Лечение новорождённых, асфиксия, родовые травмы. лечение новродж. асфиксия род травмы. Лекция 1 тема лечение болезней новорожденных асфиксия. Родовые травмы. Энцефалопатия
Скачать 205.61 Kb.
|
Лекция №3 ТЕМА 1.2. ЛЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ НОВОРОЖДЕННЫХ Врожденные и наследственные заболевания, пороки развития у детей В международной клиссификации болезней для обозначения широкого круга структурных, биохимических и функциональных нарушений, которые присутствуют у новорожденных, используется термин «врожденная аномалия» или «врожденный дефект». Этот термин включает в себя целый ряд нарушений развития: структурные дефекты (собственно врожденные пороки развития); наследственные нарушения метаболизма и хромосомные аберрации; поздние внутриматочные инфекции с последующим повреждением плода; внутриутробную задержку роста; иммунологические нарушения; умственную отсталость; врожденные опухоли. Врожденные аномалии (дефекты, пороки) развития Наследственные заболевания заболевания Собственно врожденные пороки развития Собственно врожденные пороки развития – это структурные или морфологические дефекты органа или его части, возникающие внутриутробно и нарушающие функцию пораженного органа Наследственные заболевания – это болезни, передающиеся потомству и обусловлены мутацией наследственной информации Этиология Врожденные аномалии развития – этиологически гетерогенная группа нарушений, в происхождении которой принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода называются тератогенными. Тератогенные факторы Наследственные факторы (внутренние, эндогенные): Генные мутации – обусловлены дефектом одного гена – 6% Хромосомные нарушения – нарушение числа или структуры хромосом – 7% Мультифакториальные – связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды – 20-30% Средовые факторы (экзогенные): Инфекционные (вирусы, бактерии и др.) – 2-4% Химические (пестициды, инсектициды, лек.средства) – 2% Физические (механические, вибрация, ионизирующая радиация, пергревание и др.) – 1% СТИГМЫ ДИЗЭМБРИОГЕНЕЗА (малые аномалии развития)- врожденные дефекты, не требующие лечения, к ним относят: • низкий рост волос на лбу, две макушки; • гидроцефальная форма головы, широко расставленные глаза, эпикант (третье веко); • маленькие, или очень крупные уши с мягкими хрящами, приросшая мочка уха, добавочные козелки; • асимметричные соски или добавочные соски; • широкое пупочное кольцо, грыжа прямой линии живота; • очень длинные «паучьи» или короткие сросшиеся пальцы, удлиненные межпальцевые складки, искривленный мизинец руки, второй палец ноги длиннее первого. При обнаружении у ребенка двух и более стигм необходимо тщательное обследование на предмет выявления скрытых пороков развития и идентификации наследственного заболевания - медико-генетическое консультирование, включающее: Анализ родословной (не менее 4-х поколений) Лабораторно-инструментальное обследование: • антенатальная диагностика: прямое исследование ДНК, хромосомный анализ, УЗИ для определения аномалий органов и систем; • пренатальная диагностика: амниоцентез, УЗИ, биопсия ворсин хориона Задачи медико-генетического консультирования: • выявление генетических заболеваний, определение типа наследования, расчет возвратного риска; • определение наиболее эффективного метода профилактики; • консультирование родителей, составление медико-генетического прогноза; • определение вида помощи для больного ребенка. Наследственные заболевания Наследственные нарушения обмена веществ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Синоним — фенилпировиноградная олигофрения; это наиболее изученное наследственное заболевание, обусловленное нарушением аминокислотного обмена и приводящее к поражению ЦНС. Частота у новорожденных 1: 12000-15000. Этиология и патогенез. В основе болезни — нарушение синтеза аминокислоты фенилаланина (ФА), которая относится к незаменимым. Продукты метаболизма ФА оказывают токсическое воздействие на головной мозг. Клиническая картина. У большинства детей с ФКУ светлая кожа, голубые глаза, рыжие волосы. При рождении дети выглядят здоровыми, прибавки массы тела обычные. Ранний симптом заболевания — рвота. Отчетливо признаки неблагополучия появляются ближе ко 2-му полугодию, иногда чуть раньше. Возникает беспокойство, учащается рвота, дети отстают от сверстников в психомоторном развитии. Характерен «мышиный» запах, который обусловлен выделением с мочой неприятно пахнущей фенилуксус- ной кислоты. Кожные покровы чувствительны к травматизации, легко развиваются дерматит, экзема, иногда — папулезная сыпь. Окружность головы не достигает необходимого размера. Дети не стремятся к общению с родителями, у них понижен интеллект, обеднены эмоции. Помимо задержки психического развития, больным свойственны повышенный мышечный тонус, судороги мышц и дрожание, вращательные движения рук, раскачивание тела из стороны в сторону. Лечение. Своевременно организованная последовательная диетотерапия (с первых дней жизни) в настоящее время является единственным методом лечения данной патологии. Специфическую диету при ФКУ проводят длительно (не менее 10 лет). Рацион больного ребенка строят по принципу резкого ограничения фенилаланина, содержащегося в пище. С этой целью исключают из диеты продукты с высоким содержанием белка (мясо, рыба, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, бобовые, орехи, шоколад и др.). Молоко, овощи, фрукты вводят в диету на основании подсчета содержащегося в них фенилаланина (известно, что 1 г белка содержит приблизительно 50 мг фенилаланина). Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Допустимое суточное количество фенилаланина на первом году колеблется от 60 мг/кг массы тела (с первых дней до 2 мес) до 45-40 мг/кг массы тела (от 6 мес до 1 года). В качестве основного источника белка в лечебном рационе детей с ФКУ широко используют специализированные продукты отечественного и зарубежного производства — гидролизаты белка или смеси аминокислот, частично или полностью лишенные фенилаланина. Для больных детей первого года жизни предназначены: «Афенилак» (Россия), «Лофеналак» (США), «Аналог-ХР» (Англия). Эти лечебные продукты приближены по составу к грудному молоку, сбалансированы по всем пищевым компонентам. Продукты для детей старше 1 года: «Тетрафен» (Россия), «Фенил-фри» (США), «Максамаид-ХР», «Максамум-ХР» (Англия) содержат белковый компонент, минеральные вещества, витамины, иногда углеводы. Смесь «Максамум-ХР» рекомендуют для детей старше 6-8 лет, а также для беременных женщин, больных ФКУ. Питание больным ФКУ детям назначают в зависимости от возраста и массы тела ребенка. При определении необходимого химического состава суточного рациона ребенка ориентируются на физиологические возрастные потребности детей в пищевых ингредиентах и калориях. Белок за счет естественных продуктов в диете рассчитывают исходя из допустимых суточных количеств фенилаланина. При этом он составляет в рационе 20 -22% от возрастной физиологической нормы белка. Недостающее количество белка восполняют за счет одного из указанных выше специализированных продуктов. Главным источником жиров для больных ФКУ является растительное, сливочное, топленое масло. Содержание жира в диете больных должно находиться в пределах, обеспечивающих 30-35% общей калорийности пищи. Углеводный компонент диеты корригируют включением в рацион ребенка различных овощей, фруктов, соков, сахара, а также крахмалсодержащих продуктов. Общее количество углеводов в рационе больного должно обеспечивать 50-60% общей калорийности. Основным источником минеральных веществ и витаминов являются специальные лечебные продукты. Смеси аминокислот или гидролизаты белка вводят в рацион ребенка постепенно. Начальные дозы составляют1/3-'/5 от суточного количества препарата. В течение первой недели количество гидролизата белка повышают и доводят до полной дозы. Одновременно в рационе уменьшают долю белка естественных продуктов. Детям первого года жизни гидролизат белка более рационально добавлять в каждый прием пищи. Детям в возрасте старше 1 года его дают два раза в день — утром и в полдник с различными соками или сладким чаем. Специфический вкус и запах указанных продуктов может приводить к снижению аппетита у детей, появлению тошноты, рвоты, а у отдельных детей — к отказу от пищи и диспепсии. В этих случаях, а также в остром периоде интеркуррентных заболеваний рекомендуют уменьшить дозу или полностью исключить смесь из диеты на 1-3 дня. Рацион ребенка на первом году жизни расширяют, назначая с 3 мес фруктовые и ягодные соки, с 3,5 мес вводят фруктовое пюре. В 4-4,5 мес вводят первый прикорм в виде овощного пюре или плодоовощных консервов без добавления молока. В 5 мес дети начинают получать кашу из протертого саго или безбелковой крупки и кисели. С 6-7 мес в питание ребенка вводят муссы, которые готовят с использованием амилопектинового набухающего крахмала и фруктового сока. Набор продуктов, характер блюд для детей после 1 года значительно отличаются от диеты здоровых детей. В рационе преобладают овощи и фрукты. Используются специальные безбелковые продукты: безбелковые макаронные изделия, саго, крупка сагозаменителя, безбелковый хлеб и кондитерские изделия (кекс), специальные безбелковые крупы, крахмал кукурузный, крахмал набухающий амилопектиновый. Возможно использование растительного маргарина, сметаны. Из сладостей, кроме сахара, разрешают мед, варенье, джем. Диетическое лечение больных ФКУ детей следует проводить под строгим контролем содержания фенилаланина в сыворотке крови. Этот показатель является главным критерием оценки эффективности лечения и должен находиться в средних пределах 3-6 мг%. В тех случаях, когда уровень фенилаланина в сыворотке крови падает ниже 2 мг% или превышает 8 мг%, необходимо проводить соответствующую коррекцию белка в рационе больного. Контрольные исследования содержания фенилаланина в сыворотке крови проводят в начале лечения — один раз в неделю, по достижении рекомендуемых показателей — ежемесячно в течение всего первого года жизни. У детей старше одного года при стабильных показателях исследования по определению уровня фенилаланина можно проводить один раз в 2- 3 мес. Отмену диетического лечения следует начинать не ранее десятилетнего возраста. Расширение лечебного рациона проводят постепенно. Полную отмену гидролизата белка осуществляют обычно в течение 5-6 нед. Концентрация фенилаланина в сыворотке крови после отмены не должна превышать 16 мг%. Все больные ФКУ дети должны находиться под постоянным наблюдением педиатра и психоневролога для осуществления строгого контроля за умственным и физическим развитием ребенка. В комплекс лечебно-оздоровительных мероприятий, направленных на оптимальное развитие детей с ФКУ, входит медикаментозное лечение (препараты кальция, фосфора, железа; витаминотерапия, особенно группы В; ноотропные средства — церебролизин, аминалон, гаммалон, энцефабол; препараты, улучшающие тканевый обмен — АТФ, фосфаден, рибоксин, цитохром С; препараты, усиливающие сосудистую микроциркуляцию — трентал, теоникол); лечебная физкультура (общий массаж, лечебная гимнастика); специализированные педагогические мероприятия. Для девочек, больных ФКУ, вопрос о продолжительности диетотерапии и ее расширении имеют особое значение, так как в дальнейшем, при желании иметь ребенка, им рекомендуют соблюдать элементную диету до наступления беременности и в течение всей беременности. Это значительно снижает риск рождения неполноценного ребенка у матери, больной ФКУ. Прогноз в отношении умственного развития во многом зависит от сроков начала лечения и медико-педагогической реабилитации. МУКОВИСЦИДОЗ Заболевание, связанное с наследственным нарушением функции желез внешней секреции. Проявляется поражением бронхолегочной системы, синдромом нарушенного кишечного всасывания, мекониальной кишечной непроходимостью, билиарным циррозом печени. В Российском центре муковисцидоза в 2008 г. на учете состояли 1860 больных детей, предполагаемое их число в стране — около 12000. Этиология и патогенез. Наследуется дефект ферментов, участвующих в синтезе мукополисахаридов. Они входят в состав слизи, образующейся в эндокринных железах слизистых оболочек дыхательных путей, кишечника, желчных протоков и в поджелудочной железе. Вследствие изменения физико-химических свойств секрет становится вязким и закупоривает выводные протоки желез. Возникают кистозные расширения, что способствует инфицированию, развитию воспаления и нарушению функции органов — легких, кишечника, поджелудочной железы, печени. Клиническая картина. Выделяют 5 клинических форм: мекониальный илеус, бронхолегочную, кишечную, смешанную (сочетанное поражение органов дыхания и пищеварения) и атипичную формы. Мекониальный илеус. Симптомы появляются в первые дни жизни в виде кишечной непроходимости, которая развивается у новорожденных вследствие закупорки просвета кишечника в илеоцекальной области вязким меконием. Обычно к концу 1-х — началу 2-х суток после рождения состояние ребенка резко ухудшается. Отмечаются вздутие живота, рвота желчью, отказ ребенка or груди матери, отсутствие стула. Бронхолегочная форма характеризуется преимущественным поражением легких и бронхов, что связано с застоем вязкого секрета в бронхах. С первых дней начинается кашель, приобретающий коклюшеподобный характер. Мокрота густая, вязкая, отделяется с трудом. Возникает одышка. Развиваются ателектазы, осложненные пневмонией. Неуклонно нарастают проявления гипоксии из-за легочной и сердечной недостаточности. Кишечная форма. Возникает в результате поражения желез слизистой оболочки кишечника и поджелудочной железы. Клиническая картина проявляется синдромом нарушенного кишечного всасывания. Несмотря на хороший аппетит, у ребенка отмечается недостаточная прибавка массы тела. Испражнения обильные, зловонные, блестящие, очень вязкие. Возникают срыгивания, рвота, увеличение и вздутие живота. Ребенок плохо переносит жирную пищу. Постепенно развиваются гипотрофия, витаминная недостаточность, анемия. Смешанная форма. Характеризуется сочетанным поражением органов дыхания и пищеварения. Атипичная форма. У детей проявляется стертой симптоматикой. Ребенок часто болеет, в том числе респираторными вирусными инфекциями. Периодически появляются боли в животе и диспепсические явления. Прогноз. При ранней диагностике и своевременной терапии дети достигают зрелого возраста. С внедрением новых антисинегнойных препаратов качество жизни и выживаемость больных детей с муковисцидозом заметно изменились. Лечение. Представляет трудную задачу и требует моральных и физических сил, а также времени и материальных затрат. Больные должны иметь возможность госпитализироваться в специализированный центр. Республиканский Центр располагается в Москве, региональные Центры представлены в Санкт-Петербурге, Архангельске, Воронеже, Екатеринбурге, Казани, Новосибирске, Омске, Самаре, Саратове. На медикаментозное обеспечение 1 больного требуется в год около 40 млн рублей. Во время госпитализации в Центр специалисты производят коррекцию лечебно-реабилитационного режима конкретного больного после очередного (1 раз в 3 мес) детального обследования. Оно включает антропометрию, определение функции внешнего дыхания, общий анализ крови и мочи, копрограмму, анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам, по показаниям — рентгенографию грудной клетки, биохимическое исследование крови, определение иммунного статуса, эхографию печени и сердца. В последние годы в стране развивают такие формы активного диспансерного наблюдения за больными муковисцидозом, как дневной стационар и помощь на дому. Общие принципы лечения MBопределены Международными программами 1990-1994 гг. и Соглашением 1995 г. Принципы лечения основаны на ступенчатом подходе. Фундамент успешной терапии составляют 5 компонентов: Благоприятная окружающая среда. Диета в сочетании с ферментами. Физиотерапия и адекватная физическая нагрузка. Высококвалифицированное диспансерное наблюдение. Психологическая поддержка. Принципы организации быта больного муковисцидозомте же, что при бронхиальной астме. Диета должна обеспечивать 130-150% калорийности от возрастной нормы при содержании жира до 40% от общей энергетической ценности; 15-20% энергетической ценности обеспечивается белками. Индивидуально вводится дополнительное количество поваренной соли (1-5 г сверх возрастной нормы). Практически постоянно назначаются поливитаминные препараты с минеральными добавками. Особое значение имеют витамины и минералы, непосредственно участвующие в антиоксидантной защите — аскорбиновая кислота, пиридоксин, токоферол, селен, цинк (препараты триовит, селцинк и другие). Все больные должны ежедневно получать микросферические препараты ферментов. Доза ферментов подбирается индивидуально. Критерии достаточности: стул 1 раз в день, нормальные показатели копрограммы при разнообразной пище, нормальные прибавки веса и роста, отсутствие увеличения живота. Важнейшим компонентом базисной терапииявляется обеспечение разжижения мокроты и улучшение дренажной функции бронхов. Каждый больной как дома, так и в клинике должен иметь портативный ингалятор или небулайзер, устройство для повышения давления на вдохе (флаттер или корнет), РЕР- маску для создания положительного давления на вдохе (PositiveExpiratoryPressure— PEP) и пикфлоуметр. В комплекс лечебной физкультуры и кинезитерапии у больных включаются методики активного цикла дыхания, аутогенный дренаж, конвенциальная физиотерапия в области грудной клетки, высокочастотная осцилляция грудной клетки, внутрилегочная перкуссионная вентиляция и специально подобранные физические упражнения. Физиотерапевтический комплекс подбирается индивидуально для каждого больного опытным инструктором. Больному рекомендуется в домашних условиях посвящать не менее 1-1,5 часов физическим упражнениям и специальным приемам дыхания. Дома ежедневно 2-3 раза по 15 мин проводится ингаляция физиологическим раствором, 5% раствором флуимуцила, бронхолитиками; РЕР-терапия с положительным давлением в 10-20 см вод. ст. Для улучшения реологических свойств мокроты внутрь назначается ацетилцистеин. Хорошо зарекомендовал себя препарат пульмозим, представляющий собой рекомбинантную человеческую ДНКазу и обладающий муколитическим и противовоспалительным эффектом. Критерии адекватности и достаточности физиотерапевтического комплекса — отсутствие одышки, регулярное отхождение мокроты, сохранение устойчивых показателей внешнего дыхания. Критерии адекватности физической нагрузки (бег, плавание, езда на велосипеде) — частота пульса во время занятий, возможность свободно поддерживать разговор с кем-либо во время занятий, чувство «приятной усталости» после занятий. Борьба с инфекцией и применение антибиотиков — одна из основных составляющих терапии больных муковисцидозом. Антибиотикотерапия предусматриваетряд принципов. Она базируется на результатах количественного определения причинно значимого микроорганизма в бронхиальном секрете; предполагает высокие дозы антибиотиков бактерицидного действия, длительные (2-3 недели) курсы лечения, комбинации препаратов для преодоления резистентности микроорганизмов. В интервалах внутривенных курсов или постоянно при хронической колонизации синегнойной палочкой применяются ингаляционные курсы антибактериальной терапии. Разработана специальная программа внутривенного введения антибиотиков на дому. В последнее время антибиотики применяются не только во время обострений, но и с «профилактической» целью. Для этого, помимоингаляционных курсов, широко используются таблетированные, антисинегнойные препараты группы хинолонов (ципрофлоксацин). При упорном рецидивировании воспаления в бронхах наряду с антибиотиками применяется комплекс противовоспалительной терапии. Препаратами выбора этой группы могут быть следующие медикаменты: альтернирующие курсы кортикостероидов из расчета 0,5-1 мг преднизолона на 1 кг массы тела в сутки, при этом двойная суточная доза назначается через каждые 48 часов. Детям старше 5 лет, не имеющим осложнений со стороны печени и пищеварительного тракта, возможно назначение нестероидных противовоспалительных препаратов. Среди них хорошо зарекомендовал себя препарат нимесулид. Он назначается в дозе 3 мг/кг в сутки в 3 приема. Обсуждается проблема трансплантации легких для продления жизни больным муковисцидозом. |