Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей
 Скачать 1.94 Mb.
|
|
1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 1.3.1. Эпидемиология эпилепсии Более 50 миллионов человек во всем мире страдают эпилепсией [41]. На эпилепсию приходится 13 миллионов лет жизни, скорректированных на инвалидность [42]. Согласно определению Международной противоэпилептической Лиги, наличие активной эпилепсии у пациента подразумевает прием противоэпилептических препаратов либо наличие приступов за последние 2 - 5 лет [43]. Стандартизированная по возрасту распространенность активной эпилепсии в мире по данным на 2016 год составляет 621,5 (540,1 – 737,0) на 100000. Распространенность активной эпилепсии увеличивается с возрастом, достигая максимума к 5 - 9 годам (374,8 [280,1 – 490,0]) и у людей старше 80 лет (545,1 [444,2 – 652,0])[42]. Заболеваемость эпилепсией в разных странах составляет в среднем 67.77 на 100000 человек в год (95% CI 56,69 – 81,03) [44]. По данным единственного российского масштабного клинико- эпидемиологического исследования 517624 человек 14 лет и старше в 14 регионах РФ (0,34% всего населения РФ) стандартизированное по возрасту значение распространенности (European Standard Million) составило 3,40 случая на 1000. Распространенность эпилепсии была выше: в Сибири и на Дальнем Востоке по сравнению с Европейской частью РФ, в сельской местности по сравнению с крупными городами. Возрастная структура заболеваемости отличалась от наблюдаемой в странах Европы и США – значения заболеваемости были ниже в старших возрастных группах[45]. Каждый год регистрируется 125000 смертей больных эпилепсией [46]. Стандартизированные показатели смертности пациентов с эпилепсией в странах с низким и средним уровнем дохода более чем в 2,5 раза, а в странах с высоким уровня дохода – в 2 - 7 раз - превышают общепопуляционные [47,48]. 39 Преждевременная смертность больных эпилепсией обусловлена в том числе более частой травматизацией и суицидами, а также высоким уровнем соматической и психиатрической коморбидности [49–51]. Особое место среди причин смерти пациентов с эпилепсией занимает SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy), или синдром внезапной смерти при эпилепсии, так как частота встречаемости этого синдрома среди молодых людей с эпилепсией, в особенности фармакорезистентной, по разным оценкам в 24 - 27 раз выше, чем в общей популяции [52]. 1.3.2. Эпидемиология эпилептического статуса Критический анализ популяционных исследований в различных регионах земного шара показал высокую вариабельность возникновения эпилептического статуса от 1,29 до 73,7 на 100000 взрослых [53]. По данным большинства исследований, риск развития эпилептического статуса выше у мужчин в сравнении с женщинами, а также у детей и людей старше 60 лет [54]. 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), к эпилепсии относятся преимущественно коды G40 и G41 [55]: •G40.0. Локализованная (фокальная, парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными приступами с фокальным началом. Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области. Детская эпилепсия с пароксизмальной активностью на ЭЭГ в затылочной области; •G40.1. Локализованная (фокальная, парциальная) структурная эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными приступами. Приступы без изменения сознания. Простые парциальные приступы, переходящие во вторично-генерализованные приступы; •G40.2. Локализованная (фокальная, парциальная) структурная эпилепсия и эпилептические синдромы со сложными парциальными приступами. Приступы с изменением сознания, часто с эпилептическими автоматизмами. Сложные парциальные приступы, переходящие во вторично-генерализованные приступы; •G40.3. Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста. 40 Неонатальные судороги(семейные). Детские абсансы (пикнолепсия). Эпилепсия с большими судорожными приступами (grand mal) при пробуждении. Юношеская абсансная эпилепсия, миоклоническая эпилепсия (импульсивный малый приступ (petit mal)). Неспецифические эпилептические приступы: атонические, клонические, миоклонические, тонические, тонико-клонические; •G40.4. Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов. Эпилепсия с миоклоническими абсансами, миоклонико-атоническими приступами. Синдром Леннокса – Гасто. Структурная ранняя миоклоническая энцефалопатия. Синдром Веста; G40.5. Особые эпилептические синдромы. Эпилепсия парциальная непрерывная (Кожевникова). Эпилептические приступы, связанные с употреблением алкоголя, применением лекарственных средств, гормональными изменениями, лишением сна, воздействием стрессовых факторов. При необходимости идентифицировать лекарственное средство используют дополнительный код внешних причин (класс ХХ); •G40.6. Приступы grand mal неуточненные (с приступами petit mal или без них); •G40.7. Приступы petit mal неуточненные без приступов grand mal; •G40.8. Другие уточненные формы эпилепсии. Эпилепсия и эпилептические синдромы, не определенные как фокальные или генерализованные; •G40.9. Эпилепсия неуточненная; •G41.0. Эпилептический статус grand mal; •G41.1. Эпилептический статус petit mal; •G41.2. Сложный парциальный эпилептический статус; •G41.8. Другой уточненный эпилептический статус; •G41.9. Эпилептический статус неуточненный; •G83.8. Паралич Тодда; •F80.3. Синдром Ландау – Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия); •R56.0. Судороги при лихорадке; •R56.8. Другие и неуточненные судороги; •P90. Неонатальные судороги (исключено: семейные неонатальные судороги – G40.3). 41 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) Новая классификация эпилепсий МПЭЛ 2017 г. является многоуровневой и предназначена для применения в клинической практике (см. рис. 2) [5]. Рис.2. Схема классификации эпилепсий МПЭЛ 2017 г. Данная классификация базируется на следующих принципах: 1. Определение типа приступов 2. Определение типа эпилепсии 3. Определение эпилептического синдрома 4. Определение этиологии эпилепсии 5. Определение коморбидных состояний Классификация содержит несколько уровней, что обусловлено большой вариабельностью доступных методов обследования пациентов с эпилепсией в мире. На первом этапе (уровне) идет определение типа приступа: фокальный, генерализованный или с неизвестным началом (см. рис. 3). Фокальный эпилептический приступ определяется как приступ, исходящий из какой-либо области нейрональных сетей, ограниченных одним полушарием; эта зона может быть очень локальной или более распространенной. При этом возможно распространение на соседние зоны или переход на контралатеральное полушарие. Генерализованный эпилептический приступ определяется 42 как приступ, исходящий из некоторой области головного мозга с быстрым распространением и билатеральным захватом нейрональных сетей. Неклассифицированный приступ определяется как приступ, который вследствие недостатка информации невозможно отнести к другим категориям в данный момент времени. Рис. 3. Классификация эпилептических приступов МПЭЛ 2017 г. В новой классификации МПЭЛ окончательно отказалась от термина вторично- генерализованные приступы, заменив его термином «билатеральные тонико-клонические приступы». Это связано с тем, что билатеральные тонико-клонические приступы не являются отдельным типом эпилептических приступов, а отражают распространение разряда из любых отделов коры и эволюцию любого типа фокальных приступов. Данная классификация вновь вернулась к необходимости оценки уровня сознания пациента во время фокальных приступов: в сознании, сознание нарушено, не известно. На втором этапе (уровне) следует определиться с типом эпилепсии: фокальная, генерализованная или сочетанная фокальная и генерализованная, или неизвестная (unknown). Для генерализованной эпилепсии характерно наличие генерализованной спайк-волновой активности на ЭЭГ, спектр приступов, включая абсансы, миоклонические, атонические, тонические и тонико-клонические приступы. Диагноз 43 ставится на основании клинических проявлений и типичных межприступных разрядов. Фокальные эпилепсии — это эпилепсии с одним или несколькими фокусами, а также эпилепсии с вовлечением одной гемисферы головного мозга. Для них характерен целый спектр клинических проявлений и фокальные эпилептиформные разряды на ЭЭГ. Сочетанные (комбинированные) генерализованные и фокальные эпилепсии — эпилепсии с фокальными и генерализованными типами приступов, при этом на ЭЭГ могут регистрироваться как фокальные, так и генерализованные разряды. Классическим примером такой эпилепсии является синдром Драве. Тип эпилепсии, диагностированный на втором этапе, может стать окончательным диагнозом, если клиницист не имеет возможности перейти к следующему уровню — выявлению эпилептического синдрома (как правило, в той ситуации, когда врач не имеет необходимых методов обследования пациента). В качестве примера приводится довольно распространенная ситуация височно- долевой эпилепсии без изменений на межприступной ЭЭГ. Достаточным в такой ситуации может считаться диагноз «фокальная эпилепсия неизвестной этиологии». Неклассифицированная эпилепсия (unknown) — эпилепсия, при которой невозможно определить, фокальная она или генерализованная, а данные ЭЭГ недоступны или мало информативны. Третий этап (уровень) заключается в установлении эпилептического синдрома. Эпилептический синдром представляет собой совокупность характеристик, включая тип приступа, данные ЭЭГ и нейровизуализации, он часто имеет возрастзависимый характер, провоцирующие факторы, хронозависимость и, в ряде случаев, определенный прогноз. Может отмечаться характерная коморбидность — интеллектуальные и психические нарушения. Синдром также может иметь ассоциированные этиологические, прогностические и терапевтические последствия. Он часто не соответствует этиологии эпилепсии, но определяет тактику лечения и наблюдения за пациентом. Существует достаточно много хорошо описанных эпилептических синдромов (детская абсансная эпилепсия, синдром Веста, синдром Драве и др.), классификация которых находится в разработке. Среди генерализованных эпилепсий выделяется общепризнанная и часто встречающаяся подгруппа — идиопатические генерализованные эпилепсии. К ним относятся детская абсансная, юношеская абсансная, юношеская миоклоническая эпилепсии и эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами. Греческий термин «idios» переводится как «сам», «свой», «личный» и подразумевает некую генетическую этиологию. Другая выделяемая группа синдромов — возрастзависимые (более точный перевод «самоограничивающиеся» от англ. self-limited) фокальные эпилепсии. К ним относятся доброкачественная эпилепсия детства с 44 центротемпоральными спайками (синонимы — возрастзависимая эпилепсия с центротемпоральными спайками, роландическая эпилепсия), синдром Панайотопулоса, (синоним - эпилепсия детства с вегетативными симптомами), синдром Гасто (синоним - детская затылочная эпилепсия с визуальными симптомами), а также отдельные лобнодолевые, височнодолевые, и теменнодолевые эпилепсии с началом в подростковом и даже во взрослом возрасте. Четвертый этап (уровень) заключается в установлении этиологии эпилепсии. Согласно новой классификации, все эпилепсии делятся на структурные, генетические, инфекционные, метаболические, иммунные и с неизвестной этиологией. Этиологические факторы (факторы риска) подробно изложены в разделе 1.2.1. «Этиология эпилепсии». В дополнении к вышеизложенному следует отметить, что аутоиммунные механизмы, лежащие в основе таких эпилептических синдромов, как, например, синдром Расмуссена, формируют структурную эпилепсию. В свою очередь инфекционные агенты нередко индуцируют аутоиммунные процессы, которые приводят к повреждению мозга с клиническими проявлениями в виде эпилепсии (таким образом, эпилепсия сочетает инфекционную, аутоиммунную и структурную этиологию). Такое наблюдается в ряде приобретенных случаев синдрома Дайка — Давидоффа — Массона (Dyke — Davidoff — Masson syndrome), проявляющегося церебральной гемиатрофией, судорогами, гемипарезом, лицевой асимметрией и трудностями обучения, а также при эпилептическом синдроме, индуцированном фебрильной инфекцией (FIRES – сокращ. от англ. Febrile infection related epilepsy syndrome ) или так называемой разрушительной энцефалопатии детей школьного возраста (DESC – сокращ. от англ. Devastating epileptic encephalopathy in school-aged children). Разрешение эпилепсии Определение Разрешение эпилепсии – это достижение определенного возраста у пациентов с зависящим от возраста эпилептическим синдромом (возрастзависимые эпилепсии детства) либо отсутствие эпилептических приступов в течение 10 лет у пациентов, не принимавших ПЭП не менее 5 последних лет. Разрешение эпилепсии свидетельствует о том, что в данный момент времени эпилепсии у пациента нет, но нельзя с уверенностью исключить рецидив приступов в будущем. Риск рецидива зависит от формы эпилепсии, возраста, синдрома, этиологии, лечения и многих других факторов. Известна небольшая частота рецидивов после 5 лет без приступов, но нет данных о частоте рецидивов после 10-летнего бесприступного периода. 10-летний срок ремиссии был выбран в качестве критерия из-за предполагаемого очень низкого риска рецидивов. Более чем 10-летнее отсутствие приступов у пациентов, 45 не получавших лечения последние 5 лет, по мнению экспертов рабочей группы МПЭЛ, свидетельствует об очень низком риске рецидива приступов [3, 481- 483]. 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 1.6.1. Клиническая картина основных типов эпилептических приступов. Дефиниция основных типов эпилептических приступов (ЭП) изложена в разделе Термины и определения [1,2, 484, 485]. 1.6.2. Клиническая картина структурных фокальных эпилепсий (СФЭ) Под структурными (симптоматическими) подразумевают формы эпилепсии с верифицированной причиной их развития. Большинство известных СФЭ развиваются на основе структурной аномалии головного мозга, опухолевого, травматического, гипоксически-ишемического, геморрагического или иного повреждения. Среди СФЭ в зависимости от локализации эпилептогенного очага выделяют лимбические (палеокортикальные) с очагом в области эмбриогенетически старых структур височной доли (гиппокампальный комплекс, поясная и зубчатая извилины и др.) и неокортикальные эпилепсии с очагом в области различных отделов новой коры [5]. Установление этиологии СФЭ - неотъемлемая часть адекватной тактики ведения пациента, особенно при решении вопроса о хирургическом лечении. Особенности клинических проявлений фокальных структурных эпилепсий в раннем детском возрасте Cемиология приступов у детей меняется с возрастом. По всей видимости процесс изменения семиологии отражает постепенность созревания нервной системы. Чем старше становится ребенок, тем больше клиническая картина эпилепсии напоминает таковую у взрослых пациентов. В целом, фокальные приступы у детей первых лет жизни часто сопровождаются двусторонними клиническим проявлениями – могут выглядеть как двустороннее тоническое напряжение, как эпилептический спазм или двусторонний миоклонус. Без видео-ЭЭГ-мониторинга достаточно трудно определиться с точной привязкой эпилептического приступа к определенной доле головного мозга, то есть трудно определить эпилептогенную зону. Возможно, что исключение составляет дополнительная моторная зона коры; приступы, исходящие из нее, выглядят как асимметричное тоническое напряжение по типу позы «фехтовальщика». 46 Guadalupe Fernandez-Baca Vaca и соавт. в 2018 году на основании ретроспективного анализа видео-ЭЭГ-мониторинга у 1140 пациентов с эпилепсией определили следующие возрастные особенности фокальных приступов у детей в зависимости от возраста [57]. В возрасте от 0 до 3 лет по частоте фокальные приступы уступают генерализованным. Наиболее частым из фокальных является гипомоторный (по классификации 2017 года - не моторный с нарушением осознанности) фокальный приступ (он отмечается примерно у 20% детей первых трех лет жизни с эпилептическими приступами вообще); 50% этих приступов начинаются в затылочной доле, они латерализованы только в 25% всех случаев. У детей этой возрастной группы отсутствуют ауры и редко отмечаются автоматизмы (ороалиментарные автоматизмы с трудом отличаются от неэпилептических явлений в межприступном периоде). В возрасте от 3 до 6 лет среди фокальных приступов начинают доминировать фокальные клонические и тонические типы (они отмечаются у 21% детей с эпилептическими приступами). Эпилептогенную зону по клиническим проявлениям и данным ЭЭГ удается определить в 60% всех случаев; если она фокальная, то моторный компонент будет контралатеральным. В этом возрасте появляются и становятся более отчетливыми ауры и автоматизмы, преимущественно ороалиментарные. Гипомоторные (немоторные с нарушением осознанности) приступы в этом возрасте не очень часты. В возрасте от 6 до 10 лет сохраняются контралатеральные эпилептогенной зоне фокальные тонические и клонические приступы (22% от всех детей этого возраста с эпилептическими приступами). Отмечается невысокий процент пациентов с приступами нарушения осознанности без четких двигательных компонентов. Появляются пациенты с версивными и гипермоторными фокальными приступами. В возрасте после 10 лет семиология приступов в целом соответствует таковой у взрослых пациентов с эпилепсией. |