Клинииии. Нервномышечные заболевания
 Скачать 227.5 Kb.
|
|
G71.0) У больной нет поражения нервной системы. Страдают сами мышцы. Топический диагноз ставится путем исключения поражения других отделов нервной системы. Если у больной имеется периферический парез рук и ног (атрофия мышц, гипотония), то 1-й центральный двигательный нейрон не страдает. Если бы страдали передние рога спинного мозга, то наблюдались бы фасцикулляции мышц, и изменения на ЭМГ (высокоамплитудные единичные «залпы»). Если бы страдали передние корешки, периферический парез соответствовал бы пораженным сегментам, на ЭМГ были бы фасцикулляции. При поражении спинномозговых нервов, сплетений и периферических нервов периферический парез был бы в зоне этих поражений и наблюдались бы нарушения чувствительности. При поражении синапса (места передачи импульса с нерва на мышцу) наблюдалась бы миастеническая слабость (усиление пареза при физической нагрузке; улучшение – при прозериновой пробе). Остается поражение самих мышц. Данные ЭМГ это подтверждают. Для уточнения диагноза можно провести исследование КФК,лактатдегидрогеназы и миоглобина в сыворотке крови, собрать генеалогические данные и проанализировать их. Необходимо осмотреть (обследовать) брата больной. Прогрессирующая мышечная дистрофия, вероятнее всего форма Эрба-Рота. Дифференциальный диагноз надо проводить с такимизаболеваниями как миастения, невральные формы мышечных дистрофий, спинальными амиотрофиями (Кугельберга- Веландера). В связи с отсутствием этиологического и патогенетического лечения назначают лечение симптоматическое – АТФ, витамин Е, церебролизин, рибоксин, преднизолон, массаж, ЛФК. Прогноз для жизни - обычно при хорошем уходе больные доживают до 45-50 лет. Нетрудоспособна. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При аутосомно-рецессивном типе наследования ребенок получит только один патологический ген от матери и, следовательно, болезни у него не будет, так как второй ген он получит от отца, Предполагается, что супруги не состоят в кровном родстве. На приеме ребенок 4 лет с жалобами со слов мамы на постепенно развившуюся слабость в ногах, стал с трудом подниматься по лестнице, часто падать. Совсем не может бегать, изменилась походка. Из анамнеза: ребенок от I беременности, I родов. Роды в срок, масса при рождении 3370. До 3 лет развивался соответственно возрасту. Сел в 6 месяцев, пошел в 10 месяцев. Объективно: на осмотр реагирует адекватно, психическое развитие соответствует возрасту. Сила мышц в проксимальных отделах нижних конечностей, а также длинных мышц спины снижена. Выраженный поясничный лордоз. Псевдогипертрофия икроножных мышц: при пальпации икроножные мышцы плотные. Четырёхглавые мышцы дряблые. Своеобразно встаёт из горизонтального положения: сначала поворачивается на живот, затем, упираясь руками в пол, становится на четвереньки; разгибая колени выпрямляет ноги, после чего перебирая руками по ногам выпрямляется (симптом «лестницы»). Походка «утиная». Сухожильные рефлексы с рук живые S=D, коленные abs, ахилловы – снижены S=D. Все виды чувствительности сохранены. Функция тазовых органов не нарушена. Анализ мочи: содержание креатина в суточной моче 200мг (норма 70мг), креатинина 280мг (норма 350-400мг). Выявлена гипераминоацидурия. Клинический диагноз и зашифруйте по МКБ-10 . Какие еще исследования необходимо провести для подтверждения диагноза? Прогноз при данном заболевании. На что направлена терапия при данном заболевании? Дать определение мышечных дистрофий. Какие виды мышечных дистрофий вы знаете? Ответ: (код по МКБ 10: G 71.0) Наследственная нервно-мышечное заболевание – псевдогипертрофическая форма Дюшена. На ЭМГ с пораженных мышц будет отмечатся снижение амплитуды регистрируемых потенциалов при произвольных движениях. Мышечная дистрофия Дюшена - одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает. Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь. Мышечные дистрофии — это группа хронических наследственных миопатии, которые характеризуются прогрессирующим течением и специфическими гистологическими изменениями. Современные исследования в области молекулярной генетики расширили понимание патофизиологии многих видов дистрофии. Наиболее значимые дистрофии — это наследственные сцепленные с Х-хромосомой дистрофинопатиии — мышечные дистрофии Дюшена и Беккера, а также наследуемые по аутосомно-доминантному типу лице-плече-лопаточная, миотоническая, конечностно-поясная, окулофарингеальная и прогрессивная офтальмоплегическая мышечные дистрофии. 77.На приеме мальчик 12 лет с жалобами на затруднение активных, произвольных движений в руках. С большим трудом начинает движение, а сделав его, не может сразу расслабить сократившиеся мышцы; если возьмется за предмет, то не может его быстро отпустить. Из анамнеза: данные симптомы появились два года назад. Отмечает, что ухудшение самочувствие происходит при стрессовых ситуациях. Отец ребенка с юношеских лет страдает подобным заболеванием. Объективно: ребенок атлетического телосложения. При смехе лицо больного застывает, возникает «гримаса смеха». С трудом начинает разговор, а потом говорит свободно. Все движения делает с паузой, последующие движения уже становятся свободными. При исследовании сухожильных рефлексов отмечается быстрое сокращение мышц и замедленное их расслабление. Сила мышц верхних и нижних конечностей несколько снижена и не соответствует их развитию. При механическом раздражении путем короткого удара неврологическим молотком в соответствующее место возникает «мышечный валик», который исчезает только через 10-20 секунд. Атрофии мышц и фибриллярных подергиваний не выявлено. Чувствительность не нарушена. Клинический диагноз и и зашифруйте по МКБ-10. Путь наследования данного заболевания. Дать определение миотонии. Какие виды миотоний существуют по классификации? 5.Частота встречаемости в популяции Ответ: (код по МКБ 10: G 71.1) 1Врожденная миотония Томсона. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Миотония – это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена в виде замедленной релаксации мышцы после ее сокращения. Различают врожденную, атрофическую, холодовую и парадоксальную миотонию. Частота встречаемости 0,3-1-на 400000 семей. 78.Больной 53 лет в находясь в деревне во время физической нагрузки внезапно почувствовал резкую слабость в ногах, жгучие боли в ногах, больше по внутренней поверхности, отмечает нарушение мочеиспускания. При осмотре: вялый асимметричный нижний парапарез, гипестезия в области промежности и по внутренней поверхности бедер. Топический диагноз? Предварительный диагноз и зашифруйте по МКБ-10 ? Обследование? Тактика ведения больного? Ответ: (код по МКБ 10: G83.4) Синдром конского хвоста. Вертеброгенный генез - задняя центральная грыжа поясничной локализации. Возможна невринома конского хвоста. МРТ, КТ. Госпитализация в нейрохирургическое отделение Больной Р., 38 лет. По профессии - водитель автомобиля. В течение 5 лет периодически после физической нагрузки ощущал кратковременные боли в пояснице, которые проходили после отдыха и местноанестезирующих мазевых растираний. Накануне обращения поднял груз. Возникла резкая боль в пояснице с иррадиацией в правую ногу, не мог «разогнуться». Неврологически: напряжение мышц поясничной области. Сколиоз. Движения в поясничном отделе позвоночника резко ограничены из-за боли. Болезненность при пальпации паравертебральных точек L4- L5- S1 справа. Ахиллов рефлекс справа снижен. Выявляется снижение болевой чувствительности по наружной поверхности правой голени. Положителен симптом Ласега справа под углом 30 градусов. Поставьте клинический диагноз и зашифруйте по МКБ-10 . Проведите дифференциальный диагноз. Назначьте план лечения. Назначьте план обследования. Эталон ответа ( код по МКБ 10: M 54.1) Обострение хронической вертеброгенной пояснично- крестцовой радику- лопатии. Необходимо дифференцировать с метастатическим поражением позвоночника, туберкулёзным спондилитом. Нестероидные противовоспалительные средства,миорелаксанты, мест- ноанестезирующие растирания, физиотерапевтическое лечение (диадинами-ческие токи). Рентгенография пояснично- крестцового отдела позвоночника, общий анализ крови, общий анализ мочи. Пациент 32 лет, обратился с жалобами на боли в поясничной области с иррадиацией в левую ногу. Боли возникли после подъема тяжелого груза. При осмотре: походка анталгическая, ограничение движений в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, болезненность при пальпации паравертебральных точек L5–S1 слева, положительный симптом Ласега 45 градусов слева, ахиллов рефлекс слева отсутствует, гипестезия по наружному краю голени слева. Клинический диагноз и зашифруйте по МКБ-10? Методы обследования данного больного? Дифференциальный диагноз? Лечение? Эталон ответов: (код по МКБ 10: |