Цитология методичка 1-15 сабак. Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама
 Скачать 1.99 Mb.
|
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОКГенетика (грекше genesis – ―шығу тегі‖) тұқымқуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтарын зерттейді. Тұқымқуалаушылық және өзгергіштік тіршіліктің, тірі ағзалардың, негізгі қасиеттеріне жатады. Ағзалардыңұрпақтарындаұқсасбелгілердіжәнеортаныңбелгіліжағдайларында жеке дамудың арнайы сипатын қамтамасыз ету қасиетінтұқымқуалаушылықдепатайды.Тұқымқуалаушылыққабайланысты ата- аналары мен ұрпақтарының зат алмасу типі, физиологиялық және морфологиялық белгілері ұқсас болады. Сондықтан, әрбір ағзаның – өзін ұрпақтан – ұрпақта қайталайды. Ядролық (хромосомдық)тұқымқуалаушылық, ядродағы хромосомаларда орналасқан тұқым қуалайтын белгілердің берілуіне байланысты. Ядролық тұқымқуалаушылық жыныстық көбею нәтижесінде және белгілердің (гендердің) ұрпақтан – ұрпаққа хромосома арқылы жүзеге асырылады. Ядролық тұқымқуалаудың негізгі типтері гендердің хромосомада ораласуына және олардың аллелдерінің өзара әсерлесуіне байланысты (мазмұны келесі тақырыптарда келтірілген). Цитоплазмалық (хромосомадан тыс) тұқымқуалаушылық клетканың цитоплазмасындағы органоидтарда ДНҚ-молекуласының (митохондрияда, пластидте) болуынажәнеклетканың ядросынсыз өздеріне қажет ақуыздарды синтездеуге мүмкіндіктері болады. Эпигенетикалықтұқымқуалаушылықдеп фенотиптегі немесе гендер экспрессиясындағыөзгерістердің пайда болу механизмдері ДНҚ тізбегінің өзгеруіне байланыссыз (эпи – толықтыру деген мағынада) пайда болады. Мұндай өзгерістер бірнеше жасушалар ұрпақтарында, митоз және мейоз үдерістерінде беріледі. Эпигенетикалық өзгерістердің мысалына онтогенез кезіндегі клеткалардың мамандану (дифференцировкалану) үдерісін келтіруге болады. Ұрықтанған жұмыртқа (зигота) әртүрлі ұлпаларға (жүйке, дәнекер, бұлшықет және басқалар) бастама болатын (қалыптастыратын) клеткаларға дифференциясаланады. Онтогенез үдерісі кезінде клеткалардың орналасу орнына және дифференсациялану уақытына ұрықтың түрлі бөлімдеріндегі клеткаларды бір гендер активтендіреді, ал басқалары инактивтейді.Осы үдерістерді реттетін механизмдерге ДНҚ метилденуі және хроматиннің ремоделденуі, вызываемые посттрансляционной модификацией аминокислот гистондардың аминқышқылдарының посттрансляциялық модификациялануы тудыратын, мысалы, олардың метилденуінен және азоттық негіздердің химиялық модификациялану, мысалы, цитозиннің метилденуі. Өзгергіштік – бұл тірі ағзалардың сыртқы және организмның ішкі орта факторларының әсерінен белгілерге ие болу қасиеті. Өзгергіштіктің екі түріге ажыратылады: фенотиптік (модификациялық) және генотиптік. Тұқымқуалау заңдылықтарын зерттеу және олардың ашылуы бір – бірінен қарама-қарсы альтернативтібелгілерімен ажыратылатын дараларды шағылыстырылуыға байланысты, мысалы, сары және жасыл дәнді бұршақтарды шағылыстыру (Г.Мендельдің заңы). Гомолог хромосомалардың бірдей локустарында орналасатын бірдей белгілерді анықтайтын гендерді аллельдер деп аталады. Аллель гендер бірдейәріптерменбелгіленеді. Аллельемесгендер деп гомолог емес хромосомалардың бірдей локустарында немесе гомолог хромосомалардың әртүрлі локустарында орналасатын әртүрлі белгілерді анықтайтын гендерді атайды, мысалы, көздің нұрлы қабығының түсі немесе алақандағы саусақтардың саны және т.т. Гендер (белгілер) доминанттыжәне рецессивтіболуы мүмкін. Доминантты белгі өз әсерін гомо - және гетерозиготалы жағдайларда көрсетеді, бас әріппен белгіленеді (А). Рецессивті ген өз әсерін тек гомозиготалы жағдайда көрсетеді, кіші әріппен (а) белгіленеді. Генотип деп диплоидты хромасомалардағы барлық тұқым қуалайтын факторлардың (гендердің) жиынтығын атайды. Генотипі бойынша дараларды гомозиготалар (АА; аа) және гетерозиготалар (Аа). Егер гомолог хромосомаларда бірдей белгіні анықтайтын (кодтайтын) аллель гендер орналасқан болса, ол ағзалар гомозиготалардеп аталады. Егер гомолог хромосомаларда бір белгінің әртүрлі жағдайын анықтайтын (кодтайтын) аллель гендер орналасқан болса, ол ағзалар гетерозиготалардеп аталады. Гемизиготалыдаралардың генотипінде геннің тек бір ғана аллелі болады, мысалы, еркек даралардың Х - және Y жыныс хромосомаларының гомологты емес локустарында (ХhY) ораласатын гендер.Мысалы; гемофилияның, дальтонизмнің гендері. Фенотип деп ағзаның барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығын атайды. Ата – аналық даралар бір жұп альтернативті белгілері бойынша талданатын болса, ондай шағылыстыруды моногибридті,егер екі – дигибридті,ал бірнеше жұптары бойынша – полигибридтідепатайды. Тұқым қуалау –тұқым қуалайтын ақпараттың көбеюдің формаларына байланысты өзгеріп отыратын берілу әдістері. Жыныссыз көбеюде тұқым қуалау вегетативті жасушалар және споралар арқылы жүреді, сондықтан аналық дара мен ұрпақтары арасындағы ұқсастық көбірек болады. Жыныстық көбеюде тұқым қуалау жыныс жасушалары тұқым қуалау арқылы жүреді. Ата-аналары мен балалары арасындағы ұқсастық вегетативтіге қарағанда әлдеқайда азырақ. Жыныстық көбею кезінде сұрыптауға және эволюция үдерісіне керекті материал жинайтын рекомбинативті өзгергіштік жүреді.Тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтарын 1865 жылы Грегор Мендель ашты. Мендель жүргізген зерттеулеріндегі жетістіктерге тек өзі қолданған гибридологиялық әдісіне байланысты жетті. Бұл әдістің негізгі ерекшеліктері мыналар: Мендель ата-аналардағы және ұрпақтарындағы көптеген белгілер жиынтығын есептеген жоқ, тек альтернативті жеке белгілері бойынша ажыратып, сол белгілердің тұқым қуалауын талдады; әрбір альтернативті белгінің ұрпақтар қатарында тұқым қуалауына нақты есеп жүргізді; шағылыстырудан алынған бірінші ұрпақты ғана талдамай, әрбір гибридтің өздігінен ұрықтануынан иайда болған ұрпақтары сипатын жеке есептеді. Мендель зерттеуге көптеген альтернативті белгілерімен ажыратылатын асбұршағының даралрын зерттеу объектісі ретінде қолданды. Сары және жасыл дәндері бар асбұршақ іріктемелерін шағылыстырғанда барлық ұрпақтың (бірінші ұрпақ гибридтерінің) дәндері сары түспен болды. Бұл жағдайда аналық және аталық өсімдіктер дәндерінің түстері қандай болғаны рөлі болмады. Осы байқалған заңдылық біріншіұрпақтыңбіркелкілікережесідеп аталды. Бірінші ұрпақта байқалған белгіні – доминантты, ал көрінбегенін – рецессивтідеп деп аталды. Белгілердің ―Тұқым қуалайтын факторларын‖ (гендерді) Мендель латын алфавиті әріптерімен белгілеуді ұсынды. Бір жұпқа жататын гендерді бірдей әріптермен белгіленетін болды, бірақ белгінің доминантты аллелін – бас әріппен АА, ал рецессивтісі аа, кішімен белгіленді. Доминантты аллель бойынша гомозиготалы дараларды – АА, рецессивтіні – аа, гетерозиготаны – Аа деп жазатын болды. Рецессивті аллель тек гомозиготалық жағдайда, ал доминантты аллель – гомозиготалы және гетерозиготалы жағдайларда байқалатынын тәжірибелер көрсетті. Гендер хромосомасомаларда орналасады. В процессе Гомолог хромосомалар мейоз үдерісі кезінде түрлі гаметаларға ажырайдырасходятся в различные гаметы. Гомозиготалардың екі аллелі де бірдей, сондықтан гомозиготалыдаралар бір типті гаметалар түзеді (гомогаметалы). Шағылыстыру бойынша тәжірибелерді сызба нұсқа түрінде жазу ұсынылды.Ата – аналарды Р әріпімен ( латынша рarentes - ата – аналар), бірінші ұрпақ дараларын – F1 (лат. filii - балалар), екінші ұрпақ дараларын – F2белгілеукелісілді. Шағылыстыруды көбейту белгісімен (х), аналық дараның генотиптік формуласын бірінші жазады, ал аталық генотипін - екінші. Бірінші қатарға ата - ана генотиптері, екіншіге – олардың гаметаларының типтері, ал үшіншіге – бірінші ұрпақтың генотипотиптері және әрі қарай тағы осылай жазылады. Бірінші ұрпақтың біркелкілігі ережесін, жалпы түрде былайша айтуға болады: бірібіріненбіржұпальтернативтібелгілерібойыншаажыратылатынгомозиготалыдаралардышағылыстырғанда,біріншіұрпақтыңбәріфенотипідежәнегенотипідебойыншабіркелкіболады(сызба нұсқа1) .
Сызба нұсқа 1. Бірінші ұрпақтың біркелкілігі. Бірінші ұрпақ гибридтерін өзара шағылыстырғанда екінші ұрпақта доминантты және рецессивті белгілері бар даралар пайда болып, белгілер генотипі 1 : 2 : 1, ал фенотипі бойынша 3 : 1 немесе даралардың 75 % доминантты белгілермен, ал 25 % - рецессивтімен үшінболды (сызба 2). БұлзаңдылықМендельдіңекіншіережесі немесеажырауережесідепаталды. Шағылыстыруды жазу үшін ағылшын генетигі Пеннет ұсынған, оның атымен аталатын, арнайы торларды жиі қолданады. Күрделі шағылыстыруларды талдағанда оны қолдану ыңғайлы. Торды құрастыру ұстанымытөмендегідей: үстіңгі горизонталь сызық бойымен аталық дараның гаметаларын жазады, ал солжақ вертикаль бойымен - аналық дараның гаметаларын, қиылысқан нүктелерге – ұрпақтардың мүмкін болатын генотиптері:  
F1 ♀ Аа х ♂ Аа Г F2 2 - сызба. Ажырау ережесі. Мендельдің екінші ережесі: бір жұп альтернативті белгілері бойынша талданатын екі гетерозиготалыдараларды (немесеF1гибридтерін) өзара шағылыстырғанда, ұрпақтарында фенотипі бойынша 3:1 және генотипі - 1:2:1 ажырау байқалады (сызба 2). Гаметалардыңтазалығызаңы Бірінші ұрпақ гибридтерін өзара шағылыстырғанда белгілердің ажырауы 2- сызбада келтірілген қатынастарда ажырайды. Бұл құбылысты түсіндіру үшін Мендель «гаметалар тазалығы гипотезасын», «гаметалар тазалығы заңын» ұсынды. Мендель болжамы бойынша: Белгілердің қалыптасуына дискретті тұқым қуалайтын факторлар жауап береді; организмде белгінің дамуын анықтайтын екі фактор болады; жұп факторлар гаметалардың түзілуі кезінде оларға тек бір біреуден ғанаберіледі; аталықжәне аналық гаметалар қосылғандабұлтұқым қуалайтын факторлар араласпайды (таза қалады). Бұл тұқым қуалайтын факторларды В. Иогансен 1909 жылы ген деп атады. Рецессивті белгісі бар организмнің генотипін, оның фенотипі бойынша анықтауға болады. Егер рецессивті белгі көрінсе, организм рецессивті ген бойынша гомозиготалы болғаны. Доминантты белгісі бар даралар гомозиготалы да, гетерозиготалы да болуы мүмкін, олардың генотипін фенотипі бойынша ажырату мүмкін емес. Сондықтан, генотиптерін анықтау үшін талдаушы, анализдеуші шағылыстыру жүргізу керек, дараның генотипін ұрпақтарына қарап анықтайды. Ата-аналық даралардың біреуінің белгісіз генотипін анықтау үшін талдаушышағылыстыружүргізеді. Ол үшін белгісіз генотипі бар дараны рецессивті гомозиготамен шағылыстырады, егер ұрпақтарында ажырау байқалса, белгісіз генотип – гетерозиготалы 6олғаны, егер ұрпақ біркелкі болса – гомозиготалы 6олғаны. Талдаушы шағылыстыру жүргізгенде гетерозиготалы дараның ұрпағына сызбада көрсетілгендей 1:1 қатысындай ажырау тән (сызба 3).
3- сызба. Талдаушы шағылыстыру. Табиғатта толық доминанттылықпен қатар толымсыздоминанттылықта(толық емес доминанттылық та) жиікездеседі.Бұл жағдайда гетерозиготалардың өз аралық фенотипі болады. Сонымен, қош иісті бұршақтың қызыл және ақ гүлді екі нәсілі белгілі. Осы нәсілдерді шағылыстырудан алынған гибридтер қызғылт, аралық түсті болды. Екінші ұрпақтағы фенотипі бойынша ажырау генотипіне үйлесімді, 1 қызыл: 2 қызғылт:1 ақ. Адамның тұқым қуалайтын аномалиялары мен ауруларын тудыратын бірқатар гендерінде де толық емес домининанттылық қасиеті кездеседі. Мысалы, орақ тәрізді жасушалық анемия (ол туралы толық мәлімет төменде келтіріледі), еркін қозғалуды реттейтеудің прогрессивті бұзылуымен сипатталатын, Фридрейх атаксиясы. Полигибридті шағылыстыруда ата-аналық организм бірнеше белгілері бойынша талданады. Полигибридті шағылыстырудың мысалына дигибридті, екі жұп белгілермен ажыратылатын ата-аналық организмдердің шағылыстыруын алуға болады. Тәжірибеге бастапқы форма ретінде сары тегіс (ААВВ) және жасыл кедір- бұдыр (аавв) дәндері бар өсімдіктер алынған болатын, екінші ұрпақта бастапқы формаларға ұқсайтын белгілер жиынтығы бар даралармен қатар, сары кедір–бұдыр (Аавв) және жасыл тегіс (аавв) жаңа комбинациялар пайда болды. Мендель дәндердің формасы түстеріне тәуелсіз тұқым қуалайтыны туралы тұжырым жасады. Бұл заңдылық Мендельдің үшіншіережесі, немесе белгілердіңтәуелсізтұқымқуалау(комбинациялану)ережесідеп аталды. Оның айтылуы төмендегідей: екі(немесеодандакөп)жұпальтернативтібелгілеріменажыратылатынгомозиготалыдараларшағылыстырылатын болса F1– барлығы фенотипі және генотипі біркелкі болады. F1дараларынөзарашағылыстырғанда(инбридгінде),екіншіұрпақта (F2)белгілердің тәуелсізкомбинациялануы байқалады,сол себептенәкелік-аналықжәнеаталық–әжелікдараларғаұқсамайтынбклгілержиынтығыбаргибридтікформаларпайда болады.  4 - сызба. Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау ережесі. В.Мак Кьюсик 1946 жылы адамның қалыпты белгілері мен патологиялық жағдайларының (моногендік ауруларының) тұқым қуалау типтері туралы мәліметтері бар «Адамның Менделдік тұқым қуалаушылығы» атты дәстүрлі еңбегі шықты. Адамның менделденетін белгілері – бұл адамның Г.Мендель заңдары бойынша тұқым қуалайтын моногенді белгілері (аурулары). 1994 жылдан бастап В. Мак Кьюсиктің кітабы қайта шығарылуын тоқтатты, қазір интернетте сайт бар (адресі: httр: //www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/). Интернет- версия (OMIM), АҚШ Конгрессінің Ұлттық медициналық кітапханасының көмегінің арқасында қазіргі кезде 3917 аса мендельдену типінде тұқым қуалайтын аурулар енген. Белгініңменделденуінекеректіжағдайларынадискреттілік және моногенділік жатады.. Моногенді тұқым қуалаудың дискреттілігі— тәуелсіз тұқым қуалаудың мүмкіндігі, моногенділікке негізделген организмнің түрлі қасиеттері мен белгілерінің дамуы және өзгеруі (бір ген – бір полипептидтік тізбек – бір реакция – бір белгі). Адамдатұқымқуалаудыңкелесітиптерікездеседі:Моногендік тұқым қуалау. Полигендік. Дәстүрлі емес. Адам белгілерінің моногенді тұқым қуалауы Менделдің заңдары бойынша жүреді. Генотипте әрбір геннің екі аллелі болады, әрбір жұптың өзара әсерлесуі жеке қарастырылады. Моногенді тұқым қуалаудың типтері кездеседі: Аутосомды-доминантты. Аутосомды-рецессивті. Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау. Х-хромосомамен тіркес рецессивті. Голандриялық тұқым қуалау немесе У- хромосомамен тіркес тұқым қуалау. |