Цитология методичка 1-15 сабак. Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама

• Название: Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама
• Дата: 11.05.2023
• Размер: 1.99 Mb.
• Имя файла: Цитология методичка 1-15 сабак.docx
• Тип: Документы; #1121468
• страница: 21 из 43

Экспрессивтілік- бір белгіні анықтайтын геннің фенотиптік айқын көрініс беру дәрежесінің ауытқып отыруы. Жоғары және төмен экспрессивтілікті ажыратады. Экспрессивтілік бір жағынан моногенді тұқым қуалауда геннің сәйкес аллелінің мөлшеріне немесе полигенді тұқым қуалауда гендердің доминантты аллельдерінің суммалық мөлшеріне, екінші жағынан орта факторларына тәуелді болады. Мысалы, адамда терінің түсінің интенсивтілігі полигендер жүйесіндегі доминантты аллельдердің санының 0 –ден 8-ге дейін артуына қарай жоғарлайды. Белгінің экспрессивтілігіне орта факторларының әсерін УК сәуленің әсерінен адам терісінің түсінің интенсивтілігінің жоғарлауы, қараюы.

Пенентранттылықбір белгіні анықтайтын геннің әр түрлі адамдарда көрініс беру ықтималдығы. Пенентранттылықты пайызбен есептейді, сол белгі көрініс берген адамдардың санын осы белгі генін тасмалдаушылардың жалпы санына шағылып есептелінеді. Пенентрантылық толық және толық емес болады. Мысалы, подагра доминанты аутосомды генмен анықталады және ер адамдарда пенетранттылығы 20% құрайды. Бұл подагра гені бар 100 ер адамның 20-да подагра белгісінің көрініс беретіндігін көрсетеді (толымсыз пенетранттылық).

Кей жағдайда генмен белгі арасындағы байланыс байқала бермейді. Кейде бір ген бірнеше белгілерді анықтай алу құбылысын плейотропия немесе геннің плейотроптық әсері деп атайды. Мысалы, телеангиэктазия – атаксия гені- қозғалыс координациясының бұзылуына, тері де, көздің ақ қабағында қан тамырларының тарамдалуымен тыныс алу мүшелерінің кілегейлі қабатында, асқорыту жүйелерінде көрінеді және иммундық жетіспеушілікке әкеліп соғады. Альбинизм гені теріде, шашта, көздің нұрлы қабығында меланиннің түзілмеуінен түсіндіріледі. Марфан синдромы плейотропиялық әсерге мысал болады: аяқ қолдың, саусақтардың жіңішке ұзын, көкіректің ішке қарай түсуі, сколиоз, аорта ановрозы, көз бұршағының эктопиясы. Осы белгілердің барлығы бір геннің зақымдалуынан пайда болады.

Бір жағынан бір белгінің өзі әртүрлі гендермен анықталуы да мүмкін- бұл генокопия құбылысы. Генокопия деп мутацияға ұшыраған әртүрлі гендердің бірдей фенотиптік көрініс беруін айтады. Генокопияларға қанның ұю жүйесіндегі сегізінші немесе тоғызыншы факторлардың жеткіліксіздігінен қанның ұю қасиетінің төмендеуімен көрінетін гемофилияның әртүрлі түрлері (гемофилия А және В) мысал бола алады.

Генокопияға басқа мысал ретінде туа пайда болған гипотиреозды келтіруге болады.

Бұл ауруда генетикалық себептерінің ішінен мыналарды бөледі:

5. 
   қалқанша безінде бейорганикалық йодтың жиналуына кедергі келтіретін дефект. Егер ауру адам емделмесе нәтижесінде – кретинизм дамиды;
   
6. 
   бейорганикалық йодтың органикалық йодқа айналмау дефектісі, нәтижесі жоғарғыдағыдай;
   
7. 
   қалқанша безіндегі гормондар синтезінің бұзылуына алып келетін дефект, нәтижесі жоғарғыдағыдай;
   
8. 
   шеткі ұлпаларға қалқанша безіндегі гормондардың тасмалдануын бұзуға әкелетін дефект. Нәтижесі жоғарғыдағыдай.
   

Белгінің жарық көруі генге байланысты емес сыртқы орта факторларымен анықталса оны фенокопия деп атайды. Мысалы, жүкті әйел қызылшамен ауырса, керең бала туылады. Бірақ, кереңдік бұл жағдайда тұқым қуалаған жоқ, ол фенокопия болып табылады: қызылша вирусы есту қабілетіне жауап беретін геннің өз ақпаратын жүзеге асыруына мүмкіндік бермейді.

Эндемиялық зоб туа пайда болған гипотиреоздың фенокопиясы, себебі бейорганикалық йод суда және тағамда жеткіліксіз немесе жоқ болғандықтан, ағзаға тағамдар арқылы түспейді немесе аз мөлшерде түседі. Нәтижесінде тиреоидты гормондардың синтезі бұзылады, эндомиялық зобтың белгілері дамиды, оның зардабынан кретинизм белгілері пайда болады.

Келтірілген мысалдар аурудың патогенезін, шынайы себептерін, дұрыс диагноз қойылуынан ауруды дер кезінде және дұрыс емдеу (йод препараттарымен немесе гормонды препараттармен) үшін өте маңызды екенін көрсетеді.

Сонымен, генотип – жеке гендердің жай ғана жиынтығы емес. Гендер генотипте өзара күрделі және әр түрлі әрекеттесулерімен, нақты айтқанда ақуыздық өнімдерімен әрекеттеуімен бір күрделі жүйеге біріктірілген.

Жеке гендердегі ақпаратардың іс жүзіне асырылуында гендердің әрекеттесуі маңызды роль атқарады.

Ағзадағы генотиптегі тұқым қуалайтын ақпараттар фенотиптің қалыптасуында жетекші роль атқарады. Жай белгілер сәйкес аллелді гендердің белгілі бір әрекеттесу

типтерінің нәтижесінде дамиды. Күрделі белгілер генотиптегі аллелді емес гендердің немесе оларды бақылайтын өнімдердің әрекеттесуі нәтижесінде дамиды.

Даралардың генотипінде тұқым қуалау бағдарланған тұқым қуалаудың іс жүзіне асырылуы сол үдеріс жүріп жатқан орта жағдайына тәуелді болады. Ағзаның қарапайым элементарлық белгілері полипептидтердің қалыптасуына, генмен ортаның өзара әсерлесуі оның жүзеге асыратын жүйесі ретінде генотип қатысады.

Сабақ 7 Популяциялық генетика – генетикалық процесстердi популяциялық /түрлiк/ деңгейде: популяциялардың генетикалық құрылымын, оның динамикасына әртүрлi факторлардың әсерiн зерттейтiн генетиканың бөлiмi. Генетикалық өзгерістерді популяция деңгейінде қарастырғанда, жеке даралар бақылау бірлігі бола алмайды. Даралар бірлесіп, популяцияны құрайды. Ал популяцияға басқа популяциялық-генетикалық үрдістер мутациялар, табғи сұрыпталу, миграциялар және гендер дрейфі әсер етеді. Медициналық көзқарас бойынша популяциялық генетика тұқым қуалайтын патологиялардың /хромосомдық, моно- және полигендi аурулар/ алуан түрлерiнiң әр түрлi популяцияларда таралуын және жиiлiгiн, олардың деңгейiне демографиялық, генетикалық, экологиялық, географиялық және басқа факторлардың әсерiн анықтауға, олардың алдын алу және төмендетуге арналған алдын алу шараларын жүзеге асыруға мүмкiндiк бередi.

Популяция /французша population - түрғын/дегенiмiз ұзақ уақыт белгiлi бiр кеңiстiктi мекендейтiн және өзара еркiн шағылысатын бiр түрдiң дараларының жиынтығы.

Адамның популяциялық генетикасы – популяция генофондына, олардың тарихи қалыптасуына, өзгергіштікке алып келетін кеңістіктік заңдылықтарына әсер ететін генофондтың құамын, олардың популяция ішілік және аралық айырмашылықтарын зерттейді.

Адам популяциясы – тарихи белгілі бір аймақта өмір сүретін, осы тарихи аумақта ұрпақ қалдырып отыратын адамдардың тобы.

Адам популяциясы, кез-келген басқа популяция сияқты демографиялық (экологиялық) және генетикалық сипаттамалармен сипатталады. Демографиялық сипаттамаларына жататындар: 1) популяция саны /мөлшерi/; 2) туылу көрсеткiшi; 3) өлiм көрсеткiшi; 4) популяцияның жастық және жыныстық құрамы; 5) экономикалық күйi; 6) өмiр сүру салты.

Популяция саны /мөлшерi/. Тарихи даму барысында халық саны біркелкі емес өзгеріп отырады. Адамдардың санының өсуінің жылдамдау кезеңдері адамзаттың маңызды жетістіктерімен: жер өндеудің дамуы, индустриализация, ғылыми-техникалық революция эрасымен және т.б. сәйкес келеді. Қазіргі кезде планетамыздағы адамдар саны 7 млрд.-тан астам және жылдан жылға көбеюде. Тұрғындардың тығыздығының өзгеруіне және миграцияға алып келетін адамдар санының ауытқулары адамзат популяцияларының генофондына әсер етеді. Популяция саны популяцияның орналасқан территория мөлшеріне, өлім және туылу санының арақатынасына, жастық және жыныстық құрамына, осы популяцияның экономикалық жағдайымен өмір сүру салтына тәуелді.

2017 жылдың 1-қыркүйегіндігі есеп бойынша Қазақстанның халық саны 18 074 100 адамды құрайды. Туу коэффиценті бір әйелге шаққанда 2,8 баладан келеді.
Туылу көрсеткiшi – бұл бiр жыл iшiнде не басқа уақыт бiрлiгi арасында бiр жүз не мың адамға келетiн нәрестелердiң орташа саны.

Қазақстанда жылына – 314348 нәресте өмірге келеді. Туылудың жалпы коэффициенті 1000 адамға 22,7 баладан.

Өлiм көрсеткiшi – бұл бiр жыл iшiнде не басқа уақыт бiрлiгi арасында бiр жүз не мың адамға келетiн қайтыс болған не мерт болғандардың орташа саны.

Өлім көрсеткіші Қазақстанда жылына -124 034. Өлімнің жалпы коэффициенті 1000 адамға 7,5 адамнан.

Жастық құрам популяция үшін өте маңызды болып табылады. Популяцияның генетикалық құрамының қалыптасуына репродуктивті кезеңнің 20 жастан 40 жасқа дейінгі адамдар қатысады. Қазіргі кезде адам популяциядарында өмір сүру ұзақтығының өсуіне, ғылыми-техникалық прогресске және медицинаның дамуына байланысты егде кісілердің санының артуы байқалады.

2017 жылдың басындағы көрсеткіш бойынша Қазақстанда жас мөлшері келесі ара-қатынаста болды: 15 жастан төмен – 21,6%; 15 –тен 63 жас аралығында -71,0; 64 жастан үлкен жастағы адамдар -7,4%.
Жыныстық құрамы жыныстың үш деңгейінің арақатынасымен сипатталады: бірінші реттік – ұрықтану кезі, екінші реттік- туылу кезі: 100 қыз балаға 106 ұл туылады; үшінші реттік – ересек кезі: 17-18 жаста жыныстық арақатынас 1:1 болады, 50 жасқа жақын ер кісілер саны 100 әйелге 85 ер кісі болып азаяды, ал 70 жасқа жақын арақатынасы 2:1 болып, 100 әйелге 50 ер кісі болып өзгереді.

ҚР ер адамдардың саны - 8 771 374 (48,0%), ал әйел адамдардың саны -9 489 953 (52,0%).

Ер адамдардың орташа күтілетін өмір сүру жасы – 63,2 жас, ал әйелдердікі – 74,1 жас.

Демографиялық көрсеткiштер адамзат популяцияларының генофондына ең бастысы некелер құрылымы арқылы маңызды әсер етедi.

Өзара туыс емес даралар арасындағы некелер аутбридинг деп, даралардың еркін некелесуiн панмиксия деп атайды.

Некелер кезейсоқ емес, яғни белгiлi генотиптi /ұқсас не әртүрлi/ даралар некелессе, мұндай некенi таңдамалы /ассортативтi/ некелесу деп айтады. Таңдамалы /ассортативтi/ некелесу өздерi гендердiң жиiлiгiн өзгерпейдi, бiрақ генотиптердiң жиiлiгiн өзгертедi. Таңдамалы некелесудiң ерекше көңіл аударатын түрi - инбридинг, бұл жағдайда некелесу жақын туыс даралар арасында кездейсоқтықтан жиi кездеседi. Туыс даралар генетикалық тұрғыдан туыс емес ағзалармен салыстырғанда, өзара жақын болғандықтан, инбридинг гомозиготтардың жиiлiгiнiң артуына және гетризиготтардың жиiлiгiнiң төмендеуiне алып келедi, алайда аллельдер жиiлiгi өзгермейдi. Инбридинг ұрпақтарының бейiмделушiлiк қабiлетiнiң төмендеуiне алып келедi, мұның салдарынан ағзаның өсiмтал ұрпақ беру, тiршiлiкке қабiлеттiлiгi және ауруларға төзiмдiлiгi нашарлайды.

Ата -аналары мен балалары, не аға және сiңлiлерi арасындағы некелер қандас не инцесттiк неке деп аталады. Көпшiлiк адамзат орталарында мұндай некелерге тиым салынған, алайда египеттiк фараондардың династияларында бұл неке түрi жиi кездескен. Инцесттер, инбридингтер тәрiздi, гомозиготтардың жиiлiгiнiң артуына және гетризиготтардың жиiлiгiнiң төмендеуiне алып келедi, осыған сәйкес дене және ақыл кемiстiктерiнiң, әр түрлi аурулардың дамуын жоғарлатады.

Некелердiң құрылымын анықтауда популяциялардың мөлшерi үлкен роль атқырады.

Адам популяцияларының көпшілігін ірі популяциялар құрайды. Ірі популяцияларға халық санының көп болуы, панмиксиямен, мутацияның, изоляцияның, миграцияның және табиғи сұрыпталудың болмауы тән. Бірде бір белгілі популяцияда жоғарыда айтылған барлық жағдайлардың жиынтығы кездесуі мүмкін емес, сондықтан мұндай популяциялар идеальды деп аталады. Шын популяцияларда жиi саны шектелген, панмиксия ешқашан абсолюттi болмайды, даралардың миграциясы және мутациялық процесс жүредi. Сонымен бiрге iрi популяциялармен бiрге кiшi популяциялар да болады.

Демдер – халық саны 1500 –ден 4000 адамға дейін жететін популяциялар. Олар туыстық некелердің жоғары жиілігімен 80-90 %, басқа популяциялардан гендер ағымы 1-2 % құрауымен сипатталады. Ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи өсуі 20 % құрайды.

Изоляттар– халық саны 1500 дейін жететін популяциялар, мұнда туыстық некелердің жиілігі 90 % аса, басқа популяциялардан гендер ағымы 1% аз, ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи өсуі 25 %.

Идеальды популяцияларда белгілер мендель заңы бойынша тұқым қуалайды және доминантты гомозиготтар, гетерозиготтар және рецессивті гомозиготтардың генотиптерінің арақатынасы 1:2:1 және ұрпақтан ұрпаққа тұрақты беріліп отырады. Бұл күйді Харди-Вайнберг заңы деп атайды. Харди-Вайнберг заңы бойынша элементарлық эволюциялық процесстер, яғни мутация, сұрыптау, миграция және гендер дрейфі жүрмеген жағдайда гендердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа өзгермеген күйде қалады, сонымен бірге егер шағылысу кездейсоқ болса, онда генотиптердің жиілігі гендердің жиілігінің жәй /квадраттық/ арақатынастарына байланысты. Харди-Вайнберг заңын 1908 жылы бір біріне тәуелсіз Англияда матиматик Г.Харди және Германияда дәрігер В.Вайнберг ашқан. Бұл оқымыстылар популяциядағы генотиптер арақатынасын матиматикалық формула түрінде келтірді: «А» гені популяцияда р жиілікпен, ал «а» гені q жиілікпен кездеседі десек, онда

	0,5 А	0,5 а				p	q
0,5 А	0,25 АА	0,25 Аа			p	р2	p q
0,5 а	0,25 Аа	0,25 аа			q	p q	q2

0,25 АА : 0,5 Аа : 0,25 аа =1

p² + 2qp + q² = 1,

(p +q) ² = 1,

мұнда

q²-рецессивтi гомозиготтардың жиiлiгi

p²-доминантты гомозиготтардың жиiлiгi

2qp-гетерозиготтар жиiлiгi.

Харди-Вайнберг заңы белгілі белгімен жұп таңдау жоқ және особьтардың өлуі немесе миграция есебінен жүретін гендер ағымы, мутация есебінен көбеюімен толықтырылатын адамның ірі популяцияларына талдау жүргізгенде пайдалануға болады. Медициналық генетикада бұл заң патологиялық ген бойынша популяцияға талдау жүргізуге қолданылады. Сонымен бірге, Харди-Вайнберг заңын пайдаланып, фенотипі бойынша ажыратылмайтын гомозиготтар АА мен гетерозиготтардың Аа жиілігін анықтауға болады. Популяциядағы тұқым қуалайтын аурулардың таралу ерекшеліктерін зерттеу келесі ұрпақтарда олардың жиілігін болжауға мүмкіндік береді.

Популяциялардың генетикалық сипаттамаларына жататындар: 1) генофонд; 2) тұқым қуалайтын әртүрлiлiк /генетикалық гетерогендiк, не полиморфизм/; 3) генетикалық бiрлiк.

Популяция генетикалық оның генофондымен /аллеофондымен/ сипатталады. Генофонд -популяцияның барлық ағзаларының генотиптерін түзетiн аллелдерінің жиынтығы болып табылады.

Популяцияның маңызды қасиеттерiнiң бiрi - генетикалық полиморфизм болып табылады. Генетикалық полиморфизм деп популяцияда бір мезгілде бірнеше генотиптердің болуын айтады. Мысалы, АВО жүйе бойынша қан топтарының тұқым қуалауы, жыныстық диморфизм. Популяциялардың генетикалық алуан түрлiлiгi әр түрлi факторлардың /демографиялық, эволюцияық, генетикалық, әлеуметтiк-экономикалық, геогрфиялық және басқа / олардың генетикалық құрылымына /генофондына/ үздiксiз әсер етуiмен түсiндiрiледi.

Полиморфизмнің екі түрін ажыратады: баланстық және адаптациялық. Баланстық полиморфизм гетерозиготалық даралардың сақталуына бағытталған, популяцияның генетикалық гетерогендігіне, тарихи даму жолында эволюциялық икемлікке алып келеді. Адаптациялық полиморфизм генотиптің белгілі бір түрінің сыртқы орта факторларының әсерімен байланысты сақталуына алып келеді. Адаптациялық полиморфизм және географиялық изоляция адамзат нәсілдерінің пайда болуына жағдай жасайды.

Генетикалық полиморфизм, кез келген орнықты популяциялардың және адамзаттың қалыпты күйi сияқты, кенеттен пайда болмайды, бұл құрылымның барлық деңгейiнде /молекулалықтан популяциялыққа дейiн/ жүретiн генетикалық үрдістердің қортындысы болып табылады. Бұл үрдістер мутациялық, селекциялық, миграциялық және басқа факторлардың популяциялардың генетикалық құрылымына әсер етуiнен дамиды және күрделi өзара әсерлесе отырып, ортақ популяциялық-генетикалық үрдіске айналады. Адамның қалыпты генетикасына көңiл аударсақ, айқын көрiнетiн ағзаның бүкiл құрылымының және қызметтерiнiң алуан түрлiлiгiн және адамның шексiз генетикалық әр түрлiлігiн байқауға болады. Генетикалық полиморфизм - бұл қалыпты жағдайдың ажырамас бөлігi - бұл денсаулық жағдайының генетикалық көптүрлiлiгi, бұл төзiмдiлiктiң генетикалық жағдайының және көптеген ауруларға потенциальды бейiмдiлiктiң көптiгi. Қорыта келгенде, генетикалық полиморфизм – бұл адамның ауруларының клиникалық алуан түрлiлiгiнiң де негiзi болып табылады.

Популяциялардың генетикалық бiрлiгi панмиксияның жеткілiктi деңгейiмен байланысты. Еркін некелесу жағдайында келесi ұрпақтардың генотиптерi үшiн аллельдер көзi популяцияның барлық генофонды болып табылады. Генетикалық бiрлiк сонымен бiрге популяцияның тiршiлiк жағдайы өзгергенде жалпы генетикалық жүзеге асырылуымен көрiнедi, бұл түрдiң сақталуына және жаңа түрлердiң пайда болуына алып келедi.

Популяциялардың генетикалық құрамын өзгеруіне алып келетін үрдістер элементарлы эволюциялық факторлар деп аталады. Оларға: мутациялық, миграция (орын ауыстыру), изоляция (оқшалану), гендер дрейфі, табиғи сұрыпталу жатады.

Мутациялық үрдіс. . Мутациялар – ДНҚ жаңа фрагментінің пайда болуы үрдісі. Бұл популяциядағы барлық генетикалық полиморфизмнің негізін қалайды. Мутацияның эволюциядағы рөлін, табиғи популяцияларда үздіксіз жаңа мутациялар пайда болатынын С. С. Четвериков ашқан. Мутациялар гендердің өздерін өзгертеді, ал басқа популяциялық динамиканың факторлары тек олардың санын ғана өзгертеді. Мутациялар жаңа аллелдердің пайда болуына, олардың үйлесіміне және популяцияның гетерозиготалы күйге ауысуына алып келу арқылы генетикалық әртүрліліктің себебі болып табылады. Мутациялық үрдістер әдетте зерттеушілер көзінен жасырын қалады. Доминатты мутацияларды бұл қатарға жатқызуға болмайды. Мысалы, доминантты тұқым қуалайтын өзгерістер de novo мутациялар бірден табиғи сұрыпталуға ұшырайды. Рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға алып келетін мутациялар табиғи сұрыпталудан жасырын қалып, белгілі бір себептермен, кездоейсоқ жағдайда осындай мутациясы бар генотипті даралар қосылғанда жарыққа шығады. Бұл қайғылы жағдайға дейін көптеген ұрпақ өтуі мүмкін және осы аралықта бұл мутациялардың жойылып кету мүмкіндігі де басым.

Изоляция, гендер дрейфі және миграцияға барлық гендерге әсер етсе, сұрыпталу мен мутация жеке гендерге әсер етеді.

Миграция.Миграция – популяциялар арасында гендерімен алмасу. «Бөтен» гендер ғасырлар бойы қалыптасқан көрші популяциялармен некелік байланыс (некелік миграция арқылы гендердің ағымы) арқылы, басқа популяциядан келген бөтен даралармен кездейсоқ неке арқылы немесе тұтас бір адамдар топтарының жаппай қоныс аударуы арқылы популяцияға келіп қосылып отырады.

Миграция нәсіларалық және ұлтаралық некелердің артуына, нәсіларалық ерекшеліктердің жойылуына, популяцияның гетерогендігінің жоғарлауына алып келеді. Нәтижесінде эмиграцияланған және иммиграция болған популяцияның да гендік құрамы өзгереді.

Миграцияның сандық сипаттамасының факторы ретінде гендердің бір ұрпақта келу жылдамдығы есептеледі. «Келген» гендердің саны ғана маңызды емес, сонымен қатар оның популяция үшін жаңашылдық дәрежесі, оның өз генофондымен ұқсамайтындығы, неғұрлым келеген геннің нұсқасы «күтілмеген» болса, соғұрлым миграцияның генетикалық тиімділігі жоғары және маңызды. Келген геннің «жаңашылдығын» тек географиялық жағынан ғана емес, сондай-ақ популяцияның мәдени-тарихи әртүрлігі арқылы да анықтауға болады.

Миграция гендер дрейфі нәтижесінде болатын генетикалық ұқсатықтың алдын алады.

Қазақстанда миграциялық үрдіс түрлі факторлар әсерінен болуда: әлеуметтік-экономикалық, саяси, этникалық, экологиялық және т.б.

ХХ ғасырдың басында Столыпиндік көшіп-қоныру саясаты нәтижесінде Қазақстанға біршама орыс, украин ұлттары келіп қоныстанды. Ұйғырлар мен дүнгендердің қазақ жеріне көшіп келуі ХІХ ғасырдың аяғында болды.

1917-1936 жжкөтерілістердің қатаң басылуы, азаматтық соғыс жағдайлары, аштықтан қазақтардың көпшілігі Қытайға, Ауғаныстанға, сонымен қатар Ресейдің басқа аймақтарына миграцияланды.

Екінші Дүние жүзілік соғыс кезінде Поволжья немістері, Кавказдан шешендер, ингуштар және т.б. ұлттар, ал 1950-1960 жж тыңды игеру мақсатында миллиондаған Ресей, Украина және Беларусь елінің тұрғындары көшіп келді.

Қазақтан Республикасының тәуелсіздік алған жылдары сыртқы миграция екі үлкен бағытта болды: 1) Қазақстаннан славян ұлттары, ең алдымен орыстар, сонымен қатар немістер, татарлар және т.б. ұлттар кете бастады; 2) өзінің тарихи отанына қазақтар Ресейден, қытайдан, Өзбекстаннан, Иранан, Түркиядан және т.б. елдерден оралды.

Соңғы мәліметтер бойынша тұрғындардың басым көпшілігін қазақтар құрайды. Келесі сан жағынан көп этнос орыстар (20,61%), өзбектер (3,11%), украиндар (1,64%), ұйғырлар (1,45%), татарлар (1,15%) және тағы басқа ұлттар болып табылады.

ХХ ғасырда тағдыр тәлкегі нәтижесінде Қазақстан дүние жүзіндегі ең көп ұлтты мемлекетке айналды. Нәтижесінде кеңес үкіметі кезінде республикамыз Латвиядан кейін ұлт аралық некенің пайыздық көрсеткші бойынша екінші орында болды. Бүгінгі күні некелескендердің 18 % түрлі ұлт арасында неке болып табылады.

Изоляция (оқшаулану). Адам популяцияларында изоляция географиялық, нәсілдік, діни, ұлттық, экономикалық және т.б. себептерден пайда болуы мүмкін. Изоляция кіші популяциялардың –демдер мен изоляттардың пайда болуына қкеледі.

Жоғарыда көрсетілгендей, кіші популяцияларда туыстық некелер жиілігі жоғарлайды, еркін некелесу шектеледі, бұл өз кезегінде жасырын зиянды рецессивті гендердің гомозиготалы күйде жарыққа шығуына алып келеді. Кіші популяцияларда тұқым қуалайтын аурулар, туа пайда болған ақаулықтары бар балалардың туылу жиілігі, өлі туылу, т.б. жоғарлайды. Қазіргі кезде изоляциялық барьерлердің бұзылуы, кіші популяциялардың санының азаюы байқалады.

Гендер дрейфi. Кіші популяциялардағы гендер жиілігінің кездейсоқ өзгеруі, бағытталмаған үрдіс. Генетикалық маркерлердің жиілігінің артуына да, төмендеуіне де бірдей дәрежеде әсер ете алады. Гендер дрейфінің жиілігі популяцияның көлеміне толығымен байланысты: оның көлемі неғұрлым кіші болса, соғұрлым келесі ұрпаққа аз гамета беріліп отырады, сондықтан, ұрпақтарының гендерінің жиілігі, ата-анасының гендер жиілігінен ерекше болу мүмкіндігі жоғары болады. Гендер дрейфінің көрінуінің айқын мысалы «бастамашы эффектісі» және «бөтелкенің аузы» болып табылады. Гендер дрейфінің нәтижесінде кейбір адаптивті аллельдер популяцияларда жойылып, ал аз бейімделген және тіпті патологиялық аллельдер кездейсоқ себептерге байланысты популяцияда жоғары концентрацияда жиналуы мүмкін. Егер популяцияның генофонды тез “көбейетін” жанұялардың шектелген санды аллельдерінің әсерінен қалыптасатын болса, онда мұны бастамашы әсер деп атайды. Мұндай популяцияларда кездейсоқ дрейф нәтижесінде тараған патологиялық аллельдердің жоғары дәрежесін байқауға болады. Бұл ауытқулар ұрпақтан ұрпаққа беріліп, соңында осы аллельдің популяцияда тұрақталып қалуына, не жойылуына әкеледі. Сонымен, медицинада маңызды гендер дрейфі кейбір тұқым қуалайтын аурулардың жер шарында біркелкі емес таралуына алып келеді. Мысалы, изоляция және гендер дрейфімен еврей-ашкеназиларда фенилкетонурияның аз және Тея –Сакс ауруының жиі кездесуін түсіндіруге болады. Сонымен, гендер дрейфі гомозиготалықтың артуына, гетерозиготалықтың төмендеуіне алып келеді.
Табиғи сұрыптау – бұл ағзалардың генетикалық әртүрлілігін қамтамасыз ететін, олардың әр түрлі өмір сүру жағдайларына бейімделуіне мүмкіндік беретін басты эволюциялық фактор. Тірі ағзалардың жоғары құрылымды және адаптивті табиғатын сұрыптаумен түсіндіруге болады. Басқа эволюциялық факторлардан айырмашылығы, табиғи сұрыптаудың әсері белгілі бір бағытта жүреді. Өз бағытында белгiлi бiр фенотиптердi сақтайтын сұрыптау оң, ал популяциядан кейбiр фенотиптердi жоятын сұрыптау терiс болып табылады.

Нәтижесiне байланысты табиғи сұрыптаудың стабилизациялаушы /тұүрақтандырушы/, қозғалушы және дизруптивтi формаларын ажыратады. Тұрақтандырушы сұрыптау популяцияда фенотиптiң не белгiнiң орташа вариантын сақтайды. Тiршiлiк ортасының жағдайы салыстырмалы тұрақты болған жағдайда осы сұрыптау нәтижесінде эволюцияның алдыңғы нәтижелерi сақталады.

Қозғалушы /бағытталған/ сұрыптау фенотиптiң белгiлi бiр бағытта бiртiндеп өзгеруiн қамтамасыз етедi, бұл осы белгiнiң орташа мәндерiнiң не көбеюiмен не азаюымен көрiнедi. Тiршiлiк ортасының жағдайы өзгергенде осы сұрыптау нәтижесінде осы ортаға сәйкес фенотип сақталады. Бағытталған сұрыптау жасанды сұрыптаудың негiзiн құрайды.

Дизруптивтi /бөлушi/ сұрыптау шеткi варианттарды сақтап, аралық немесе орташа варианттарды жояды. Сұрыптаудың дизруптивтi түрi популяцияны белгiлi бiр белгi бойынша бiрнеше топқа "бөледi". Ол популяцияда генетикалық полиморфизмдi қолдайды.

Сұрыптау генофондты сыртқы орта жағдайына сәйкестендіреді. Адамзат популяцияларында сұрыптау түр түзу қызметін жоғалтқан. Табиғи сұрыптау адамдардың ортаның әртүрлі жағдайларына бейімделуіне, генофондтың тұрақтануына жағдай жасайды, генетикалық полиморфизмді тұрақтандырады. Адам поуляцияларындағы табиғи сұрыптаудың өз ерекшеліктері бар. Адамзат қоғамына тән сұрыптау түрлері: а)рецессивті гомозиготаларға қарсы сұрыпталу; б) доминантты аллелге қарсы сұрыпталу; в) гетерозиготалардың пайдасына сұрыптау; г) гетерозиготаларға қарсы сұрыптау.

Табиғи сұрыптаудың позитивтi /оң/ әсерлерінен басқа негативтi /терiс/ әсерлері де бар. Ол бiр генотиптердiң көбеюiн, өсiп-өнуiн, екiншi бiр генотиптердiң жойылуын қолдайды және көбею мүмкiндiгiн жояды.

Ортаның мутациялық факторлары гетерозигота түрінде жасырынған өзгерген гендер санының көбеюіне алып келеді. Бүл адам денсаулығына және өміріне қауіпті генетикалық ақпараттың жасырын көлемі генетикалық жүк болып табылады. Көптеген рецессивтi мутациялар гетерозиготалы ағзалардың фенотипiне әсер етпейдi, алайда олар популяциялардың генофондында сақталып, тұқым қуалайтын өзгергiштiктiң қорын қүрайды. Генетикалық жүк - популяцияда жеке бір даралардың, барлық популяциямен салыстырғанда, мекен орасына бейімділігін төмендететін рецессивті гендердің жинақталуы (5-10%). Генетикалық жүк фенотипте (өздігіне түсік, ұрықтың құрсақтағы өлімі, өлі туылу, гендік және хромосомалық аурулар, дамудың туа біткен ақаулықтары) көрініс беруі мүмкін немесе көрініс бермеуі де рецессивті патологиялық геннің гетерозиготалы тасымалдаушылары) мүмкін.

Сегрегациялық генетикалық жүк - ұрпақтан-ұрпаққа беріледі.

Мутациялық генетикалық жүк – мутагенез нәтижесінде пайда болады және қоршаған ортаның ластану дәрежесіне байланысты.

Медицинаның басты бір міндетінің бірі – генетикалық жүк әсерінен болатын аурулар санының өсуін қоршаған ортаны ластайтын мутагендерден қорғау, тұқымқуалаитын ауруларды ерте диагностикалау әдістерін дамыту арқылы тұрақтандыру. Генетикалық жүкті төмендетудің тиімді әдісі - кең көлемді медициналық-генетикалық кеңес (МГК) орталықтарын құру.

сабақ 8 . Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі, қызметі. Геннің молекулалық биологиясы.