Нарушения секреции инсулина, действия инсулина или обоих этих факторов
 Скачать 1.81 Mb.
|
|
Диагностика: - Определение базального уровня СТГ в сыворотке крови 2-3 раза - Определение в крови уровня пролактина. - Определение в крови уровня ИРФ-1 (соматомедина-С) - Компьютерная, либо магнитно-резонансная томография области турецкого седла с контрастированием. - Оценка состояния глазного дна Лечение: 1) аналоги соматостатина длительного действия (Ланреотид) 2) агонисты дофамина 3) лучевая терапия 4) хирургическое лечение 21. Несахарный диабет. Этиология. Патогенез. Клинические проявления. Диагностика. Лечение. Определение группа заболеваний, обусловленных нарушением реабсорбции воды и концентрации мочи в почках, клинически проявляющихся выраженной жаждой и увеличением объема выделяемой мочи Этиология Центральный – нарушение синтеза и секреции вазопрессина - первичный - вторичный Нефрогенный – резистентность почек к вазопрессину Первичная полидипсия – патологическая жажда подавляют физиологическую секрецию вазопрессина Гестационный (фермент плаценты разрушает вазопрессин) Функциональный у детей 1 года жизни Ятрогенный Патогенез Патогенез центрального несахарного диабета: нарушение секреции или действия вазопрессина на V2-рецептор (рецептор к вазопрессину 2-го типа) главных клеток собирательных трубочек приводит к тому, что не происходит «встраивания» вазопрессин-чувствительных водных каналов (аквапоринов 2) в апикальную клеточную мембрану, и, следовательно, нет реабсорбции воды. При этом вода в большом количестве теряется с мочой, вызывая обезвоживание и, как следствие, жажду. Клиника Выраженная полиурия (выделение мочи более 2 л/м2 в сутки или 40 мл/кг в сутки у старших детей и взрослых), полидипсия (порядка 3–18 л/сут) и связанные с ними нарушения сна. Характерно предпочтение простой холодной/ледяной воды. Могут быть сухость кожи и слизистых, уменьшение слюно- и потоотделения. Аппетит, как правило, снижен. Систолическое артериальное давление (АД) может быть нормальным или немного пониженным при характерном повышении диастолического АД. Диагностика - гипернатриемия - низкая плотность мочи - МРТ г/м, УЗИ почек - СКФ - функциональные тесты Лечение 1) Свободный питьевой режим 2) Синтетический аналог вазопрессина -десмопрессин 3) Лечение врожденного нефрогенного несахарного диабета проводят с помощью тиазидных диуретиков (гипотиазид 50–100 мг/сут) и нестероидные противовоспалительные средства, (индометацин 25–75 мг/сут, ибупрофен 600– 800 мг/сут) 22. Первичный гиперпаратиреоз. Этиология. Клиническая картина. Лабораторная диагностика. Лечение. Осложнения. Определение эндокринное заболевание, характеризующееся избыточной секрецией ПТГ при верхне- нормальном или повышенном уровне кальция крови вследствие первичной патологии ОЩЖ Этиология - аденома околошитовидных желез - рак ОЩЖ Клиника Симптомный (манифестный) ПГПТ характеризуется наличием «классических» проявлений заболевания, к которым относят костные (остеопороз, низктотравматичные переломы и фиброзно-кистозный остеит) и висцеральные нарушения (нефролитиаз, язвенную болезнь верхних отделов слизистой желудочно-кишечного тракта (ЖКТ)). Со стороны ССС: АГ, гипертрофия ЛЖ, диастолическая дисфункция Диагностика Гиперкальциемическая форма: гиперкальциемия в сочетании со стойким повышением уровня ПТГ (исключив семейную доброкачественную гипокальциурическую гиперкальциемию), гиперкальциемия в сочетании с высоконормальным уровнем ПТГ (на верхней границе референсного интервала, но не выходящий за его пределы). Нормокалиемическая форма: двукратно в интервале 3-6 мес – стойкая нормокальциемия, повышение уровня иПТГ Лечение Хирургическое – основное Антирезорбтивная терапия- алендроновая кислота, бифосфонаты Осложнения • разрушение дистальных или концевых фаланг конечностей; • сужение дистального отдела ключиц; • очаги разрушения костей черепа; • бурые опухоли длинных костей. Самое тяжёлое осложнение гиперпаратиреоза — гиперкальциемический криз. Он возникает внезапно после резкого повышения уровня кальция в крови до 3,5-5 ммоль/л (в норме этот показатель составляет 2,15-2,50 ммоль/л). 23. Феохромоцитома. Этиология. Клиника. Диагностика. Прогноз. Лечение. Определение — гормонально-активная опухоль хромаффинных клеток симпатоадреналовой системы надпочечниковой или вненадпочечниковой локализации, секретирующая избыточное количество КА (адреналина, норадреналина (НА), дофамина). Этиология Спорадически Составная часть синжрома МЭН Сочетание с кожным нейрофиброматозом Синдром фон Хиппеля-Ландау Клиника Гипертонические кризы с очень высоким АД, проходящие самостоятельно Ортостатическая гипотония Головные боли Вторичный СД Диагностика Концентрация КХА и их метаболитов (после криза) определение концентрации метанефрина и норметанефрина в плазме или в суточной моче КТ Прогноз Выживаемость пациентов на протяжении пяти лет составляет 95%. При злокачественной феохромобластоме прогноз не такой благоприятный, на протяжении пяти лет выживает лишь 44% пациентов. Лечение Основное - хирургическое 24. Синдром Иценко-Кушинга. Этиология. Патогенез. Клиника. Диагностика. Прогноз. Лечение. Определение Повышенная продукция гормонов коркового слоя надпочечников Этиология Аденома надпочечника Макронодуллярная гиперплазия Карцинома надпочечника Микронодуллярная дисплазция Ятрогенные причины Клиника Стрии (шириной >1 см, красноватолиловые) Склонность к подкожным кровоподтекам Плетора Увеличение массы тела, ожирение по центральному типу Жировые отложения на спине и шее («горб бизона»), в надключичных ямках Миопатия проксимальных отделов конечностей Выраженная утомляемость и мышечная слабость АГ СД, НТГ Аменорея Остеопороз и переломы Гирсутизм и гиперандрогенемия Диагностика 1. Лабораторное подтверждение эндогенной гиперпродукции кортизола; 2. Дифференциальная диагностика АКТГ-зависимого и АКТГ-независимого ЭГ; 3. Дифференциальная диагностика болезни Иценко-Кушинга и АКТГ-эктопированного синдрома. - уровень кортикотропина снижен - уровень кортизола увеличен Проба с дексаметазоном и кортикотропином отрицательные Инструментальная визуализация опухоли Прогноз Чаще наступает ремиссия Лечение Оперативное Лучевое Блокаторы стероидогенеза Симптоматическое 25. Первичный гиперальдостеронизм. Этиология. Патогенез. Классификация. Клинические проявления. Диагностика. Лечение. ПГA – это совокупность нарушений, при которых производство альдостерона значительно повышено, относительно автономно от основных регуляторов ренин-ангиотензиновой системы и не подавляется нагрузкой натрием. Среди причин ПГА выделяют: • альдостеронпродуцирующая аденома надпочечника (АПА, синдром Конна); • односторонняя или двусторонняя надпочечниковая гиперплазия; • в редких случаях: наследственно обусловленный ПГА (семейный ПГА 1-го типа – сПГА-1 [глюкокортикоидподавляемый гиперальдостеронизм], семейный ПГА 2-го типа – сПГА-2, семейный ПГА 3-го типа – сПГА-3, множественная эндокринная неоплазия 1-го типа – МЭН 1), адренокортикальный рак. Диагностика: Альдостерон-рениновое соотношение (АРС) – коэффициент, указывающий на особенности функционирования ренин-ангиотензин-альдостероновой системы – он повышен (идиопатичексий – до 50, синдром Кона – выше 50) Маршевая проба - снижение альдостерона Лечение: 1) Хирургическое 2) Спиронолакторн – ингибирует воздействие альдостерона на почечные канальца 26. Хроническая надпочечниковая недостаточность. Этиология. Клинические проявления. Диагностика. Лечение. Хроническая надпочечниковая недостаточность (недостаточность коры надпочечников, гипокортицизм) – клинический синдром, обусловленный недостаточной секрецией гормонов коры надпочечника в результате нарушения функционирования одного или нескольких звеньев гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы первичную ХНН – уменьшение продукции гормонов коры надпочечников в результате деструктивного процесса в самих надпочечниках; вторичную ХНН – снижение или отсутствие секреции АКТГ гипофизом; третичную ХНН – неспособность гипоталамуса вырабатывать кортикотропин-рилизинг-гормон. первичная вторичная третичная 85% всех случаев – аутоиммунная деструкция коры надпочечников (может сочетаться с поражением других желез) Туберкулез, метастазы опухолей, ВИЧ, грибковые инфекции, сифлис, амилоидоз Ятрогенные факторы – удаление надпочечников по поводу болезни Иценко-Кушинга, двухстороннее кровоизлияние в надпочечники на фоне терапии антикоагулянтами, применение блокаторов стероидогенеза в надпочечниках (аминоглутетимид, хлодитан, кетоконазол, барбитураты, спиронолактон) Опухоли гипофиза и др. опухоли г/м Ишемия гипофиза Синдром Шихера – послеродовая Серповидно-клеточная анемия Кровоизлияния в гипофиз Синдром пустого турецкого седла Тромбоз кавернозного синуса Инфекционные заболевания г/м Гистиоцитоз Х Гемохроматоз Хроническая почечная недостаточная Поражение гипоталамуса в результате травмы, облучения Опухоли гипоталамуса Нарушение целостности ножки гипофиза Нервная анорексия Метаболические заболевания Длительное применение ГКС Клинические симптомы при хронической HH обычно развиваются медленно, часто пациенты не могут определить, когда началось заболевание. Клинические признаки и их выраженность зависят от скорости начала и выраженности дефицита кортикостероидов. Главным отличием первичной ХНН от вторичной является наличие гиперпигментации кожи и слизистых оболочек. Симптомы хронической НН возникают при поражении 90% ткани коры надпочечников, что приводит к дефициту кортизола и альдостерона. Проявления НН обычно усиливаются на фоне стрессовых ситуаций, интеркуррентных заболеваний, высокой температуры, оперативных вмешательствах. Первыми и постоянными клиническими симптомами являются постепенно нарастающая общая и мышечная слабость (вплоть до адинамии при декомпенсации) и быстрая утомляемость (100%). Со стороны ЖКТ отмечается отсутствие аппетита, тошнота, рвота, боли в животе (могут напоминать острый живот). При вторичной и третичной ХНН в меньшей степени выражены или даже отсутствуют симптомы недостаточности минералокортикоидов и практически всегда имеются клинические признаки недостаточности других тропных гормонов гипофиза – гипогонадизм, гипотиреоз, недостаточность гормона роста. Критерии диагностики Критерии первичной ХНН: - повышение уровней АТГ и ренина в плазме крови, - снижение уровней альдостерона и кортизола в плазме крови, - нарушение ритма секреции кортизола, гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия. Критерии вторичной ХНН: - повышение уровней АКТГ, ренина, альдостерона, кортизола в плазме крови. - Нарушение ритма секреции кортизола, гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия. Инструментальная диагностика - ЭКГ признаки (вследствие гиперкалиемии): низкий вольтаж, высокий заостренный зубец Т, замедление проводимости, удлинение интервала ST и комплекса QRT. - Рентгенография органов грудной клетки: при первичной ХНН – возможны признаки туберкулеза легких - КТ надпочечников: уменьшение размеров - МРТ головного мозга с контрастированием: при вторичной и третичной ХНН – возможны органические поражения головного мозга - Посев мокроты на БК: при туберкулезе легких – положительный результат Лечение ГИДРОКОРТИЗОН ЯВЛЯЕТСЯ ЕДИНСТВЕННЫМ ГЛЮКОКОРТИКОИДОМ , УДОВЛЕТВОРЯЮЩИМ ВСЕМ ТРЕБОВАНИЯМ , КОТОРЫЕ ПРЕДЪЯВЛЯЮТСЯ К ПРЕПАРАТАМ , ПРИМЕНЯЕМЫМ ДЛЯ ПОСТОЯННОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ ХНН. Г ИДРОКОРТИЗОН ПОЧТИ В 4 РАЗА СЛАБЕЕ ПРЕДНИЗОЛОНА ПО ГЛЮКОКОРТИКОИДНОЙ АКТИВНОСТИ , НО ПРЕВОСХОДИТ ЕГО ПО ВЫРАЖЕННОСТИ МИНЕРАЛОКОРТИКОИДНОГО ДЕЙСТВИЯ П РИ ХНН, А ТАКЖЕ ПРИ ОСТРОЙ НАДПОЧЕЧНИКОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ И ДРУГИХ НЕОТЛОЖНЫХ СОСТОЯНИЯХ ПРЕПАРАТЫ ГИДРОКОРТИЗОНА ЯВЛЯЮТСЯ ПРЕПАРАТАМИ ВЫБОРА Д ЛЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ ХНН ИСПОЛЬЗУЮТ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ДОЗЫ ГЛЮКОКОРТИКОИДОВ П РЕПАРАТЫ ВВОДЯТСЯ С УЧЕТОМ РИТМА СЕКРЕЦИИ ГЛЮКОКОРТИКОИДОВ (2/3 СУТОЧНОЙ ДОЗЫ УТРОМ + МИНЕРАЛКОРТИКОИДНЫЙ КОМПОНЕНТ И 1/3 - ВЕЧЕРОМ ). 27. Острая надпочечниковая недостаточность. Клиника. Диагностика. Лечение. Этиология: • декомпенсация различных форм ХНН; • декомпенсация врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН); • синдром отмены глюкокортикоидов; • острая гипофизарная недостаточность • первично-острая (острейшая) надпочечниковая недостаточность: - двустороннее кровоизлияние в надпочечники (на фоне синдрома диссеминированного внутрисосудистого свёртывания) - синдром Уотерхауса-Фридериксена (при менингококкцемии); - коагулопатии (гемофилия, массивная гепаринотерапия); - васкулиты (болезнь Шенлейна-Геноха, СКВ, узелковый периартериит); - антифосфолипидный синдром; - большие хирургические операции; - травмы; - массивные ожоги; - асфиксия и родовая травма; - интоксикации. - адреналэктомия Клиническая картина 1 стадия – усиление слабости, гиперпигментации кожных покровов и слизистых (при первичной ХНН); головная боль, нарушение аппетита, тошнота, снижение АД, отсутствие эффекта от применения гипертензивных лекарственных препаратов – АД повышается только в ответ на введение глюко- и минералокортикоидов. 2 стадия – резкая слабость, озноб, боли в животе, гипертермия, тошнота и многократная рвота с выраженными признаками дегидратации, олигурия, сердцебиение, прогрессирующее падение АД. 3 стадия – коматозное состояние, сосудистый коллапс, анурия и гипотермия. Острое массивное кровоизлияние в надпочечники сопровождается внезапным коллаптоидным состоянием. Прогрессивно снижается артериальное давление, появляется петехиальная сыпь на коже, повышается температура тела, наступают признаки острой сердечной недостаточности - цианоз, одышка, учащенный малый пульс. Иногда сильные боли в животе, чаще в правой половине или околопупочной области. В некоторых случаях возникают симптомы внутреннего кровотечения. Сердечно-сосудистая форма Прогрессивное снижение АД, ослабление пульса, глухость сердечных тонов, усиление пигментации, в т.ч. за счет цианоза, снижение температуры тела. Возможен коллапс. ЖКТ форма Потеря аппетита вплоть до отвращения к пище, тошнота, неукротимая рвота, быстрое обезвоживание организма, боли в животе, чаще носящие разлитой спастический характер, иногда картина острого живота. Ошибка в диагнозе и оперативное вмешательство могут быть для больных роковыми. Нервно-психическая форма Судороги, менингиальные симптомы, бредовые реакции, затемнение сознания, ступор, обусловленные отеком мозга, развивающимся вследствие гипогликемии. Судороги купируются препаратами минералокортикоидов. Диагностика 1) Гиперкалиемия 2) Гипонатриемия 3) Гипохлоридемия 4) Гипогликемия 5) Относительный лимфоцитоз 6) Соотношение Na/K ниже 20 ( норма 32) 7) Часто гиперазотемия, ацидоз, сгущение крови и повышению гематокрита. 8) На ЭКГ вследствие гиперкалиемии: низкий вольтаж, высокий заостренный зубец Т, замедление проводимости, удлинение интервала ST и комплекса QRT. Лечение Немедленная заместительная терапия (все эти пункты проводят комплексно) Выведение больного из шока 1) 100-150 мг гидрокортизона натрия сукцината внутривенно струйно Введение физиологического раствора и 5% р-ра глюкозы 2-4 л/сут в/в 2) 100-150 мг гидрокортизона натрия сукцината астворяют в 500 мл изотонического раствора хлорида натрия и 5% раствора глюкозы с добавлением 50 мл 5% аскорбиновой кислоты и вводят внутривенно капельно в течение 3-4 часов со скоростью 40-100 капель в минуту. При многократной рвоте, выраженной гипотонии и анорексии рекомендуется внутривенное введение 10- 20 мл 10% раствора хлорида натрия. 3) Введение суспензии гидрокортизона внутримышечно по 50-75 мг каждые 4-6 часов. Устранение причины по возможности антитоксическая, противошоковая, гемостатическая, антибактериальная терапия и т.д Внутривенное введение гидрокортизона продолжают до выведения больного из коллапса и повышения АД выше 100 мм рт.ст. Далее назначают его внутримышечное введение 4-6 раз в сутки в дозе 50- 75 мг с постепенным уменьшением дозы до 25-50 мг и увеличением интервалов введения до 2-4 раз в сутки в течение 5-7 дней. Симптоматическое лечение состоит в назначении кардиотропных, аналептических, седативных и других препаратов по показаниям. 28. Ожирение. Этиология. Классификация. Клиника. Синдром Пиквика. Профилактика. Осложнения. Лечение. Ожирение – хроническое заболевание, характеризующееся избыточным накоплением жировой ткани в организме. Морбидное ожирение: 1) ожирение с ИМТ ≥ 35 при наличии серьезных осложнений, связанных с ожирением; 2) ожирение с ИМТ ≥ 40 кг/м2 вне зависимости от осложнений. Этиология – структурные изменения жировой ткани (гипертрофия и гиперплазия адипоцитов, развитие хронического воспаления) и изменение ее секреторной функции (например, в продукции адипокинов) 1) первичное (экзогенно-конституциональное, алиментарное) ожирение 2) вторичное (симптоматическое) ожирение, в структуре которого выделяют: • ожирение с установленным генетическим дефектом (в том числе в составе известных генетических синдромов с полиорганным поражением) • церебральное ожирение (адипозогенное ожирение, синдром Пехкранца- Бабинского-Фрелиха) вследствие опухолей головного мозга, диссеминации системных поражений и инфекционных заболеваний, психических заболеваний • ожирение вследствие эндокринопатий: заболеваний гипоталамогипофизарной системы, надпочечников, гипотиреоидное, гипоовариальное • ятрогенное ожирение на фоне приема лекарственных препаратов, способствующих увеличению массы тела Для диагностики абдоминального (висцерального) ожирения рекомендуется измерение окружности талии: окружность талии ≥94 см у мужчин и ≥80 см у женщин является диагностическим критерием абдоминального ожирения. |