Клинические рекомендации ППР 20.04.2020. Преждевременное половое развитие

• Название: Преждевременное половое развитие
• Дата: 18.11.2020
• Размер: 0.65 Mb.
• Имя файла: Клинические рекомендации ППР 20.04.2020.docx
• Тип: Документы; #151549
• страница: 3 из 10

1.3 Эпидемиология

Распространенность преждевременного полового развития зависит от нозологического варианта, пола и возраста. Гонадотропин-зависимые формы ППР встречаются у девочек значительно чаще, чем у мальчиков. По данным мировой литературы распространенность центральных форм ППР у девочек до 2 лет составляет 0,5 случаев на 10 000 детского населения, от 2 до 4 лет — 0,05: 10 000, от 5 до 9 лет — 8 : 10 000. Среди мальчиков ППР встречается реже вне зависимости от возраста - 0,05: 10 000 [31].

Гонадотропин-независимое преждевременное половое развитие встречается гораздо реже, распространенность зависит от формы заболевания.

1.4 Кодирование по МКБ 10

E30.1 Преждевременное половое созревание

E22.8 Преждевременное половое развитие центрального происхождения

E28.1 Избыток андрогенов

E29.0 Гиперфункция яичек

E31.1 Полигландулярная гиперфункция

1.5 Классификация

В основу классификации синдрома ППР положен патогенетический принцип, учитывающий первичную локализацию патологического процесса в системе гипоталамус - гипофиз - гонады - надпочечники.

1. Гонадотропин-зависимое ППР

• 
  Гипоталамическая гамартома (эктопия гипоталамической ткани, вызванная патологией миграции нейронов в эмбриональном периоде).
  
• 
  Объемные образования головного мозга (глиомы, астроцитомы, арахноидальные кисты хиазмально-селлярной области и дна 3 желудочка).
  
• 
  Органическое поражение ЦНС (гидроцефалия, лучевая терапия, травма в т.ч. хирургическая, воспалительное поражение).
  
• 
  Генетически обусловленное (мутации в генах KISS1, GPR54, MKRN3).
  
• 
  Обусловленное предварительным избытком половых стероидов, возникающим при периферических формах ППР
  
• 
  Идиопатическое ППР.
  
• 
  Ассоциированное с синдромальной патологией (синдром Вильямса, синдром однородительской дисомии 14 хромосомы материнского происхождения, синдром Сильвера-Рассела)
  

2. Гонадотропин-независимое преждевременное половое развитие

2.1. Обусловленное секрецией половых стероидов гонадами.

у девочек

• 
  Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
  
• 
  Персистирующие фолликулярные кисты
  
• 
  Первичный гипотиреоз (синдром Ван Вика-Громбаха)
  

у мальчиков

• 
  ХГЧ-секретирующие опухоли (герминомы)
  
• 
  Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
  
• 
  Тестотоксикоз
  
• 
  Первичный гипотиреоз (синдром Ван Вика-Громбаха)
  

2.2 Обусловленное секрецией половых стероидов опухолями гонад или надпочечников:

• 
  Эстроген-продуцирующие опухоли яичников
  
• 
  Андроген-продуцирующие опухоли яичников
  
• 
  Лейдигомы
  
• 
  Эстроген-продуцирующие опухоли надпочечников
  
• 
  Андроген-продуцирующие опухоли надпочечников
  

2.3 Обусловленное избыточной секрецией андрогенов надпочечниками вследствие нарушений стероидогенеза (формы врожденной дисфункции коры надпочечников) – всегда изосексуальное у мальчиков и гетеросексуальное у девочек

• 
  Дефицит 21-гидроксилазы
  
• 
  Дефицит 11β-гидроксилазы
  
• 
  Дефицит 3бета-гидроксистероид-дегидрогеназы (только у девочек приводит к преждевременному адренархе)
  

3 Изолированные формы преждевременного полового развития

3.1 Изолированное преждевременное телархе

3.2 Изолированное преждевременное адренархе

Таблица 1. Классификация преждевременного полового развития

Уровень поражения	Нозологический вариант	Соответствие полу
Гонадотропин-зависимое (центральное) преждевременное половое развитие	Гипоталамическая гамартома	Всегда изосексуальное
	Опухоли хиазмально-селлярной области (астроцитома, глиома и т.д.)
	Врожденные аномалии ЦНС (гидроцефалия, арахноидальные кисты, супраселлярные кисты, гранулематозные заболевания)
	Приобретенные травмы ЦНС (хирургическое вмешательство, облучение, травма, воспаление)
	Генетически обусловленное (мутации в генах KISS1, GPR54, MKRN3)
	Ассоциированное с синдромальной патологией (синдром Вильямса, синдром однородительской дисомии 14 хромосомы материнского происхождения, синдром Сильвера-Рассела)
	Предварительный избыток половых стероидов, возникающий при периферических формах ППР
Гонадотропин-независимое преждевременное половое развитие, обусловленное автономной секрецией половых стероидов гонадами	Мутации в гене GNAS - синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева: эстрогенпродуцирующие кисты яичников у девочек/автономная гиперсекреция тестостерона в яичках у мальчиков/макроорхидизм без автономной гиперсекерции тестостерона у мальчиков	Всегда изосексуальное
	Фолликулярные кисты яичников
	Мутации в гене LHCGR - семейный тестотоксикоз
	ХГЧ-секретирующие герминомы
	Первичный гипотиреоз (синдром Ван Вика-Громбаха)
Гонадотропин-независимое преждевременное половое развитие, обусловленное опухолями гонад и надпочечников	Эстроген-продуцирующие опухоли яичников	Изосексуальное у девочек
	Андроген-продуцирующие опухоли яичников	Гетеросексуальное у девочек
	Лейдигомы	Изосексуальное у мальчиков
	Эстроген-продуцирующие опухоли надпочечников	Гетеросексуальное у мальчиков и изосексуальное у девочек
Гонадотропин-независимое преждевременное половое развитие, обусловленное нарушениями стероидогенеза	Формы врожденной дисфункции коры надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы)	Гетеросексуальные у девочек и изосексуальные у мальчиков
Неполные (изолированные) формы преждевременного полового развития	Преждевременное изолированные телархе	Изосексуальное у девочек
	Преждевременное изолированные адренархе	Изосексуальное у мальчиков и гетеросексуальное у девочек (надпочечникового генеза)