цукцу. педддд. Пациент приходит к врачу со своими жалобами

• Название: Пациент приходит к врачу со своими жалобами
• Анкор: цукцу
• Дата: 24.06.2022
• Размер: 6.99 Mb.
• Имя файла: педддд.docx
• Тип: Документы; #613210
• страница: 47 из 107

Муковисцидоз

Муковисцидоз (mucoviscidosis; лат. mucus - слизь + viscidus - липкий) - наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене белка (этот ген расположен в длинном плече 7-й хромосомы), обеспечивающего функцию хлоридного канала. Характеризуется распространенным поражением экзокринных желез (поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей) из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, сопровождается тяжелым нарушением функции пищеварительного тракта,  органов дыхания. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Из-за отсутствия синтеза трансмембранного регулятора нарушается транспорт хлоридов эпителиальных клетках с избыточным выведением хлоридов, что обусловливает гиперсекрецию густой и вязкой слизи в клетках поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки ЖКТ. Выводные протоки поджелудочной железы закупориваются слизью, ферменты и другие составляющие панкреатического секрета не поступают в просвет 12-персной кишки. Вязкая слизь в бронхах ведет к их закупорке с последующим присоединением инфекции (St.aureus, H.influenzae, Pseudomonas auruginosa), что усугубляет нарушение бронхиальной проводимости, мукоцилиарного клиренса, ведет к частым бронхо-легочным заболеваниям.
Клиническая картина проявляется уже в раннем возрасте, иногда у новорожденных в виде меконеального илеуса, характеризующегося кишечной непроходимостью в 1-2 сутки жизни (отсутствие отхождения мекония, вздутие живота, рвота с примесью желчи, обезвоживание).
Кишечная форма муковисцидоза (обычно манифестация заболевания происходит на 1-ом году жизни чаще при переводе на искусственное вскармливание) характеризуется:

• 
  недостаточной прибавкой массы тела;
  
• 
  отставанием в физическом развитии, прогрессирующим истощением;
  
• 
  диспепсическими расстройствами (метеоризм, обильный зловонный стул замазкообразный, светло-серого цвета, блестящий, с большим количеством жира); диарея может сменяться запорами;
  
• 
  симптомы полигиповитаминоза;
  
• 
  гипотрофия;
  
• 
  в дальнейшем - поражение печени (гепатоз), холестатический гепатит, билиарный цирроз;
  
• 
  симптомы хронического гастродуоденита;
  
• 
  повторные выпадения прямой кишки;
  
• 
  очень соленые пот и слезы.
  

Диагностика. При помощи специальной методики (электрофорез с пилокарпином) получат пот ребенка и исследуют уровень хлоридов. При муковисцидозе отмечается повышенная концентрация натрия более 70 ммоль/л (в норме 10-30 ммоль/л)  и хлоридов более 60 ммоль/л (в норме 20-40 ммоль/л) в потовой жидкости.

Целиакия

Целиакия(coeliakia; греч. koiliakos - кишечный, страдающий расстройством кишечника, от koilia - брюшная полость) - глютеновая энтеропатия - хроническое полисиндромное заболевание, обусловленное повреждением слизистой оболочки тонкой кишки белком злаковых глютеном (содержится в пище, ржи, ячмени, овсе), который не расщепляется вследствие ферментативной недостаточности. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Основная мутация гена, расположенного на 6 хромосоме.
Клиника. Начало - чаще всего после введения прикорма - овсяной или манной каши, либо после кишечной инфекции. Типичная форма развивается через 1-4 мес. после введения в питание глютенсодержащих продуктов (хлеб, печенье). Ведущие симптомы:

• 
  Полифекалия (стул 2-5 раз в день) кашицеобразный, обильный иногда пенистый, с жирным блеском, зловонный, плохо отмывается, разной окраски.
  
• 
  Постоянно увеличен живот за счет псевдоасцита (скопление жидкости в полости кишечника), при этом он мягкий. При этом руки и ноги остаются худыми и внешний вид ребенка напоминает паука.
  
• 
  Отставания в росте (но не сразу, вначале дефицит массы, затем - роста, а после двух лет костный возраст отстает от паспортного).
  

Наряду с этими симптомами могут быть боли в средних отделах живота, тошнота, отрыжка, нарушение аппетита, но ещё чаще симптомы, связанные с нарушением всасывания витаминов, микроэлементов, минералов:

• 
  боли в костях, переломы, гипокальциемия;
  
• 
  нарушения эмали зубов, ранний кариес;
  
• 
  сухие редкие ломкие волосы;
  
• 
  сухость, истончение кожи;
  
• 
  мышечная гипотония, нарушение осанки;
  
• 
  агрессивность или быстрая утомляемость, вялость;
  
• 
  анемия (дефицит железа и витаминов);
  
• 
  кровоточивость десен;
  
• 
  атрофический глоссит (воспаление слизистой языка);
  
• 
  ангулярный стоматит;
  
• 
  пигментация открытых участков кожи;
  
• 
  в пубертатном периоде - отставание в половом развитии, дисменорея.
  

   Течение с обострением и ремиссией. В копрограмме: стеаторея (жирные кислоты и их мыла), внеклеточный крахмал, кишечный дисбиоз с упорным течением.

Начало формы

Назад