Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей
 Скачать 1.94 Mb.
|
|
1.6.2.1. Структурная височная (височнодолевая) эпилепсия (СВЭ) СВЭ – наиболее распространенная (25% всех форм СФЭ), полиэтиологичная, преимущественно структурная фокальная эпилепсия [58], развивающаяся на основе гиппокампального склероза (наиболее часто), фокальных кортикальных дисплазий (ФКД), дизэмбриопластических нейроэпителиальных опухолей (ДНЭТ), нередко ассоциированные со склерозом гиппокампа или ФКД [59]; комбинированные формы до 38% [6]. Более редкие причины - последствия перинатального повреждения, ЧМТ (19,5%) нейроинфекции (10%), лимбический энцефалит [60]. Выделяют две основные клинические формы СВЭ: лимбическую и неокортикальную. 47 Лимбическая (мезиотемпоральная) височная эпилепсия (МВЭ) - наиболее частая (60% всех СВЭ) и наиболее труднокурабельная форма, часто фармакорезистентная. Возраст дебюта – любой, чаще до 16 лет [7]. Более чем у половины больных дебюту МВЭ за несколько лет предшествуют атипичные фебрильные судороги [58] (характеристика в разделе «Фебрильные судороги»). Клиника МВЭ [58]. Наиболее характерные типы эпилептических приступов (ЭП): ─ ЭП с сенсорным дебютом без расстройства сознания (стар. - изолированная аура). Часто с вегетативно–висцеральными абдоминальными проявлениями «с восходящим эпилептическим ощущением»; реже в форме обонятельных или вкусовых галлюцинаций, сновидных состояний (внезапно возникающие ощущения «снов наяву», грез, с чувством нереальности, ощущения «ранее виденного, слышанного, пережитого» или «никогда не виденного»); состояния деперсонализации (нарушение восприятия собственной личности); аффективных пароксизмов (немотивированное чувство страха, радости, приподнятости, легкости и экстаза); ─ фокальные ЭП с моторным дебютом и типичными автоматизмами (стар.: аутомоторные): изолированное выключение (или изменение) сознания без судорог с наличием ороалиментарных или жестовых (на стороне очага) автоматизмов и нередко дистонической установкой кисти на противоположной стороне; ─ фокальные ЭП с остановкой активности (стар.: диалептические); ─ билатеральные тонико-клонические приступы с локальным сенсорным или моторным началом. Продолжительность ЭП - от 30 с до 3 мин; частота от единичных в месяц до нескольких раз в сутки. Характерны многообразие и сложность клинических проявлений МВЭ как в структуре самих приступов, так интериктальных непароксизмальных расстройств, среди которых доминируют нарушения познавательных функций (особенно у детей), аффективные расстройства, эпизодические психотические и дисфорические нарушения [6]. Неокортикальная (латеральная) височная эпилепсия встречается реже, дебютирует в любом возрасте. Для нее характерны фокальные ЭП в форме: слуховых (пароксизмальное возникновение ощущения шума, музыки, голосов) или зрительных (пароксизмальное появление сложных ярких панорамных зрительных образов, нередко с элементами воспоминания прошедших событий) галлюцинаций; приступов несистемного головокружения в сочетании с вегетативными проявлениями (бледность кожи, гипергидроз, тахикардия); пароксизмальной сенсорной афазии (при очаге в доминантном 48 полушарии); «височных синкопе» (выключение сознания, обмякание и медленное падение без судорог) [61]. Важная клиническая особенность СВЭ – высокая частота двустороннего повреждения амигдало-гиппокампального комплекса [62], сочетание склероза гиппокампа, ДНЭТ, ФКД у одного больного, отсутствие интериктальных изменений или широкая топография интериктальных ЭЭГ нарушений (особенно у детей), выходящих за пределы височного региона [63], что создает определенные диагностические и тактические трудности. 1.6.2.2. Структурная лобная (лобнодолевая) эпилепсия (СЛЭ) СЛЭ – полиэтиологичная СФЭ, чаще структурная, развивающаяся на основе ФКД, пороков развития головного мозга, последствий перинатальной энцефалопатии, опухоли, ЧМТ, ОНМК; реже инфекционная, иммунная, метаболическая или генетическая (синдром: гипермоторная эпилепсия с приступами, ассоциированными со сном). Дебют структурных форм СЛЭ возможен в любом возрасте. Клиника. Выделяют 3 основные клинические и локализационные формы СЛЭ [64]: моторная, премоторная и префронтальная, определяющих особенности семиотики ЭП [65]. Моторная СЛЭ. ЭП развиваются из очага в области передней центральной извилины (моторная кора) проявляются клоническими судорогами лица, руки, ноги или гемиклоническими пароксизмами, Джексоновским маршем, иногда с последующим развитием паралича Тодда. Премоторная СЛЭ. ЭП исходят из дополнительной сенсомоторной зоны, проявляются билатеральными асимметричными пароксизмами («по типу цифры 4»). Возможно начало с ощущения жжения с последующей вокализацией и тоническим напряжением руки контралатерально очагу. Префронтальная СЛЭ. ЭП из дорсолатеральных и орбитофронтальных отделов лобной коры начинаются с тонического поворота глаз, а затем головы в противоположную очагу сторону; возможно развитие ЭП с вокализацией (вопли, стоны, сопение, кашель и др.) и сложными двигательными актами с гиперкинетическими проявлениями (педалирование, боксирование, сексуальные движения тазом); иногда встречается изолированная аура с нарушением когнитивных функций в виде «наплыва насильственных мыслей». Все ЭП при СЛЭ могут протекать как при сохранном сознании, так и с выключением сознания, часто наблюдается трансформация в билатеральные тонико- 49 клонические приступы (БТКП). Общая характеристика ЭП при СЛЭ: кратковременность (максимум минута), высокая частота жестовых автоматизмов, постуральных и моторных феноменов, серийных судорожных приступов и эпилептического статуса, наличие ингибиторных феноменов (застывание, замирание, внезапное падение), минимальная постиктальная спутанность, серийное циклолептическое течение и преимущественное возникновение в ночное время [6]. СЛЭ часто путают с генерализованными эпилепсиями вследствие персистирования приступов с генерализованным дебютом (псевдоабсансов, миоклонус век с абсансами), быстрой билатеральной синхронизацией возбуждения (на ЭЭГ) и моторной активности [66]. Иктальная ЭЭГ зависит от характера приступов. Наиболее часто констатируется низкоамплитудная быстрая активность в одном из лобных отведений, бифронтально или диффузно (Low Аmplitude Fast Activity – LAFA) [67]. Неврологический статус зависит от этиологии СЛЭ. Возможно формирование контралатерального гемипареза, атаксии, тугоподвижность и замедленность мыслительных процессов, признаки лобной психики, у детей - умственная отсталость, трудности обучения [65]. 1.6.2.3. Структурная теменная (теменнодолевая) эпилепсия (СТЭ) СТЭ - наиболее редкая форма в группе СФЭ, обычно структурная, в 1/3 всех случаев – опухолевого генеза [64], реже развивающаяся на основе ФКД, порэнцефалических кист, кортикальных дисплазий, ОНМК и др. Особо выделяют перинатальное ишемическое поражение на границе кровоснабжения ветвей средней и задней мозговых артерий («watershed lesion») с последующим развитием алигирии в зоне соединения теменной и затылочной долей [69]. Клиника. Дебют СТЭ возможен в любом возрасте. Семиотика ЭП связана с локализацией очага и распространением возбуждения на соседние регионы. Выделяют несколько клинических форм СТЭ (передняя, задняя, нижняя, парацентральная) [65]: При передней СТЭ ЭП характеризуется в основном сенсорными феноменами (парестезиями, иногда болями или онемением, сенсорным Джексоновским маршем в контралатеральных конечностях) – «гемисенсорная» или «сенсомоторная» эпилепсия. Распространение возбуждения на рядом лежащие регионы сопровождается: присоединением зрительных иллюзий (на затылочную долю при задней СТЭ); головокружения, вегетативных абдоминальных симптомов, иногда с остановкой активности и автоматизмами (на височную долю при нижней СТЭ); моторных клонических феноменов (на моторную кору передней центральной извилины). У детей 50 часто наблюдаются внезапно возникающие тонические билатеральные или аксиальные судороги, которые могут переходить в серии (распространение на лобную долю) [70]. При парацентральной СТЭ (очаг в области парацентральной дольки) ЭП проявляются сенсорными нарушениями в форме парестезии, жжения, болей в области гениталий, внутренних поверхностей бедер, ощущением оргазма, возможно появление БТКП, ЭП с нарушением речи при сохранности сознания, метаморфопсий, анозогнозии и аутотопагнозии в конечностях. У пациентов с СТЭ нередко выявляется гемигипестезия по проводниковому типу, иногда в сочетании с легкой пирамидной недостаточностью контралатерально очагу. Возможны умеренные когнитивные расстройства. ЭЭГ выявляет эпилептиформную активность в теменных, теменно-затылочных или теменно-задневисочных отведениях, нередко – билатерально. Возможно появление феномена вторичной билатеральной синхронизации, а также продолженного регионального замедления. При позднем дебюте СТЭ необходимо, в первую очередь, исключить объемные образования. Прогноз зависит от этиологии СТЭ, частоты приступов и выраженности когнитивных нарушений. 1.6.2.4. Структурная затылочная (затылочнодолевая) эпилепсия (СЗЭ) СЗЭ – редкая (5% всех эпилептических синдромов) обычно структурная, наиболее часто развивающаяся на основе: ФКД, последствий перинатальных энцефалопатий (затылочная улегирия), окципитальных кальцификатов, сосудистых аномалий (в т.ч. синдром Штурге – Вебера), MELAS-синдрома, опухолей или ОНМК в области затылочных долей. СЗЭ нередко относится к эпилепсиям со смешанной этиологией, генетической и структурной [69]. Заболевание дебютирует в любом возрасте. Иктальные клинические симптомы подразделяются на зрительные нарушения (простые и сложные зрительные галлюцинации, зрительные иллюзии, пароксизмальный амавроз, пароксизмальное сужение полей зрения с появлением скотом), глазодвигательные нарушения (трепетание век, нистагм, девиация глазных яблок в контралатеральную очагу сторону), вегетативные расстройства (головная боль, рвота, побледнение лица, двусторонний миоз) и ассоциативные феномены, связанные, с распространением возбуждения на теменную кору (анозогнозия, акалькулия, апраксия, аутотопагнозия). Типична высокая частота ЭП, особенно фокальных сенсорных зрительных приступов (стар.: изолированные зрительные ауры), иногда сливающихся в «фуги» или статус фокальных приступов высокой продолжительности (status amavroticus) [65]. Распространение возбуждения из затылочной 51 коры вперед приводит к развитию лобной эпилепсии дополнительной моторной зоны [69]. В этих случаях начало приступа указывает на вовлечение зрительной коры. Нередко у пациентов с СЗЭ выявляются косоглазие, нарушение конвергенции, снижение зрения, возможны зрительная агнозия («корковая слепота»), сужение полей зрения контралатерально очагу, когнитивные нарушения. Иногда СЗЭ необходимо дифференцировать с мигренью и идиопатической фокальной (самоограничивающейся) затылочной эпилепсией, которые имеют сходство клинических проявлений. На ЭЭГ обнаруживается региональная пик-волновая активность в одном из затылочных отведений, биокципитально, нередко с распространением на теменные и височные отведения или диффузно. В отличие от центротемпоральных спайков, выявляемых на ЭЭГ при идиопатической затылочной эпилепсии, эпилептиформная активность при СЗЭ не исчезает при записи ЭЭГ с открытыми глазами. При массивном структурном дефекте возможно появление продолженного регионального замедления [67]. Данные нейровизуализации зависят от этиологии СЗЭ. СЗЭ взрослых часто имеет серьезный прогноз, фармакорезистентность развивается у трети пациентов [71]. Дети с ФКД затылочной доли, как правило, – кандидаты на хирургическое лечение [72]. 1.6.2.5 Синдром (энцефалит) Кожевникова – Расмуссена и эпилепсия Кожевникова Эпилепсия Кожевникова (ЭК) - отдельная форма эпилепсии, но не нозологически самостоятельное заболевание, полиэтиологичное по своей природе, проявляющееся симптомокомплексом ЭК: облигатное наличие постоянного миоклонуса, обычно в сочетании с фокальными моторными, билатеральными судорожными эпилептическими приступами и очаговыми неврологическими симптомами [73]. Симптомокомплекс ЭК встречается при большом количестве различных неврологических заболеваний: энцефалиты (вирусные, энцефалит Кожевникова - Расмуссена, цистицеркоз и другие), инфекционные заболевания головного мозга с масс–эффектом (абсцесс, туберкулома, гумма), травматические, сосудистые (ишемические, геморрагические, венозный тромбоз), опухоли головного мозга, ФКД [74]. В России эпилепсия Кожевникова наиболее часто встречается при клещевом энцефалите и синдроме Кожевникова – Расмуссена. Синдром (энцефалит) Кожевникова – Расмуссена (СКР) – тяжелое прогрессирующее заболевание головного мозга, подострый прогрессирующий очаговый энцефалит, предположительно аутоиммунной природы (не установлено). Возможные причины [75]: хроническая вирусная инфекция; острая вирусная инфекция, приводящая к локальным иммунным изменениям; аутоиммунный механизм, не связанный с инфекцией. 52 У пациентов с СКР обнаружен повышенный титр антител к глутаматным (GluR3) рецепторам (не имеет диагностического значения) [76]. В соответствии с проектом классификации (2001) [56], СКР относится к группе симптоматической фокальной неокортикальной эпилепсии; по этиологической классификации эпилепсий (2017) [5] – к смешанной форме: иммунной и структурной. Для СКР характерна клиническая триада: ЭП, двигательные нарушения (центральный гемипарез) и расстройство высших психических функций в сочетании с неуклонно прогрессирующим течением, тяжелой инвалидизацией и возможным летальным исходом. Дебют СКР в широком возрастном диапазоне, чаще – от 1 до 14 лет, с пиком в 5 - 8 лет, описаны случаи дебюта во взрослом возрасте [77]. Обычно заболевание начинается с фокальных моторных или билатеральных судорожных приступов, реже – фокальных приступов с автоматизмами и фокальных не моторных приступов, часто – с эпилептического статуса. Наиболее характерны ЭП, исходящие из моторной коры лобной доли. Выделяют 3 клинических стадии ЭКР [78]: 1 стадия (продромальный период, до 7 месяцев) – дебют заболевания с простых фокальных моторных ЭП (которым может предшествовать соматосенсорная аура) или с БТКП. Частота ЭП постепенно нарастающая. Постепенно формируется постприступный парез Тодда, присоединяются унилатеральные миоклонические приступы. 2 стадия (активный период, до 8 месяцев) - частые, продолжительные ЭП со статусным течением, постоянным эпилептическим миоклонусом в одной половине тела (симптомокомплекс ЭК). Постприступный парез Тодда сменяет перманентный гемипарез, присоединяются проводниковая гипестезия, выпадение полей зрения, расстройства психики и речи. 3 стадия (стабилизация, в 80% до 3 лет от начала заболевания) – стабилизация или урежение частоты ЭП при одновременном прогрессировании неврологических расстройств. У ¼ детей присоединяются нейроэндокринные нарушения: ожирение, преждевременное половое развитие [79] Диагностические критерии СКР на основании European consensus statement [80] состоят из двух частей (А и В), представленных в таблице 3. Таблица 3. Диагностические критерии СКР на основании European consensus statement Часть А 1. Клиника. Фокальные эпилептические приступы (с или без эпилепсии Кожевни- кова) в сочетании с односторонним кортикальным дефицитом. 2. ЭЭГ. Латерализованное по одной гемисфере замедление с эпилептиформной ак- 53 тивностью или без нее. ЭЭГ- паттерны, указывающие на фокальный характер приступов. 3. МРТ. Фокальная кортикальная атрофия, локализованная в одной гемисфере, в сочетании хотя бы с одним из двух указанных ниже признаков: гиперинтенсив- ный сигнал от серого или белого вещества в режимах T2/FLAIR; гиперинтенсив- ный сигнал или атрофия ипсилатеральной головки хвостатого ядра. Часть В 1. Клиника. Эпилепсия Кожевникова или нарастающий односторонний кортикаль- ный дефицит. 2. МРТ. Нарастающая (при исследовании в динамике) фокальная кортикальная атрофия, локализованная в одной гемисфере. 3. Гистопатология (биопсия мозга). Критерий подтверждения: признаки энцефали- та с преобладанием Т-клеток, активацией микроглии (формирование узелков в большинстве случаев, но не строго обязательно) и реактивным астроглиозом. Критерий исключения: большое количество паренхимальных макрофагов, В- клеток или плазменных клеток, а также включений частиц вирусов. Диагноз СКР может быть установлен только при наличии всех 3 критериев части А (первый этап) или любых 2 критериев части В (второй этап). Второй этап включает проведение церебральной биопсии. При установлении диагноза СКР важно обследование пациентов в динамике: сравнение клинических данных, результатов ЭЭГ и МРТ исследования. Прогноз при СКР всегда очень серьезный и определяется своевременностью хирургического лечения, которое позволяет остановить проявления разрушительной фармакорезистентной эпилепсии. Инвалидизация при СКР всегда выражена и обусловлена высокой частотой эпилептических приступов, наличием гемипареза и нарушением высших психических функций [76]. 1.6.3. Возрастзависимые (синоним: генетические, самоограничивающиеся, самокупирующиеся ) фокальные эпилепсии с началом в детском возрасте. Клиническая картина Термин самоограничивающиеся эпилепсии означает возрастзависимый их характер с высокой вероятностью спонтанной ремиссии по приступам в определенном возрасте. 1.6.3.1. Возрастзависимая (самоограничивающаяся) эпилепсия с вегетативными приступами (ранее синдром Панайотопулоса) Возрастзависимая (самоограничивающаяся) эпилепсия с вегетативными приступами – эпилептический синдром с началом в раннем детстве с фокальных 54 вегетативных приступов, которые часто носят пролонгированный характер. Синдром относится к эпилепсиям со сложным типом наследования, оба пола страдают одинаково часто. Перинатальный анамнез не отягощен, у 5 - 17% детей в анамнезе фебрильные судороги. Дебют приступов в возрасте от 1 года до 14 лет (чаще между 3 и 6 годом жизни). Приступы у большинства пациентов редкие, в 25% всех случаев имеет место единственный эпизод (он может быть эпилептическим вегетативным статусом), в 50% всех случаев общее число приступов за время болезни равно 6. У некоторых пациентов могут отмечаться довольно частые приступы. В 2/3 всех случаев приступы отмечаются во сне. Во время приступа характерны гастроинтестинальные симптомы (тошнота, рвота), бледность, цианоз, расширение зрачков, нарушения терморегуляции, частоты дыхания и сердцебиения. Могут отмечаться недержание мочи и гиперсаливация. По мере развития приступа возникает нарушение сознания, развивается поворот головы и глаз в сторону, иногда - гемиклонии. Приступ продолжается от нескольких минут до часов с формированием вегетативного эпилептического статуса. По завершении статуса резидуального неврологического или когнитивного дефицита нет. Неврологический статус детей нормален, их развитие и когнитивные функции не страдают. Тем не менее в период активного течения эпилепсии может отмечаться негрубый речевой дефицит. На межприступной ЭЭГ – на фоне нормальной биоэлектрической активности мультифокальные повторные спайки или комплексы острая-медленная волна высокой амплитуды у 90% детей, разряды могут менять свою локализацию. Наиболее частая локализация - затылочные отведения (в 60% всех случаев). В небольшом проценте случаев могут отмечаться генерализованные разряды и низкоамплитудные спайки. Разряды блокируется открытием глаз, так как имеет место fixation-off sensitivity (рефлекторный феномен ЭЭГ, вызванный устранением зрительной фиксации, которая определяется центральным зрением). Данный феномен чаще встречается при синдромах Панайотопулоса и Гасто, но может отмечаться и при идиопатических генерализованных эпилепсиях. В 10 % всех случаев однократная рутинная ЭЭГ разрядов не выявляет, что служит показанием к проведению ЭЭГ сна. МРТ головного мозга в пределах нормы. Если у пациента отсутствуют атипичные черты синдрома, то проведение МРТ не является обязательным. Спонтанная ремиссия наступает обычно через несколько лет с момент начала эпилепсии (в возрасте 11 - 13 лет). 55 |