Цитология методичка 1-15 сабак. Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама
 Скачать 1.99 Mb.
|
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі. ауру әр ұрпақ сайын кездеседі, ауру әке-шешесінен келесі ұрпаққа ұдайы беріледі (аурудың тұқым қуалауы вертикаль сипатында жүреді). ауру баланың туылу мүмкіндігі 50% тең (баланың жынысына және туылу ретіне байланыссыз). дені сау отбасы мүшелерінің ұрпақтары сау болады. Мысалы, сепкіл, бұйра шаш, көздің қара түсі және т. б. Аурулар мысалы: синдром отбасылық гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі. белгінің (патологияның) шежіреде қөрінуі «горизонталь бойымен», сибстерде жиірек. бірқандыларда ауру кездеспейді (бір әкеден түрлі анадан) және біржатырдан (бір ананың балалары түрлі әкеден) туылған ұлдар мен қыздар. сау ата- аналардың балалары сау. Ауру басқа туыстарында кездесуі мүмкін, мысалы аурудың екінші және үшінші реттік туыс ағалары мен қарындастарында. Аутосомды-рецессивтіпатологияның туыстар арасындағы некеде кездесу мүмкіндігі жоғарылайды, ерлі- зайыптылардыңекеуінің де патологиялық ген бойынша гетерозиготалар болуына байланысты. Ерлі- зайыптылардың туыстық дәрежесі неғұрлым жоғары болса, соғұрлым аурудың пайда болу мүмкіндігі жоғары. Аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалайтын аурудың пааайййда болу мүмкіндігі 25% құрайды. Аурулар мысалы: фенилкетонурия, тері-көз альбинизмі, орақ тәрізді жасушалық анемия, адреногенитальдық синдром, галактоземия, гликогеноздар, гиперлипопротеинемиялар, муковисцидоз. Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:ер және әйел жыныстыларда кездеседі, бірақ әйелдерде 2 есе жиірек. патологиялық аллелі бар әке, тек қызына ғана береді, ұлдары әкесінен тек Y хромосоманы алады. ауру әйел патологиялық аллелді ұлдарына және қыздарына бірдей жиілікпен береді. Аурудың мысалдары: гипофосфатемияның бір түрі - D- витаминіне резистентті рахит; Шарко-Мари-Тута ауруы, I типтегі ауыз-бет-саусақ синдромы. Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:ауру балалар дені сау ата-аналар некесінен туылады. ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балалары патологиялық генді тасымалдаушы анасынан алады. ұлына әкесінен ауру ешқашан берілмейді. у носительницы мутантты генді тасымалдаушыныңауру баланы туу мүмкіндігі 25% (туылған нәрестенің жынысына байланыссыз); ауру ұлдардың туылу мүмкіндігі 50% тең. Аурудың мысалдары: гемофилия А, гемофилия В; дальтонизм; Дюшенн – Беккер бұлшық ет дистрофиясы; Кальман синдромы; Хантер ауруы (мукополисахаридоздың II типі). |