ситуационные задачи. Чувствительность и ее расстройства. Типы и виды нарушений чувствительности. Центральные и периферические механизмы боли. Задача 1
 Скачать 0.7 Mb.
|
|
Тема №12 «Нервно-мышечные заболевания. Двигательные расстройства (паркинсонизм, мышечная дистония, хорея, тики». Задача №1. Больная девочка родилась от I беременности. Беременность протекала с токсикозом II половины. Роды в срок, отмечалась слабость родовой деятельности. Уже с рождения окружающие обратили внимание на значительное снижение двигательной активности ребенка, низкий мышечный тонус. Двигательные и тонусные расстройства заметно прогрессировали. У родного дяди пробанда по материнской линии первый сын умер в раннем детстве, а второй является инвалидом по какому-то нервно-мышечному заболеванию. При осмотре в возрасте 2-х месяцев: общее состояние тяжелое, мраморный рисунок кожных покровов, общая гипотрофия. В неврологическом статусе ведущим является синдром “вялого ребенка“. Симметричный вялый проксимальный тетрапарез, более грубо выраженный в ногах. Мышечный тонус в конечностях снижен до атонии. Ребенок лежит в позе ”лягушки”. Наблюдается переразгибание в суставах рук и ног. Гипотрофия мышц конечностей и туловища маскируется подкожной жировой клетчаткой. Сухожильные рефлексы снижены. Фасцикулярный тремор пальцев рук. Отсутствует опора на ножки. Ослаблены безусловные рефлексы. Выражен бульбарный синдром. Другой патологии нервной системы не обнаружено. ЭМГ: спонтанная мышечная активность в виде потенциалов фасцикуляций; II тип записи по Юсевич, регистрируемый при произвольном мышечном сокращении со всех исследованных мышечных групп, за исключением проксимальных отделов ног, где определяется “биоэлектрическое молчание”. Содержание креатинфосфокиназы в сыворотке крови – 144 ед/л (в норме – 190 ед/л).
Задача №2. Больная девочка родилась от II беременности. Сын от I беременности здоров. II беременность протекала с токсикозом II половины, отмечалось слабое шевеление плода. Родоразрешение путем “кесарева сечения” на 2 недели раньше срока по акушерским показаниям. С рождения окружающие обратили внимание на снижение двигательной активности ребенка и низкий мышечный тонус. Девочка значительно отставала в моторном развитии. Сидеть начала после 8-ми месяцев. После 16-ти месяцев начала неуверенно ходить, часто падая. В психо-речевом развитии не отставала от сверстников. Никогда не бегала и не прыгала. Заболевание прогрессировало. После 5-ти лет стали угасать приобретенные ранее двигательные навыки и больная перестала самостоятельно ходить и вставать. Осмотрена в возрасте 6-ти лет. Общее состояние средней тяжести, бледность кожных покровов, гипотрофия подкожной жировой клетчатки, астеническое телосложение, со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Ребенок самостоятельно не встает, ходит только с поддержкой. Походка “утиная”. В плечевых и тазобедренных суставах движения совершает “рывком”, поднятые вверх конечности не удерживает. Значительно снижен мышечный тонус. Наблюдается переразгибание в суставах рук и ног. Выражены атрофии мышц конечностей и туловища. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук и ног низкие, коленные - отсутствуют. Фасцикулярный тремор пальцев рук. Фибрилляции в мышцах плечевого пояса. Сколиоз пояснично-грудного отделов позвоночника. Плоско-вальгусная деформация стоп. Атрофия мышц языка и его “беспокойство”. Другой патологии нервной системы не обнаружено. ЭМГ: спонтанная мышечная активность в виде потенциалов фасцикуляций; преобладает II тип записи по Юсевич при произвольном мышечном сокращении. Уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови – 158 ед/л (в норме – 190 ед/л). У двоюродной сестры отца пробанда по линии матери дочь и сын страдают аналогичным заболеванием.
Задача №3. Больной мальчик родился от пятой неосложненной беременности. На I году жизни в психо-моторном развитии от сверстников не отставал, после 13-ти месяцев мог самостоятельно, но очень неловко ходить, однако никогда не бегал и не прыгал. На II году жизни родители заметили, что ребенок стал менее активен, у него появилась слабость в руках и ногах. Заболевание постепенно прогрессировало, после 2-х лет стали угасать приобретенные ранее двигательные навыки. Было трудно подняться по лестнице, вставать на ноги, значительно изменилась походка. При осмотре в возрасте 11-ти лет: общее состояние относительно удовлетворительное, астеническое телосложение, со стороны внутренних органов патологии не выявлено. В неврологическом статусе ведущим синдромом является симметричный вялый проксимальный тетрапарез, более грубо выраженный в ногах. Мальчик не бегает и не прыгает, не поднимается по лестнице и самостоятельно не встает. Походка “утиная”, ребенок часто падает. В тазобедренных суставах движения совершает “рывком”, поднятые вверх ноги не удерживает. Объем движений в руках полный. Значительно снижен мышечный тонус в конечностях. Выражены атрофии мышц конечностей и туловища. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук не вызываются, коленные - низкие, ахиловы - средней живости. Фасцикулярный тремор пальцев рук. Сколиоз пояснично-грудного отделов позвоночника. Плоскостопие. Фибрилляции мышц языка. Икроножные мышцы уплотнены. Другой патологии нервной системы не обнаружено. ЭНМГ: стойкая спонтанная мышечная активность; II тип записи по Юсевич, регистрируемый во время произвольного мышечного сокращения; значительное увеличение длительности и амплитуды ПДДЕ с m. tibialis anterior dext. Содержание креатинфосфокиназы в сыворотке крови – 180 ед/л (в норме – 190 ед/л). Родная старшая сестра, 13 лет, страдает заболеванием с похожими клиническими симптомами.
Задача №4. Больной мальчик родился от I беременности. Беременность протекала без осложнений. Роды в срок, физиологические, но наблюдалось обвитие пуповиной. На I году жизни мальчик не отставал от сверстников в психо-моторном развитии. До 15-ти лет ни сам больной, ни окружающие не замечали признаков заболевания. Затем появилась слабость в ногах, ребенок стал ходить неустойчиво, часто падать. В течение первого года с момента дебюта заболевание прогрессировало достаточно быстро. Появилась дефектность моторики, развились атрофии мышц, возникла слабость в руках. Затем течение болезни стабилизировалось, прогрессирование значительно замедлилось. При осмотре в возрасте 16-ти лет: общее состояние относительно удовлетворительное, астеническое телосложение, со стороны внутренних органов патологии не выявлено. В неврологическом статусе основным синдромом является симметричный вялый проксимальный тетрапарез, более грубо выраженный в ногах. Мальчик плохо ходит, с трудом поднимается по лестнице. Встает “лесенкой”. Походка “утиная”. В тазобедренных и коленных суставах движения совершает “рывком”, поднять вверх прямые ноги не удается. Объем движений в руках полный. Значительно снижен мышечный тонус в руках и ногах. Выражены атрофии мышц, преимущественно в проксимальных отделах конечностей и туловища. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук и ног не вызываются, ахиловы вялые. Фасцикулярный тремор пальцев рук. Заметны фибрилляции в мышцах плечевого пояса. Имеется сколиоз пояснично-грудного отделов позвоночника, усилен поясничный лордоз. Высокий свод стоп. Фибрилляции и атрофии в мышцах языка. Обращают на себя внимание псевдогипертрофии икроножных мышц. Другой патологии нервной системы не обнаружено. ЭНМГ: стойкая спонтанная мышечная активность; II тип записи по Юсевич, регистрируемый во время произвольного мышечного сокращения; значительное увеличение длительности и амплитуды ПДДЕ с m. gastrocnemius sin. КФК сыворотки крови 242 ед/л (в норме – 190 ед/л).
Задача №5. Больной 11 лет предъявляет жалобы на слабость в ногах и руках, похудание мышц конечностей и туловища, невозможность ходить. Родился в срок, от первой, нормально протекавшей беременности. В 6-летнем возрасте изменилась походка: ходил "вперевалочку", быстро уставал и часто падал при ходьбе. В поликлинике описанные изменения расценили как остаточные явления перенесенного полиомиелита. Слабость в ногах постепенно нарастала, появилась атрофия мышц. С 9-летнего возраста мальчик перестал ходить. Аналогичных заболеваний в семье нет. Объективно: Выраженная атрофия мышц тазового пояса и бедер, атрофия мышц плечевого пояса. Псевдогипертрофия икроножных мышц. Не может стоять и ходить. Садится с посторонней помощью. Активные движения в ногах резко ограничены, в положении лежа может сгибать ноги в коленных суставах, сохранены движения в стопах. Сила снижена до 1-2 баллов. Сила мышц верхних конечностей снижена до 3-4 баллов. Физиологические рефлексы: коленные отсутствуют, ахилловы и с верхних конечностей снижены. Тонус мышц снижен. Деформации суставов ног. Снижен интеллект. Других нарушений со стороны нервной системы нет. ЭКГ: синусовая тахикардия, в третьем отведении сглажен зубец Т. ЭНМГ: с пораженных мышц регистрируются ПДДЕ сниженной амплитуды. Содержание креатинфосфокиназы в сыворотке крови – 2524 ед/л (в норме – 190 ед/л).
Задача №6. Больной 6 лет поступил в клинику с жалобами на слабость в ногах, частые падения при ходьбе. Родился от третьей, нормально протекавшей беременности. Ходить стал в 1 год 5 месяцев, ходил плохо, часто падал. В связи с этим родители неоднократно обращались к врачам, которые объясняли нарушение движения вначале рахитом, затем плоскостопием. После лечения ребенок стал ходить увереннее, но падения продолжались. Бегать не научился, по лестнице поднимался с большим трудом. В возрасте 5 лет вновь усилилась слабость в ногах, стал хуже ходить, переваливаясь как утка. Дядя по линии матери и старший брат страдали аналогичным заболеванием, умерли в детстве от пневмонии, старшая сестра здорова. Объективно: Ходит переваливаясь из стороны в сторону (утиная походка). Часто падает, встает поэтапно при помощи рук. Движения в ногах выполняет с трудом, мышечная сила в ногах снижена до 3-4 баллов. Атрофия мышц тазового пояса и бедер. «Осиная» талия. Икроножные мышцы увеличены в размерах, плотные на ощупь. Коленные рефлексы и рефлексы с верхних конечностей снижены, коленные - не вызываются. Других нарушений со стороны нервной системы нет. ЭКГ: без особенностей. ЭНМГ: с пораженных мышц регистрируются ПДДЕ сниженной амплитуды. Содержание креатинфосфокиназы в сыворотке крови – 4558 ед/л (в норме – 190 ед/л).
Задача №7. У больного 4-х лет, со слов родителей, нарастает слабость в ногах и руках, ребенок не может ходить. Родился от первой, нормально протекавшей беременности. В раннем развитии от сверстников не отставал. С 1,5 лет без видимых причин стал неожиданно и часто падать, поднимался с трудом, не мог взобраться на стул. Постепенно походка ухудшалась. С 3,5 лет ребенок перестал самостоятельно ходить. Среди родственников подобных заболеваний не наблюдалось. Объективно: Парез в руках и ногах, особенно в проксимальных отделах. Атрофия мышц конечностей и туловища. Симптом провисания плеч. «Крыловидные» лопатки, «осиная» талия. Садиться с трудом, встать на ноги не может, ходить не может. Мышечная сила в ногах снижена до 1-2 баллов. В руках – до 2-3 балов. Арефлексия на руках и ногах. Фибрилляции и фасцикуляции мышц плечевого пояса. Тонус мышц резко снижен. Форма стопы в виде «утюжка». Других нарушений со стороны нервной системы нет. ЭНМГ: активность покоя в виде фибрилляций и фасцикуляций. При произвольных сокращениях -«ритма частокола» (накожная ЭНМГ), ПДДЕ с высокой амплитудой и длительностью. Содержание креатинфосфокиназы в сыворотке крови – 124 ед/л (в норме – 190 ед/л).
Задача №8. Больная 42 лет страдает генерализованной формой миастении около 15 лет. Постоянно принимает калимин. В день госпитализации почувствовала нарастание мышечной слабости, в связи с чем дополнительно приняла несколько таблеток калимина. После очередного приема препарата резко ухудшилось самочувствие, наросла мышечная слабость, появилось ощущение спазма в горле, боль в животе, затруднение дыхания. Объективно: состояние тяжелое. Общий гипергидроз. Кожный покров цианотичен. Дыхание частое, поверхностное. Повышена бронхиальная секреция. Брадикардия. АД = 90/60 мм рт.ст. Перистальтика кишечника усилена. Отмечается легкий птоз (больше справа). Движения глазных яблок сохранены, но ограничены во все стороны. Двусторонний миоз. Дисфагия. Дисфония. Дизартрия. Глубокий тетрапарез со снижением мышечного тонуса и физиологических рефлексов. Функция тазовых органов не нарушена. Другой патологии нервной системы не обнаружено.
Задача №9. Больная 31 года поступила в клинику с жалобами на общую мышечную слабость, невозможность сразу разогнуть руку, сжатую в кулак. Иногда больной трудно «разжать зубы». Болезнь началась постепенно, медленно нарастала. Мать уже 10 лет тому назад заметила, что у больной имеется неловкость в кистях, она не может сразу выпустить взятый в руку предмет. 4 года назад мышцы начали слабеть. Изменилась походка. Пациентка не могла больше вставать на носки, иногда во время ходьбы начинала «застревать», не могла начать хотьбу. Мать 62 лет жива, здорова, работает. Отец умер в возрасте 60 лет, пил. У больной имеется младшая сестра 28 лет, страдающая таким же заболеванием. Объективно. Общее состояние удовлетворительное. Со стороны внутренних органов патологии не выявляется. Начинающееся облысение. Бледность кожного покрова, дистальный гипергидроз. Status dysraphicus. Низкое стояние век и малоподвижное выражение лица. Слабость m. orbicularis oculis. Атрофия m.masseter и m.temporalis с обеих сторон. При сильном сжатии зубов появляется напряжение жевательных мышц, исчезающее при повторных сжатиях зубов. Речь монотонная. Язык подвижен, при перкуссии молоточком образуется долго не исчезающая ямка. Контуры грудино-ключично-сосковых мышц сглажены. Атрофия мышц рук, особенно - дистальных отделов предплечий и мелких мышц кистей, в т.ч. мышц тенара и гипотенара. Мышцы проксимальных отделов рук достаточно сильны, к дистальным отделам нарастают парезы. Сухожильные рефлексы на руках низкие. При сжатии кисти в кулак требуется усилие для разгибания пальцев, разгибает их медленно. После нескольких последовательных сжатий кисти в кулак данные движения становятся более быстрыми. При ударе молоточком по мышцам тенара образуется долго сохраняюшаяся ямка. Брюшные рефлексы живые. Определяется отчетливое похудание дистальных отделов голеней. Имеется слабость тыльных сгибателей стоп. Коленные рефлексы сохранены, ахилловы отсутствуют. При ударе молоточком по малоберцовым мышцам образуется долго сохраняюшаяся ямка. Походка носит характер степпажа. Прозериновый тест отрицательный. Другой патологии нервной системы не обнаружено.
Задача №10. Больной 18 лет поступил в клинику нервных болезней с жалобами на слабость и похудание мышц верхних и нижних конечностей. В 12 лет случился перелом правого бедра, в связи с чем лечился в хирургической клинике. После этого заметил слабость в ногах, часто падал. Связывал слабость с последствиями травмы. В 13-тилетнем возрасте стал замечать, что отстает при ходьбе от товарищей, быстро устает. Вскоре обратил внимание на похудание ног. Через 10 месяцев появилась слабость в верхних конечностях, которая постепенно усиливалась. У родителей, двух братьев (27 и 29 лет) и других родственников аналогичного заболевания не отмечает. Объективно: выраженная атрофия мышц конечностей, больше проксимальных отделов, туловища. Поэтапное вставание из положения сидя и лежа. При ходьбе переваливается из стороны в сторону. «Крыловидные» лопатки, «осиная» талия. Снижение мышечной силы в конечностях: в большей степени в проксимальных отделах ног и проксимальных отделах рук. Псевдогипертрофия икроножных мышц. Арефлексия на ногах, рефлексы с верхних конечностей снижены. Других нарушений со стороны нервной системы нет. ЭНМГ: с пораженных мышц регистрируются ПДДЕ сниженной амплитуды. Содержание креатинфосфокиназы в сыворотке крови – 524 ед/л (в норме – 190 ед/л).
Задача №11. В поликлинику обратилась больная 17 лет с жалобами на слабость и похудание рук и лицевой мускулатуры. Больна с 12 лет. Заболевание медленно прогрессирует. Слабость мышц лица была у деда и матери больной. Объективно: имеется слабость мимической мускулатуры, «губа тапира», «лицо сфинкса». Ограничение объема активных движений в проксимальных отделах верхних конечностей. «Крыловидные лопатки». Отсутствуют рефлексы на руках. Гипотония мышц рук. Атрофия мышц рук. Ходит хорошо. Других нарушений со стороны нервной системы нет. ЭНМГ: с пораженных мышц регистрируются ПДДЕ сниженной амплитуды. Содержание креатинфосфокиназы в сыворотке крови – 224 ед/л (в норме – 190 ед/л).
Задача №12. При профилактическом осмотре у девочки 12 лет обнаружена слабость мышц обеих голеней. Не может долго стоять на месте, переступает с ноги на ногу. Больна с 9 лет, заболевание медленно прогрессирует. Подобное заболевание имеется у отца. Объективно: походка «степпаж». Атрофия мышц дистальных отделов голеней и стоп. Стопы свисают, деформированы по типу стопы Фридрейха. Атрофия межкостных мышц кистей обеих рук. Снижены карпорадиальные и ахилловы рефлексы. Имеется легкая гипестезия болевой чувствительности на ногах в форме «носков». Другой патологии нервной системы не обнаружено.
Задача №13. Больной 45 лет жалуется на слабость в кистях и стопах, нарушение координации, пошатывание при ходьбе, похудание мышц конечностей и туловища, нарушение чувствительности, в кистях и стопах. Болен с раннего детства, когда заметил утомляемость при физической нагрузке. Длительное время не обращался за медицинской помощью, т.к. заболевание прогрессировало медленно. В последние 2-3 года отмечает более быстрое прогрессирование заболевания, затрудняется при ходьбе и выполнении профессиональных нагрузок. Объективно: нарушена чувствительности в дистальных отделах верхних и нижних конечностей в виде гипестезии по типу высоких перчаток и носков. Объем активных движений в верхних конечностях полный. Глубокий парез стоп, не может вставать и ходить на носочках и пятках. Мышечная сила в конечностях снижена: в дистальных отделах рук до 3 б., в проксимальных отделах рук - 4 б., в дистальных отделах ног – 1-2 б., в проксимальных отделах ног – 3-4 б. грубая диффузная атрофия мышц конечностей и туловища. Ноги аиста. Паукообразные пальцы. Стопы Фридрейха. Глубокие рефлексы с рук средней живости, D=S, с коленные - снижены, D=S, ахилловы не вызываются. Патологические стопные знаки отсутствуют. Брюшные рефлексы снижены, D=S. В позе Ромберга неустойчив, при закрывании глаз падает. Координаторные пробы выполняет неуверенно, при закрывании глаз – дисметрия, интенционный тремор. Симптомы вегетативной дисфункции. Тремор век. Нистагм горизонтальный установочный. Умеренно выраженные трофические нарушения в дистальных отделах конечностей. Других нарушений со стороны нервной системы нет. ЭНМГ: признаки поражения периферических нервов верхних и нижних конечностей (сочетание демиелинизации и аксонопатии).
Задача №14. Больная 18 лет жалуется на периодические боли в икроножных мышцах. Не может кататься на коньках, ходить на высоких каблуках и т.п., часто «подворачивает» ноги, иногда беспокоит пошатывание при ходьбе. Описанные жалобы беспокоят с детства. Заболевание не прогрессирует. Во время профилактического осмотра обнаружено снижение рефлексов с конечностей. Объективно: периферический тетрапарез, более выраженный в дистальных отделах конечностей. Объем движений в верхних конечностях не ограничен, в дистальных отделах рук мышечная сила – 3 балла. Походка с элементами «степпажа». Объем движений в тазовом поясе не ограничен, в стопах движения ограничены на 50 %, сила мышц проксимальных отделов ног – 4-5 баллов, в дистальных отделах ног - 1-2 балла. Атрофия мышц кистей рук, голеней и стоп. Общая гипотрофия мышц туловища и конечностей. Диффузная гипотония мышц. Высокий свод стоп, стопы соответствуют «стопам Фридрейха». Глубокие рефлексы с рук и ног резко снижены, D=S. Брюшные рефлексы снижены D=S. В позе Ромберга покачивается. Координаторные пробы выполняет неуверенно, хуже – пяточно-коленные. Нистагм горизонтальный установочный. Симптомы вегетативной дисфункции. Других нарушений со стороны нервной системы нет. ЭНМГ: признаки поражения периферических нервов верхних и нижних конечностей (сочетание демиелинизации и аксонопатии). МРТ головы, шейного и пояснично-крестцового отделов спинного мозга: патологии не обнаружено.
Задача №15. Больная 42 лет жалуется на слабость и утомляемость в мышцах лица, жевательных мышцах, мышцах шеи, периодическое двоение перед глазами. Около полугода т.н. появилась слабость в мышцах лица, наблюдался птоз. До настоящего времени адекватной терапии не получала. Заболевание прогрессировало. В связи с ухудшением состояния (нарастающей слабостью и патологической утомляемостью мышц) обратилась к неврологу по месту жительства, направлена в стационар. Объективно: справа определяется полуптоз, слева – птоз. Правосторонняя внутренняя офтальмоплегия. Движения OD ограничены влево и вправо. При попытке посмотреть влево и вправо возникает диплопия. Движения глазных яблок вверх-вниз сохранены. Периферический парез и патологическая утомляемость мимической мускулатуры (трудно надуть щеки, сложить губы трубочкой и т.п.). Незначительная дисфония. Парез и выраженная гипотония жевательных мышц. Слабость и патологическая утомляемость в мышцах шеи. В конечностях парезов нет, мышечная сила в конечностях удовлетворительная. Глубокие рефлексы с рук и ног вызываются, D=S. Диффузная мышечная гипотония. Диффузная мышечная гипотрофия. Брюшные рефлексы отсутствуют. Других нарушений со стороны нервной системы нет. Эмоционально лабильна. ЭНМГ: декремент-тест положителен. МРТ головы: патологии не обнаружено. КТ средостенья и надпочечников: патологии не обнаружено. ВОПРОСЫ:
Тема№ 13 « Дегенеративные заболевания нервной системы (боковой амиотрофический склероз, болезнь Альцгеймера, сирингомиелия) » Задача №1. Больная 35 лет поступила в клинику с жалобами на дрожание головы и рук, которые особенно выражены при волнении. Заболела в возрасте 24 лет, когда впервые заметила мелкое дрожание в пальцах рук. Дрожание не мешало работе, и больная на него не обращала особого внимания. Примерно через 5 лет появилось дрожание головы, особенно заметное при психо-эмоциональном напряжении. Заболевание не прогрессирует. Родилась второй из 3-х детей у здоровых родителей. Аналогичных заболеваний у родственников нет. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Тремор рук, который исчезает в покое и тут же появляется при движениях руки. Частота дрожания – 4-5 в 1 сек. Тремор неритмичен, небольшой амплитуды. Пальценосовая проба дрожания не усиливает. Постоянный тремор головы по типу «нет-нет». Когда больная лежит спокойно на подушке, дрожание головы исчезает. Больная эмоционально лабильна, часто плачет. Другой патологии нервной системы не обнаружено. Клинические анализы крови и мочи – без патологии.
Задача №2. На прием к врачу-педиатру обратились родители с ребенком 14 лет, которого беспокоит дрожание конечностей, нарушение походки. Мальчик родился в срок, до 10 лет от сверстников в развитии не отставал, учился хорошо. 4 года т.н. появилось дрожание конечностей в покое, особенно выраженное в руках. Заболевание прогрессировало. Спустя год стал ходить мелкими шагами, резко снизилась успеваемость в школе. В семье есть родная сестра 16 лет, страдающая аналогичным заболеванием. Объективно. Общее состояние относительно удовлетворительное. По заключению педатра имеется цирроз печени. Гиперсаливация. Гипокинезия. Ходит мелкими шажками. Мышечный тонус в конечностях повышен по экстрапирамидному типу. Тремор рук по типу «трепетания крыла птицы». При пальце-носовой пробе выявляются элементы интеционного тремора. Интеллект снижен. Другой патологии нервной системы не обнаружено. При осмотре окулистом обнаружено роговичное кольцо Кайзера — Флейшера. Клинические анализы крови и мочи – без патологии.
Задача №3. К врачу обратилась мать с дочерью12 лет, у которой в возрасте 8 лет появилась слабость ног. Заболевание постепенно прогрессирует. Указаний на подобное заболевание у других детей нет. У матери, не считающей себя больной, с молодости отмечается слабость ног. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. У ребенка имеется нижний парапарез с повышением мышечного тонуса и рефлексов. Симптомы Бабинского и Россолимо положительны с обеих сторон. Клонксы стоп. Руки интактны. Другой патологии нервной системы не обнаружено. У матери также обнаружен нижний спастический парапарез, но в менее выраженной степени. Клинические анализы крови и мочи – без патологии.
Задача №4. В поликлинику обратился больной 45 лет, у которого в последние 3 года появились непроизвольные движения в руках, изменилась речь. Спустя год ухудшилась память. Заболевание прогрессирует, перестал справляться с профессиональными обязанностями. В трех поколениях семьи имеются 4 больных с подобным заболеванием, один из них лечится в психиатрическом стационаре. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Наблюдаются хаотичные вычурные быстрые высокоамплитудные гиперкинезы в конечностях, более грубо выраженные в руках. Выражена дизартрия, имеются насильственные вокализмы (посвистывание, похрюкивание), гримасы лица. Мышечная дистония. Интеллект значительно снижен, неполностью ориентирован в собственной личности и времени. Другой патологии нервной системы не обнаружено. Клинические анализы крови и мочи – без патологии.
Задача №5. Больной 29 лет поступил в клинику с жалобами на дрожание рук, расстройство речи. В возрасте 21 года заметил дрожание правой руки при письме. Врач, к которому обратился больной, связывал дрожание с переутомлением. Дрожание правой руки усиливалось, а спустя 2 года присоединилось дрожание левой руки. В 25 лет заметил изменение речи, появились затруднения при еде. Тогда же был впервые осмотрен невропатологом, назначено лечение унитиолом. На фоне лечения наступает улучшение. Родился первым из 7-ми детей у здоровых родителей. Две сестры (II и VI) и брат (VII) страдают аналогичным заболеванием. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Наблюдается дрожание рук по типу «трепетания крыла птицы». При пальце-носовой пробе наблюдаются элементы интеционного тремора. Гипомимия. Речь недостаточно внятная, с носовым оттенком. При еде иногда поперхивается. Интеллект снижен. Мышечный тонус существенно не изменен. Другой патологии нервной системы не обнаружено. При осмотре окулистом обнаружено кольцо Кайзера-Флейшера. Содержание меди в суточном количестве мочи повышено - 1, 78 ммоль/сут. . Содержание сывороточного церулоплазмина уменьшено - 0,8 ммоль/л. Проторомбиновый индекс 82%. Уровень АсАТ, АлАТ повышен.
Задача №6. Больной 15 лет обратился с жалобами на нарушение координации, шаткость походки. В возрасте 10 ле была замечена неуверенность и пошатывание при ходьбе. Стал часто спотыкаться, падать. Почерк сделался крупным, нервным, дрожащим. Заболевание прогрессировало: при ходьбе испытывает значительные затруднения, изменилась речь. Родители здоровы. Дед по линии отца и бабушка по линии матери являются родственниками - двоюродные брат и сестра. Аналогичное заболевание у 15-летнего брата-близнеца больного, две сестры больного 18 и 14 лет здоровы. У 6-летнего брата нет коленных и ахилловых рефлексов. У старшего брата матери стопы с очень высоким сводом. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Горизонтальный нистагм. Речь скандированная. При ходьбе широко расставляет ноги, покачивается. Стоять спокойно не может, переступает с ноги на ногу. В позе Ромберга неустойчив. Дисметрия и интенционный тремор при выполнении пальценосовой и коленно-пяточной пробы. Адиадохокинез. Коленные и ахилловы рефлексы не вызываются, сухожильные и периостальные рефлексы на руках снижены. Симптом Бабинского с обеих сторон положителен. Понижено мышечно-суставное чувство впальцах стоп. Деформирована стопа по типу Фридрейха: свод высокий, основная фаланга первого пальца разогнута, конечные фаланги согнуты (молоткообразные пальцы). Сколиоз позвоночника. Другой патологии нервной системы не обнаружено. Клинические анализы крови и мочи – без патологии.
Задача №7. На прием обратился отец с ребенком 9 лет, у которого в последние 3 года появились расстройства походки, нарушение речи. Заболевание прогрессирует, стал хуже учиться. Аналогичным заболеванием в семье как-будто никто не страдает. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Скандированная речь. Неуверенность при выполнении пальценосовой и коленно-пяточной проб с двух сторон. При ходьбе широко расставляет ноги, покачивается. Коленные и ахилловы рефлексы снижены.. Понижено мышечно-суставное чувство впальцах стоп. Деменция Деформирована стопа по типу Фридрейха. Другой патологии нервной системы не обнаружено.
Задача №8. На консультацию обратилась семья, в которой имеется 2 больных в разных поколениях. У обоих заболевание выражается в нарушении координации, шпткости походки и нарастаюшем слабоумии. У отца (64 лет) заболевание развилось после 40 лет и постепенно прогрессировало. В настоящее время явлдяется инвалидом I группы. У сына (42 лет) заболевание развилось около года т.н. Осмотрен сын. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Скандированная речь. Двусторонние мозжечковые расстройства, неустойчивость в позе Ромберга. Деменция. Другой патологии нервной системы не обнаружено.
Задача №9. Женщина 46 лет жалуется на шаткость походки, нарушение координации, нарушение речи, медлительность. Заболела около 2 лет, когда появились нарушения походки. Заболевание прогрессирует. Появились нарушения речи, нарастают расстройства координации. Мать больной страдала аналогичным заболеванием, которое началось в возрасте 47 лет, быстро прогрессировало и закончилось летально через 2 года. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Зрение снижено. Сила мышц снижена в руках и в ногах до 4 баллов. Глубокие рефлексы с рук снижены, D=S, коленные и ахилловы не вызываются. Брюшные рефлексы низкие. Мышечный тонус снижен. Гипотрофия мышц голеней и стоп. В позе Ромберга неустойчива. Координаторные пробы выполняет с дисметрией, пяточно-коленную пробу выполняет с трудом. Интенционный тремор. Скандированная речь. Нистагм горизонтьальный. Походка шаткая. Асинергия Бабинского. Брадипсихия. Другой патологии нервной системы не обнаружено. При МРТ шейного отдела позвоночника и спинного мозга патологии не обнаружено. При МРТ головы обнаружена атрофия мозжечка.
Задача №10. Мужчину 32 лет беспокоит насильственный поворот головы вправо, сопровождающийся болезненностью в области шеи и левого надплечья. Описанные выше жалобы появились около 2 лет т.н. Отмечался эффект во время приёма азалептина. После отмены азалептина усилились гиперкинезы, заболевание стало прогрессировать. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Наблюдаются гиперкинезы в виде насильственного поворота головы вправо. Трапецевидные, грудино-ключично-сосцевидные мышцы уплотнены, гипертрофированы, умеренно болезненные. В состоянии покоя (в определенных положениях) гиперкинезы на некоторое время исчезает. Нистагм при взгляде вправо. Координаторные пробы выполняет неуверенно.Имеется тремор рук с интенционным усилением. В усложненной позе Ромберга неустойчив. Имеется синдром вегетативной дисфункции, трофические нарушения в дистальных отделах конечностей. Элементы дизрафического статуса. Другой патологии нервной системы не обнаружено. Клинические анализы крови и мочи – без патологии.
Задача №11. Женщину 42 лет беспокоит скованность и дрожание в руках и ногах, более выраженное в левых конечностях, слабость в левых конечностях, нарушение ходьбы, медлительность, нарушение речи. Заболела около 2 лет т.н., когда появилось дрожание. Заболевание медленно прогрессирует. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Брадилалия. Брадипсихия. Голос тихий. Симптомы орального автоматизма (+). Мышечный тонус повышен с обеих сторон по экстпрапирамидному типу, слева - грубо. Мышечная сила в левых конечностях снижена до 3-4 баллов. Глубокие рефлексы с рук и ног средней живости, слева – выше, чем справа. Брюшные рефлексы отсутствуют. Брадикинезия. Олигокинезия. Походка медленная. Левосторонний гемитремор (в лице и конечностях). В позе Ромберга покачивается. Координаторные пробы выполняет неуверенно. Другой патологии нервной системы не обнаружено. При МРТ головы грубой патологии не обнаружено.
Задача №12. Мужчина 50 лет предъявляет жалобы на дрожание рук и ног, скованность, затруднение движений, общую слабость, нарушение походки. Болен на протяжении 5 лет. Вначале появилось дрожание в руках. Заболевание прогрессирует. В последние месяцы наросла скованность, появилось нарушение походки и дрожание в ногах. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Гипомимия. Гиперсаливация. Симптомы орального автоматизма (+). Мышечная сила сохранена. Глубокие рефлексы с рук и ног оживлены. Брюшные рефлексы низкие. Поза anteflexio. Походка шаркающая. Брадилалия. Брадикинезия. Гипокинезия. Брадипсихия. Повышение тонуса мышц по экстрапирамидному типу. В позе Ромберга покачивается. Координаторные пробы выполняет неуверенно. Тремор рук. Другой патологии нервной системы не обнаружено.
Задача №13. Мужчина 48 лет обратился к неврологу с жалобами на нарушение походки, нарушение координации, неустойчивость, дрожание рук, головы и тела, возникающие при попытке совершить какие либо движения и исчезающие в покое. Болен не менее 5 лет. Заболевание началось исподволь без заметных провоцирующих причин. Вначале отметил нарушение походки. После стресса 4 года т.н. заболевание стало прогрессировать: появились и стали нарастать описанные выше жалобы. Аналогичным заболеванием страдает отец больного и его старший брат, у которых симптомы болезни появились в возрасте около 40 лет. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Походка шаткая. В позе Ромберга больной неустойчив, в усложненной – падает. Координаторные пробы выполняет с грубой дисметрией, грубым интенционным тремором, коленно-пяточные пробы выполнить не может. Тремор головы и туловища возникает при попытке совершить движения. Асинергия Бабинского. Адиадохокинез. Симптомы вегетативной дисфункции. Другой патологии нервной системы не обнаружено. При МРТ головы выявлены признаки атрофии мозжечка.
Задача №14. Мужчина 56 лет предъявляет жалобы на шаткость походки, головокружение, нарушение координации, дрожание рук, появляющееся при целенаправленных движениях.Все перечисленные выше жалобы появились около 3 лет т.н. без видимых причин. Заболевание прогрессирует. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Парезов в конечностях нет. Мышечный тонус в руках снижен, в ногах – выше, чем с рук. Глубокие рефлексы с рук живые, D=S, с ног – высокие, D=S. Походка шаткая. В позе Ромберга неустойчив, при закрывании глаз – падает, в усложненной позе стоять не может (падает). Асинергия Бабинского. Нистагм горизонтальный среднеразмашистый. Координаторные пробы: пальце-носовые выполняет с дисметрией, интенционным тремором, колено-пяточные выполнить не может из-за дисметрии. Адиадохокинез. Другой патологии нервной системы не обнаружено. При МРТ головы выявлены признаки атрофического процесса полушарий мозга и мозжечка.
Задача №15. Мужчина 42 лет предъявляет жалобы на «заторможенность», медлительность, периодическую головную боль, шаткость походки, головокружение, нарушение координации.Все описанные выше жалобы появились около 1 года т.н., заболевание медленно прогрессирует. Объективно. Состояние удовлетворитеьное. Соматически – без патологии. Брадипсихия. Брадилалия. Гипомимия. Походка медленная. Брадикинезия. Гипокинезия. Гиперкинез мышц подбородка в покое, усиливающийся при волнении, исчезающий при совершении действий. Тремор пальцев рук. Мышечный тонус повышен по экстрапирамидному типу. Нарушения мышечной силы отсутствуют. Глубокие рефлексы с рук оживлены, D=S, с ног – высокие D=S. Симптомы Бабинского, Россолимо, Жуковского слабо выражены с обеих сторон. В позе Ромберга покачивается, в усложненной – неустойчив. Координаторные пробы выполняет неуверенно. Другой патологии нервной системы не обнаружено. Клинические анализы крови и мочи – без патологии.
|