Цитология методичка 1-15 сабак. Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама
 Скачать 1.99 Mb.
|
Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.Бірінші ұрпақтың белгісіз генотипін анықтау үшін талдаушы шағылыстыру жүргізілді. Ол үшін бірінші ұрпақтағы еркек гибридті – қара денелі қысқа қанатты ұрғашымен шағылыстырғанда бастапқы ата-аналарына ұқсайтын 2 түрлі сан жағынан теңдей даралар пайда болды. Шағылыстырлулардан алынған мәліметтерді тәуелсіз тұқым қуалаумен түсіндіруге болмайды. Екі шағылыстырудан алынған нәтижелерлі бірге қарастырғанда,талданған белгілердің дамуы түрлі гендермен бақыланатынын және белгілердің тұқым уалауы гендердің бір хромосомада орналасатынын дәлелдейді. Бұл жағдайда тіркесу толық болады. Гендердің арақашықтығы кроссоверлік гаметалар процентіне немесе рекомбинанттар процентіне сәйкес келетін шартты бірліктермен — морганидтермен өлшенеді. Мысалы, дененің сұр түсі мен қанаттың ұзындығын ( сондай ақ, дененің қара түсі мен шала қанатты) анықтайтын дрозофиланың гендерінің қашықтығы 17%, немесе 17 морганидаларға тең. Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2F1: ♀АаВв х ♂ ааввСурет- 3а.Талдаушы шағылыстыру №2. Г: АВ ав Ав аВ ав F2 :АаВв аавв Аавв ааВв Сұр денелі және қалыпты қанатты дрозофила шыбынын қара денелі шала қанаттымен шағылыстырғанда Т.Морган бірінші ұрпақта сұр денелі қалыпты қанатты гибридтер алды (құрсағының сұр түсін анықтайтын ген қара түстен, ал қанаттың қалыпты дамуын бақылайтын ген — шала қанаттың генінен доминантты). F1 алынған ұрғашыны рецессивті белгілері бар еркек шыбынмен талдаушы шағылыстыру жүргізгенде теориялық болжау бойынша белгілер ажырауы 1:1:1:1 ұрпақ күтілген болатын. Бірақ ұрпақта ата-аналық формалардың белгілері көбірек (41,5% — сұр денелі ұзын қанатты және 41,5% — қара шала қанатты) болды, тек шыбындардың азырақ бөлігінің белгілер жиынтығы ата-аналарындағыдай (8,5% — қара ұзын қанатты және 8,5% — сұр шала қанатты) болмады. Мұндай нәтижелердің алынуы денесі мен қанаттың формасына жауап беретін гендер бір хромосомада орналасқанда ғана алынады Сызба– 3,Сурет– 3а) . Е  гер дене түсіннің және қанат формасының гендері бір хромосомада орналасса осы щағылыстыруда ата-аналар белгілерін қайталайтын екі топқа ажыраған даралар пайда болуы керек еді, себебі аналық организм тек екі типті гаметалар — АВ және аb, ал әкелік дара — бір типті — аb түзулері қажет болатын. Сонымен, ұрпақта екі топқа ажырайтын ААВВ және ааbb даралар, ал генотиптері ААВВ және ааbb болуы керек еді. Бірақ ұрпақта рекомбинацияланған белгілері, генотиптері ааbb және ааВb бар даралар (аз мөлшерде болса да) пайда болды. Бұл жағдайды түсіндіру үшін мейоздағы — жыныс жасушаларының пайда болу механизмін еске түсіру керек. Бірінші мейоздық бөлінудің профазасында гомолог хромосомалар конъюгацияланады, және осы кезде олардың арасында учаскелерімен алмасу жүреді. В результате Кроссинговердің нәтижесінде кейбір жасушаларддың хромосомалары учаскелеріндегі А жәнеВ гендері арасында алмасу жүреді, Аb және аВ гаметалары пайда болады, соның арқасында, гендердің тәуелсіз тұқым қуалауындағыдай (гендердің еркін комбинациялануындай) төрт фенотиптер топтары бар ұрпақ қалыптасады(сызба3, сурет 3а). Бірақ, кроссинговер гаметалардың азғантай бөлігінің пісіп жетілуінде жүретін болғандықтан фенотиптердің сандық қатынасы (тәуелсіз тұқым қуалаудағы) 1:1:1:1 арақанынасына үйлесімді болмайды (Сызба – 4).Сызба – 4.1 — кроссоверсіз гаметалар; 2 — кроссоверлі гаметалар Адамның тіркес тұқым қуалауын зерттеу қиындау, бірақ тіркес тұқым қуалаудың кейбір жағдайларын атауға болады: Гистоүйлесімділік антигендерінің синтезделуін бақылайтын HLA жүйесінің сублокустары А, В, С, D/DR 6-шы хромосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды. 9-шы аутосомалық хромосомада АВ0 қан топтарының локусы және тырнақ және тобық дефектілері синдромының локусы орналасады, тіркес тұқым қуалайды. 1-ші хромосомада резус-фактор және эритроциттердің сопақ формасының локустары орналасады, тіркес тұқым қуалайды. 3 – ші аутосомада Лютеран қан топтарының локусы және А және В антигендерінің түкірікпен бөліну локусы тіркес тұқым қуалайды. Полидактилия мен катарактның гендері бір аутосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды. Х-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын гемофилияның және дальтонизмнің гендері, сонымен қатар түстің жалпы соқырлығы гені мен бұлшық ет дистрофиясын - Дюшенн синдромының гені және т.б. тіркесіп тұқым қуалайды. Сызба – 4.1 — кроссоверсіз гаметалар; 2 — кроссоверлі гаметалар Адамның тіркес тұқым қуалауын зерттеу қиындау, бірақ тіркес тұқым қуалаудың кейбір жағдайларын атауға болады: Гистоүйлесімділік антигендерінің синтезделуін бақылайтын HLA жүйесінің сублокустары А, В, С, D/DR 6-шы хромосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды. 9-шы аутосомалық хромосомада АВ0 қан топтарының локусы және тырнақ және тобық дефектілері синдромының локусы орналасады, тіркес тұқым қуалайды. 1-ші хромосомада резус-фактор және эритроциттердің сопақ формасының локустары орналасады, тіркес тұқым қуалайды. 3 – ші аутосомада Лютеран қан топтарының локусы және А және В антигендерінің түкірікпен бөліну локусы тіркес тұқым қуалайды. Полидактилия мен катарактның гендері бір аутосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды. Х-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын гемофилияның және дальтонизмнің гендері, сонымен қатар түстің жалпы соқырлығы гені мен бұлшық ет дистрофиясын - Дюшенн синдромының гені және т.б. тіркесіп тұқым қуалайды. Сабақ 6 Гендердің өзара әрекеттесуі Фенотип бұл адамның барлық қалыпты сыртқы (бойы, көздің түсі, аяқ-қол саусақтарының саны, әртүрлі физиологиялық, биохимиялық және молекулалық сипаттамалары) және патологиялық (тұқым қуалайтын аурулар және оның симптомдары, мысалы, құлақ қалқанының жетіспеуі, талма, ақыл есінің кемістігі және т.б.) белгілерінің жиынтығы. Генотип бұл адамға генетикалық ақпараттың тұқым қуалау арқылы ұрпаққа берілетін гендердің немесе ағзаның барлық гендерінің жиынтығы. Фенотип генотиппен анықталынады, ал гендер – фенотиптің жеке белгісі. Фенотип тіршілік барысында өзгереді, генотип өзгермейді. Адамның фенотиптік алуан түрлілігі тұқым қуалау арқылы берілген генотиппен қоршаған орта факторларының арасындағы айырмашылықпен анықталынады: нәрестенің өсуіне ұрыққа анасына берілетін қоректік заттардың, туылғаннан кейін балаға ортаның, күн сәулесінің, физикалық жүктері әсер етеді. Сонымен фенотип ағзаның генетикалық құрылымдарымен қоршаған ортаның әсеріне тәуелді болатындықтанда дәрігерлер үшін бұл ауруларға диагноз қою да маңызды. Геннің өнімі – ақуыз, ол басқа ақуыздармен өзара әсерлесуі қажет. Гендердің өніміне қоршаған ортаның факторларыменде өзара әсер ете алады. Гомологтық хромосомалардың бірдей локусында орналасқан гендер аллельді гендердеп аталады. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуі аллель ішілік әрекеттесу деп те аталады. Аллельді гендердің өзара әрекеттесулерінің негізгі типтері: Доминанттылық: егер бір аллельді геннің функциональдық жағдайы 2-ші бір аллельдік гендерге тәуелді болмаса, ондай гендер-доминатты гендер. Мұндай жағдайда белгінің жарыққа шығуы доминантты гендермен анықталынады да, белгі доминантты деп алынады. Мысалы, доминантты белгілерге: бір тұтам ақ шаш, полидактилия, „‟тауықтық соқырлық„‟- ымырт жамылғаннан кейінгі көздің көрмеуі, хондродистрофия, көптеген доминантты тұқым қуалайтын аурулардың түрлері жатады. Рецессивтілік:Егер бір аллельді геннің функциональдық жағдайы екінші бір аллельді генге тәуелді болса, онда ол ген рецессивті. Мұндай генмен бақыланылатын белгі рецессивті деп аталады. Рецессивтілік белгілерге бола алады: .альбинизм, фенилтиокарбамидтің дәмін сезбеу т.б. рецессивті жолмен тұқым қуалайтын аурулар. Кейбір жағдайларда доминаттылық пен рецессивтілік салыстырмалы түрде болады. Мысалы, моңғолоидтықтарда –үшінші қабақ (эпикант) доминантты генмен, ал бушмендерде рецессивті генмен анықталынады. Жылтыр бастылықтың гені ер адамдарда доминантты белгі, ал әйел адамдарда рецессивті белгі ретінде, гормондардың әсеріне тәуелді. Бұл мысал жынысқа байланысты тұқым қуалайтын белгілері деп қарастырылады. Толымсыз доминанттылық (аралық тұқым қуалау): рецессивті геннің әсерінен доминантты геннің әсерінің әлсіреуі есебінен гетерозиготтардың өзіндік фенотипіне ие болуы. Намазшам гүлінің ақ және қызыл гүлдерінен қызғылт гүлдің шығуы. Толымсыз доминанттылыққа адамның орақтәрізді жасушалық анемиясы мысал бола алады, бұл ауру тек гомозиготалық ағзаларда аутосомды-рецессивті ауру ретінде жарыққа шығады. Осы ағзада ақаулықты гемоглобиннің синтезін бақылайтын бір геннің 2 патологиялық аллелі болады (НвS НвS). Ағзада 2 гемоглобин бірдей синтезделеді, гетерозиготалы ағзадағы қалыпты және дефектісі бар гендер бір-біріне басымдылық көрсетпейді. Бірақ ондай адамдарда симптомдық белгілері жоқ немесе оттегінің жеткіліксіздігінде ғана белгілер жеңіл түрде көрініс береді. Мұндай адамдарға таулы аудандарда тұруға, авиация жүйесінде, тау беткейінде қызмет атқаруға болмайды. Сонымен қатар бұндай адамдар қалыпты гемоглобиндері бар адамдарға қарағанда безгек ауруына төзімділігі 13 еседей жоғары, себебі гетерозиготтардың гемоглобиндерінде дефектісі бар, сондықтанда безгек плазмодиі толық даму циклын жүзеге асыра алмайды.. Сонымен қатар адамдарда толымсыз доминанттылыққа мысал: микроафтальмия, цистинурия, ахондроплазия, талассемия, брахидактилия. Аса жоғары доминанттылық: доминантты геннің гетерозиготалық жағдайда гомозиготтық жағдайына қарағанда айқын дәрежеде көрініс беруін айтады. Мысалы: дрозофил шыбынының рецессивті аллельді гені (а)-гомозиготтарын өлімге әкеледі, ал доминантты гендері А бойынша гомозиготтар (АА) өмір сүруге қабілетті, гетерозиготтары (Аа) өнімді ұрпақ беріп, өмір сүруге қабілетіліктері доминантты гомозиготтарға қарағанда жоғары болады. Мұны гендік белсенділіктің өнімдерінің өзара әрекеттесуімен түсіндіруге болады. Орақ тәрізді жасушалық анемия бойынша гетерозиготалы адамдардың доминантты аллелдері бойынша гомозиготтарға қарағанда тропикалық безгекті қоздыратын қоздырғыштарына (Plasmodium vivax, Pl. falciparum) төзімділіктері жоғары болады: HbA/HbA |