Лечение новорождённых, асфиксия, родовые травмы. лечение новродж. асфиксия род травмы. Лекция 1 тема лечение болезней новорожденных асфиксия. Родовые травмы. Энцефалопатия
 Скачать 205.61 Kb.
|
|
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ Это клинический симптомокомплекс, связанный с врожденной дисфункцией коры надпочечников (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Частота 1:5000-1:6500. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Этиология и патогенез. В основе лежит недостаточность ферментов на разных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников — кортизона и альдостерона. Клиническая картина. В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома: вирильную, сольтеряющую и гипертоническую. Наиболее частая вирильная форма (простая, компенсированная). Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом. Отмечается гиперпигментация наружных половых органов, перианальной зоны, кожных складок, околососковых кружков молочных желез. Сольтеряющая форма — более редкая. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются: рвота фонтаном, отмечающаяся с рождения и не связанная с приемом пиши, жидкий стул. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса сопровождается эксикозом, возможны судороги, коллапс, расстройства сердечного ритма, летальный исход. Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз). Гипертоническая форма — редкая. Развивается артериальная гтпертензия с возможностью осложнений в виде декомпенсации сердечной деятельности, изменений глазного дна, сосудов почек, кровоизлияний в мозг и др. Манифестация процесса наступает после 3 лет, но бывает и более раннее начало. Прогноз благоприятный при своевременных диагностике и лечении. Лечение. При вирильной форме заместительная терапия глюкокортикоидами: гидрокортизон у детей с открытыми зонами роста преднизолоном у детей с зонами роста с зонами роста, близкими к закрытию В 4-6 лет хирургическая коррекция наружных половых органов При сольтеряющей форме: инфузионная терапия (в/в капельно физраствор, глюкоза), минералокортикоиды (флудрокортизон) ГАЛАКТОЗЕМИЯ Наследственное заболевание, основу которого составляет нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Этиология и патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается расщеплению, причем образуется галактозо-1 -фосфат, дальнейшее превращение которого не происходит в связи с наследственным дефектом выработки ключевого фермента — галактозо-1 -фосфатуридилтрансферазы (классический тип галактоземии). Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталик глаза и другие органы. Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания варьирует; иногда единственным проявлением галактоземии бывают катаракта или непереносимость молока. Тяжелые формы без лечения заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план выступают явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС. Лечение. С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание. В качестве заменителей молока предложено несколько смесей, в состав которых обычно входит соевое или миндальное молоко (Нутрилак Соя), казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой (которая при нормальном пищеварении превращается в галактозу и глюкозу) (Нутрамиген 1), яйца, растительные масла и другие продукты. Принципы расчета ингредиентов питания и калоража должны быть такими же, как для детей, находящихся на искусственном вскармливании. Прикорм вводят на 1 мес раньше, чем обычно, с постепенной заменой смеси. Каши готовят на овощных и мясных отварах. В последнее время предложены некоторые медикаментозные препараты, улучшающие обмен галактозы. К ним относятся урацил-4-карбоновая (оротовая) кислота, производные тестостерона. В комплекс лечения включают препараты, стимулирующие ЦНС, сосудистые средства, гепатопротекторы, антиоксиданты, препараты кальция и витамина Д. По показаниям проводят оперативное лечение катаракты. ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТЕРИОЗ Врожденный гипотериоз - это наследственное заболевание, обусловленное нарушением выработки гормонов щитовидной железы и снижением ее функции. Клиническая картина. У новорожденных: большая масса при рождении (4000 и более);позднее отпадение пуповинного остатка; плохая прибавка массы тела; гипотония мышц. В более поздние сроки: характерный внешний вид: грубые черты лица, широкое переносье, большой язык, полуоткрытый рот, на лбу - стойкие складки;слизистый отек (при надавливании на ткань ямка не образуется), припухлости кистей («рукавички») и стоп (« сапожки») вялость, сонливость, задержка умственного и физического развития;кожа сухая, бледная, дыхание через нос затруднено, шумное, периодически апноэ, голос низкий, грубый, брадикардия, гипотония,склонны к гипотермии 35 и ниже градусов; запоры, метеоризм. Лечение. Препараты щитовидной железы: эутирокс, левотироксин, тиреоидин, тиреокомб, тиреотом. ДИАГНОСТИКА Для диагностики врожденных пороков развития используются различные методы исследования. Диагностика внешних пороков развития (например, расщелин губы и неба, омфалоцеле, гипоспадия) основывается на клиническом осмотре больного ребенка. Во многих случаях именно этот метод является не только решающим, но и единственным методом обследования. Пороки развития внутренних органов (врожденные пороки сердца, почек и др.) требуют применения дополнительных методов исследования, например, рентгенологического, ультразвукового, компьютерной томографии и других. В диагностике комплексов пороков или множественных врожденных пороков развития необходимо использовать синдромологический подход, который предполагает тщательный анализ фенотипа больного с целью выделения устойчивого сочетания симптомов, выяснения основных путей патогенеза и лежащих в основе этиологических факторов. Благодаря широкому применению современных генетических методов исследования - цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического - возможна идентификация хромосомных и генных синдромов, характеризующихся множественными пороками развития. В настоящее время выявление и диагностика многих врожденных пороков развития возможны не только после рождения ребенка, но и пренатально. Одним из основных методов пренатальной диагностики пороков развития является ультразвуковое исследование плода, относящееся к неинвазивным методам. С помощью УЗИ диагностируются как внешние пороки, так и пороки внутренних органов Уровень выявляемости врожденных дефектов при эхографии плода варьирует в целом от 40 до 95%. К инвазивным методам исследования относятся биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез Для исследования полученного в ходе проведенных процедур материала используются лабораторные методы исследований (цитогенетический и биохимический), прямо или косвенно подтверждающие наличие пороков у плода. Неонатальный скрининг (син. скрининг новорожденных, от англ. to screen - "просеивать") - медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации – бесплатно проводится во всех родильных домах Российской Федерации. Первый скрининг малыш проходит еще будучи плодом 10-12 недель от роду. Второй – примерно через месяц после этого. В процессе проведения пренатальных скринингов врачи выявляют риск генетических нарушений – таких, как синдром Дауна, Эдвардса и дефекты нервной трубки. Так что, скрининг, который проводится среди новорожденных, для малышей - привычная процедура. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: на третий-четвертый день жизни ребенка (для недоношенных малышей этот срок увеличивается примерно до недели) из пятки у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком. В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – это изменение нормального числа или структуры хромосом у человека. Синдром Дауна - в основе лежит трисомия по 21-й хромосоме (каждая клетка тела содержит 3 дополнительные 21-е хромосомы). Частота 1 на 7000 новорожденных. Риск рождения ребенка с дополнительной хромосомой повышается с увеличением возраста матери. Основные клинические проявления синдрома Дауна: 1. Характерная внешность: •маленькая округлая голова, деформированные уши, короткая шея; •широкое плоское лицо, монголоидный разрез глаз, короткий нос и подбородок; •маленький открытый рот, высунутый язык, аномалии зубов; •низкорослость, короткие руки и пальцы •недоразвитие половых органов. 2. Со стороны других органов и систем могут быть следующие изменения: •резкая задержка умственного (слабоумие разной степени) и физического развития (мышечная гипотония, разболтанность суставов); •пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов; •гипотиреоидизм (снижение функции щитовидной железы); •снижение иммунитета; Лечение симптоматическое: нейрометаболические препараты, психостимуляторы (ноотропы): мезокарб, аминалон, энцефабол, пантогам, пирацетам, поливитамины (В1, В6, В12), лечение гормональными препаратами – тиреоидин, и префизон, общеукрепляющую терапию (иммуномодуляторы - бронхомунал, рибомунил) Прогноз. При синдроме Дауна отмечается высокий риск ранней смертности от респираторных инфекций, острого лейкоза в связи с иммунодефицитным состоянием. Проблемы социальной адаптации, в связи с умственной и физической отсталостью. Базисный уход при наследственных заболеваниях:
|