: Значительно больше по своим размерам, чем геном прокариотов, при этом размер генома не прямо зависит от систематического положения организма. Большая часть генома приходится на хромосомы и заключена в ядре, и меньшая часть на митохондриальную и пластидную ДНК. 80 – 90% наследственного материала у эукариот составляет молчащая или избыточная ДНК, которая воспроизводится, но никогда не транскрибируется. Кроме того, не все транскрибируемые участки ДНК транслируются. Транскрибируемая часть генома эукариот содержит уникальные последовательности нуклеотидов (у человека их примерно 20 – 30% генома) и свойственные только для эукариотов повторяющиеся последовательности или повторы (у человека их примерно 15% всей ДНК; среднеповторяющихся примерно 8% генома и 4,4% - слабоповторяющиеся участки). Повторы в сателлитной ДНК видоспецифичны. Для генома эукариот характерно также наличие особых мультигенных семейств. Геном вирусов, заключенный внутри вирионов, может быть представлен одноцепочечными или двухцепочечными ДНК или РНК. Гены вирусов могут быть заключены в одной хромосоме или разделены на несколько блоков (хромосом), которые все вместе и составляют геном таких вирусов. Геном РНК-содержащих вирусов представлен только линейными молекулами РНК. Все известные ДНК- содержащие вирусы позвоночных имеют геном, заключенный в одной хромосоме, линейной или кольцевой, одно- или двухцепочечной. У некоторых вирусов, например, у вируса гепатита В, геном представлен кольцевой ковалентно замкнутой молекулой двухцепочечной ДНК, в обеих цепях которой в разных местах обнаружены одноцепочечные участки. У нескольких родов, например, адено-ассоциированных вирусов, комплементарные цепи ДНК находятся в различных вирусных частицах. Геном вирусов включает: Структурные гены. Занимают примерно 95 % вирусной хромосомы. Белки вирусов можно разделить на несколько групп: структурные, ферменты, регуляторы; Регуляторные последовательности, которые не кодируют белки: промоторы, операторы и терминаторы; Прочие некодирующие участки Геном человека. Геномика. Протеомика. Методы изучения генома человека. Практическое значение исследования ДНК человека. Геном человека: Мультигенные семейства определяют многообразие белков. Геном человека типичный эукариотический геном, но имеет свои особенности. Проект «Геном человека» был создан как международная программа секвенирования гаплоидного генома человека в 1990 г. (участвовали США, Франция, Великобритания, Япония, Китай и др. страны) и был в основном завершен в середине 2000 г. Были созданы генетические карты каждой хромосомы. Определена нуклеотидная последовательность генома человека. Однако и до настоящего времени идентифицированы еще не все гены. Геном человека содержит более 3 млн. нуклеотидов, но только 5% из них кодируют белки. Геном насчитывает примерно 25-30 тыс. генов, хотя ранее считали, что их значительно больше. Размеры генов человека сильно варьируют, причем мелкие гены могут находиться внутри интронов. Особенность генома человека в том, что он значительно крупнее, чем геномы других эукариот, и структурные гены содержат больше интронов. Гены распределены на 24 хромосомах и в кольцевидной ДНК митохондрий. Установлено, что наименьшее число генов содержится в Y-хромосоме. Для человека характерно различие в плотности генов в разных хромосомах и даже в разных плечах одной и той же хромосомы. Митохондриальная ДНК человека имеет несколько разновидностей, причем одинаковые митохондриальные ДНК могут быть у людей, относящихся к разным популяциям и даже расам. Дальнейшей задачей исследования генома человека является установление функций всех генов, и определение точных взаимодействий между генами и между их белковыми продуктами. |