Соц. медицина. Ответы на вопросы. Определение понятия здоровье. Факторы, влияющие на формирование здоровья. Заболеваемость. Здоровья состояние полного физического, духовного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней
 Скачать 449.48 Kb.
|
|
а) выявление наследственной патологии до развития клинических симптомов (массовый скрининг новорожденных); б) коррекция выявленных нарушений (например, назначение специальной диеты при фенилкетонурии). Массовый скрининг новорожденных Массовый скрининг новорожденных: выявление наследственных болезней путем массового обследования новорожденных независимо от состояния их здоровья. Наибольшее распространение получил скрининг новорожденных на тяжелые наследственные болезни обмена веществ –– фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и др. Исследованию подлежат образцы крови, взятой на фильтровальную бумагу. Если результаты скрининга положительные, новорожденных направляют в медико–генетические центры для дальнейшего обследования с целью подтверждения диагноза и лечения. Права семьи и ребенка, у которого при массовом скрининге выявлено наследственное заболевание, должны быть защищены. Это международное требование Всемирной Организации Здравоохранения. Родители должны быть полностью проинформированы о скрининговой программе. Медицинский персонал не имеет права разглашать диагноз наследственного заболевания, выявленного путем скрининга.
30.Медико-генетическое консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию. его цели и методы. Что такое медико-генетическое консультирование? Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством. Акцент на "профессиональной" не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы (в идеале – автоматизированной). Поэтому, консультировать семью должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в специальном учреждении – центре, консультации или кабинете. В других случаях не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению. Кому показано медико-генетическое консультирование? В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий. Но "тотальное" медико-генетическое консультирование – чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких "семей риска" – около 10%. Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно – от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска. Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (МГК) Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка. Главными задачами МГК являются: 1. Установление точного диагноза наследственной патологии. 2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами: • ультразвуковыми. Такие методы используются главным образом для выявления врожденных пороков развития и основаны на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности двух сред с различной плотностью. Это позволяет получить изображение на экране монитора. Оптимальные сроки проведения УЗИ - 17-23 недели беременности. Однако при определенных показаниях (редукция конечностей, задержка роста эмбриона или плода) УЗИ проводят в более ранние сроки. С помощью ультразвукового исследования можно исследовать строение плода (его головки, туловища, конечностей, половых органов), выявить поражение головного мозга, пороки развития костей скелета и внутренних органов, задержку роста эмбриона или плода и др. Накопленные данные показывают, что УЗИ не приносит вреда развивающемуся плоду. В некоторых странах эту процедуру проводят всем беременным, что позволяет предупредить рождение детей с пороками развития. Перечень врожденных дефектов развития, диагностируемых с помощью УЗИ, достаточно широк • цитогенетическими, Эти методы позволяют идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей. С помощью метода определяется наличие Х и У полового хроматина, определяющего истинную половую принадлежность. Половой хроматин (тельце Барра) - в виде компактной глыбки в ядрах соматических клеток имеется только у женщин. Он определяется в эпителиальных клетках ротовой полости, вагинальном эпителии и клетках волосяной луковицы. Показания для цитогенетического обследования больного: 1) множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные нарушения - пороки рзвития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы; 2) умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями, гипогенитализмом; 3) стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении гинекологической и урологической патологии; 4) привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях; 5) нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии); 6) небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности. Применение цитогенетического метода в клинической генетике обусловило развитие нового направления - клинической цитогенетики, которая позволяет: - установить происхождение структурно перестроенных хромосом и их точную классификацию; - выделить синдромы, обусловленные дисбалансом по участкам индивидуальных хромосом; - накапливать сведения об изменениях хромосом в опухолевых клетках, у больных с наследственными заболеваниями крови • биохимическими Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др. На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применяются методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча). На втором этапе (уточняющая диагностика) применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии: - исследование метаболического пути (количественное определение метаболитов, их кинетики и накопления); - прямое измерение концентрации (иммунохимические методы), активности (энзимо-диагностика), физико-химических и кинетических параметров мутантных белков; - исследование мутантных белков с помощью нагрузочных проб мечеными субстратами и гибридизации соматических клеток; - исследование структуры мутантного гена методами рестрикционного анализа. Большие перспективы открываются с применением жидкостной и газовой хроматографии, позволяющей определить аминокислотный состав исследуемого субстрата в течение нескольких минут. Показания для биохимического исследования: 1) умственная отсталость, психические нарушения; 2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отло-жение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов; 3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота; 4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность, желтуха; 5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия; 6) почечно-каменная болезнь, холестаз; 7) гемолитические анемии и др.состояния. • Молекулярно-генетическими. Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Для успешного применения в практическом здравоохранении молекулярно-генетических методов необходимо создание библиотек радиоактивных зондов всех последовательностей ДНК генома человека, и в этом направлении уже немало сделано. 3. Определение типа наследования заболевания. 4. Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. 5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Поводом для медико-генетического консультирования могут быть: • Рождение ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой и глухотой, судорогами и др. • Спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения. • Близкородственные браки. • Неблагополучное течение беременности. • Работа супругов на вредном предприятии. • Несовместимость супружеских пар по резус-фактору крови. • Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины - 40 лет. Медико-генетическая консультация включает 3 этапа: 1 этап - диагноз. Работа начинается с уточнения диагноза заболевания. Точный диагноз - необходимое условие для любой консультации. В некоторых случаях диагноз наследственной патологии может быть установлен врачом еще перед направлением в консультацию. Это относится к хорошо изученным и довольно часто встречаемым наследственным болезням, например, болезни Дауна, сахарному диабету, гемофилии, мышечной дистрофии и др. Чаще же диагноз неясен. В медико-генетических консультациях диагноз уточняется благодаря использованию современных генетических, биохимических, иммуногенетических и других методов. Одним из основных методов является генеалогический метод, т.е. составление родословной для супружеской пары, обратившейся в консультацию. В первую очередь это относится к тому из супругов, в родословной которого имелась наследственная патология. Тщательный сбор родословной дает определенную информацию для постановки диагноза болезни. В более сложных случаях, например, при рождении ребенка с множественными пороками развития, правильный диагноз может быть поставлен лишь при использовании специальных методов исследования. В процессе диагностики нередко возникает необходимость обследования не только пациента, но и других членов семьи. 2 этап — прогноз. После установления диагноза определяется прогноз для потомства, т.е. величина повторного риска рождения больного ребенка. Основой для решения этой задачи являются теоретические расчеты с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики или таблиц эмпирического риска. Это входит в функции врача-генетика. Передача наследственных заболеваний возможна несколькими путями в зависимости от особенностей передачи наследственной патологии. Например, если у ребенка имеется заболевание, как у одного из родителей, это указывает на доминантный тип наследования. В таком случае при полной пенетрантности гена больные члены семьи передадут заболевание половине своих детей. Наследственная патология у ребенка здоровых родителей указывает на рецессивный тип наследования. Риск рождения больного ребенка у родителей с рецессивным заболеванием составляет 25%. По данным 1976 г. у человека было известно 789 рецессивно наследуемых заболеваний и 944, наследуемых по доминантному типу. Наследственная патология может быть сцеплена с полом (Х-сцепленный тип наследования). В этих условиях риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек составляет 50%. Таких заболеваний в настоящее время известно около 150. В случае мультифакториальных болезней генетическое консультирование является достаточно точным. Эти болезни обусловлены взаимодействием многих генов с факторами внешней среды. Число патологических генов и их относительный вклад в заболевание в большинстве случаев неизвестны. Для расчета генетического риска используются специально разработанные таблицы эмпирического риска при мультифакториальных заболеваниях. Генетический риск до 5% считается низким и не является противопоказанием к повторному рождению ребенка в семье. Риск от 6 до 20% принято считать средним, и в этом случае для дальнейшего планирования семьи рекомендуется всестороннее обследование. Генетический риск свыше 20% принято относить к высокому риску. Дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется. При хромосомных болезнях вероятность повторного рождения больного ребенка крайне низка и не превышает 1% (при отсутствии других факторов риска). Для транслокационной формы болезни Дауна при вычислении риска важно определить, кто из родителей несет сбалансированную транслокацию. Например при гранслокации (14/21) величина риска равна 10%, если носителем является мать, и 2,5% - если носитель отец. При транслокации 21-й хромосомы на ее гомолог, риск рождения больного ребенка составляет 100%, независимо от того, кто из родителей является носителем транслокации. Для определения риска повторного рождения ребенка с патологией важно установить гетерозиготных носителей мутантного гена. Особое значение это имеет при аутосомно-рецессивном типе наследования, при наследовании, сцепленном с полом, и близкородственных браках. В ряде случаев гетерозиготное носительство устанавливается при анализе родословной, а также путем клинических и биохимических анализов. Так, если у отца имеется рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (например, гемофилия), то с вероятностью 100% его дочь будет гетерозиготна по данному гену. Наряду с этим, снижение антигемофильного глобулина в сыворотке крови у дочерей отцагемофилика может служить вполне убедительным доказательством гетерозиготного носительства гена гемофилии. В настоящее время некоторые наследственные заболевания устанавливаются с помощью ДНК-диагностики. Гетерозиготным носителям дефектных генов следует избегать близкородственных браков, заметно увеличивающих риск рождения детей с наследственной патологией. 3 этап. Заключение и совет. Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям (два последних этапа) могут быть объединены. В результате проведенных генетических исследований врач-генетик дает заключение об имеющейся болезни, знакомит с вероятностью возникновения болезни в будущем, дает соответствующие рекомендации. При этом учитывается не только величина риска появления больного ребенка, но и тяжесть наследственного или врожденного заболевания, возможности пренатальной диагностики и эффективности лечения. Вместе с тем, все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами. Показания к медико-генетическому консультированию: Рождение детей с хромосомными аномалиями. Возраст беременной старше 35 лет. Содержание альфа-фетопротеина в сыворотке на 15—20-й неделе беременности превышает медиану для данного срока беременности более чем в 2,5 раза. Содержание альфа-фетопротеина в сыворотке на 15—20-й неделе беременности ниже нормы. Обнаружение при УЗИ пороков развития плода, пуповины или плаценты. Рождение ребенка с пороками развития (например, дефект нервной трубки, врожденный порок сердца, расщелина губы или неба, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, пороки развития ЖКТ). Мертворождение или смерть новорожденного, связанные с пороком развития. Умственная отсталость у ребенка, особенно при следующих условиях: 1) у ребенка отмечались метаболический ацидоз, повторная рвота, имеются нарушения пигментации и т. д.; 2) у ребенка имеются пороки развития; 3) патология одновременно имеется у нескольких родных братьев или сестер либо у ребенка и одного из родителей; 4) патология одновременно имеется у нескольких лиц мужского пола в семье. Рождение детей, у которых в течение нескольких месяцев или лет появлялись нарушения развития или спланхномегалия. Указания в анамнезе (в том числе семейном) на раннее развитие глухоты, слепоту, дегенеративные заболевания нервной системы, низкорослость, пороки сердца, иммунодефицит, болезни кожи, волос или костей, серповидноклеточную анемию, талассемии, а также нарушения гемостаза. Наличие в семейном анамнезе наследственной болезни. Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых средств, кортикостероидов и др.). Краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа, парвовирусная инфекция во время беременности (в том числе контакт беременной с инфицированными). |