Цитология методичка 1-15 сабак. Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама

• Название: Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама
• Дата: 11.05.2023
• Размер: 1.99 Mb.
• Имя файла: Цитология методичка 1-15 сабак.docx
• Тип: Документы; #1121468
• страница: 20 из 43

HbS/HbS.

Кодоминанттылық: Аллельді гендердің активтілігі бірдей. Кодоминанттылықтың мысалы - адамның АВО жүйесі бойынша IV қан тобы А және В антигендерінің бірдей деңгейде жарыққа шығуы. (I топ) антигендердің болмауымен немесе. басқа қан топтарында антигеннің біреуінің А ( II топ) антигеніменен немесе В ( III топ) антигеннің болуымен анықталынады.

Көптік аллелизм аллельаралық өзара әсердің ерекше бір түрі. Популяцияда бір мезгілде екіден көп аллельдердің яғни артық аллельдер болады. Көптік аллелизм деп хромосоманың бір локусының бірнеше рет мутацияға ұшырауынан екі немесе бірнеше аллельдік жағдайда бола алуын айтады, соның себебінен доминантты және рецессивті гендерден басқа аралық сипаттағы аллельдер пайда болып, доминантты генге рецессивті күй, рецессивтіге доминанттылық көрсетеді.

Көптік аллелизмге тән:

• 
  хромосоманың бір локусында орналасуы
  
• 
  бірдей белгілерді детерминациялауы,
  
• 
  кроссинговердің болмауы
  
• 
  аралық сипаттағы аллельдің болуы.
  

Көптік аллелизмге мысалы ретінде қоянның түгінің түсінің тұқым қуалауы жатады: С - жабайы (сұр немесе агути), c^ch- шиншилл (күміс түстес), с^h - гималай, c – ақ.

Көптік аллелизм, мысалы адамда АВО жүйесіндегі қан тобының тұқым қуалауы үш аллель мен анықталады (О, А, В) анықталады, АВО жүйесі бойынша 4 түрлі қан тобын А, В, АВ, О. қарастыруға болады.

Адамда О (І) кан тобының эритроциттердің беткейінде А және В антигендері синтезделмейді, бірақ қанында бұл антигенге қарсы антидене бар. Сондықтан да оған үш басқа (А, В, АВ) қан тобын құйылмайды, қан құйылатын эритроциттердің аглютинациясы жүреді.

В (ІІІ) қан тобына А және АВ, ал А (ІІ) –қан тобына В және АВ құюға болмайды.

АВ (IY) қан тобы бар дараларға кез келген қанды құюға болады, себебі А, В антигеніне қарсы қарсы антидене жоқ. АВ қан тобы бар адамдарды әмбебап рецепиент, ал О – қан тобы бар адамдарды әмбебап доннор деп атайды. АВО қан тобы – полиморфты генетикалық жүйе, оны К. Ландштейнер ашты.

Кесте

АВО қан топтарының генетикасы; гемотрансфузия негізі

Қан тоб ы	Геноти п	Эритроциттег і антиген	Қан сарысуындағы антиденеле р (қан сарысуындағы антигендер)	Акцепторғ а арналған	Донорға арналға н
І (О)	ОО	-	α β (Анти–А+анти-В)	тек 0	Барлық топтар

ІІ (А)	АА; АО	А	β (анти – В)	А немесе 0	А немесе АВ
ІІІ (В)	ВВ; ВО	В	α (анти – А)	В немесе 0	В немесе АВ
IY (АВ)	АВ	А+В	-	Барлық топтар	Тек АВ

Резус жүйесі (Rh) бірінші хромосоманың қысқа иығының гомологтық локусында және екі тығыз тіркескен D и С (Е) генмен анықталады.

Екінші локустың альтернативті сплайсингтің нәтижесінде екі С және Е антигендері түзіледі. Медициналық көз қарас бойынша Д локусы маңызды, өйткені ол нәрестенің гемолитикалық ауруын тудыратын ана мен ұрықтың арасындағы резус сәйкессіздікке жауап береді.

DD және Dd генотипті даралардың эритроциттің беткейінде Rh – антигені бар. Бұл адамдар резус-оң адамдар. dd генотиптерінің эритроциттің беткейінде Rh – антиген жоқ. Бұл адамдар теріс- резусты. Резус оң (Rh+) дараларға теріс резусты (Rh-) – адамның қанын құюға болады, ал резус-теріс адамдарға (Rh –, dd) оң резусты (Rh +) қанды құюға болмайды, өйткені иммундық рекакция немесе резус қайшылық (конфликт) болады.

Резус оң (Rh+) қанды резусы (Rh-) теріс адамдарға құйғаннан кейінде немесе ұрығының резусы-оң (Rh+) ал резусы теріс жүкті әйелге қан құйылса Rh қа қарсы антиденелер түзілуі мүмкін.

Теріс резусты әйелдің бірінші жүктілік кезіндегі әйелдің құрсағындағы оң резусты ұрық пен ана арасында кайшылықтар болмайды сондықтанда ұрықта асқыну болмайды. Босану барысында баланың эритроциттеріндегі Rh антигені ана ағзасына түсетіндіктен де ананың қанында Rh – антигеніне қарсы антидене түзіліп ұзақ уақыт сақталады.

Оң резусты ұрықпен қайта жүкті болған әйелдің Rh – антигеніне қарсы антидене ұрыққа өтіп эритроциттерін бұзады да ұрықтың анемиясына алып келеді.

Ал ұрықтың анемиясы нәрестенің өлі туылуына немесе спонтанды түсікке алып келеді. Болмаса Rh қа қарсы антидене эритроциттердің геолизін туғызады, нәтижесінде нәрестенің сарғаюы байқалады. Резус теріс қан тобына гемотарансфузиясы жасау (қан алмастыру) қажет. Егер оны жүргізбейтін болса нәрестелердің шетінеуін, ақыл есінің кемістігінің дамуын, церебральды сал ауруын (церебральды паралич), кереңдік пайда болады..

Ана мен бала арасындағы резус сәйкессіздіктің алдын-алу бұл резус теріс әйелге жүктілік кезінде және босанғаннан кейін Rh қа қарсы антидене Rh иммуноглобулинді ендіру болып табылады.

Олар ұрықтың эритроциттерін бұзады да ұрықтың өзінде ананың антиденелерін түзілуін қамтамасыз етеді.

Бірдей және әртүрлі хромосомалардың әртүрлі локусында орналасқан гендер аллельді емес гендердеп аталады. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуін аллель аралық әрекеттесу деп қарастыруға болады. Оның негізгі типтері: комплементарлық, эпистаз, полимерия.

Комплементарлық:Аллельді емес 2 доминантты гендердің өзара әрекеттесуінен жаңа белгінің жарыққа шығуы. Адамның қалыпты есту қабілеті аллельді емес Д және Е гендердің комплементарлық әрекеттесуінен қалыптасады. Д гені иірім түтігінің, Е-гені есту нервінің қалыпты жетілуін анықтайды. Рецессивті гендер бойынша гомозиготаларда (dd) иірім түтігі, ee-генотиптілерде-есту нервтері дамымайды. D-ee, ddE және ddee генотипті адамдар естімейді. Адамның жынысы да аллельді емес гендердің өзара комплементарлық әрекеттесуі бойынша анықталынады. Алғашқы қалыптасқан жыныс бездері болашақ ұрпақтың жынысын толық анықтай алмайды. Жыныс бездері мен жыныс мүшелерінің жіктелуі құрсақта дамудың 4-12 аптасында және осы этапта толығымен

екінші жыныс хромосомасына тәуелді дамиды. Ағзадағы 2-ші Х-хромосомасының болуы алғаш қалыптасқан жыныс безі мен жыныс жүйесінің дамуын әйел типіне сай қалыптасуына бағыттайды.

Ал аталық жыныстың дамуы У-хромосомасына байланысты, аталық ұрық безі мен сыртқы аталық жыныс мүшелері қалыптасады. Егер екінші жыныс хромосомасының Х не У хромосомаларының болмаған жағдайда жыныс бездері жіктелінбейді, туылған балада оның орнына дәнекер ұлпалар қалыптасып, ішкі және сыртқы жыныс мүшелері әйел типіне ұқсап, бірақ жетілмеген күйінде қалады. Аталық жыныстың қалыптасуына ағзадағы У-хромосомасының және жыныс бездерінің жіктелуі мен аталық жыныс гормоны - тестостеронның синтезделуін анықтайтын У- хромосомамен тіркес гендердің болуы жеткіліксіз. Бұл үшін аталық жыныс гормонына жасушалардың сезімталдығын қамтамасыз ететін басқа геннің өнімі - белок рецептор қажет. Белок- рецептордың синтезіне Х хромосомада орналасқан ерекше ген жауап береді. Кейбір жағдайда адамда рецессивті гендік мутация нәтижесінен белок-рецептор түзілмейді. Соның салдарынан аталық жыныс белгілер дамымай қалады, ондай жағдайда аналық жыныс белгілері басым болады. (Моррис синдромы немесе тестикулярлық феминизация синдромы: генотип ХУ, фенотип бойынша әйел).

Сонымен адамда аталық жыныстың қалыптасуы 2 аллельді емес гендердің комплементарлы әрекеттесуінің : аталық жыныс гормоны -тестостеронға жауап беретін ген мен белок-рецептордың синтезіне жауап беретін геннің өзара әрекеттесуінің нәтижесі.

Эпистаз:Бір аллельді емес геннің екінші бір аллельді емес генмен басылуы: доминантты әсер көрсететін гендер эпистатикалық немесе супресссор гендер деп аталады. Бұл жағдайда эпистаз доминантты болып табылады.

Доминантты эпистазға тауықтардың қауырсындарының түстері мысал бола алады. Доминантты С-гені түрлі түске, доминантты аллельді емес I гені супрессор және С-I генотипті тауықтардың түсі ақ болады.

P: ♀ CCII x ♂ ccii G: CI; CI; ci; ci;

F₁ CcIi

Гаметлар	CI	Сi	cI	ci
CI	CCII (ақ)	СCIi (ақ)	CсII (ақ)	CcIi (ақ)
Сi	CСIi (ақ)	ССii (түрлі-түсті)	СсIi (ақ)	Сcii (түрлі-түсті)
cI	CcII (ақ)	СcIi (ақ)	ccII (ақ)	cсIi (ақ)
ci	CcIi (ақ)	Сcii (түрлі-түсті)	ccIі (ақ)	сciі (ақ)

Басылыңқы гендерді гипостатикалық гендер депаталады. Егер супрессор рецессивті болса онда ол рецессивті эпистаз.

Бұл жағдайда рецессивті аллелді бір ген аллельді емес доминантты геннің әсерін басады. Адамда рецессивті эпистазға АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауы “бомбей феномені ” мысал бола алады : Анасынан алған I^Валлеліне қарамастан қыз балада фенотипі бойынша I (О) қан тобы болып анықталынған. Зерттеу барысында I ^В генінің әсері (эритроциттағы В генінің синтезі) гомозиготталық жағдайда эпистатикалық әсер ететін өте сирек кездесетін рецессивті (һ) генмен басылынатындығы анықталған. Бұл гомозигаталы (һһ) жағдайда эпистатикалық әсер көрсетеді.

IIIf

Эпистаз және комплементарлық – бұл бір жұп аллелді емес гендердің белгілеріне әсер ететін екі бірдей әсерлер.

Әр түрлі аллельді жұптардың гендері әсерлесіп, бірін-бірі толықтырып, бір белгіні анықтайтын гендерді полигендер немесе полимерлі гендер деп атайды. Мұндай әрекетесу құбылысын полимериядейді. Белгілердің жарыққа шығуы дәрежесі домианантты аллельдер санына байланысты. Бұл белгілер сандық көрсеткішпен сипаталынатын белгілер. Мысалы адам бойының ұзындығы, дене салмағы, артериялық қысым терінің түсі және т.б. белгілер. Генотиптегі доминантты гендердің саны неғұрлым көп болса, белгінің айқын көрініс беруі соғұрлым жоғары болады. Әрі ол сыртқы ортаның әрекеттесуіне де байланысты. Адамда бірқатар ауруларға: гипертониялық аурулар, қан диабеті, семіздік шизофрения т.б. бейімділушілік байқалады. Бұл белгілер ортаның қолайлы жағдайында көрініс бермеуі де мүмкін. Бұл полигендік тұқым қуалайтын белгілерді моногендік белгілерден айырмашылығын көрсетеді. Сыртқы орта жағдайдарын өзгерте отырып және аурудың алдын алатын жұмыстар жүргізе отырып, бірқатар мультифакториальдық аурулардың жиілігімен фенотиптік көрініс беру дәрежесінің көрсеткіштерін төмендетуге болады. Полимерлі гендердің “дозасы” және сыртқы ортаның әсері сандық өзгерістердің үздіксіз көп болуын қамтамасыз етеді. Полимерлі гендердің минималдық санымен анықталған белгінің көрініс беруін шектік эффект деп атайды.

Геннің қызметінің генотипке тәуелділігінің көрсеткіші-экспрессивтілік пен пенентранттылық.

Пенетранттылық және экспрессивті гендердің дәрежесі туралы білу дәрігерлер үшін оте маңызды. Зілді тұқымқуалаушылық пен тұқымқуалайтын бейімдеушілік ауруларда пентранттылықтың көрініс беруі міндетті емес.