сит зад. При анализе крови, взятой утром натощак, обнаружено концентрация триглицеридов 8 гл, концентрация хиломикронов выше нормы в 2 раза.
 Скачать 0.71 Mb.
|
|
Задача 1 При анализе крови, взятой утром натощак, обнаружено: концентрация триглицеридов – 8 г/л, концентрация хиломикронов выше нормы в 2 раза. Сыворотка имеет молочный цвет. Для какого типа липопротеинемии это характерно? К каким внешним проявлениям может привести развитие этого заболевание у больного? Гиперлипопротеинимия 1-типа (высокая концентрация хиломикрон и триглицеридов). Клинически проявляется в раннем возрасте ксантоматозом и гепатоспленомегалией в результате отложения липидов в коже, печени и селезенке. Часто наблюдаются боли в животе, панкреатит. Развитие атеросклероза не характерно. Внеш.проявления Ксантоматоз сухожилий (ахиллова сухожилия и разгибателей пальцев кисти) — желтоватые отложения холестерина в виде очагов в области сухожилий. Внезапное появление множества эруптивных ксантом — сыпь на слизистой оболочке рта, коленях, локтях и ягодицах. Отложение липидов по краю радужной оболочки глаз у людей младше 30 лет. Задача 2 Человек на улице потерял сознание. В приёмном покое больницы отметили слабые судороги, запахаацетонанет, сахар крови – 1,66 ммоль/л, кетоновых тел и сахара в моче нет. Какая может быть причина потери сознания? Какую первую помощь нужно оказать. Гипогликемическая кома Причина – гипогликемия. Может возникнуть при необычной физической нагрузке, нарушении функций печени. Первая помощь: ввести внутривенно или внутримышечно глюкагон или адреналин; дать кусочек сахара (воду с сахаром), или же ввести внутривенно 40% р-р глюкозы; обеспечить покой. Задача 3 В детское отделение поступил мальчик 12 лет с жалобами на жажду, обильно питье и частое мочеиспускание. По словам матери: ребенок очень подвижен, легко вступает в контакт, последние 2-3 месяца употребляет большое количество жидкости, часто мочится ночью, теряет в весе. Общий анализ крови соответствует возрасту. Содержание общего белка в сыворотке крови – 87 г/л, глюкозы – 5,4 ммоль/л. Анализ мочи: диурез – 4 л, моча прозрачная, соломенного цвета, без запаха, белок, сахар и кетоновые тела отсутствуют. Содержание мочевины составляет 0,7%, хлоридов – 0,2%, обнаружены следы сульфатов и фосфатов. Удельный вес мочи 1005. Дайте заключение. Несахарный диабет — это заболевание, при котором почки перестают концентрировать жидкость (всасывать её и возвращать обратно в кровоток). Болезнь сопровождается выделением большого объёма неконцентрированной мочи, а также сильным чувством жажды. Этот тип диабета связан с гормоном вазопрессином (антидиуретическим гормоном), регулирующим способность почек концентрировать мочу. Снижение продукции вазопрессина (при центральном несахарном диабете) или нечувствительность рецепторов почек к нему (при нефрогенном несахарном диабете) лежат в основе заболевания Причиной несахарного диабета могут быть опухоли, гистиоцитоз "Х", воспаление мозга, болезни крови, туберкулез, травмы, редко - генетические дефекты. Организм утрачивает способность концентрировать мочу в почках и теряет огромные количества во-ды, от 5 до 20 л/день. Эти потери приходится восполнять потреблением большого количества жидкости Задача 4 У пациента в крови и моче резко повышено содержание беттаксимасляой и ацетоуксусной кислот. Какие данные необходимы для уточнения причин их появления? Проверить кровь на содержание глюкозы (при установлении сахарного диабета), анализ на тиреотропные гормоны(тиреотоксикоз). КЕТОНЕМИЯ, КЕТОНУРИЯ (повешение до 10-50 г/сут), нормав моче - 0,020,05 г/сут, или 20-50 мг Проверить кровь и мочу на содержание глюкозы (при установлении сахарного диабета), анализ на тиреотропные гормоны(тиреотоксикоз), при голодании- без углеводная диета, мышечная нагрузка, инфекционных заболеваниях (туберкулезе и др Кетоны (ацетоуксусная кислота и бета-оксимасляная кислота, ацетон) образуются в печени из продуктов липолиза и кетогенных аминокислот — лейцина, изолейцина, валина. При абсолютной инсулиновой недостаточности происходит выраженная активация липолиза и усиливается активность гепатоцитов в (3-окислении жирных кислот. В результате этого наблюдается повышение содержания кетонов в крови и появление их в моче. Кетоновые тела  Задача 5 О нарушении метаболизма какого вещества свидетельствует наличие пролина и оксипролина в моче больного, жалующегося на хроническую боль в суставах? Экскреция связанного оксипролина и пролина отражает обмен коллагена и увеличивается при заболеваниях, сопровождающихся его ускорением, например при рахите или гиперпаратиреозе. Большие количества пролина выявляются в крови и моче, так как угнетается общий канальцевый реабсорбционный механизм. Задача 6 У больного, с яркой желтушностью кожи, склер, слизистых оболочек, моча цвета темного пива и светлый кал. Какой тип желтухи у больного? Объясните механизм развития этой формы желтухи. У пациента обтурационная (механическая, подпеченочная) желтуха. Она возникает в результате нарушения оттока желчи в кишечник, развивающейся при закупорке (сдавлении) общего желчного протока камнем, опухолью головки поджелудочной железы, эхинококкозными пузырьками и др., сопровождаеся выходом конъюгированного (связанного, прямого) билирубина из клеток печени обратно в кровь из-за нарушения эвакуации желчи в двенадцатиперстную кишку (желтушное окрашивание склер). В крови повышается содержание прямого билирубина, который выделяется в больших количествах с мочой и поэтому моча имеет цвет пива с ярко-желтой пеной. Кал, в котором отсутствуют желчные пигменты (он не содержит стеркобилин) приобретает серовато-белый, глинистый цвет. Задача 7 Исследование крови и мочи больного показало что в крови уровень глюкозы в пределах нормы, в моче проба на глюкозу положительная. Может ли быть глюкозурия без гипергликемии? Глюкозурия – это появление глюкозы в моче. В моче здорового человека глюкоза практически не обнаруживается. В суточной моче может содержаться до 125 – 130 мг глюкозы. Глюкозурия бывает физиологическая (алиментарная и эмоциональная) и патологическая: связанная с гипергликемией (инсулярная (сахарный диабет) и экстраинсулярная (нарушения функций жвс)) и несвязанная с гипергликемией (почечный диабет). Встречается при тубулярных дисфункциях -почечномканальцевомацидозе,синдромеФанкони. При органических патологиях почек (гломерулонефрит, острое почечное повреждение), глюкозурия наблюдается гораздо реже и имеет умеренный характер. У больного, страдающего тиреотоксикозом, удалена одна доля щитовидной железы. После операции симптомы тиреотоксикоза исчезли, но появились судорожные сокращения мышц лица и конечностей. Почему? Ответ: Во время операции вместе с долей щитовидной железы были удалены паращитовидные железы, в которых вырабатывается паратгормон. Он способствует повышению содержания кальция в крови за счет резорбции (вымывания) его из костной ткани и повышени реабсорбции из первичной мочи в почках, увеличивает выведение с мочой фосфата. Удаление паращитовидных желез снизило выработку паратгормона, уровень кальция в крови понизился, появились судороги. У грудного ребенка часто появляются судороги, при обследовании отмечено увеличение размеров печени. В крови повышено содержание лактата и пирувата, гипогликемия. При введении адреналина содержание сахара в крови не возрастает, увеличивается количество молочной кислоты. О каком нарушении углеводного обмена можно думать? Ответ: Гликогеноз связанный с отсутствием фермента глюкозо-6-фосфотазы (болезнь Гирке), который обеспечивает дефосфорилирование глюкозы и ее выход в кровь. Отсутствие активного фермента вызывает замедление гликогенолиза. Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) встречается наиболее часто и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В результате гипогликемии появляются судороги, задержка роста, возможен ацидоз. Введение адреналина или глюкагона вызывает значительную гиперлактатацидемию, но не гипергликемию, так как глюкозо-6-фосфатаза в печени отсутствует и образования свободной глюкозы не происходит. Известно, что помимо таких углеводов как крахмал, сахароза, лактоза пища должна содержать группу полисахаридов, объединяемых в группу так называемых балластных веществ или пищевых волокон. Какие полисахариды входят в эту группу? Каково их значение для нормального питания? Напишите структуру. Ответ: Желудочно-кишечный тракт не содержит ферментов, способных расщеплять такие полисахариды как целлюлоза (клетчатка) и инулин. В то же время не перевариваемые углеводы - основной компонент пищевых волокон - необходимый компонент питания, поскольку они стимулируют моторику ЖКТ, ускоряют развитие чувства насыщения, способны адсорбировать холестерин, некоторые токсические вещества. К пищевым волокнам относится также лигнин – сложный полимер, состоящий из фенилпропаноидных единиц, а также пектиновые вещества и альгиновые кислоты, обладающие желеобразующими свойствами. Рекомендуемое потребление пищевых волокон составляет 25 г в день для женщин и 38 г – для мужчин. Химическая структура некоторых полисахаридов, относящихся к группе пищевых волокон. Целлюлоза – полимер, состоящий из D – глюкопиранозных остатков, соединенных β (1→4) гликозидными связями:  Мr от 400 000 до 1-2 млн Инулин – полисахарид, накапливающийся в клубнях растений, состоит из D – фруктофуранозных звеньев, соединенных β (1→2) связями Пектиновые вещества– растительные полисахариды производные пектовой (полигалактуроновой) кислоты:  Альгиновые кислоты – полисахариды бурых водорослей, состоящие из остатков D – маннуроновой и D - гулуроновой кислот, связанных β (1→4) гликозидными связями. Альбуминовая фракция белков плазмы связывает и переносит не только эндогенные вещества, но и лекарства. Почему новорожденному, особенно недоношенному ребенку, не рекомендуется давать в качестве лекарственных средств сульфаниламиды? Ответ: так как сульфаниламиды интенсивно связываются с белками плазмы, вытесняют билирубин и могут вызвать желтуху новорождённых. Кроме того, сульфаниламиды (а также нитрофураны) могут вызвать гемолитическую анемию у детей с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Содержание общего кальция в сыворотке крови ребенка 1,8 ммоль/л (при норме 2,1-2,6 ммоль/л). Имеется ли отклонение от нормы? Какие гормоны влияют на уровень кальция в крови? Ответ: У данного ребенка концентрация кальция снижена. Метаболизм кальция регулируется паратиреоидным гормоном (ПТГ), кальцитонином (КТ) и производными витамина D. Уровень кальция в крови регулируется двумя гормонами: это кальцитонин (вырабатывается щитовидной железой, уменьшает концентрацию кальция в крови за счет уменьшения резорбции костной ткани, способствует переходу ионов кальция из крови в костную ткань, снижает количество и активность остеокластов, увеличивает активность остеобластов, снижает канальцевую реабсорбцию кальция в почках, уменьшает абсорбцию ионов в кишечнике) и паратиреоидный гормон (повышает уровень кальция крови, действуя обратно кальцитонину). Кроме того для усвоения кальция необходим витамин D3, активная форма которого образуется в почках. Помимо этого, на обмен кальция влияет: уровень магния, изменение содержания в крови комплексирующих кальций ионов, особенно фосфатов, тиреоидные и половые гормоны, глюкокортикоиды и некоторые другие факторы. 13. У спортсмена перед ответственным стартом в крови повысилось содержание глюкозы до 6,5 ммоль/л и уровень СЖК (свободные жирные кислот) до 1,2 ммоль/л (норма 0,4-0,9 ммоль/л). Какова причина этих изменений в крови? Ответ: Спортсмен перед стартом находится в состоянии стресса, характеризующегося активацией симпато-адреналовой системы. Увеличение уровня адреналина активирует через аденилатциклазную систему фосфорилазу, стимулирующую распад гликогена, увеличение глюкозы в крови и активность гормончувствительной липазы (триациллипазы) жировой ткани. Этот фермент расщепляет триглицериды на глицерин и жирные кислоты, последние, связанные с альбумином плазмы, транспортируются в мышцы, где окисляются с образованием АТФ. При гиповитаминозе D3 нарушается процесс минерализации костей, уменьшается содержание в них кальция и фосфатов, однако концентрация кальция в крови сохраняется в пределах нормы или несколько снижается. За счет каких источников поддерживается нормальная концентрация кальция в крови. Ответ: Дефицит витамина D, прежде всего, сказывается на нарушении кальций-фосфорного и костного обменов. Поскольку в норме витамин D повышает всасывание кальция в кишечнике, его недостаток приводит к увеличению уровня ПТГ, вторичному гиперпаратиреозу, который поддерживает нормальный уровень кальция за счет мобилизации его из скелета. ПТГ повышает активность остеокластов, и тем самым приводит к снижению МПК, остеопении и остеопорозу. У женщины, страдающей желчнокаменной болезнью, появились боли в области печени, быстро развилось желтушное окрашивание склер, кожи, кал обесцветился, моча приобрела цвет крепкого чая. Какие нарушения пигментного обмена могут быть обнаружены, какой тип желтухи? Симптомы характерны для механической желтухи, развивающейся при закупорке (сдавлении) общего желчного протока камнем, опухолью головки поджелудочной железы, эхинококкозными пузырьками и др. В подобных случаях в крови повышается содержание преимущественно прямого билирубина из-за нарушения эвакуации желчи в двенадцатиперстную кишку. Кал обесцвечивается, т.к. он не содержит стеркобилин. Темный цвет мочи обусловлен проникновением в нее из крови прямого билирубина. В больницу доставлен двухлетний ребенок. По словам матери, он страдает частыми рвотами после приема пищи. Ребенок отстает в весе, физическом и умственном развитии. Волосы темные, но попадаются седые пряди. Проба мочи после добавления FeCl3 приобрела зеленый цвет. В моче в больших количествах содержится фениллактат. Какова причина заболевания? фенилкетонурия 1 типа. Дефект фермента фенилаланин-4- монооксигеназы, обеспечивающей превращение фенилаланина в тирозин, изза чего происходит значительное накопление в тканях и жидкостях больного организма фенилаланина и его производных (фенилпируват, фениллактат), что оказывает токсическое влияние. Можно ли судить об изменении азотистого баланса, если с пищей в организм обследуемого поступило 80 г белка в сутки, а с мочой в это же время выделилось 18 г азота. Обоснуйте ответ расчетом. Азотистый баланс – это соотношение азота, поступившего в организм с пищей (N1) и азота, выделенного из организма за сутки (N2). 1 грамм азота содержится в 6,25 граммов белка КОЛИЧЕСТВО АЗОТА * 6,25 = КОЛИЧЕСТВО БЕЛКА 80/6,25 = 12,8. 12,8 < 18 – отрицательный азотистый баланс, т. к. выводится больше, чем поступает У больногос яркой желтушностью кожи, склер, слизистых оболочек, моча цвета темного пива и светлый кал. Какой тип желтухи у больного? Объясните механизм развития этой формы желтухи. 1.Механическая (обтурационная, подпеченочная) желтуха 2.Непрямой билирубин образуется в результате распада гемоглобина, а прямой синтезируется в печени путем конъюгации билирубина с глюкуроновой кислотой. При нарушении оттока желчи пигменты возвращаются из гепатоцитов в кровь. 3.Окраску кала обеспечивают стеркобилиноген и стеркобилин – метаболиты билирубина. Возникающие препятствия току желчи не позволяет желчным пигментам продолжить движение по естественному пути через кишечник. И кал теряет естественный цвет (ахолический кал) Больной 39 лет поступил с жалобами на сильную жажду, быструю утомляемость. За последние 2 месяца потерял массу тела на 4 кг, несмотря на хороший аппетит и нормальную физическую нагрузку. При анализе крови было установлено, что спустя 2 часа после приема пищи концентрация глюкозы - 12,5 ммоль/л. Какое заболевание можно предполагать у больного? Какие дополнительные лабораторные исследования необходимо провести для уточнения диагноза и оценки состояния? При таких показателях глюкозы в крови можно судить о наличии сахарного диабета. Потеря веса и сильная жажда связаны с дегидратацией тканей и полиурией, которые служат компенсаторными механизмами при увеличении концентрации глюкозы, мочевины и кетоновых тел в крови больных сахарным диабетом. Повышенная утомляемость связана с тем, что в организме этого пациента изза недостаточной активности инсулина преобладают процессы глюконеогенеза требующие больших затрат энергии АТФ. Чтобы диагностировать сахарный диабет, обязательно назначают лабораторные исследования гормонов, биохимическое исследование крови и мочи. Так, для диагностики диабета нужно сдать кровь на глюкозу, гликозилированный гемоглобин и фруктозамин. Чтобы дифференцировать первый тип от второго, применяют глюкозотолерантный тест. В него входят глюкоза, инсулин, С-пептид. Взятие крови проводится строго натощак (не менее 8 часов после последнего приема пищи), повторно его проводят через 2 часа, когда пациенту дают выпить воду с растворенной в ней глюкозой (75 г). Для диагностики нечувствительности к глюкозе проводят оценку инсулинорезистентности. Он вычисляется на основе данных о содержании глюкозы и инсулина. Инсулин — гормон, регулирующий уровень глюкозы в крови, а также обмен углеводов и жиров. Если он выделяется недостаточно, глюкоза растет. Увеличение свидетельствует о возможном СД II. Анализ крови на этот гормон назначается для решения вопроса о назначении препаратов инсулина, а также в комплексе исследований метаболических нарушений. Проинсулин — молекула, состоящая из инсулина; характеризует функциональность бетаклеток поджелудочной железы. С-пептид — фрагмент проинсулина, циркулирующий в крови и позволяющий оценить работу клеток поджелудочной железы. Гликозилированный гемоглобин (гликированный, HBA1с) — это соединение гемоглобина с глюкозой. Наличие этого соединения в крови свидетельствует о повышении уровня сахара за период предыдущих 2-3 месяцев, так как срок жизни эритроцита 90 дней. Поэтому он может быть лабораторным маркером гипергликемии задолго до появления других клинических симптомов СД. Анализ рекомендован Всемирной организацией здравоохранения, в том числе как ключевой параметр в наблюдении за течением сахарного диабета. Фруктозамин. Показатели фруктозамина также отражают изменение уровня глюкозы за период двух-трех предыдущих месяцев Исследование содержания глюкозы в крови через 1,5 часа после приема пищи показало результат - 7,5 ммоль/л. Следует ли считать это патологией? В том случае, если через 1,5 часа после приема глюкозы уровень сахара в крови составляет более 7,5 ммоль/л, но в тоже время он меньше критического показателя в 11,1 ммоль/л, то говорят о снижении толерантности организма к глюкозе. Причиной такого явления может быть избыток какого-либо контринсулярного гормона (адреналина, глюкагона или альдостерона), недостаток рецепторов к инсулину. В целом, это состояние рассматривают как начальную стадию начинающегося сахарного диабета второго типа, поэтому врач разрабатывает человеку с такими результатами глюкозотолерантного теста специальную диету либо определяет заболевание, которое вызывает такую картину анализа. В клинику поступил больной с ярко выраженной желтушностью кожи, склер, слизистых. Анализ мочи показал наличие билирубина и уробилиногена в моче. Укажите тип желтухи, Напишите схему образования билирубина Тип желтухи: обтурационная желтуха Схема образования билурубина:  В моче обследуемого ребенка обнаружена гомогентизиновая кислота. Каково ее происхождение? Можно ли считать гомогентизиновую кислоту нормальным компонентом мочи? Напишите реакции образования гомогентизиновой кислоты. Ответ: Гомогентизиновая кислота (алкаптон) является продуктом распада ароматических аминокислот (фен и тир). В норме она разрушается оксидазой гомогентизиновой кислоты до фумарата и ацетоацетата. При дефекте этого фермента происходит выделение алкаптона с мочой (алкаптонурия), которая при длительном стоянии приобретает черный цвет.  У больных сахарным диабетом тяжелой формы развивается отрицательный азотистый баланс, а с мочой экскретируется повышенное количество мочевины. Объясните, почему развивается такое состояние у больного? Ответ: при сахарном диабете глюкозы в клетке не хватает, на энергетические нужды начинает использоваться липиды и белки, которые катаболизирует на аминокислоты, при этом активно вступают в процессы трансдезаминирования, при этом образуется свободный аммиак, который обезвреживается в орнитиновом цикле с образованием мочевины, которая выводится с мочой. |
24. В 
рова т а , ар ду с дру т а ше , в етс 
о о о о в с отё