Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей
 Скачать 1.94 Mb.
|
|
1.6.5. Эпилептические синдромы подросткового и взрослого возраста, генерализованные. Клиническая картина Проект классификации 2001 года объединяет 3 синдрома идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ) с дебютом в подростковом возрасте (юношеская абсансная эпилепсия, эпилепсия с изолированными ГСП и юношеская миоклоническая эпилепсия) в одну подгруппу – ИГЭ с вариабельным фенотипом. Согласно новой этиологической классификации эпилепсий, все эти формы относятся к генетическим [5]. Все формы ИГЭ объединяет полиморфный тип наследования, возможность клинической трансформации одной формы в другую, в том числе под воздействием терапии. Важно, что для разных форм ИГЭ характерны свои особенности клиники, диагностики и терапии. 1.6.5.1. Юношеская абсансная эпилепсия (ЮАЭ) ЮАЭ – разновидность ИГЭ, характеризующаяся основным видом приступов – абсансами, дебютирующими в подростковом возрасте с высокой вероятностью 74 присоединения ГСП и характерными ЭЭГ-изменениями в форме генерализованной пик- волновой активности с частотой 3 Гц и более. Диагностические критерии [103]. Дебют абсансов при ЮАЭ варьирует от 9 до 21 года, в среднем, 12,5 лет. У 75% пациентов приступы начинаются в сравнительно коротком временном промежутке: 9 - 13 лет. Характерно преобладание простых абсансов с частотой 1 приступ в 2 - 3 дня или реже. Средняя продолжительность приступов при ЮАЭ составляет около 6 сек. Именно при ЮАЭ нередко возникают «фантомные абсансы» - короткие приступы, которые не замечают ни пациенты, ни их окружающие, и которые выявляются только при видео-ЭЭГ-мониторинге с проведением специальных проб (чтение или счет, ритмичное постукивание рукой, прекращающиеся во время приступа). Важная особенность ЮАЭ - дебют с ГСП (до 40% случаев) и высокая частота наличия ГСП в структуре заболевания (65 - 90%). Характерно их персистирования «вокруг сна» (при засыпании или пробуждении, 75%) [104]. ГСП характеризуются короткими нечастыми тонико-клоническими судорогами, возникающими обычно при пробуждении. Гипервентиляция редко провоцирует возникновение абсансов, а ГСП в 30% случаев возникают после депривации сна. Возможно возникновение абсансов с миоклоническим компонентом (23%) в виде миоклонуса век, периорального миоклонуса и др. Изменений в неврологическом и когнитивном статусе у пациентов с ЮАЭ обычно не наблюдается. При ЭЭГ исследовании основная активность фона нормальна. В фоновой записи появляются короткие разряды генерализованных быстрых комплексов пик-, полипик-волна. Возможна провокация эпилептиформной активности при РФС (фотосенситивность) и закрывании глаз (скотосенситивность). Региональные изменения на ЭЭГ встречаются при ЮАЭ достаточно часто (70,2%), при этом приблизительно с равной частотой выявляются региональное замедление и региональная эпилептиформная активность, что часто служит причиной неверного диагноза и соответственно – назначения неадекватной терапии. Результаты МРТ в норме. Прогноз [104]. При точной диагностике и применении адекватной терапии практически у всех пациентов удается добиться хорошего контроля над абсансами. Полная терапевтическая ремиссия достигается в 65% случаев. Прогноз ухудшается при начале заболевания с ГСП и высокой частоте судорожных приступов. 1.6.5.2. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – синдром Янца 75 ЮМЭ - идиопатическая (генетическая) генерализованная форма эпилепсии, дебютирующая в подростковом и взрослом возрасте и широко представленная в популяции больных эпилепсией (2,8 – 11,9% всех эпилепсий и 26,7% ИГЭ) [94]. На сегодняшний день идентифицировано 6 генов (GABRA1, GABRD, EFHC1, BRD2, CASR и ICK), определяющих предрасположенность к ЮМЭ, все они, за исключением BRD2, являются аутосомно-доминантными. Предполагается двухлокусная генетическая модель заболевания, причем один из генов локализуется на коротком плече хромосомы 6. Среди родственников больных ЮМЭ нередки случаи ИГЭ с вариабельным фенотипом и генерализованных эпилептиформных ЭЭГ- паттернов при отсутствии приступов. Выделено 4 фенотипа ЮМЭ [87]: I - классический (72%); II – ДАЭ с трансформацией в ЮМЭ (18%); III – ЮМЭ с абсансами (7%); IV – ЮМЭ с атоническими приступами (3%). Важно наличие при ЮМЭ многочисленных фокальных клинических и ЭЭГ признаков и признаков лобной дисфункции (выраженная эмоциональная лабильность, признаки невротического развития личности) в неврологическом статусе, что получило объяснение в концепции морфофункциональной дисфункции, развивающейся на основе обнаруженных множественных генетически обусловленных микроструктурных аномалий в лобных, теменных, подкорковых, таламических и других отделах при этом заболевании [106]. Эта особенность является основной причиной частой ошибочной диагностики лобной эпилепсии при ЮМЭ. Клиника. Кардинальный симптом ЮМЭ – эпилептический миоклонус. Примечательно, что более чем в 90% случаев ЮМЭ правильный диагноз не устанавливается, в основном в связи с игнорированием миоклонических приступов (МП) [107]. МП - молниеносные подергивания различных групп мышц, чаще двухсторонние; симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде; нередко возникающие в виде серии залпов. Локализуются МП, главным образом, в плечевом поясе и руках, преимущественно, в разгибательных группах мышц. В начале заболевания у отдельных больных МП могут носить отчетливый асимметричный и асинхронный характер. У 30% пациентов МП захватывают мышцы ног, при этом возникают падения: миоклонико-атонические приступы. Сознание во время МП сохранено. В 90% случаев МП сочетаются с ГСП пробуждения и в 30% — с короткими абсансами. ГСП нередко начинаются с МП, переходящих в клоническую фазу, такие приступы были названы миоклонико-тонико-клоническими [108], они впервые включены в классификацию ЭП в 2017 г [5]. Диагностические критерии (на основе международного консенсуса экспертов, Авиньон, 2011 г. и Гаага, 2012). Симптомом, обязательным для диагностики ЮМЭ, 76 являются миоклонические подергивания без потери сознания, преимущественно возникающие после пробуждения. После выполнения этого обязательного критерия могут быть созданы две диагностические группы: более узкая и более широкая [109]. Критерии класса I включают: (1) МП без потери сознания, возникающие исключительно в течение двух часов или до двух часов после пробуждения; (2) ЭЭГ с нормальным фоном и типичными иктальными генерализованными полиспайками большой амплитуды и медленными волнами, сопровождающими МП; (3) нормальный интеллект и (4) возраст начала от 10 до 25 лет. Критерии класса II, более широкие, включают: (1) МП, преимущественно возникающие после пробуждения; (2) МП, вызванные недосыпанием и стрессом и спровоцированные зрительными стимулами или праксисом, или ГТКП, которым предшествуют МП; (3) нормальный фон на ЭЭГ и, по крайней мере, один раз - межиктальные генерализованные спайк или полиспайк-волновые разряды с допустимой асимметрией, с или без регистрации МП; (4) отсутствие умственной отсталости и (5) более широкий временной интервал для возраста начала 6 – 25 лет. Важнейшие провоцирующие ЭП факторы при ЮМЭ — депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У некоторых пациентов МП возникают исключительно при недосыпании. От 38 до 90% лиц с ЮМЭ (чаще женского пола) являются фотосенситивными [105], до 20% проявляют скотосенситивность [110]. Часто отмечается учащение ГСП и МП в перименструальном периоде. 1.6.5.3. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами (ЭГСП) ЭГСП - идиопатическая (генетическая) генерализованная эпилепсия из группы ИГЭ с вариабельным фенотипом (проект классификации, 2001). Диагностические критерии. Дебют заболевания наблюдается в широком возрастном диапазоне с максимумом от 11 до 17 лет (в среднем – 13,5 лет) [111]. Клинически ЭГСП проявляется единственным типом приступов — ГСП. Характерно внезапное (без ауры) выключение сознания с падением, девиацией глазных яблок, расширением зрачков, судорогами. Сначала наступает короткая тоническая фаза, переходящая в более длительную клоническую с последующим постприступным оглушением и сном. Примерно в 10 - 15% случаев перед приступом может возникать ощущение насильственного поворота головы и глаз в сторону или единичные подергивания конечностей (миоклонус) с последующим выключением сознания и общими судорогами; либо отмечается асимметрия мышечных сокращений с обеих сторон [111]. 77 При наличии других клинических и электроэнцефалографических признаков ИГЭ, данные случаи также следует относить к синдрому ЭГСП. Продолжительность ГСП варьирует от 30 с до 10 мин. Длительность большинства приступов составляет от 2 до 5 мин. Частота приступов при данной форме эпилепсии невысока — от единичных в год до 1 раза в месяц, без тенденции к серийному и статусному течению. Характерна «жесткая» приуроченность приступов к периоду пробуждения (чаще) и засыпания. Наиболее значимый провоцирующий фактор — депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У ряда пациентов с течением времени и при неадекватном лечении наблюдается присоединение к судорожным приступам абсансов и/или миоклонических пароксизмов с трансформацией, соответственно, в ЮАЭ или ЮМЭ. Рутинное ЭЭГ исследование в межприступном периоде не выявляет изменений у половины пациентов; основная активность фона сохранна. Рекомендовано проведение продолженного видео-ЭЭГ-мониторинга с депривацией сна. Возможно появление коротких генерализованных разрядов комплексов пик-, полипик-волна в фоне. Результаты МРТ – без патологии. 1.6.6. Дифференциальная диагностика эпилепсии Дифференциальный диагноз эпилепсии обширен. По своим клиническим проявлениям неэпилептические приступы (пароксизмы) очень похожи на эпилептические – они могут проявляться нарушением сознания, падением, фокальным и генерализованным повышением мышечного тонуса и т.д. Схожесть клинических проявлений такова, что далеко не всегда врач может различить по ним эпилептический и неэпилептический приступ. Например, глубокий обморок с двигательным компонентом может ничем не отличаться клинически от эпилептического приступа с нарушением сознания с миоклоническим или клоническим компонентом. А часть эпилептических приступов лобной локализации из-за своих необычных автоматизмов, элементов агрессии и, иногда, сохранного сознания очень напоминают так называемые «психогенные» («псевдоэпилептические») приступы. Практическим врачам, видимо, следует придерживаться следующего принципа – не устанавливать диагноз эпилепсии, если отсутствует твердая уверенность в эпилептическом характере приступа, и состояние пациента не требует немедленного назначения противоэпилептического лечения. Тщательный сбор анамнеза и полные сведения о событиях до, во время и после приступа часто проясняют их неэпилептическую природу. В дифференциальной диагностике также могут помочь 78 просмотр домашней видеозаписи, рутинная ЭЭГ, видео-ЭЭГ-мониторинг и полисомнография. Всегда следует помнить о том, что у одного и того же пациента могут одновременно существовать эпилепсия и неэпилептические пароксизмальные нарушения. Насчитывается более 40 состояний и заболеваний, по своему внешнему виду напоминающих эпилепсию. Исчерпывающей их классификации не существует. Все-таки мы можем сослаться на некоторые попытки создания подобных классификаций. J.M. Pellok приводит классификацию, построенную по семиологическому принципу (на основании отдельных симптомов), таблица 6 [112]. Таблица 6. Симптомы неэпилептических пароксизмальных нарушений [112]. Необычные движения: тремор; мастурбация; ознобоподобные эпизоды; доброкачественный миоклонус сна; рефлекс испуга; пароксизмальный миоклонус; тики (в том числе синдром Туретта); пароксизмальный хореоатетоз или дистония; псевдосудороги; движения глаз и кивки головой. Потеря мышечного тонуса или сознания: синкопы; дроп-атаки; нарколепсия/катаплексия; нарушения внимания; острая гемиплегия. Нарушения дыхания: апноэ; задержка дыхания; гипервентиляция; Нарушения восприятия: тошнота; головокружение; головная боль; 79 боль в животе. Эпизодические симптомы при отдельных нарушениях: гидроцефальные приступы; сердечные аритмии; гипогликемия; гипокальциемия; периодические параличи; гипертиреоидизм; гастроэзофагальный рефлюкс; руминация; токсическое воздействие лекарств; цереброваскулярные эпизоды. Нарушения поведения: яктация; ночные страхи; снохождения; ночные кошмары; ярость; страх. Острые психические симптомы: фуга; фобия; панические атаки; галлюцинации; аутизм. Синдром Мюнхаузена byproxy. Многие из неэпилептических пароксизмальных состояний и заболеваний имеют возрастные пики начала клинических проявлений, часть из них возрастзависимы, то есть появляются и исчезают в определенные возрастные периоды. Преобладание отдельных неэпилептических пароксизмальных состояний в определенные возрастные периоды необходимо учитывать при проведении дифференциальной диагностики с эпилепсией (таб. 7). 80 Таблица 7. Неэпилептические пароксизмальные состояния в различном возрасте у детей (Iivanainen M., с дополнениями) [113] Возраст Неэпилептические пароксизмальные нарушения 1 - 2 месяца Апноэ Доброкачественный неонатальный миоклонус Тремор 2 - 18 месяцев Пароксизмальный тортиколлис младенцев Опсоклонус-миоклонус синдром Аффективно-респираторные приступы Яктация Мастурбация Гастроэзофагальный рефлюкс Тремор Spasmus nutans синдром Гиперэкплексия Ознобоподобные эпизоды 1,5 – 5 лет Ночные страхи и кошмары Доброкачественное пароксизмальное головокружение Пароксизмальный хореоатетоз 5 – 12 лет Тики Осложненная мигрень Расстройства внимания Снохождения Пароксизмальный хореоатетоз Подростки и взрослые Психогенные приступы (синоним функциональные неэпилептические приступы) Синкопы Панические атаки Обструктивные апноэ во сне Вертебробазилярная мигрень Нарколепсия/каталепсия Транзиторные ишемические атаки Существуют как объективные, так и субъективные причины сложностей дифференциальной диагностики эпилепсии. К объективным причинам можно отнести тот 81 факт, что распространенность неэпилептических пароксизмальных неврологических состояний чрезвычайно высока и многократно превышает распространенность эпилепсии. Особенно много пароксизмальных неэпилептических нарушений у детей младшего возраста. Дифференциальный диагноз эпилептических и неэпилептических состояний осложняется также тем, что сам врач редко видит приступ и вынужден довольствоваться неполным описанием его, данным родственниками или случайными свидетелями. И те, и другие, не имея медицинского образования, как правило, не в состоянии точно описать клинические симптомы. Самой частой причиной диагностических ошибок является недостаточно тщательный сбор анамнеза заболевания. Для того, чтобы хорошо собрать анамнез, врач должен задавать пациенту и его родственникам «правильные» вопросы, а это невозможно без наличия специальных знаний. Всегда следует помнить о том, диагноз эпилепсии – диагноз описательный, и насколько точным будет описание приступа, условий его возникновения и т.д., настолько точным будет и окончательный диагноз. Важно тщательно расспросить и самого пациента, и свидетелей пароксизмальных эпизодов. С другой стороны, даже имея четкое клиническое описание, врач не всегда может быть уверен, что он столкнулся именно с эпилепсией. Дело в том, что данные лабораторных исследований при эпилепсии не имеют абсолютного диагностического значения. Далеко не всегда имеется возможность записать ЭЭГ в момент приступа, а межприступная ЭЭГ может быть совершенно нормальной. Негативные результаты при записи рутинной межприступной ЭЭГ обнаруживаются у 50% пациентов с несомненным диагнозом эпилепсии. Повторная запись рутинной ЭЭГ уменьшает вероятность негативных результатов до 30%, а запись ЭЭГ после депривации сна до 20% [114]. Даже приступная ЭЭГ далеко не всегда бывает информативной и может быть абсолютно нормальной при медиальной височной эпилепсии и при эпилепсии, возникшей в глубоких отделах лобных долей. С другой стороны, хорошо известен факт широкой распространенности возраст зависимых доброкачественных эпилептических разрядов детства (роландических спайков) в здоровой популяции. Если у пациента имеется серьезная семейная отягощенность по эпилепсии несмотря на то, что сам он здоров, то у него значительно увеличиваются шансы случайного и диагностически не значимого обнаружения эпилептических изменений на ЭЭГ. Трактовка физиологических изменений ЭЭГ как «эпилептических» или «эпилептиформных» – еще одна распространенная ошибка, особенно у тех врачей неврологов, которые не получили должного нейрофизиологического образования. 82 Незнание основ электроэнцефалографии приводит к тому, что и замедление основного ритма во время гипервентиляции, и гипнагогическая гиперсинхрония, и артефакты, вызванные движениями глаз, трактуются как «эпилептические» явления, что способствует ошибочному диагнозу эпилепсии. Кроме того, изменения ЭЭГ часто оцениваются в отрыве от клинических особенностей пациента. Считается, что ЭЭГ ошибочно описывается как «эпилептическая» у 0,5 – 2% здоровых взрослых. К сожалению, «поймать» и записать диагностически неясный эпизод не всегда представляется возможным, так как они возникают спорадически и их возникновение часто не предсказуемо. Объективные сложности дифференциальной диагностики эпилепсии многократно возрастают, если врач сталкивается с пациентом, страдающим умственной отсталостью и/или двигательными нарушениями. Данная популяция пациентов, как правило, имеет структурные изменения головного мозга, а, следовательно, их «обычная» ЭЭГ может существенно отличаться от возрастных нормативов. Пациенты с двигательными нарушениями, в частности с детскими церебральными параличами, имеют самые разнообразные аномальные движения, часть из которых могут быть приступообразными и напоминать эпилептические приступы. У пациента с умственной отсталостью могут внезапно возникать изменения поведения, напоминающие эпилептические: беспорядочная двигательная активность, агрессивность или, наоборот, «замирания» с остановкой взора и т.п. |