Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей
 Скачать 1.94 Mb.
|
|
Клинические рекомендации Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: G40.0-G40.9/G41.0/ G41.1./G41.2/G41.8 G41.9/G83.8/F80.3/R56.0/R56.8/P90 Возрастная группа: взрослые дети Год утверждения: 20 Разработчик клинических рекомендаций: Всероссийское общество неврологов Ассоциация нейрохирургов России Ассоциация специалистов по клинической нейрофизиологии Российская противоэпилептическая Лига Союз реабилитологов России Оглавление Оглавление....................................................................................................................................2 Список сокращений......................................................................................................................6 Термины и определения...............................................................................................................9 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний).....................................................................................................................................24 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)....24 1.1.1. Определение эпилепсии..........................................................................................24 1.1.2. Определение эпилептического статуса.................................................................24 1.2.Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний).....................................................................................................................................24 1.2.1. Этиология эпилепсии..............................................................................................24 1.2.2. Патогенез эпилепсии...............................................................................................33 1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний).39 1.3.1. Эпидемиология эпилепсии.....................................................................................39 1.3.2. Эпидемиология эпилептического статуса............................................................40 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем..............................................................................................................40 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 42 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний).....................................................................................................................................46 1.6.1. Клиническая картина основных типов эпилептических приступов..................46 1.6.2. Клиническая картина структурных фокальных эпилепсий (СФЭ)....................46 1.6.2.1. Структурная височная (височнодолевая) эпилепсия (СВЭ)........................47 1.6.2.2. Структурная лобная (лобнодолевая) эпилепсия (СЛЭ)...............................49 1.6.2.3. Структурная теменная (теменнодолевая) эпилепсия (СТЭ).......................50 1.6.2.4. Структурная затылочная (затылочнодолевая) эпилепсия (СЗЭ)................51 1.6.2.5 Синдром (энцефалит) Кожевникова – Расмуссена и эпилепсия Кожевникова................................................................................................................................52 1.6.3. Возрастзависимые (синоним: генетические, самоограничивающиеся, самокупирующиеся) фокальные эпилепсии с началом в детском возрасте. Клиническая картина..........................................................................................................................................54 1.6.3.1. Возрастзависимая (самоограничивающаяся) эпилепсия с вегетативными приступами (ранее синдром Панайотопулоса).........................................................................54 2 1.6.3.2. Возрастзависимая (синоним - самоограничивающаяся) эпилепсия с центротемпоральными спайками (синоним - доброкачественная эпилепсия детства с центротемпоральными спайками или роландическая эпилепсия)..........................................56 1.6.3.3. Детская затылочная эпилепсия со зрительными симптомами (ранее - детская затылочная эпилепсия тип Гасто)................................................................................57 1.6.4. Эпилептические синдромы детского возраста, генерализованные (клиническая картина).........................................................................................................................................58 1.6.4.1. Фебрильные приступы (ФП). Фебрильные приступы плюс.......................58 1.6.4.2. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синоним - синдром Тассинари)....................................................................................................................................60 1.6.4.3. Эпилепсия с миоклонико-атоническими приступами (синдром Доозе)....61 1.6.4.4. Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ).............................................................62 1.6.4.5. Электроклинические синдромы детства (кроме генетических фокальных эпилепсий и эпилептических энцефалопатий) (таб. 4)............................................................64 1.6.4.6. Энцефалопатии развития и эпилептические.................................................68 1.6.5. Эпилептические синдромы подросткового и взрослого возраста, генерализованные. Клиническая картина.................................................................................74 1.6.5.1. Юношеская абсансная эпилепсия (ЮАЭ).....................................................74 1.6.5.2. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – синдром Янца.............75 1.6.5.3. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами (ЭГСП).....................................................................................................................77 1.6.6. Дифференциальная диагностика эпилепсии.........................................................78 1.6.7. Эпилептический статус...........................................................................................83 1.6.8. Психиатрическая коморбидная патология при эпилепсии.................................88 1.6.8.1. Депрессии у пациентов с эпилепсией............................................................88 1.6.8.2. Тревожные расстройства у пациентов с эпилепсией...................................89 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики............90 2.1.Жалобы и анамнез............................................................................................................91 2.2. Физикальное обследование............................................................................................93 2.3.Лабораторные диагностические исследования.............................................................95 2.4. Инструментальные диагностические исследования..................................................100 2.4.1. Электроэнцефалография.......................................................................................100 2.4.2. Длительный видео-ЭЭГ-мониторинг..................................................................106 2.4.3. Показания для проведения видео-ЭЭГ-мониторинга у детей..........................108 3 2.4.4. Магнитно-резонансная томография....................................................................114 2.4.5. Рентгеновская компьютерная томография.........................................................118 2.4.6 Позитронно-эмиссионная томография.................................................................119 2.5. Иные диагностические исследования.........................................................................120 2.5.1. Диагностика моногенных вариантов идиопатических эпилепсий...................120 2.5.2. Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена (НБО), сопровождающихся судорогами..................................................................................124 2.5.3. Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов, сопровождающихся судорогами..............................................................................................127 2.5.4. Способы диагностики хромосомных синдромов, сопровождающихся судорогами..................................................................................................................................128 2.5.5. Диагностические мероприятия при оказании паллиативной помощи при эпилепсии у детей......................................................................................................................129 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения........................................................................................................................................130 3.1. Медикаментозное лечение...........................................................................................130 3.1.1. Общая часть. Взрослые.........................................................................................131 3.1.1.1. Лечение впервые диагностированной эпилепсии......................................131 3.1.1.1.1. Лечение впервые диагностированной фокальной эпилепсии (с фокальными приступами с/без нарушения сознания, билатеральными тонико- клоническими с фокальным дебютом)....................................................................................131 3.1.1.1.2. Лечение впервые диагностированной генерализованной эпилепсии (генерализованных приступов)................................................................................................136 3.1.1.2. Лечение фармакорезистентной эпилепсии.................................................138 3.1.1.2.1. Лечение фармакорезистентной фокальной эпилепсии (с фокальными приступами с/без нарушения сознания, билатеральными тонико-клоническими с фокальным дебютом)................................................................................................................139 3.1.1.2.2. Лечение фармакорезистентной генерализованной эпилепсии (генерализованных приступов)................................................................................................140 3.1.1.3. Лечение при неуточненной форме эпилепсии (недифференцированных приступах)..................................................................................................................................141 3.1.2.Медикаментозное лечение эпилепсии у детей....................................................142 3.1.3 Медикаментозная терапия эпилепсии во время беременности и грудного вскармливания............................................................................................................................155 4 3.1.4. Лечение эпилептического статуса у взрослых...................................................160 3.1.5. Лечение эпилептического статуса у детей и подростков..................................168 3.2. Нейрохирургическое лечение......................................................................................177 3.3. Психофармакотерапия коморбидных психических расстройств при эпилепсии...186 3.4. Паллиативная медицинская помощь...........................................................................190 3.5 Кетогенная диета............................................................................................................191 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов...........................................195 4.1 Медицинская реабилитация..........................................................................................195 4.2. Санаторно-курортное лечение, методы медицинской реабилитации, основанные на использовании природных лечебных факторов.....................................................................198 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики....................................................198 6. Организация оказания медицинской помощи...................................................................199 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)............................................................................................................................202 Критерии оценки качества медицинской помощи................................................................202 Список литературы...................................................................................................................204 Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций.............................................................................................................................249 Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций............................258 Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата.............................................................................260 Приложение Б. Алгоритм действий врача.............................................................................279 Приложение В. Информация для пациента............................................................................281 Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях......................................286 5 Список сокращений АТФ – Аденозинтрифосфат ГАМК – гамма-аминомасляная кислота ДАЭ – детская абсансная эпилепсия ИГЭ – идиопатическая генерализованная эпилепсия КД – кетогенная диета МВЭ – медиальная височная эпилепсия МПЭЛ (ILAE) – Международная противоэпилептическая лига. ФКД – фокальная кортикальная дисплазия ПЭП – противоэпилептические препараты ЭС – эпилептический статус ЭССП – эпилептический статус судорожных приступов ЦСЖ – цереброспинальная жидкость цАМФ – циклический аденозинмонофосфат ЦНС – центральная нервная система ЧМТ – черепно-мозговая травма ЭЭГ – электроэнцефалография ЮАЭ – юношеская абсансная эпилепсия ЮМЭ – юношеская миоклоническая эпилепсия СИОЗС – селективные ингибиторы обратного захвата серотонина АМРА – тип ионотропного рецептора глутамата (от англ. Α-Amino-3-Hydroxy-5- Methyl-4-Isoxazolepropionic Acid – название специфического агониста рецептора) BDNF – нейротрофический фактор мозга (от англ. Brain-Derived Neurotrophic Factor) CACNA1A – ген, кодирующий альфа-1а субъединицу потенциалзависимого кальциевого ионотропного канала P/Q типа (от англ. Calcium Channel, Voltage-Dependent, P/Q Type, Alpha-1a Subunit) CHRNA4 – ген, кодирующий альфа-4 субъединицу холинергического никотинового ионотропного рецептора (от англ. Cholinergic Receptor, Neuronal Nicotinic, Alpha Polypeptide 4) CHRNB2 – ген, кодирующий бета-2 субъединицу холинергического никотинового ионотропного рецептора (от англ. Cholinergic Receptor, Neuronal Nicotinic, Beta Polypeptide 2) CLCN2 – ген, кодирующий хлорный потенциалзависимый ионный канал типа 2 (от англ. Chloride Channel 2) 6 CRMP-5 – collapsing response mediator protein 5, белок-медиатор коллапсинового ответа 5 ENFL1, ENFL3 - эпилепсия с ночными лобными приступами типа 1 и типа 3 (от англ. Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, 1; 3) GABA A – тип А ионотропного рецептора гамма-аминомасляной кислоты (от англ. Gamma-Aminobutyric Acid) GABA B - тип В ионотропного рецептора гамма-аминомасляной кислоты (от англ. Gamma-Aminobutyric Acid) GABAaR – gamma-aminobutyric acid type A receptor, рецепторы гамма- аминомасляной кислоты типа А GABRA1 – ген, кодирующий альфа-1 субъединицу ионотропного рецептора ГАМК типа А (от англ. Gamma-Aminobutyric Acid Receptor, Alpha-1) GABRG2 – ген, кодирующий гамма-2 субъединицу ионотропного рецептора ГАМК типа А (от англ. Gamma-Aminobutyric Acid Receptor, Gamma-2) GAD65 – glutamic acid decarboxylase, декарбоксилаза глутаминовой кислоты 65 GEFS+ – генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами Плюс (от англ. Generalized Epilepsy With Febrile Seizures Plus) LEATs – long-term epilepsy associated tumors, опухоли, ассоциированные с длительно присутствующей эпилепсией LGI1 - leucine-rich glioma-inactivated protein 1, богатый лейцином инактивируемый глиомой протеин 1 KCNA1 – ген, кодирующий потенциалзависимый калиевый ионотропный канал, подсемейство А, тип 1 (от англ. Potassium Channel, Voltage-Gated, Shaker-Related Subfamily, Member 1) KCND2 – ген, кодирующий калиевый потенциалзависимый ионотропный канал, подсемейство D, тип 2 (от англ. Potassium Voltage-Gated Channel, Shal-Related Subfamily, Member 2; KCND2 KCNMA1 – ген, кодирующий альфа-1 субъединицу калиевого кальций- активируемого ионного канала, подсемейства М (от англ. Potassium Channel, Calcium- Activated, Large Conductance, Subfamily M, Alpha Member 1) KCNQ2, KCNQ3 – гены, кодирующие калиевые потенциалзависимые ионные каналы, подсемейство Q, типы 2 и 3 (от англ. Potassium Channel, Voltage-Gated, KQT-Like Subfamily, Member 2) NMDA - тип ионотропного рецептора глутамата (от англ. N-Methyl- |