патфиз устно (1). Общая патофизиология патофізіологія як наука та навчальна дисципліна. Методи патофізіології
 Скачать 1.44 Mb.
|
|
6.9. Приведите примеры наследственных болезней, которые передаются по аутосомно-доминантному типу. По аутосомно-доминантному типу наследуются различные скелетные и другие аномалии, не препятствующие размножению, не сокращают продолжительность жизни и поэтому мало подлежат отбора. Такими аномалиями могут быть короткопалисть, багатопа-тельность, пальцы, срослись, и искривленные пальцы, искривление ногтей, отсутствие боковых резцов, близорукость, дальнозоркость, астигматизм. С тяжелых болезней по доминантному типу передаются врожденная катаракта, отосклероз, некоторые формы прогрессирующей мышечной атрофии, хорея Геттингтона, ахондроплазия, множественный полипоз толстой кишки, нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). 6.10. Приведите примеры наследственных болезней, которые передаются по аутосомно-рецессивным типом. К этой группе болезней относят дефекты аминокислотного обмена (фенилкето-Нурия, альбинизм, алкаптонурия), урожденная глухонемота, микроцефалия, пигментный ретинит. По такому же типу наследуются ферментопатии (дефицит фермента и блокировки на определенном этапе метаболизма). Ряд наследственных заболеваний связан с нарушениями синтеза Неферментный белков, например факторов свертывания крови (КоА-гулопатии), транспортных белков, белково-пептидных гормонов. 6.11. Приведите примеры наследственных болезней, которые передаются по типу, сцепленным с полом. Большинство патологических генов, содержащихся в Х-хромосоме, рецессивные. Это означает, что в более выгодном положении находятся женщины, у которых наличие Х-хромосом-ми с патологическим геном компенсируется второй нормальной Х-хромосомой. Итак, болезнь проявляется только у мужчин, в то время как женщины остаются здоровыми, будучи, однако, носителями патологического признака. По такому типу наследуются гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительных нервов, юношеская глаукома, отсутствие сумеречного зрения. В отличие от перечисленных болезней ген витамин D-резистентного гипофосфатемическом рахита сцепленный с Х-хромосомой. но является доминантным, то есть проявляет себя как у мужчин, так и у женщин даже в гетерозиготном состоянии. 6.12. Что такое полигенные болезни Приведите примеры. полигенными (мультифакториальными) называют болезни с наследственной предрасположенностью. Они обусловлены взаимодействием нескольких или многих генов с факторами окружающей среды. В отличие от наследования, обусловленного одним геном, в этом случае наличие признака зависит от взаимодействия многих генов. Поэтому выраженность ее может варьировать в очень широком диапазоне. Примерами полигенных болезней является подагра, некоторые формы сахарного диабета, гипер- липопротеинемии, атопическая аллергия. 19. Хромосомні хвороби. Механізми виникнення хромосомних аберацій. Поліплоїдія, анеуплоїдія, делеція, дуплікація, транслокація, інверсія. Синдроми, пов’язані із зміною кількості хромосом. Основні фенотипові прояви хромосомних аберацій. 6.13. Что такое хромосомные болезни? Почему они возникают? Хромосомными называют болезни, возникающие в результате нарушения числа хромосом или их структуры. Они возникают в результате геномных и хромосомных мутаций. Геномные - это мутации, при которых изменяется количество хромосом. При хромосомных мутациях имеют место дефекты структуры хромосом. 6.14. Какие механизмы лежат в основе геномных мутаций? В основе геномных мутаций могут лежать следующие механизмы. 1. Нерозходженш хромосом во время мейоза или во время митотического деления соматических клеток на этапах дробления зиготы. В последнем случае наблюдается явление под названием мозаицизм: в организме развиваются клетки трех популяций -Нормально клетки, клетки-трисомик и клетки-моносомиком. 2. Потеря отдельной хромосомы в результате так называемого "хромосомного отставание" во время митотического деления клеток зародыша. При этом в организме появляются две популяции клеток: нормальные и клетки-моносомиком. 3. полиплоидизация - увеличение количества наборов хромосом (более двух). 4. Изменение числа хромосом без изменения количества наследственного материала - робертсо-ниеськи перестройки: а) центрическое слияния; б) центричный разделение хромосом. 6.15. Какие синдромы повязкам связанные с изменением количества соматических хромосом? Дайте их краткую характеристику. С изменением количества соматических хромосом связаны такие синдромы. Синдром Дауна-трисомия по 21-й хромосоме. Характеризуется умственной отсталостью, характерной внешностью (низкий рост, короткопалые ноги и руки, монголоидный разрез глаз, задержка физического развития), аномалиями внутренних органов, особенно сердца. Частота возникновения этого синдрома- 1 случай на 500-600 родов. Синдром Патау - трисомия по 13-й хромосоме. Основными признаками является расщепление губ и неба ( «заячья губа», «волчья пасть»), серьезные нарушения зрения, нервной и сердечно-сосудистой систем. Частота возникновения - 1 случай на 5000 родов. 6.16. Какие синдромы связаны с изменением количества половых хромосом? Дайте их краткую характеристику. Трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Общее количество хромосом- 47, статевих- С, телец Барра- 2, пол женский, отмечается незначительное слабоумие и недоразвитие яичников. Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип ХО). Общее количество хромосом - 45, половых - 1, тельца Барра отсутствуют, пол женский. Характерные недоразвитие гонад и других половых органов (бесплодие), нарушения скелета (низкий рост, деформация грудной клетки и др.) умственной отсталости, как правило, нет. Синдром Клайнфельтера (кариотип XXY). Общее количество хромосом - 47, статевих- 3, телец Барра- 1, пол мужской. Оказывается недоразвитием мужских гонад и половых органов (стерильность), появлением вторичных женских половых признаков (феминизация), отсталостью умственного развития. Иногда встречаются варианты этого синдрома с кариотипами XXXY и XXXXY. 6.17. Назовите виды хромосомных мутаций. В чем их суть? Существуют такие виды хромосомных мутаций. 1. Делеция - потеря участка хромосомы. 2. Дупликация - удвоение фрагмента хромосомы, когда один из участков представлена в хромосоме более одного раза. 3. Инверсия - поворот на 180 ° отдельных участков хромосом, вследствие чего в инвертированной участке последовательность генов меняется на обратную. 4. Транслокация - изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. ее основу могут составить взаимный обмен участками между двумя него-логическими хромосомами (реципрокная транслокация), перемещение участка в пределах той же хромосомы (внутришньохромосомна транспозиция) или в другую хромосому (межхромосомные транспозиция). 6.18. Какими клиническими признаками проявляют себя хромосомные мутации? Хромосомные мутации могут проявляться такими клиническими признаками. 1. Общие признаки: резкая задержка развития, умственная отсталость, низкий рост. 2. Аномалии головы, лица, верхних и нижних конечностей микроцефалия, неправильное размещение глазниц, ушных раковин, неполное окостенение. 3. Поражение внутренних органов: врожденные пороки сердца и крупных сосудов, пороки развития мочеполовой системы. 20. Методи діагностики, принципи профілактики і лікування спадкових хвороб. Шляхи корекції генетичних дефектів. Перспективи генної інженерії. 1. демограф-статистичншметод. Заключается в сравнении частоты наследственного заболевания в семье больного с частотой возникновения его в популяции. Статистически достоверное различие доказывает наследственную природу заболевания. 2. Генеалогический метод - метод составления родословной. Помогает установить тип наследования наследственной болезни, чтобы определить вероятность повторения ее в потомстве. 3. Близнецовый метод. Дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды в возникновении болезни. 4. Цитологические методы: исследование кариотипа в ядрах клеток, делящихся изучения полового хроматина в клетках слизистой оболочки рта, исследования «барабанных палочек» в ядрах ссгментоядерних нейтрофилов. 5. Биохимические методы. Часто используют как экспресс-методы диагностики наследственных аномалий обмена веществ. 6. Экспериментальное моделирование наследственных болезней у животных. С этой целью выводят мутантные линии животных, имеющих наследственные дефекты, аналогичные таковым у человека (гемофилия у собак, атеросклероз у голубей, мышечная дистрофия у хомяков). 21. Конституція, її роль в патології. Класифікація конституціональних типів за Гіппократом, Сіго, Кречмером, І.П. Павловим, О.О. Богомольцем, М.В. Чорноруцьким. Аномалії конституції як фактор ризику виникнення і розвитку хвороб. 6.20. Что такое конституция? Каково ее значение? Конституция - это комплекс морфологических, функциональных и психических особенностей организма, достаточно устойчивых, определяющих его реактивность и сформированные на наследственной основе под влиянием факторов внешней среды. Конституция определяет индивидуальную реактивность организма, его адаптационные особенности, своеобразие протекания физиологических и патологических процессов, патологическую склонность. 6.21. Какие существуют классификации конституциональных типов человека? На чем они основаны? Классификация Гиппократа. В зависимости от особенностей темперамента человека и его поведения в обществе выделяют сангвиников, холериков, флегматиков и меланхоликов. Классификация Сиго. В ее основе лежит принцип преобладающего развития той или иной физиологической системы. Различают следующие типы: дыхательный (респираторный), пищеварительный (дигестивного), мышечный (мускулярного) и мозговой (церебральный) (рис. 22). Классификация Кречмера. Связывает морфологические особенности человека с особенностями его психики и с частотой определенных психических заболеваний. Выделяют атлетический, пикнический и астенический типы конституции. Классификация М. В. Чорноруцького. С точки зрения основных функций и обмена веществ людей разделяют на нормостеников, гипостеникив и гиперстеников. Юиасификация А.А. Богомольца. Основывается на особенностях строения и функции соединительной ткани в организме. Различают фиброзный, липоматозных, пастозный и астенический типы конституции. Для фиброзного типа характерна плотная волокнистая соединительная ткань. Для липоматозных - интенсивное развитие жировой ткани, для пастозного - преобладание отечной, рыхлой соединительной ткани, а для астенического - нежной, тонкой мезенхимы. Классификация И. П. Павлова. В зависимости от соотношения первой и второй сигнальных систем высшей нервной деятельности человека выделяют два типа: художественный (преобладает первая система) и умственное (преобладает вторая). 22. Старіння. Фактори, що визначають видову, індивідуальну та середню тривалість життя. Загальні риси і закономірності старіння. Структурні, функціональні та біохімічні прояви старіння на молекулярному, клітинному, тканинному, органному, системному рівнях і на рівні організму в цілому. Теорії старіння. Старіння і хвороби. Прогерія. 7.5. Что такое старение? Старение - это биологический разрушительный процесс, неизбежно развивается с возрастом и ведет к ограничению адаптационных возможностей организма, развитию возрастной патологии и увеличения вероятности смерти. 7.6. Как классифицируют старения? I. По темпам развития выделяют преждевременное (ускоренное) и ретардоване (замедленное) старения. II. По причинам развития старения может быть физиологическим и патологическим. Физиологическое развивается как неизбежный биологический процесс, патологическое - под влиянием патогенных факторов. III. В зависимости от уровня биологической организации выделяют старения молекул, клеток, органов и систем, организма в целом. 7.7. Какие факторы влияют на видовую продолжительность жизни? Видовой называют продолжительность жизни представителей определенного вида. Считают, что максимальная видовая продолжительность жизни генетически запрограммирована и составляет для некоторых видов черепах 150 лет, человека- 115 лет, индийского слона - 70 лет, лошадь - 62 года, шимпанзе - 44 года, собаки - 34 года, домашнего крупного рогатого скота - 30 лет, кошки - 28 лет, овцы - 20 лет, козы - 18 лет, морской свинки - 7,5 лет, домашнего кролика - 4,5 года, мыши - 3,5 года. Выявлена корреляция между максимальной видовой продолжительности жизни и следующими факторами: 1) продолжительностью периода роста; 2) уровнем развития мозга 3) массой тела 4) продолжительностью беременности; 5) длиной кишечника; 6) двигательной активностью; 7) энергетическими затратами; 8) способностью к репарации ДНК; 9) активностью микросомального аппарата печени 10) мощностью антиоксидантных систем организма. 7.8. Какие факторы влияют на индивидуальную продолжительность жизни человека? Показано, что на продолжительность жизни отдельного индивидуума влияют следующие факторы. 1. Пол. Женщины в среднем живут на 5-10 лет дольше мужчин. 2. Географические факторы. Наибольшее количество долгожителей выявлены в горах Кавказа, в южной части Эквадора и в северо-восточном Пакистане. 3. Социально-экономические факторы (условия жизни, работы, отдыха). 4. Экологические факторы. 5. заболеваний ист ь, 6. Семейное положение. Как правило, холостяки, вдовы, разведенные живут меньше, чем женатые. 7.9. Назовите основные закономерности процесса старения. 1. Гетерохронность - разное время появления возрастных изменений в различных тканях, органах и системах. Так, инволюция вилочковой железы начинается в возрасте 13-15 лет, а инволюция половых желез - в возрасте 48-52 года. 2. Гетеротопнисть - неодинаковая выраженность процесса старения в различных органах и структурах того же органа. Например, старение пучковой зоны коры надпочечников выраженное в меньшей степени, чем клубочковой и сетчатой. 3. Гетерокинетичнисть - развитие возрастных изменений с различной скоростью. В одних органах возрастные изменения развиваются рано, медленно и плавно, в других - позже, но быстро. 4. Гетерокатефтентнисть - разно направленность возрастных изменений. Это свойство связано с угнетением одних и активацией других жизненных процессов в организме, что стареет. 7.10. Какими структурными изменениями проявляется старения? В процессе старения на клеточном уровне выявляются признаки повреждения. Уменьшаются размеры ядра, оно сморщивается, появляются ядерные включения неизвестного происхождения. Увеличивается объем цитоплазмы, происходит иивакуолизация, появляется много включений, состоящих из липофусцина и гемосидерина. Уменьшается количество митохондрий, рибосом, общая площадь цистерн эндоплазматического ретикулума. В то же время растет количество лизосом, уменьшается устойчивость лизосомпих мембран. На тканевом и органном уровнях характерные явления атрофии - уменьшается количество функционально активных клеточных элементов паренхимы. Если общая клеточная масса организма человека в возрасте 25 лет составляет 47% массы тела, то в возрасте 70 лет - только 36%. Одновременно увеличивается количество функционально неактивных компонентов органов и тканей - развивается их физиологический склероз. На уровне организма в целом старения проявляется характерным видом старого человека: изменяется кожа, она становится тонкой, с морщинами и пигментными пятнами; меняется осанка; происходит атрофия скелетных мышц и жировой ткани; появляется седина. 7.11. Какие функциональные изменения характерны для старения? В процессе старения уменьшается функциональная активность клеток, тканей, органов и систем; уменьшаются их функциональный резерв и надежность. Наряду клеток выявляют нарушения электрофизиологических процессов (изменения потенциалов действия и покоя, уменьшение скорости распространения возбуждения и др.) умень- ния миграционной способности клеток; нарушения эндо и экзоцитоза, сократимости, процессов клеточного деления, межклеточных взаимодействий и рецепции. Характерны нарушения сенсорной, интегративной, двигательной и вегетативной функций нервной системы. Функция одних эндокринных желез (половых, щитовидной) подавляется, деятельность других (аденогипофиз) - наоборот, увеличивается. Существенных изменений претерпит функция системы кровообращения: уменьшаются минутный и ударный объемы сердца, увеличивается общее периферическое сопротивление и артериальное давление, развивается возрастной атеросклероз. Уменьшаются статические и динамические показатели легочной вентиляции, секреторная и двигательная активность органов пищеварения. Нарушаются антитоксическая функция печени, выделительные функции почек. На уровне организма в целом увеличивается утомляемость, уменьшается работоспособность и адаптационные возможности организма. 7.12. Какими биохимическими признаками проявляется старения? При старении в клетках появляются и накапливаются несвойственные молодому организму вещества - липофусцин, амилоид. Образуются аномальные белки, имеющие внутримолекулярные "сшивки"; изменяется активность многих ферментов. В соединительной ткани появляется "старый" коллаген, плохо растворим, с многочисленными внутри- и межмолекулярными "сшивками». Нарушается функционирование генома клеток: расстраивается регуляция работы генов, возникают мутации, страдают процессы транскрипции. Существенных изменений претерпит энергетический обмен: уменьшается интенсивность тканевого дыхания и увеличивается активность гликолиза, уменьшается содержание АТФ и креатинфос-фату в клетках; подавляется активность АТФ-аз. Во многих структурах увеличивается интенсивность перекисного окисления липидов. В крови увеличивается содержание холестерина, липопротеинов очень низкой и низкой плотности. |