экзамен биология 2013. I. Введение и общая характеристика жизни

• Название: I. Введение и общая характеристика жизни
• Анкор: экзамен биология 2013.doc
• Дата: 24.05.2018
• Размер: 1.53 Mb.
• Имя файла: экзамен биология 2013.doc
• Тип: Документы; #19591
• страница: 7 из 18

6)Закономерности наследования множественных аллелей на примере формирования групп крови по системе АВО. Кодоминирование

Кодоминирование-взаимодействие, при котором два доминантных аллеля одного гена в сочетании дают новый признак.Явление кодоминирования можно продемонстрировать на примере наследования групп крови по системе АВО у человека.

Группы крови у человека определяются по наличию на поверхности эритроцитов определенных антигенов.Аллели,ответственные за формирование групп крови по системе АВО,принято обозначать латинской буквой I:I⁰-на поверхности эритроцитов нет антигенов;I^A-имеется антиген А;I^B-имеется антиген В.

При сочетаниях разных аллелей формируются четыре группы крови.Формирование II и III групп крои происходит по типу полного доминирования,при формировании IV группы проявляется эффеки кодоминирования,когда два доминатных аллеля(I^A и I^B)в сочетании формируют новый признак (IVгруппа крови)

7)Виды взаимодействия неаллельных генов (аллелей разных генов): комплементарность, эпистаз, полимерия (характеристика, типы расщепления, примеры).

Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со­бой.

Эпистаз-одна пара генов подавляет действие другой пары генов.

Доминатный-доминантный ген одной пары подавляет действие другого доминантногои гена

Рецессивный-рецессивный ген в гомозиготном состоянии подавляет действие другого неаллельного доминантного гена

Комплементарность-это когад два неаллельных,доминатных гена,сшедшиеся в одном генотипе,дают новое проявление признака,которое несвойственно для каждого гена в отдельности

Полимерия-один призгак контролируется несколькими парами неаллельных генов

8)Сцепленное наследование признаков на примере опытов Т.Моргана. Кроссинговер и рекомбинация. Основные положения хромосомной теории наследственности

При анализирующем скрещивании гибридов F1,ожидаемые результаты иногда отличаются от ожидаемых результатов в случае их независимого наследования.У потомков такого скрещивания вместе свободного комбинирования признаков разных пар,наблюдали тенденцию к наследованию преимушественно родительских сочетаний признаков.Такое наследование признаков называется сцепленным.Соответвующие гены распологаются в одной хромосоме,переходят из поколения в поколене,сохраняя сочетание аллелей родителей.

Неполное сцепление-нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате Кросинговера

Полное сцепление-если во время гаметогенеза не происходит Кросинговера.

9)Морфология половых хромосом человека. Закономерности наследования нормальных и патологических признаков, сцепленных с половыми хромосомами (примеры).

Примером сцепленного наследования у человека является наследование генов,локализованных в половых хромасомах.У человека две половые хромосомы –X и Y.Изучение строения половых хромосом позволило выделить в них слудующие участки:

А1 и А2-участки с аллельными генами(псевдоаутосомные регионы 1 и 2),благодаря которым возможна коньюгация половых хромосом у гетерогаметного(т.е. имеющего X и Y-хромосомы)пола во время мейоза;

В-гены,сцепленные с Х-хромосомой,в том числе гены,детермипирующие развитие женских половых признаков,гены гемофилии,

Дальтонизма,мышечной дистрофии и другие;

С-гены,сцепленные с Y –хромосомой,в которой в настоящее время картировано около 100 генов и генетических маркеров,в том числе ген SRY-половой участок y-хромосомы),детерминирующий развитие семенников и дифференцировку по мужскому типу,гены,определяющие оволосение ушной раковины(гипертрихоз) и средних фаланг пальцев ног и некоторые другие признаки.

Гены,локализованные в участках А1,А2,В и С,называют сцепленными с половыми хромасомами.

Признаки,которые наследуются через Х-хромосому называются сцепленными с Х-хромосомой.Они встречаются как у женщин,так и мужчин.При этом женщины могут быть как гомозиготными,так и гетерозиготными по генам,локализованным в Х-хромосоме.Рецессивные аллели таких генов у женщин проявляются только в гомозиготном состоянии,но у мужчин они проявлявляются всегда,т.к. не имеют аллельной пары в гомологичной хромосоме.Кластческим примером служит гемофилия А-заболевание,характеризующееся нарушением свертывания крови и кровоточивостью.

10)Генетика пола. Механизмы определения пола. Дифференцировка пола в процессе эмбрионального и постнатального развития человека. Первичные и вторичные половые признаки.
У человека важнейшим фактором определения пола в эмбриональном развитии является хромосома Y.

Пол-это важная фенотипическая характеристика особи,включающая совокупность морфологических,физиологических,биохимических,поведенческих признаков организма,обеспечивающих восспроизведение потомства и передачу ему наследованной информации

Процесс первичной дифференцировки пола у человека связан с периодом эмбрионального развития.Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом.Формирование закладок половых желез у человека происходит до 4-6 недели эмбрионального развития и обеспечивается только Х-хромосомой.ППоэтому первичные гонады бисексуальны ,они состоят из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма.

Основная дифференцировка первичных половых гонад в половые железы и половые органы происъходит до 12 недели эмбрионального развития.При наличии хромосомы и гена SRY формируются семенники.После дифференцировки семенники начинают продуцировать гормон тестостерон,под влиянием которого дифференцируются внутринние и наружные половые органы по мужсклму типу.Если Y-хромосомы нет,то экспрессируются в яичники,формируются женские внутренние и наружные половые органы.

В период полового созревания в результате действия половых гормонов на определенные гены клеток различных тканей происходит образованиеи дифференцировка вторичных половых признаков.Под влиянием тестестерона начинается сперматогенез и формируются мужские половые признаки:увеличиваются размеры наружных половых органов,появляется вторичное оволосение по мужскому типу,происходит специфическое развитие скелета и мышц,удлиняются голосовые связки.Для мужчин характерен рост волос на лице,низкий тембр голоса ,выступающий вперед щитовидный хрящ гортани(кадык)

В природе существуют несколько механизмов определения пола:програмная детерминация пола,сингамная детерминация пола,эусингамный

11)Синдромы, связанные с аномалиями числа половых хромосом у человека (классификация, особенности кариотипа, краткая характеристика).
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом [

синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом 

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия ]

триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом [

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Дупликации — удвоения участка хромосомы.

Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
12)Синдромы, связанные с аномалиями структуры и числа аутосом у человека (классификация, особенности кариотипа, краткая характеристика).

Аномальное число аутосом, за исключением трисомии по самой короткой хромосоме, обычно приводит к ранней смерти.Самые частые аутосомные трисомии у человека-по 21,13 и 18 хромосомам

Синдром Дауна трисомия по 21(47+21) При болезни Дауна обнаруживаются разнообразные пороки развития. Характер пороков и их распределение заметно отличаются от характера и частоты пороков в популяции. Среди умерших детей с болезнью Дауна врожденные пороки сердца и магистральных сосудов встречаются в ⅔ случаев. При болезни Дауна часто выявляют пороки развития пищеварительной системы (атрезии разных отделов, мегаколон, мегадуоденум и другие дефекты). Со стороны мочеполовой системы могут быть мегауретер, эктазирование, сужение мочеточника, нередко дольчатость почек, поликистоз и агенезия почек. Отмечаются агенезия легких или их долей.

Головной мозг уменьшен в размерах, лобные доли - недоразвиты, борозды и извилины - недостаточно дифференцированы, нередко имеются аномалии сосудов мозга. Желудочки мозга часто недоразвиты, полости их уменьшены. Могут быть нарушены процессы миелинизации головного и спинного мозга. Отмечается недостаточное развитие клеточных структур в диэнцефальной области. В гипофизе отсутствуют секреторные гранулы, являющиеся показателем активности мозгового придатка.
Синдром Патау(47+13)

Синдром Эдвардса(47+18)
13)Изменчивость – универсальное свойство живого. Классификация и виды изменчивости

Измечивость-это свойство живых организмов,выражающееся в способности приобретать новые признаки.Благодаря изменчивостиорганизмы могут приспасабливаться к изменяющимся условия среды обитания и эволюционировать.Различают два типа изменчивости:наследственную(фенотипическую) и наследственную(генотипическую)

К фенотипической изменчивости относятся любые изменения фенотипа,не затрагивающие изменения генотипа.Примером фенотипической изменчивости является онтогенетическая(возрастная),паратипическая(вслндствии заболевания),случайная(вследсвии случайных обстоятельств),модификационная(под влиянием условий окружвющей среды)изменчивость.

В игенотипе заложена информация о развитии определенных свойств и признаков организма,которая реализуется в определенных условиях окружающей среды.

14)Модификационная изменчивость. Основные свойства модификаций. Понятие о норме реакции, экспрессивности и пенетрантности признаков

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин. Условная классификация модификационной изменчивости

По изменяющимся признакам организма:

морфологические изменения

физиологические и биохимические адаптации — гомеостаз (повышение уровня эритроцитов в горах и т. д.)

По размаху нормы реакции

узкая (более характерна для качественных признаков)

широкая (более характерна для количественных признаков)

По значению:

модификации (полезные для организма — проявляются как приспособительная реакция на условия окружающей среды)

морфозы (ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды или модификации, возникающие как выражение вновь возникших мутаций, не имеющие приспособительного характера)

фенокопии (различные ненаследственные изменения, копирующие проявление различных мутаций)— разновидность морфозов

По длительности:

есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию окружающей среды (не наследуются)

длительные модификации — сохраняются на два-три поколения

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного

Экспресивность-это степень выраженности признака при данном генотипе

Пенентрантность-показатель частоты появления признака при наличии определенного генотипа

15)Генотипическая изменчивость (классификация и краткая характеристика). Механизмы генотипической изменчивости на разных уровня организации наследственного материала.

Изменчивость, которая появляется в связи с изменением генетическо­го материала, называется наследственной или генотипической. В основе генотипической изменчивости обычно лежат новые комби­нации аллелей, образующиеся в процессе мейоза, при оплодотворении или мутации. Поэтому наследственную (генотипическую) изменчивость подраз­деляют на два вида: комбинативную (лат. combinatio — объединение) и му­тационную. В обоих случаях нарушаются структура гена и структура хромо­сом, т.е. изменяется последовательность нуклеотидов в ДНК, число хромо­сом, а также происходит расщепление аллельных пар генов; иными слова­ми, меняется генотип. Все это и приводит к появлению новых наследуемых признаковГенотипическая изменчивость присуща всем живым организмам. Она является основным источником генетического разнообразия особей внутри вида, чем обусловливает эволюцию видов в природе и отбор луч­ших форм в селекции.

16) Комбинативная изменчивость. Механизмы рекомбинации наследственного материала. Медицинское и эволюционное значение комбинативной изменчивости

Комбинативная изменчивость представляет собой результат пере­распределения наследственного материала родителей среди их потомства. Перекомбинация, или рекомбинация, генов и хромосом обычно происхо­дит при мейозе (в процессе кроссинговера, при расхождении гомологич­ных хромосом) и при оплодотворении. Комбинативная наследственная из­менчивость является универсальным свойством всех организмов — от бак­терий до высших растений и животных. Наблюдается она и у вирусов. Этот вид наследственной изменчивости имеет важное значение при эволюцион­ных преобразованиях.

17)Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их классификация и последствия воздействия на человека. Классификация мутаций

Мутационная изменчивость является результатом мутаций. Мутации — это внезапные изменения наследуемого генетического материала, приводя­щие к появлению новых признаков организма, способных передаваться по­следующему потомству. Мутации могут быть естественными и искусственно вызванными. В природе они могут возникать неожиданно (спонтанно), но чаще под влиянием мутагенов (мутация греч. henes — рождающий, рожден­ный), т.е. факторов, порождающих мутации.

Естественные мутации могут затрагивать разнообразные стороны строения и функций организма. Например, у дрозофилы описаны мутационные изменения формы крыльев, окраска тела, глаз, а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, устойчивость к повреждающим факто­рам и пр.).

Большинство мутаций нейтральны, однако бывают мутации, вредные для организма, некоторые (летальные) даже вызывают его гибель. Очень редко возникают полезные для организма мутации, которые улучшают какие-то свойства особи, но именно они, закрепленные в потомстве, дают ей некото­рые преимущества в естественном отборе перед другими.

18)Генные мутации и их классификация. Примеры моногенных заболеваний, обусловленных генными мутациями (фенилкетонурия, муковисцидоз и др.).

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия. Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика. Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом. Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера. Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47). Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность. Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).