Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей
 Скачать 1.94 Mb.
|
|
1.6.3.2. Возрастзависимая (синоним - самоограничивающаяся) эпилепсия с центротемпоральными спайками (синоним - доброкачественная эпилепсия детства с центротемпоральными спайками или роландическая эпилепсия) Возрастзависимая (синоним - самоограничивающаяся) эпилепсия с центротемпоральными спайками - эпилепсия раннего школьного возраста с короткими гемифациальными приступами, типичными разрядами на ЭЭГ и спонтанной ремиссией в позднем подростковом возрасте. Имеет сходные клинические и энцефалографические черты с атипичной детской эпилепсией с центротемпоральными спайками, эпилептической энцефалопатией с продолженной спайк-волновой активностью во сне и синдромом Ландау – Клеффнера. Все эти синдромы могут рассматриваться как спектр состояний, и возможен переход пациента из одного синдрома в другой по мере течения болезни. Тип наследования считается сложным (мультифакторным). Оба пола страдают одинаково часто. У сибсов могут отмечаться сходные разряды без приступов (аутосомно- доминантный тип наследования разрядов). В 10% всех случаев у родственников может отмечаться эпилепсия (чаще не детская эпилепсия с центротемпоральными спайками). Перинатальный анамнез не отягощен. Возможны фебрильные судороги в анамнезе (в 5 - 15% всех случаев). В очень небольшом проценте случаев происходит эволюция из синдрома Панайотопулоса. Начало приступов в возрасте от 3 до 14 лет (с пиком частоты в 9 - 10 лет). Приступ заключается в клонических сокращениях половины лица (губы, языка, щеки) и имеет лобно-теменно-оперкулярное происхождение. Отмечаются трудности артикуляции (афазия), жевания и глотания, а также гиперсаливация. Приступы короткие (менее 5 минут), редкие (большинство пациентов имеют менее 10 приступов за всю историю болезни), иногда бывает несколько приступов в течение дней или недель с последующим большим межприступным интервалом в несколько месяцев. Приступ может эволюционировать в ипсилатеральный клонический в руке, ипсилатеральный гемиклонический или в билатеральный тонико-клонический. Возможен парез Тодда. Неврологический статус нормален. Развитие и когнитивные функции не страдают до начала эпилепсии. Во время ее активного течения может обнаруживаться поведенческий и когнитивный дефицит, особенно в речевой сфере. Если дефицит имеет серьезный характер, необходима запись ЭЭГ сна. Дефицит становится меньше, когда приступы проходят. Межприступная ЭЭГ – нормальная биоэлектрическая активность с сохранением архитектуры сна. Высокоамплитудные центротемпоральные спайки или комплексы 56 острая-медленная волна, активируемые во время дремоты и сна. Могут быть как уни-, так и билатеральными, могут фиксироваться и вне центротемпоральной области – в теменной, затылочной и лобной доле. Имеют типичную морфологию с максимальным негативным компонентом в центротемпоральной области (C3/C4 и T3/T4) и максимальным позитивным компонентом в лобных отведениях. Если имеет место стойкое фокальное замедление без центротемпоральных спайков или диффузное замедление, необходимо думать о других эпилептических синдромах. МРТ головного мозга нормальна или имеются неспецифические изменения. Если отсутствуют атипичные клинические и энцефалографические черты, то проведение МРТ не является обязательным. Приступы обычно проходят к 13 годам, изредка к 18 годам. 1.6.3.3. Детская затылочная эпилепсия со зрительными симптомами (ранее - детская затылочная эпилепсия тип Гасто) Детская затылочная эпилепсия тип Гасто – самоограничивающаяся детская эпилепсия с началом в детском возрасте с хорошо контролируемыми приступами и ремиссией, наступающей через 2 - 4 года после начала приступов. Тип наследования не известен (предполагается сложный/полигенный). Примерно в трети всех случаев имеется отягощенность по фебрильным судорогам и эпилепсии, а также сообщается о мигрени у родственников (9 - 16%). Оба пола страдают одинаково часто. Приступы начинаются в возрасте от 15 месяцев до 19 лет с пиком в 8 - 9 лет. Характерны частые фокальные сенсорные зрительные приступы, с быстрым началом, короткие (чаще несколько секунд, у большей части до трех минут, редко – продолжительностью до 20 минут). Зрительные феномены представляют собой разноцветные маленькие круги, возникающие на периферии зрения и двигающиеся горизонтально, постепенно увеличиваясь в размерах, что может сопровождаться поворотом глаз или головы в ипсилатеральную фокусу сторону. Могут отмечаться другие приступные симптомы со стороны затылочной доли, включая слепоту, сложные зрительные галлюцинации, зрительные иллюзии (например, иллюзия движения глазных яблок), боль в орбитальной области. Перинатальный анамнез не отягощен. Неврологический статус нормален. Развитие ребенка и его когнитивные функции не страдают, лишь у некоторых пациентов описано незначительное нарушение когнитивных функций. 57 ЭЭГ – на межприступной ЭЭГ у большинства пациентов на фоне нормальной биоэлектрической активности отмечаются спайки или комплексы спайк-медленная волна в затылочных отведениях. Иногда подобные изменения определяются только во сне. Характерна фоточувствительность по типу «fixation-off» - в 20 - 90%, фотосенситивность - в 15%. В 20 % всех случаев имеет место сочетание спайк-волновой активности с центротемпоральными спайками или генерализованными спайк-волновыми разрядами. На ЭЭГ в начале приступа отмечается уменьшение обычной спайк-волновой активности с последующим внезапным развитием быстрых ритмов низкой амплитуды в затылочных отведениях. В то же время возможно и наличие медленной спайк-волновой активности в момент клоний глазных яблок или приступной слепоты. МРТ головного мозга нормальна. Ремиссия по приступам наступает у 50 - 60% пациентов через 2 - 4 года с момента начала эпилепсии. 1.6.4. Эпилептические синдромы детского возраста, генерализованные (клиническая картина) 1.6.4.1. Фебрильные приступы (ФП). Фебрильные приступы плюс ФП – эпизоды эпилептических приступов, возникающих в младенческом или детском возрасте во время лихорадки, не связанной с инфекцией. Около 5% детей в общей популяции имеют в анамнезе ФП. Риск трансформации ФП в эпилепсию составляет 2 - 5%, повторяемость – до 40% [81]. При ФП обнаружены различные генные и хромосомные аномалии, в частности, изменения в хромосоме 2q23-24 [82]. Идентифицировано более 20 генов, мутации в которых приводят к возникновению трех групп генетических эпилепсий, дебютирующих с ФП, которые могут иметь как доброкачественное, так и прогрессирующее течение с присоединением очаговой неврологической симптоматики и интеллектуального дефицита. ФП могут наблюдаться у больных с хромосомной патологией, при некоторых наследственных нейродегенеративных болезнях и моногенных наследственных синдромах. Их следует дифференцировать с нейроинфекциями (менингиты, энцефалиты), а также с тяжелой миоклонической эпилепсией младенчества, при которой ФП долгое время - единственный тип ЭП. Типичные (простые) ФП - это короткий генерализованный приступ продолжительностью < 15 мин (в большинстве случаев самопроизвольно прекращающийся в течение 2 – 3 мин), не повторяющийся в течение 24 ч, возникающий во время эпизода лихорадки, не вызванный острым заболеванием нервной системы, у 58 ребенка в возрасте от 6 месяцев до 5 лет, без неврологического дефицита. Они дебютируют в возрасте от 6 мес до 5 лет (ср. 20 мес), проявляются ГТКП; реже (10%) – фокальными моторными ЭП с остановкой активности и автоматизмами и «височными синкопе». Их продолжительность обычно не превышает 5 минут. Риск возникновения при наличии ФП у одного из родителей - 20%, у обоих родителей – 55% [81]. Атипичные (сложные) ФП характеризуются следующими проявлениями [74]: возраст дебюта до 6 мес. или после 5 лет; фокальные проявления приступа (версия головы, гемиклонии), либо продолжительным течением более 15 мин, либо множественными последовательно повторяющимися приступами в рамках одного эпизода лихорадки. При продолжительности приступа более 30 мин говорят о фебрильном эпилептическом статусе. Они имеют место в анамнезе 30% пациентов с резистентными формами эпилепсии; трансформируются в структурную фокальную эпилепсию, чаще в палеокортикальную височную (15% всех случаев). Описан синдром идиопатической (генетической) генерализованной эпилепсии «фебрильные судороги плюс» [83], который наследуется по аутосомно-доминантному типу (локус 19q13.1; натриевая каналопатия), известны и другие его генетические варианты. При этом заболевании ФП возникают в сочетании с другими типами ЭП. Критерии диагноза: дебют от 4 месяцев до 9 лет; частые семейные случаи эпилепсии или ФП; наличие простых (типичных) ФП; облигатный тип приступов – частые генерализованные тонико-клонические судороги, возникающие как при температуре, так и без нее. Показана возможность наличия при синдроме «фебрильные судороги плюс» не только генерализованных, но и фокальных эпилептических приступов, чаще по типу «роландических» и «затылочных». В связи с этим синдром не является «чисто генерализованной» формой эпилепсии [84]. В настоящее время выделяют следующие фенотипы при ФП. 1. ФП как зависимое от возраста состояние, без трансформации в эпилепсию (до 90% всех случаев ФП). 2. Идиопатическая эпилепсия с фебрильными приступами плюс. 3. Типичные ФП, предшествующие идиопатической генерализованной эпилепсии. 4. Типичные ФП, предшествующие идиопатической фокальной эпилепсии. 5. Атипичные ФП с трансформацией в структурную фокальную эпилепсию. 6. ФП при синдроме Драве (частые ФП с альтернирующими гемиконвульсиями). 7. ФП с последующим развитием генетических эпилепсий (иных, чем синдром Драве): синдром Ангельмана, синдром мутации в гене PCDH19 и пр. 59 При атипичных ФП возможно наличие очаговых неврологических симптомов, задержки психомоторного развития, причем эти признаки обычно появляются еще до дебюта ФП. При высокой продолжительности ФП и статусе ФП возможно развитие острой церебральной ишемии с гемипарезом. В этом случае речь идет о тяжелом эпилептическом синдроме - «HHE» – Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: эпилепсия с гемиконвульсивными приступами и гемипарезом [85], который является результатом длительных гемиконвульсивных приступов (фокальный эпилептический статус) на фоне гипертермии, вызванной в большинстве случаев экстрацеребральными причинами, и приводящих к развитию отека с исходом в «церебральную гемиатрофию». Синдром HHE у детей часто имеет тяжелый прогноз [86]. После длительных ФП с исходом в гемипарез эпилепсия развивается в 75% случаев, часто с тяжелым течением и фармакорезистентностью (у 2/3 пациентов). 1.6.4.2. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синоним - синдром Тассинари) Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) - идиопатическая генерализованная форма эпилепсии, которая не является единым заболеванием. Семейные случаи редки. Описана клиника ЭМА при ряде хромосомных и метаболических заболеваний (синдром Ангельмана, патология 12, 15, 20 хромосом). Всем пациентам с ЭМА необходимо проводить углубленные генетические исследования: хромосомный микроматричный анализ, панель наследственные эпилепсии [87]. Диагностические критерии [88]. Дебют ЭМА от 1 до 12 лет (средний – 7 лет) с миоклонических абсансов, реже с ГТКП (30%) с последующим присоединением абсансов; в 10% случаев предшествуют ФП. «Ядро клинической картины» ЭМА - типичные сложные абсансы с массивным миоклоническим компонентом в мышцах плечевого пояса и рук, носящие ритмичный билатерально-синхронный и симметричный характер. У большинства пациентов отмечаются короткие серийные кивки головой, синхронно с подергиваниями плеч и рук. Также могут вовлекаться мышцы ног, мимическая мускулатура (подбородок и губы). Миоклонии век крайне нехарактерны. При этом может наблюдаться легкий наклон туловища и головы вперед (пропульсия), отведение и приподнимание плеч (тонический компонент). Уровень сознания в течение абсанса нарушен, может варьировать от полного отсутствия реакции до частичного, когда пациент может односложно отвечать на вопросы (тестируется с использованием математических подсчетов). Приступы могут сопровождаться остановкой дыхания и упусканием мочи. Пациент в вертикальном положении обычно не падает (есть исключения). В части случаев могут наблюдаться 60 асимметричные проявления. Характерна высокая частота (десятки и сотни в сутки) и продолжительность серий приступов (10 - 60 с); в 20% случаев по утрам возникает статус абсансов («пик-волновой ступор»), в 50% - абсансы сочетаются с ГТКП, обычно при пробуждении. У половины пациентов констатируются анизорефлексия, анизотония, легкая атаксия и когнитивные расстройства. На ЭЭГ основная активность фона сохранна. Основной ЭЭГ-паттерн – продолженные высокосинхронизированные разряды комплексов пик и полипик-волна 3 Гц. Эпилептиформная активность и миоклонус легко провоцируется гипервентиляцией. Возможны региональные эпилептиформные паттерны в сочетании с генерализованными (15%) и диффузная кортикальная субатрофия при нейровизуализации (20%). В диагностике важна полиграфическая запись: видео-ЭЭГ-мониторинг в комбинации с электромиографией [83]. Миоклонии могут быть редуцированного характера и регистрироваться только с использованием миографических электродов, наложенных на дельтовидные мышцы, что показывает целесообразность более частого использования полиграфической записи, особенно при абсансной эпилепсии. Критерии постановки диагноза синдрома: - абсансы с ритмичными билатеральными миоклониями выраженной интенсивности. - билатеральные ритмичные синхронные симметричные 3-Гц спайк-волны (паттерн типичного абсанса). - миоклонические паттерны по ЭМГ-каналу при полиграфической ЭЭГ записи, накладывающиеся на постепенно нарастающее тоническое напряжение в руках. Практически у всех пациентов с ЭМА возможно достижение хорошего контроля над ЭП, но только у трети – ремиссии [89]. Инвалидизация определяется частотой приступов (особенно – ГСП) и выраженностью когнитивных нарушений. Продолжительность течения эпилепсии: в 60% случаях МА наблюдаются в среднем около 10 лет, после чего приступы имеют тенденцию к самоограничению (в течение еще 5 лет). 1.6.4.3. Эпилепсия с миоклонико-атоническими приступами (синдром Доозе) Эпилепсия с миоклонико-атоническими приступами (МАЭ) - идиопатическая генерализованная форма эпилепсии, не является единым заболеванием, представляет собой клинико– электроэнцефалографический симптомокомплекс, имеющий, как генетическую (чаще), так и структурную этиологию. Семейные случаи заболевания редки. 61 Нормальное развитие детей до момента дебюта приступов и отчетливое когнитивное снижение после их дебюта сближают ЭМА с эпилептическими энцефалопатиями [90, 91]. Диагностические критерии [92]. Дебютирует МАЭ - от 1 до 5 лет с ГТКП (75%), возникающих в любое время суток. В 10% случаев предшествуют ФП. Типичные для МАЭ миоклонические и миоклонически-атонические приступы присоединяются обычно только после 3 - 4 лет и проявляются короткими, молниеносными, обычно асинхронными и аритмичными подергиваниями в проксимальных отделах ног и рук. Характерно появление миоклонических «кивков», при которых ребенок совершает короткое кивательное движение с легкой пропульсией туловища и приподниманием плеч («активные кивки»). Нередко приступы возникают многократно в течение одной минуты или даже постоянно, особенно – после пробуждения (эпилептический статус). При миоклониях в мышцах ног возникают каскадные приседания с внезапным падением на колени или ягодицы. При этом сознание сохранно. У 60 - 90% детей наблюдаются типичные абсансы, а также абсансы с миоклоническим компонентом. Частота абсансов высокая, с максимумом в утренние часы. Часто имеют место признаки пирамидной недостаточности, координаторных нарушений, когнитивных расстройств. На ЭЭГ основная активность фона сохранна. Главный ЭЭГ-паттерн – короткие генерализованные разряды пик и полипик-волновой активности интериктально и иктально. Возможно появление и региональной пик-волновой активности [93]. МРТ в большинстве случаев - норма. Дифференцировать МАЭ необходимо с самокупирующейся миоклонической эпилепсией младенчества (преобладание миоклонуса в верхних конечностях и редкость приступов падений; хорошая реакция на монотерапию производными жирных кислот (препаратами вальпроевой кислоты), структурной фокальной, обычно лобной, эпилепсией с псевдогенерализованными приступами (фокальные тонические приступы, атипичные абсансы, миоклонические пароксизмы, резистентность к терапии), синдромами Драве, Леннокса – Гасто и псевдо-Леннокса. Всем пациентам, имеющим фенотип МАЭ, необходимо проведение развернутых генетических исследований, а также высокоразрешающей МРТ. Присоединение фокальных приступов значительно ухудшает прогноз [92]. Возможны трудности обучения, связанные с высокой частотой приступов [92]. 1.6.4.4. Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) 62 ДАЭ - идиопатическая (генетическая) генерализованная эпилепсия (ИГЭ) с полигенным наследованием, дебютом в детском возрасте, проявляющаяся абсансами (основной вид приступов) и специфическим паттерном ЭЭГ – генерализованная пик- волновая активность частотой 3Гц [94]. Диагностические критерии. Основной тип приступов при ДАЭ – типичные сложные абсансы дебютируют в возрастном интервале от 3 до 9 лет. Различают сложные абсансы с тоническим, миоклоническим, атоническим, вегетативным компонентами, а также с асимметричными проявлениями и с автоматизмами (фарингооральными или жестовыми). Важные характеристики абсансов при ДАЭ: провокация гипервентиляцией (у 100% нелеченных детей), эмоциональным напряжением (злость, страх, удивление, восхищение, огорчение), интеллектуальными факторами (отсутствие интереса, рассеянность внимания); продолжительность от 3 до 30 (обычно 5 - 15 секунд); частота – десятки и сотни в сутки (пикнолептическое течение). Приступы могут исчезать или урежаться при физических и интеллектуальных нагрузках. Истинную частоту приступов без видео-ЭЭГ-мониторинга установить трудно. Приступы, как правило, учащаются после пробуждения или к вечеру; сознание утрачивается полностью, после приступа - амнезия. У 10% детей с ДАЭ в анамнезе отмечается статус абсансов продолжительностью от нескольких часов до нескольких суток (пик-волновой ступор). ГТКП появляются у 1/4 больных редкими эпизодами в период пробуждения; в большинстве случаев присоединяются спустя 1 - 3 года после появления абсансов. На ЭЭГ – регистрируются продолжительные высокосинхронизированные пик-волновые комплексы частоты 3 Гц; отсутствуют даже минимальные когнитивные нарушения. Клиническими критериями исключения диагноза ДАЭ являются [95]: одновременное наличие в клинической картине абсансов и ГТКП; неполное нарушение сознания или сохранность сознания в момент приступа; выраженные миоклонии век, единичные или неритмичные миоклонии головы, туловища или конечностей во время абсанса. Дифференцировать ДАЭ необходимо с другими формами абсансных эпилепсий: юношеская абсансная эпилепсия, миоклонус век с абсансами (синдром Дживонса), синдром Тассинари (ЭМА), типичными абсансами в структуре СФЭ. Прогноз. ДАЭ относят к возрастзависимым формам эпилепсии с благоприятным прогнозом в абсолютном большинстве случаев. Средняя продолжительность течения абсансов при ДАЭ составляет 6,6 лет. Обычно абсансы исчезают в возрасте 10 – 14 лет. Их исчезновение не всегда означает выздоровление от эпилепсии, в пубертате возможно возникновение ГСП. В 6% всех случаев ДАЭ абсансы сохраняются и во взрослом 63 |