экзамен биология 2013. I. Введение и общая характеристика жизни
 Скачать 1.53 Mb.
|
|
Онтофилогенетическая обусловленность аномалий развития нервной системы у человека Токсины, присутствующие в организме матери, могут быть причиной, вызывающей повреждение развивающегося мозга и нервов. Алкогольный синдром плода.существенная причина задержек психического развития, обусловлен воздействием на плод избыточных количеств алкоголя, потребляемых матерью. Кроме того, на формирование мозга у плода может повлиять применение матерью медикаментозных средств, в особенности антиконвульсантов. Грубые аномалии у плода дает триметадион. Установлено, что вальпроевая кислота может привести к образованию spinabfidа. Прием матерью фенитоина в первые месяцы беременности вызывает незначительное.но четко распознаваемое влияние на формирование мозга и соматическое развитие. Изотретиноин, препарат, применяемый при акне, вызывает врожденные пороки мозга. Установлено, что дефекты развития мозга у плодов в Минимата Бей, Япония, обусловливались воздействием органического ртутного токсина. Возникновение микроцефалии и умственную отсталость могут обусловливать радиация я радиомиметические факторы, воздействующие на женщину в I триместре беременности. Повреждения развивающегося мозга у плода могут повлечь за собой также заболевания матери во время беременности. Это внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и простой герпес), диабет, длительная гипертермия, приводящие к возникновению аномалий развития ЦНС и микроцефалии; выраженная недостаточность йода, обусловливающая эндемический кретинизм; гипоксия, шок, отравление угарным газом матери вызывают гипоксически-ишемическую травму мозга плода. Геномные дефекты, как точечные мутации, так и хромосомные аномалии, могут обусловливать глубокие нарушения развития ЦНС. Хромосомные аномалии почти неизбежно вызывают дефекты развития мозга и его функций; к их числу относятся некоторые наиболее распространенные формы умственной отсталости. Среди них синдром Дауна (обусловленный трисомией или транслокацией хромосомы 21); синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, манифестирующий соматическими признаками (большие уши, увеличение яичек), отставанием в психическом развитии и дефектами речи (сочетается с ломкостью локуса Х-хромосомы, обнаруживаемым при культивировании клеток в среде с недостатком фолата); синдром Прадера—Вилли, характеризующийся гипотонией в раннем детском возрасте, патологическим ожирением и умеренной задержкой психомоторного развития (связан с делецией хромосомы 15); аномалии половых хромосом (ХО, XXY, XYY,XXX и др.), сопровождающиеся легкими или умеренными соматическими и психическими отклонениями. Наследственные болезни, поражающие нервную систему, рассматриваются ниже, в том числе в разделах по нейрокожным синдромом и задержкам психического развития, а также в главах, посвященных метаболическим наследственным и дегенеративным заболеваниям нервной системы (гл.349 и 350). Аномалии развития нервной системы служат подтверждением сложных взаимодействий генетических факторов и влияния внешней среды. У женщин с фенилкетонурией рождаются дети с микроцефалией и глубоким отставанием психомоторного развития, обусловленных не наследственной передачей, а высоким содержанием в крови матери фенилаланина, который токсичен для мозга растущего плода. Другой пример — это дети матерей, больных миотонической дистрофией, которые могут страдать от поражений двоякого рода. Во-первых, дети могут унаследовать аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызывающее повреждение как мозга, так и мышц, и, во-вторых, перенести перинатальную асфиксию из-за дистонии матки, приводящей к нарушениям нормального течения родов, из-за наличия у матери мышечной дистрофии. Дефекты развития нервной системы, главным образом семейного и наследственного.а также и приобретенного характера, наблюдаются и при менее значительных нарушениях развития у детей, отражающихся прежде всего на их интеллекте, речи. поведении и эмоциональной сфере. К числу этих состояний относятся дизлексия, недостаточная концентрация внимания, гиперактивность, аутизм и аффективные расстройства (большая депрессия и маниакальная депрессия). Поражения нервной системы у взрослых, возникающие в раннем периоде жизни, могут быть классифицированы по следующим группам: 1)врожденные пороки развития черепа, позвоночника и других структур (включая карликовость); 2)наследственные болезни, начинающиеся в детском возрасте и прослеживающиеся в течение всей жизни, некоторые из них имеют прогрессирующее течение; 3)болезни, приводящие к задержке двигательного, речевого и психического развития; 4)эпилепсия. 5вопрос Филогенез сердечно-сосудистой системы хордовых. У простейших организмов доставка питательных веществ совершается путем диффузии через клетки, соприкасающиеся с внешней средой. У кишечнополостных транспорт питательных веществ к клеткам усложняется тем, что они направляются от пищеварительной трубки по слепым каналам. Движение окружающей жидкости по этим каналам совершается вначале хаотично, а затем, по мере усложнения организмов, обособляются пути в тканях для перемещения крови в направлении от сердца к периферии и от периферии к сердцу. В дальнейшем движение крови упорядочилось за счет сократительной деятельности стенок кровеносных сосудов, чему способствовало развитие в спинной аорте сердца из поперечнополосатых мышечных волокон. У немертин, аннелид, хордовых имеется замкнутая кровеносная система, представленная спинным и брюшным сосудами. Сосуды соединены друг с другом капиллярами, оплетающими кишку, жабры (если они есть). Кровь движется за счет сокращения спинного или брюшного (у хордовых) сосуда. Кровеносная система членистоногих не замкнута и кровь изливается в полости тела, лежащие между органами, из которых она всасывается сердцем. У хордовых вместо пульсирующего сосуда появляется двухкамерное сердце, состоящее из 4 отделов: предсердия с венозной пазухой и желудочка с артериальным конусом (рис. 430). Кровь из желудочка выбрасывается в артериальный конус, соединенный с аортой. Из аорты кровь распространяется по приносящим жаберным артериям, где окисляется и собирается в спинную аорту. От спинной аорты начинаются сосуды для туловища и внутренних органов. Венозная кровь от кишечника направляется по воротной вене в печень, а затем в венозную пазуху предсердия. В нее также впадают два кювьеровых протока, несущих кровь от стенок тела и почек.  430. Схема сердца рыб (по Боасу). А — селяхий; Б — ганоида; В — костистой рыбы; 1 — брюшная аорта; 2 — артериальный конус; 3 — желудочек; 4 — предсердие; 5 — венозная пазуха. У наземных животных с образованием легочного дыхания остается функционировать одна пара сосудистых дуг, формирующая малый круг кровообращения. Для разобщения потоков венозной и артериальной крови первоначально появляется перегородка в предсердии, а затем в желудочке и атриовентрикулярном канале. Задние кардинальные вены замещаются у наземных позвоночных животных нижней полой веной. У пресмыкающихся, земноводных сердце трехкамерное; имеет два предсердия и один желудочек. У рептилий сердце имеет четыре камеры, но тем не менее происходит смешивание крови легочной артерии (венозной) и дуги аорты (артериальной). У птиц и млекопитающих сердце четырехкамерное, разобщающее артериальные и венозные потоки крови, которые на пути к органам не смешиваются. У простейших организмов доставка питательных веществ совершается путем диффузии через клетки, соприкасающиеся с внешней средой. У кишечнополостных транспорт питательных веществ к клеткам усложняется тем, что они направляются от пищеварительной трубки по слепым каналам. Движение окружающей жидкости по этим каналам совершается вначале хаотично, а затем, по мере усложнения организмов, обособляются пути в тканях для перемещения крови в направлении от сердца к периферии и от периферии к сердцу. В дальнейшем движение крови упорядочилось за счет сократительной деятельности стенок кровеносных сосудов, чему способствовало развитие в спинной аорте сердца из поперечнополосатых мышечных волокон. У немертин, аннелид, хордовых имеется замкнутая кровеносная система, представленная спинным и брюшным сосудами. Сосуды соединены друг с другом капиллярами, оплетающими кишку, жабры (если они есть). Кровь движется за счет сокращения спинного или брюшного (у хордовых) сосуда. Кровеносная система членистоногих не замкнута и кровь изливается в полости тела, лежащие между органами, из которых она всасывается сердцем. У хордовых вместо пульсирующего сосуда появляется двухкамерное сердце, состоящее из 4 отделов: предсердия с венозной пазухой и желудочка с артериальным конусом. Кровь из желудочка выбрасывается в артериальный конус, соединенный с аортой. Из аорты кровь распространяется по приносящим жаберным артериям, где окисляется и собирается в спинную аорту. От спинной аорты начинаются сосуды для туловища и внутренних органов. Венозная кровь от кишечника направляется по воротной вене в печень, а затем в венозную пазуху предсердия. В нее также впадают два кювьеровых протока, несущих кровь от стенок тела и почек. 430. Схема сердца рыб (по Боасу).А — селяхий; Б — ганоида; В — костистой рыбы; 1 — брюшная аорта; 2 — артериальный конус; 3 — желудочек; 4 — предсердие; 5 — венозная пазуха. У наземных животных с образованием легочного дыхания остается функционировать одна пара сосудистых дуг, формирующая малый круг кровообращения. Для разобщения потоков венозной и артериальной крови первоначально появляется перегородка в предсердии, а затем в желудочке и атриовентрикулярном канале. Задние кардинальные вены замещаются у наземных позвоночных животных нижней полой веной. У пресмыкающихся, земноводных сердце трехкамерное; имеет два предсердия и один желудочек. У рептилий сердце имеет четыре камеры, но тем не менее происходит смешивание крови легочной артерии (венозной) и дуги аорты (артериальной). У птиц и млекопитающих сердце четырехкамерное, разобщающее артериальные и венозные потоки крови, которые на пути к органам не смешиваются. Онтофилогенетическая обусловленность врожденных пороков развития сердца и сосудов у человека. Частота врожденных пороков сердца достаточна высока. У разных авторов оценка частоты встречаемости колеблется, но, в среднем, она составляет 0,8 - 1,2% от всех новорожденных. Из числа всех встречающихся пороков развития она составляет до 30%. Врожденные пороки сердца (ВПС) представляют собой весьма обширную и разнородную группу заболеваний, в которую входят как относительно легкие формы, так и состояния, несовместимые с жизнью ребенка. Основная масса детей погибает в течении первого года жизни (до 70-90%), а из них в течении первого месяца. После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Понятно, что это большая и серьезная проблема. Мы с вами рассмотрим только некоторые ее аспекты. Прежде всего, какие причины могут приводить к рождению ребенка с ВПС. Некоторыми исследованиями показано, что существует определенная сезонность в рождении детей с ВПС. Например, есть данные, что открытый артериальный проток встречается преимущественно у девочек, родившихся во второй половине года, чаще всего с октября по январь. Мальчики с коарктацией аорты чаще рождаются в марте и апреле, наиболее редко - в сентябре и октябре. Бывают случаи, когда в определенной географической зоне рождается большое число детей с ВПС, что создает впечатление определенного рода эпидемии. Сезонные колебания возникновения ВПС и т.н. эпидемии, скорее всего, связаны с вирусными эпидемиями, а также воздействие экологических факторов (в первую очередь, ионизирующей радиации), оказывающих тератогенное (т.е. неблагоприятное для плода) действие. Так, например, доказано тератогенное действие вируса краснухи. Есть предположение, что и вирусы гриппа, а также некоторые другие, могут иметь значение в возникновении ВПС, в особенности, если их действие приходится на первые 3 месяца беременности. Безусловно, одного лишь наличия вирусного заболевания еще недостаточно для того, чтобы у будущего ребенка развился порок сердца, однако при условии дополнительных факторов (тяжести вирусного, да и бактериального заболевания, наличия генетической предрасположенности к неблагоприятным реакциям на пусковое воздействие данного фактора) вирусный агент может оказаться решающим в плане формирования врожденного порока сердца у новорожденного. Определенную роль в возникновении ВПС играет хронический алкоголизм матери. У 29 - 50% таких матерей рождаются дети с ВПС. У матерей, болеющих системной красной волчанкой, часто рождаются дети с врожденной блокадой проводящих путей сердца. Недостаток питательных веществ не влияет на образование пороков сердца у людей. У женщин, страдающих диабетом или преддиабетом, чаще, чем у здоровых, рождаются дети с пороками сердца. Обычно встречаются дефект межжелудочковой перегородки и транспозиция крупных сосудов. Особое значение имеет прием лекарственных препаратов во время беременности. В настоящее время абсолютно отказались от приема талидомида - этот препарат вызывал многочисленные врожденные уродства во время беременности (в том числе, и врожденные пороки сердца). Кроме того, тератогенным эффектом обладают алкоголь (вызывает дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток), амфетамины (образуются чаще ДМЖП и транспозиция крупных сосудов), противосудорожные препараты - гидантоин (стеноз легочной артерии, коарктация аорты, открытый артериальный проток) и триметадион (транспозиция магистральных сосудов, тетрадаФалло, гипоплазия левого желудочка), литий (аномалия Эбштейна, атрезия трехстворчатого клапана), прогестагены (тетрадаФалло, сложные ВПС). Существует общее мнение, что наиболее опасными для развития ВПС являются первые 6-8 недель беременности. При попадании тератогенного фактора в этот промежуток наиболее вероятно развитие тяжелого или сочетанного врожденного порока сердца. Однако не исключена возможность менее комплексного поражения сердца либо некоторых его структур на любом этапе беременности. Несомненным фактором риска является наличие генетической предрасположенности. Чаще всего при объяснении типа наследования прибегают к так называемой полигенно - мультифакториальной модели. По этой модели, чем более тяжелый порок сердца есть в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Помимо подобного типа наследования, есть еще и генные мутации и хромосомные аномалии. Дать точную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да и то не всегда) только генетик в процессе проведении медико-генетического консультирования. Факторами риска рождения ребенка с ВПС таким образом являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др. 6вопрос Филогенез пищеварительной и дыхательной систем хордовых Пищеварительная и дыхательная системы Уникальной особенностью организации хордовых является филогенетическая, эмбриональная, а также функциональная связь пищеварительной и дыхательной систем. Действительно, только у хордовых дыхательная система развивается на базе пищеварительной и на первых этапах эволюции функционирует совместно с ней. Так, у ланцетника, сохранившего в значительной степени черты организации предковых форм, специализированных органов дыхания нет, а дыхательную функцию выполняет глотка — передняя часть пищеварительной трубки, пронизанная сквозными отверстиями — жаберными щелями, главной функцией которых является фильтрация воды. Челюстного аппарата у ланцетника нет, и активно питаться он не может. Поэтому источником его питания является взвесь органических частиц в воде, которые задерживаются жаберными перегородками, прилипая к слизи, обильно выделяемой железистыми клетками глотки. Постоянный ток свежей воды через глотку способствует газообмену в кровеносных сосудах, расположенных в жаберных перегородках. На капилляры эти сосуды не распадаются, что свидетельствует о второстепенности дыхательной функции глотки.У более высокоорганизованных хордовых начиная с рыб пищеварительная и дыхательная функции осуществляются специализированными системами, объединенными анатомически общей полостью рта и глотки, а также развитием из общего энтодермального зачатка. Пищеварительная и дыхательная системы хордовых в эмбриогенезе закладываются вначале в виде прямой трубки, подразделяющейся на три участка. Переднюю ее часть, начинающуюся ротовым отверстием и заканчивающуюся переходом в глотку, называют stomodeum. Слизистая оболочка, выстилающая этот участок, эктодермального происхождения и в развитии связана с кожным эпидермисом и его производными.Средняя часть кишки начинается глоткой и заканчивается в том месте, где ее энтодермальная слизистая оболочка контактирует с эктодермальной слизистой оболочкой задней кишки, или proctodeum (рис. 14.18). Онтофилогенетически обусловленные врожденные пороки развития органов пищеварительной и дыхательной систем. Врожденные пороки развития пищеварительной системы Атрезия пищевода – полное его отсутствие. Проявляется, как только малыш родиться. Из полости рта и носа у него выделяется обильная, пенистая слизь. Если ее отсосать грушей, то спустя какое-то время она вновь появиться, как следствие развивается аспирационная пневмония. Трахеопищеводные свищи бывают двух видов: изолированные и сочетанные с атрезией пищевода. Последний вариант очень тяжело протекает. Не оказание своевременной помощи таким детям приводит к быстрой декомпенсации и смерти ребенка. Изолированный свищ встречается крайне редко. Его симптомы зависят от величины дефекта. Если он не очень большой, то признаки не будут выраженными. Появляется одышка, цианоз (посинения) кожных покровов, ребенок поперхивается. Диагностику можно провести в любом родильном доме – отсасывание слизи из трахеи, а вместе с ней и грудного молока. Если перевести питание ребенка через зонд, то его общее состояние быстро улучшается. Для более точной диагностики проводиться трахеобронхоскопия Врожденная кишечная непроходимость бывает двух видов: высокая и низкая. Такое деление важно не только для установления места развития порока, но еще и для более точного прогноза. Существует еще один вид кишечной непроходимости – мекониальныйилеус. Он проявляется закупоркой просвета кишечника меконием впервые 1-2 сутки после рождения малыша. Высокая кишечная непроходимость. Врожденный порок развития пищеварительной системы на уровне 12 перстной кишки (ПК). Симптомы появляются в первые часы после рождения или в первые сутки жизни: обильная рвота часто с примесью желчи, она повторяется каждые 3-4 часа. Если кишечную непроходимость не диагностировали во время и новорожденного стали кормить, то рвота всегда связанная с приемом пищи. Низкая кишечная непроходимость. Ниже уровня 12 ПК. Практически никогда не бывает частичной. Ее проявления зависят от того, какой отдел кишечника затронут. Очень часто внутриутробно или после рождения нарушается поворот кишечника. Петли кишечника перетягиваются, ведя к нарушению кровообращения, перитониту, некрозу. Симптомы этого вида врожденного порока развития пищеварительной системы проявляются в виде периодов резкого беспокойства ребенка, оно связанно с перистальтикой кишечника. Есть вздутие живота, оно не исчезает даже после освобождения желудка. Рвота появляется на 2-3 сутки с примесью крови и кишечным содержимым. Меконий не отходит, вместо него есть зеленоватого цвета комочки слизи. Состояние детей крайне тяжелое, симптомы интоксикации выражены. Врожденная диафрагмальная грыжа. Встречается в трех формах: грыжа диафрагмы, передняя грыжа, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. Симптомы этого врожденного порока пищеварительной системы зависят от величины дефекта, если он велик, то грыжа проявляет себя в первые часы жизни ребенка. Рвота возникает сразу после кормления или спустя 15-20 мин после него. У детей грудная клетка запавшая, а живот выбухает. Общее состояние очень тяжелое, органы грудной клетки сдавливаются, нарастают симптомы дыхательной и сердечно-сосудистой не достаточности. Может развиться кишечная непроходимость. Когда дефект не велик, то он проявляет себя в период интенсивного роста детей (5-6 лет). Дети жалуются на боли в грудной клетке, в основном после еды, быстро устают, есть железодефицитная анемия. При ущемлении грыжевого мешка быстро нарастают признаки сердечно-сосудистойи дыхательной недостаточности. Лечение любого врожденного порока развития пищеварительной системы только хирургическое. |