Пішак_Медична біологія_2004. Лауреат и но белівсь ко ї прем І ї мечников І
 Скачать 14.51 Mb.
|
|
Розділ 1. Біологічні основи життєдіяльності людини Рис. 1.93 Схема запліднення: / первинний та вторинний полоцити; 2 промениста корона 3 ядро сперматозоона; 4 блискуча зона 5 ядро яйцеклітини; 6 центріоля; 7 ядра сперматозоона та яйцеклітини реплікують власні ДНК 8 полоцити. Проникнення сперматозоона в яйцеклітину змінює її обмін речовин, показником чого є ряд морфологіч- них і фізіологічних перетворень. Підвищується про- никність клітинної мембрани, посилюється поглинання з навколишнього середовища фосфору і калію, виді- ляється кальцій, збільшується обмін вуглеводів, активується синтез білка. Змінюються колоїдні властивості цитоплазми. В'язкість збільшується у 6 8 разів. У зовнішньому шарі яйця змінюється елас- тичність і оптичні властивості. На поверхні відшаро- вується оболонка запліднення; між нею і поверхнею яйця утворюється заповнений рідиною простір. Під ним формується оболонка, яка забезпечує скріплен- ня клітин, які виникають внаслідок дробіння яйця. Після утворення оболонки запліднення, інші сперма тозоони вже не можуть проникнути до яйцеклітини. Показником зміни обміну речовин є і те, що в деяких видів тварин дозрівання яйця закінчується 144 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1) внаслідок об' єднання гаплоїдних наборів хромосом відновлюється диплоїдне число хромосом 2) запліднення забезпечує безперервність мате- ріального зв'язку між поколіннями організмів; 3) у результаті поєднання спадкових особливос- тей двох організмів у нащадків утворюються нові ознаки, з'являється матеріал для добору, підви- щується мінливість потомства, зростає комбінатив на мінливість; 4) вибірковість запліднення (запліднення тільки в межах виду) забезпечує збереження виду як цілого. Порушення запліднення, його наслідки. Заплід- нення одна з ланок біологічного існування виду. Цьому передує тривала і складна підготовка двох особин, під час якої вони зазнають різноманітної дії навколишнього середовища, що може негативно вплинути на процес запліднення. Яйцеклітина і сперматозоїд мають обмежену тривалість життя і ще меншу тривалість здатності до запліднення. Так, у ссавців, і в людини зокрема, звільнена з яєчника яйцеклітина зберігає спромож- ність до запліднення впродовж 24 год. Порушення цього часового терміну неминуче призведе до втра- ти здатності до запліднення. Сперматозоїди чоловіка в статевих шляхах жінки залишаються рухомими понад 4 доби, але заплід- нювальну здатність вони втрачають вже через 1— 2 доби. Із збільшенням тривалості в часі незахищені клітини зазнають негативного впливу різних чин- ників. Останні можуть викликати порушення висхід- ного стану генофонду гамет, що неминуче призве- де до незапрограмованих відхилень розвитку зиго- ти з відповідними наслідками для виду в цілому. Швидкість руху сперматозоїдів, за звичайних умов, складає 1,5 3 мм/хв. Різне відхилення від такого по- ступального переміщення викликає втрату здатності до запліднення. До цього призводить також зміна рН середовища піхви, запальні явища та ін. В еякуляті чоловіка в середньому міститься 350 млн сперматозоїдів, здатних до запліднення. Якщо кіль- кість сперматозоїдів менша ніж 150 млн (або мен- ше 60 млн в 1 мл, то ймовірність запліднення різко знижується. Отже, надмірна концентрація сперма- тозоїдів в еякуляті має виняткове значення в ме- ханізмі запліднення. Порушення запліднення виникає при патологіч- них змінах морфології сперматозоїдів (рис. 1.94). 145 Розділ 1. Біологічні основи життєдіяльності людини Рис. 1.94 Різні форми порушення будови сперматозоїдів людини ( 2 1 2 ) . Для порівняння показано сперматозоїд у нормі ( 1 ) : 1,9 за Максимовим; 2 5,7,11 за Борманом; 6,8,10,12 за Менхом і Холтом за Пелен, 1959). На біологічну повноцінність гамет істотно впли- ває термін перебування їх у статевих шляхах жінки. Так, перезрівання сперматозоїдів і яйцеклітин у жіночому статевому тракті за різних причин обу- мовлює зростання частоти хромосомних аберацій в абортованих плодах (Thibault, 1972). 1.3.1.8 Партеногенез Особливою формою статевого розмноження є партеногенез (від грец. παρθένος незайманиця, γένεσις народження), тобто розвиток організму з незапліднених яйцевих клітин. Ця форма розм- ноження виявлена у середині XVIII ст. швейцарсь- ким натуралістом Ш. Бонне (1720 1793). На сьо- годні відомий не тільки природний, але і штучний партеногенез. Природний партеногенез характерний для окре- мих рослин, червів, комах, ракоподібних. У деяких тварин будь яке яйце здатне розвиватися як без запліднення, так і після нього. Це так званий фа- культативний партеногенез Він зустрічається у бджіл, мурашок, коловерток, у яких із запліднених яєць розвиваються самки, а із незапліднених самці. У цих тварин партеногенез виник як пристосування для регулювання кількісного співвідношення статей. При облігатному, тобто обов'язковому, парте- ногенезі яйця розвиваються без запліднення. Цей вид партеногенезу відомий, наприклад, у кавказь- кої скельної ящірки (рис. 1.95). У багатьох видів партеногенез має циклічний характер. У попелиць, дафній, коловерток у літній період існують тільки самки, які розмножуються партеногенетично, а во- сени партеногенез змінюється розмноженням з за- плідненням (це явище називають гетерогонією). Облігатний і циклічний партеногенез історично роз- винувся утих видів тварин, які гинули у великих кількостях (попелиці, дафнії), або в яких була затруднена зустріч особин різної статі (скельна ящір- ка. Вид кавказької скельної ящірки зберігся тільки завдяки появі партеногенезу, бо зустріч двох осо- бин, які живуть на скелях, відділених глибокими щілинами, утруднена. Особини цього виду представлені на даний час лише самками, які розмножуються партеногенетично. В ядрах соматичних клітин особин, які розвину- лися із незапліднених яєць, у ряді випадків є гаплоїд- ний набір хромосом (такими є самці коловерток), в інших диплоїдний (попелиці, дафнії). Досить роз- повсюджений партеногенезу личинкових стадій си Рис. 1.95 Скельна ящірка (Lacerta saxicola). 146 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя сунів та інших паразитів, що забезпечує їм інтен сивне розмноження і виживання при великих втра- тах особин на різних етапах життєвого циклу. Штучний партеногенез досліджував О. А. Ти хомиров. Він досліджував розвиток незапліднених яєць шовковичного шовкопряда, подразнюючи їх тонким пензликом або діючи впродовж кількох секунд слабким розчином сірчаної кислоти. Встановлено, що дробіння яйця починається тільки після його запліднення. Це явище доведено дослідженнями штучного партеногенезу. Показано, що для розвитку яйця необхідна активація. Запри- родних умов вона відбувається після проникнення сперматозоонів у яйцеклітину, а в експерименті може буги викликана різноманітними впливами: хімічними, механічними, електричними, термічними тощо. Всі зони спричиняють зворотні пошкодження цитоплазми яйцеклітини, що змінює й активує метаболізм. Порівняно легко зазнають активації яйця ссавців. Зийняті із тіла незапліднені яйцеклітини кроля ак- тивуються низькою температурою. Були спроби ак- тивувати незапліднені яйцеклітини людини; отримані тільки ранні стадії розвитку. Б. Л. Астауров (1904 1974) у 1940 1960 pp. роз- робив промисловий спосіб отримання партеногене тичного потомства в шовковичного шовкопряда. 1.3.1.9 Особливості репродукції людини у зв'язку з її біосоціальною суттю Здатність до репродукції можлива після стате- вого дозрівання. Ознакою настання статевого до- зрівання в людини є перші полюції (довільне виділен- ня сперматозоонів) у хлопчиків і перші менструації у дівчаток. Статева зрілість настає у осіб жіночої статі віком 16 18, чоловічої 18 20 років. Здатність до репродукції зберігається у жінок до 40 45 років у деяких випадках довше), у чоловіків до літньо- го віку, навіть упродовж усього життя. Продукція гамету представників обох статей різна: зрілий сім'яник безперервно продукує багато сперматозоонів; статевозрілий яєчник періодично (в середньому один раз кожні 28 днів) виділяє зрілу яйцеклітину, яка дозріває із тих овоцитів, що закла- даються на ранніх етапах онтогенезу. Значення того, Рис. 1.96 Запліднення. що овоцити закладаються ще до народження, по- лягає у тому, що потомство, яке з'являється під кінець репродуктивного періоду, розвивається з ово- цитів, у яких за тривалий період життя жінки могли виникнути генетичні дефекти. Наслідком цього є те, що в жінок 35 40 років відносно частіше народжу- ються діти з природженими вадами. Необхідно за- значити, що загрозою є не вік матері, а мутагенні фактори, які впливають на розвиток плоду. У людини, як і в інших організмів, для яких ха- рактерне внутрішнє запліднення, чоловічі статеві клітини при статевому акті (коїтусі) вводяться у статеві органи жінки. Під час викидання сім'яної рідини (еякуляція) у чоловіка виділяється близько 350 млн сперматозоонів, але тільки один із них за- пліднює яйцеклітину (рис. 1.96). Зустріч жіночих і чоловічих гамет відбувається у верхніх відділах труб матки. Потреба у величезній кількості спер- матозоонів пояснюється випадковим, неспрямова ним їх рухом, малою тривалістю життя, масовою загибеллю при пересуванні по жіночих статевих шляхах. Внаслідок цього верхніх відділів труб матки досягає лише близько 100 сперматозоонів. Пересу- вання їх здійснюється завдяки власній рухливості, а також внаслідок скорочення м'язів стінок стате 147 Розділ 1. Біологічні основи життєдіяльності людини вого тракту і спрямованого руху війок слизової обо оточують яйцеклітину, велике значення має акро лонки труб матки. Сперматозоони у жіночих ста сомальна реакція. Відразу після проникнення сперма тевих шляхах зберігають здатність до запліднення тозоона в яйцеклітину утворюється оболонка заплі впродовж 1 2 діб, яйцеклітини впродовж доби днення, яка перешкоджає проникненню інших спер після овуляції. матозоонів. Зигота опускається по трубах матки і Запліднення здійснюється зазвичай впродовж на восьму десяту добу зародок імплантується уперших год після овуляції. У процесі проникання стінку матки (рис. 1.97). Якщо запліднення не відбу сперматозоона крізь бар'єр фолікулярних клітин, які лося, яйцеклітина видаляється з організму. Рис. 1.97 Ембріогенез: а імплантація ЗИГОТИ у стінку матки б чотири тижні; в шість тижнів; г сім тижнів; д три місяці; є чотири місяці. 148 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя Питання для самоконтролю та обговорення 1. Чому розмноження є необхідною умовою існуван ня виду 2. Що таке ендогонія, шизогонія, брунькування вод ноклітинних? 3 Що таке поліембріонія? Охарактеризуйте вегета тивне розмноження багатоклітинних організмів. 4. У чому полягає перевага копуляції над кон'юга цією В ОДНОКЛІТИННИХ? 5. Поясніть різницю між ізо , гетеро та оогамією. 6. Що таке гаметогенез? Де і як він відбувається (орга ни, стадії, клітини)? 7. Охарактеризуйте кількісну та якісну різницю між ово та сперматогенезом. 8. Опишіть сутність запліднення. 9. Що відрізняє мейоз від мітозу? 10. Поясніть зміст і біологічну роль стадій (лептоне- ма, зигонема, пахінема, диплонема, діктіотена, діакінез), яких складається профаза І мейозу. 11. Як змінюється кількість хромосом та ДНК на різних стадіях мейозу 12. У чому полягає біологічне значення мейозу 13. Що таке моно і поліспермія? 14. Що таке природний і штучний партеногенез, яка його біологічна роль 15. Що таке статевий диморфізм? Контрольно навчальні завдання Який поділ клітини призводить до утворення гаплоїдно- го (половинного) набору хромосома) мітоз; б) мейоз в) амітоз; г) множинний поділ: д) ендомітоз. 2. Під час мейозу внаслідок порушення розходження хромосом утворилися сперматозоони з 22 і 24 хромосомами. Які мутації можливі у зародків, що розвинулися з яйцеклітин, запліднених такими сперматозоонами? а) поліплоїдія; б) інверсія; в) генні мутації; г) геномні мутації; д) подвоєння. 3. Завдяки мейозу гамети (статеві клітини) отримують гаплоїдний набір хромосом. Яка фаза профази І мейозу вважається ключовою у виникненні цього явища? а) лептонема; б) діакінез; в) пахінема; г) диплонема; д) зигонема. 4. На якій стадії профази І мейозу відбувається кросин- говер? а) лептонема; б) діакінез; в) пахінема; г) диплонема; д) зигонема. 5. У чому полягає відмінність між перебігом овогенезу та сперматогенезу а) відсутня стадія росту б) відсутня стадія розмноження; в) відсутня стадія дозрівання; г) відсутня стадія формування; д) немає відмінностей. 6. На якій стадії профази І мейозу відбувається кон' юга ція хромосома) лептонема; б) діакінез; в) пахінема; г) диплонема; д) зигонема. 7. У деяких організмів ембріон може розділитися на де- кілька частин. З кожної частини розвивається самостійний організм. Це явище називають: а) політенією; б) ендогонією; в) брунькуванням; г) поліембріонією; д) шизогонією. 8. Дві особини інфузорії з' єдналися, після обміну ядрами роз'єдналися. Як називають це явище? а) брунькуванням; б) шизогонією; в) кон 'югацією; г) ендогонією; д) амітозом. 149 У генетиці людини виділяють два розділи антропогенетику і медичну генетику. Перша займається вивченням ознак у нормі, друга різноманітних захворювань і синдромів. Дослі- дження і можливе попередження наслідків ге- нетичних дефектів у людини предмет медич- ної генетики. Вона вивчає закони спадковості і мінливості стосовно патології у людини, вияв- ляє причини виникнення спадкових хвороб, розробляє заходи запобігання дії мутагенних чинників на організм людини. У своїх дослі- дженнях медична генетика грунтується на успі- хах таких наукових напрямків, як цитогенетика, біохімічна генетика, радіаційна генетика, генетика мікроорганізмів та ін. Особлива галузь медичної генетики клінічна генетика, яка вив- чає спадкові хвороби, їх патогенез, різно- манітність (поліморфізм), методи діагностики, лікування і профілактики. З успіхами і досягненнями медичної генетики пов'язані надії на вирішення складних проблем медицини: запобігання та лікування зло- якісних новоутворень, атеросклерозу, серце- во судинних захворювань, вад розвитку та ін. Завданнями медичної генетики є вивчення характеру спадкових хвороб на молекулярному, клітинному рівнях і нарівні цілісного орга- нізму, удосконалення методів генної інженерії з метою отримання лікарських речовин (інсулін, інтерферон та ін.) і генотерапії (заміщення па- тологічних генів нормальними алелями), інтен- сивний розвиток методів пренатальної (допо логової) діагностики, які запобігають народжен- ню дитини з тяжкою спадковою патологією. Генетика людини набула виняткового зна- чення як теоретична та практична складова медичної генетики. Відомий генетик V. А. МсКи sick зазначає: "Медична генетика і генетика людини є на сьогодні одним і тим же. Основи генетики людини 1 . 3 . 2 . 1 . Предмет і завдання генетики людини та медичної генетики. 1.3.2.2. Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Генотип людини як цілісна система генів організму. 1.3.2.3. Фенотип людини як сукупність видових та індивідуальних ознак і властивостей організму. 1.3.2.4. Моногенне успадкування. Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби. 1.3.2.5. Взаємодії генів та їх прояв при різних типах успадкування. Взаємодія алельних генів. 1.3.2.6. Множинний алелізм. 1.3.2.7. Взаємодія неалельних генів. 1.3.2.8. Полігенне успадкування кількісних ознак, Плейотропія. Експресивність та пенетрантність генів. 1.3.2.9. Зчеплене успадкування генів. Хромосомна теорія спадковості (Т. Морган та ін.) 1.3.2.10. Сучасний стан досліджень геному людини. 1 . 3 . 2 . 1 1 . Генетичні карти хромосом людини. 1.3.2.12. Гени аутосом, статевих хромосом. Генетика статі. Механізми генетичного визначення статі. 150 1.3.2 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя Ознаки, зчеплені зі статтю, залежні від статі та обмежені статтю. Гемізиготність. 1.3.2.13. Дози генів. Ефект положення генів. 1.3.2.14. Генетика груп крові еритроцитарних антигенних систем, значення для медицини. інші антигенні системи. 1.3.2.15. Поняття про імуногенетику. 1.3.2.16. Нехромосомна спадковість. 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини: гене а лог і ч ни й , близнюковий, цитогенетичний, гі бридизації соматичних клітин, молекулярно цитогенетичні, молекулярно генетичні (ДНК аналіз), біохімічні, імунологічні, дерматогліфі- ка, популяційно статистичні. 1.3.2.18. Генетичні маркери. 1.3.2.19. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Форми мінливості. 1.3.2.20. Фенотипна мінливість. 1.3.2.21. Норма реакції. 1.3.2.22. Мультифакторіальний принцип фор- мування фенотипу, значення умов середови- ща для експресивності і пенетрантності генів. 1.3.2.23. Фенокопії. 1.3.2.24. Генотипна мінливість, її форми. 1.3.2.25. Комбінативна мінливість, її значення для фенотипної різноманітності осіб у популя- ціях людей. 1.3.2.26. Явище гетерозису в людини. 1.3.2.27. Мутаційна мінливість у людини та її фенотипні прояви на організмовому рівні. Кла- сифікація мутацій. Спонтанні та індуковані му- тації. 1.3.2.28. Соматичні мутації (генні, геномні, хромосомні аберації). 1.3.2.29. Мозаїцизм. 1.3.2.30. Мутагени: фізичні, хімічні, біологічні. 1 . 3 . 2 . 3 1 . Генетичний моніторинг. Засоби зни- ження ризику виникнення мутацій. Комутаге ни, десмутагени. 1.3.2.32. Поняття про спадкові хвороби люди- ни, їх класифікація. 1.3.2.33. Принципи діагностики спадкової па- тології. 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені пору- шенням кількості або будови хромосом меха- нізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики. 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби: фермен топатія, хвороби обміну білків, амінокислот, вуг- леводів, ліпідів, нуклеїнових кислот, мінераль- них речовин, вітамінів, гормонів; механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагно- стики. 1.3.2.36. Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії. 1.3.2.37. Спадкові хвороби з невиявленим пер- винним біохімічним дефектом. 1.3.2.38. Генетична гетерогенність спадкових хвороб. Генокопії. 1.3.2.39. Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторіальні хвороби. 1.3.2.40. Медико генетичні аспекти сім'ї. Медико генетичне консультування. Запобігання поширенню спадкових хвороб. 1 . 3 . 2 . 4 1 . Пренатальна діагностика спадкової патології. 1.3.2.42. Скринінг програми новонароджених для виявлення спадкових порушень обміну ре- човин. 1.3.2.43. Перспективи генотерапії. 151 |