экзамен биология 2013. I. Введение и общая характеристика жизни
 Скачать 1.53 Mb.
|
|
19)Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Наследственные болезни человека, обусловленные хромосомными мутациями Хромосомные мутации - это перестройки хромосом. Участки хромосом могут изменить свое положение, потеряться или удвоиться. Проиллюстрируем основные типы хромосомных мутаций: условно обозначим нормальный порядок генов как 12345678910, тогда 123-78910 - потеря участка, 1234-234- 5678910 - удвоение участка, 123-7654-8910 - поворот участка на 180*, 123-АБВГДЕ - перемещение участка на негомологичную хромосому Хромосомные мутации - это мутации, нарушающие существующие группы сцепления или приводящие к возникновению новыхгрупп сцепления . Такое определение указывает на способ, которым эти мутации в первую очередь обнаруживаются. Согласно другому определению, хромосомные мутации - это мутации, обусловленные перестройками хромосом. Хромосомные перестройки бывают разных типов. Пожалуй, наиболее распространенная - рекомбинация, или кроссинговер , при котором происходит обмен гомологичными участками хромосом (. Другие типы перестроек хромосом - это транслокации , инверсии , делеции идупликации . Разнообразны варианты изменения морфологии хромосом . Различают следующие ХП: - Реципрокные транслокации - обмен участками хромосом. - Робертсоновские транслокации - слияние двух акроцентрических хромосом в одну двуплечую хромосому. - Парацентрическая инверсия - изменение порядка генов на обратный в пределах участка, не затрагивающего центромеру . - Перицентрическая инверсия - то же самое, но в пределах участка, включающего центромеру. - Инсерция - встройка дополнительного хромосомного материала в какой-либо участок хромосомы. - Делеция - потеря участка хромосомы ХП приводят к изменениямкариотипа .Хромосомные дупликации Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом [ синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.); полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения; полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы; Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный. Болезни, причиной которых является полиплоидия триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения. 20)Геномные мутации, их классификация, причины и механизмы их возникновения. Наследственные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом. еномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия. Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей. Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других). Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау). Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0). VII. Общие закономерности филогенеза хордовых 1вопрос Тип Хордовые, Chordata Подтип Tunicata или Urochordata (оболочники, или туникаты, или урохордаты) Класс Ascidiacea (асцидии) Класс Thaliacea (сальпы, огнетелки и бочёночники) Класс Appendicularia (аппендикулярии) Класс Sorberacea Подтип Cephalochordata или Acraniata (головохордовые или цефалохордовые) Класс Leptocardii (ланцетники) Подтип Vertebrata или Craniata (позвоночные) Класс Agnatha (бесчелюстные) Подкласс Myxinoidea (миксины) Подкласс Petromyzontida (миноги) Подкласс Conodonta Подкласс Pteraspidomorphi и несколько других вымерших групп неясного положения ИнфратипGnathostomata (челюстноротые) Класс Placodermi (плакодермы) Класс Acanthodii (акантоды) Класс Chondrichthyes (хрящевые рыбы) Подкласс Elasmobranchii (пластиножаберные): акулы, скаты Подкласс Holocephali Класс Osteichthyes (костные рыбы) Подкласс Actinopterygii (лучепёрые рыбы) Подкласс Sarcopterygii (лопастеперые рыбы) Надкласс Tetrapoda (четвероногие) Класс Amphibia (земноводные или амфибии), Класс Reptilia (пресмыкающиеся или рептилии) Подкласс Anapsida (анапсиды) Подкласс Diapsida (диапсиды) Класс Aves (птицы) Класс Mammalia (млекопитающие) общая характеристика животных типа Хордовые Из четырех подтипов хордовых — Полухордовые Hemichordata, Личиночно-хордовые Urochordata, Бесчерепные Acrania и Позвоночные Vertebrata — остановимся на двух последних, имеющих отношение к прогрессивному направлению в эволюции этого типа животных. Подтип Бесчерепные состоит лишь из одного класса — ГоловохордовыеCephalochordata, к которому относится ланцетник; подтип Позвоночные включает следующие классы: Круглоротые Cyclostomata, Хрящевые рыбы Chondrichthyes, Костные рыбы Osteichthyes, Земноводные Amphibia, Пресмыкающиеся Reptilia, Птицы Aves и Млекопитающие Mammalia. Хордовые представляют собой наиболее высокоорганизованный тип в животном мире. Их общими чертами являются следующие: 1. Внутренний осевой скелет представлен хордой, которая присутствует в эмбриогенезе у всех представителей типа, а у высших дополняется, а затем и замещается позвоночником. 2. Над хордой располагается центральная нервная система в виде нервной трубки с полостью — невроцелем. 3. В боковых стенках глотки находятся жаберные щели, соединяющие ее полость с внешней средой. У рыб и некоторых земноводных они сохраняются в течение всей жизни, у высших хордовых — только в эмбриональном периоде. 4. Тело построено метамерно. У низших хордовых и у зародышей высших сегментация распростраянется на все системы органов, у высших ярко выражена только в эмбриональном периоде. Позже частично сохраняется только в опорно-двигательном аппарате, нервной и кровеносной системах. 5. Органами поддержания равновесия и движения являются конечности, причем у низших хордовых большее значение имеют непарные, а у высших — парные. 6. Общий план строения хордовых представлен на рис. 13.14. На спинной стороне расположена нервная трубка, под ней — хорда или заменяющий ее позвоночник. Глубже находится пищеварительная трубка с развивающейся из нее дыхательной системой, а под ней — вентральный пульсирующий кровеносный сосуд или сердце. По бокам от нервной трубки и хорды лежат сомиты, а по бокам от кишки — спланхнотомы, внутри которых расположен целом. 2вопрос 2. Классификация животных типа Хордовые Обычно выделяют три подтипа хордовых (иногда четыре). Высшим подтипом являются позвоночные, к которым принадлежит порядка 95 % всех видов хордовых. Из низших хордовых выделяют бесчерепных и оболочников. Наиболее древний и самый примитивный подтип, представители которого занимают промежуточное положение между беспозвоночными и хордовыми животными, выделяют в отдельный тип животных — полухордовые (Hemichordata). Ниже перечислены три общепризнанных подтипа хордовых вместе с входящими в них классами и подклассами Тип Хордовые, Chordata Подтип Tunicata или Urochordata (оболочники, или туникаты, или урохордаты) Класс Ascidiacea (асцидии) Класс Thaliacea (сальпы, огнетелки и бочёночники) Класс Appendicularia (аппендикулярии) Класс Sorberacea Подтип Cephalochordata или Acraniata (головохордовые или цефалохордовые) Класс Leptocardii (ланцетники) Подтип Vertebrata или Craniata (позвоночные) Класс Agnatha (бесчелюстные) Подкласс Myxinoidea (миксины) Подкласс Petromyzontida (миноги) Подкласс Conodonta Подкласс Pteraspidomorphi и несколько других вымерших групп неясного положения ИнфратипGnathostomata (челюстноротые) Класс Placodermi (плакодермы) Класс Acanthodii (акантоды) Класс Chondrichthyes (хрящевые рыбы) Подкласс Elasmobranchii (пластиножаберные): акулы, скаты Подкласс Holocephali Класс Osteichthyes (костные рыбы) Подкласс Actinopterygii (лучепёрые рыбы) Подкласс Sarcopterygii (лопастеперые рыбы) Надкласс Tetrapoda (четвероногие) Класс Amphibia (земноводные или амфибии), Класс Reptilia (пресмыкающиеся или рептилии) Подкласс Anapsida (анапсиды) Подкласс Diapsida (диапсиды) Класс Aves (птицы) Класс Mammalia (млекопитающие) Иногда классы огнетелок, сальп и бочёночников включают в качестве отрядов в класс Thaliace, Подтипы Головохордовые ГоловохордовоеBranchiostomalanceolatum Головохордовые Головохо́рдовые (лат.Cephalochordata) или бесчерепны́е (лат. Acrania)[15] — небольшие морские рыбо-образные животные со всеми признаками, свойственными хордовым. Бесчерепные — подтип низших хордовых животных, в отличие от других хордовых (оболочников и позвоночных), сохраняющий основные признаки типа (хорда, нервная трубка и жаберные щели) в течение всей жизни. Головной мозг отсутствует, органы чувств примитивны[16]. Ведут придонный образ жизни, по характеру питания — роющие фильтраторы. Возможно являются предками позвоночных, либо являются последними живыми членами группы от которой произошли позвоночные.Всего к бесчерепным относятся около 30 видов, составляющих один класс — ланцетники. Оболочники Оболочники: асцидии Оболочники Оболо́чники (лат. Tunicata, Urochordata) — подтип хордовых животных. Включают 5 классов — асцидий, аппендикулярий, сальп, огнетелок и бочёночников. По другой классификации последние 3 класса считаются отрядами класса Thaliacea Три крупных класса оболочников: Асцидии — низшие мягкотелые хордовые-фильтраторы, во взрослом состоянии, ведущие сидячий образ жизни; аппендикулярии сохраняют личиночные черты, такие как хвост на протяжении всей жизни. третья группа оболочников — свободноплавающиесальпы питаются планктоном. Позвоночные Позвоно́чные (лат. Vertebrata) — высший подтип хордовых животных. Доминирующая (наряду с насекомыми) на земле и в воздушной среде группа животных. Отличаются от других хордовых наличием обособленного черепа и развитием головного мозга и органов чувств. Положение миног неоднозначно. У них в наличии недоразвитый череп и рудиментарные позвонки — следовательно, они могут рассматриваться как позвоночные и истинные рыбы. Тем не менее, Ближайшие родственники Полухордовые Полухордовое рода Saccoglossus Полухордовые Полухо́рдовые (лат. Hemichordata) — тип морских донных беспозвоночных из группы вторичноротых. Сходство личинок полухордовых (торнарии) с личинками-бипиннариями иглокожих позволило считать полухордовых промежуточным звеном между иглокожими и хордовыми. Иглокожие Иглокожие: морские звёзды Иглокожие Иглоко́жие (лат. Echinodermata) — тип исключительно морских донных животных, большей частью свободноживущих, реже сидячих, встречающихся на любых глубинах Мирового океана.Иглокожие отличаются от хордовых тремя признаками: вместо двусторонней (билатеральной) они обладают радиальной симметрией; их тела имеют кольцевидную форму (в виде колеса с трубами-ногами); их тела поддерживает скелет из кальцита, материала не встречающегося у хордовых. доказательства единства их происхождения 1. Эмбриологическое док эволюции Все многоклеточные животные проходят в ходе индивидуального развития стадии бластулы и гаструлы. С особой отчетливостью выступает сходство эмбриональных стадий в пределах отдельных видов и классов. 2. Морфологические доказательства эволюции Существование форм сочетаются признаки нескольких критериях систематических единиц указывает на то, что в прежние геологические эпохи жили организмы, является родоначальниками нескольких систематических групп. На основании исследований Ковалевского все группу животных, присоединили к позвоночным и дали этому типу название хордовых. 3. Палеонтологические признаки Палеонтологические данные указывают на смену животных и растений во времени. 4. Биогеографические доказательства эволюции Ярким свидетельством произошедших и происходящих эволюционных изменений являются распространение различия животных и растений по всей территории планеты. А.Уоллесу удалось составить 6биогеограф областей:1) Палеарктическую 2)Неоарктическую 3)ИндоМалайскую 4)Эфиопскую 5)Неотропическую 6)Австралийскую. 5. Островные флора и фауна. Для понимания эволюционного процесса интерес представляют фауна и флора островов. Состав их Флора и Фауна полностью зависит от происхождения этих островов. Острова могут быть материкового происхождения или океанического. Материковые острова характеризуются флорой и фауной, близкой по составу к материковой. Чем древнее остров и чем более значительная водная преграда , тем больше обнаруживается отличий. При рассмотрении океанических островов обнаружено что их видоный состав очень беден. Отсутствие наземные млекопитающие и амфибии. Вся фауна океанических островов - результат случайного заселения. Огромное количество разнообразных факторов указывает на то, что особенности распределения живых существ на планете тесно связанны с преобразованием земной коры и с эволюционным изменением видов. Закон зародышевого сходства (К.Бэр) На ранних стадиях зародыши всех позвоночных сходны между собой, и более развитые формы проходят этапы развития более примитивных форм. Исследователи начала XIX в. впервые стали обращать внимание на сходство стадий развития эмбрионов высших животных со ступенями усложнения организации, ведущими от низкоорганизованных форм к прогрессивным. В 1828 г. Карл фон Бэр сформулировал закономерность, которую называют Законом Бэра: "Чем более ранние стадии индивидуального развития сравниваются, тем больше сходства удается обнаружить". Сопоставляя стадии развития зародышей разных видов и классов хордовых, К. Бэр сделал следующие выводы: -Эмбрионы животных одного типа на ранних стадиях развития сходны. -Они последовательно переходят в своем развитии от более общих признаков типа ко все более частным. В последнюю очередь развиваются признаки, указывающие на принадлежность эмбриона к определенному роду, виду, и, наконец, индивидуальные черты. -Эмбрионы разных представителей одного типа постепенно обособляются друг от друга К. Бэр, не будучи эволюционистом, не мог связывать открытые им закономерности индивидуального развития с процессом филогенеза. Поэтому сделанные им обобщения имели значение не более чем эмпирических правил. Развитие эволюционной идеи в последующем позволило объяснить сходство ранних зародышей их историческим родством, а приобретение ими все более частных черт с постепенным обособлением друг от друга - действительным обособлением соответствующих классов, отрядов, семейств, родов и видов в процессе эволюции. Эволюционное учение, разработанное Ч. Дарвином, ярко высветило фундаментальное значение проблемы онтогенетического развития. Зародышевое сходство объясняется теперь действительным родством организмов, а их постепенное расхождение (эмбриональная дивергенция) служит очевидным отражением исторического расхождения данных форм (филогенетической дивергенции). В зародыше потомков, писал Дарвин, мы видим «смутный портрет» предков. Следовательно, по индивидуальному развитию можно проследить историю данного вида. |