Сочетанные повреждения
 Скачать 474.46 Kb.
|
Причины гемангиомы у детейПричины образования гемангиом у детей неизвестны, однако многочисленные наблюдения и обобщение данных позволили выдвинуть ряд предположений. Ввиду того, что гемангиомы возникают у детей грудного возраста, вероятно, предпосылкой для этого служит нарушение развития сосудов в эмбриональном периоде развития. В свою очередь, нарушение васкулогенеза может происходить под влиянием приема беременной женщиной некоторых лекарств, перенесенных во время беременности вирусных заболеваний (гриппа, ОРВИ и др.), неблагоприятных экологических условий. Возможно, что появление сосудистых опухолей связано с гормональной регуляцией, поскольку прослеживается четкая гендерная зависимость - у девочек гемангиомы возникают чаще. Классификация (Н.И. Кондрашин). Доброкачественные сосудистые опухоли (гемангиомы) 1. Простая (капиллярная) 2. Кавернозная 3. Ветвистая 4. Комбинированная (простая + кавернозная и др.) 5. Смешанная (гемангиофиброма и т.д.) 6. Системный гемангиоматоз II. Сосудистые аномалии 1. Врожденное сосудистое пятно (сосудистый невус) 2. Телеангиоэктазия. Гемангиомы - наиболее распространенный вид опухолей челюстно-лицевой области. Дети с гемангиомами лица и головы составляют около 50% всех онкологических больных. К этому следует добавить, что в 80% случаев гемангиомы локализуются на лице и голове. Поскольку опухоли эти имеют дизонтогенетическую природу, то в 80% случаев гемангиомы диагностируются сразу же, после рождения ребенка. В 10% случаев они проявляются в первые месяцы жизни. Большинство гемангиом являются доброкачественными опухолями и представляют собой фактически порок развития кровеносных сосудов. Простые, капиллярные (плоские) гемангиомы состоят из множества капилляров, расположенных беспорядочно. Кавернозные или пещеристые гемангиомы представляют собой опухоль, состоящую из полостей, сообщающихся между собой, выстланных эндотелием и заполненных кровью. Ветвистые или рацемозные гемангиомы представляют собой порок развития крупных кровеносных сосудов, имеющих атипичное строение. В частности, при этом возможно наличие артерио-венозных шунтов. Комбинированные гемангиомы - это опухоли, состоящие из всех выше изложенных разновидностей гемангиом. Смешанные гемангиомы - это опухоли, состоящие из кровеносных сосудов и других тканей (ангиофиброма и т.п.). В преобладающем большинстве случаев диагностика гемангиом не представляет трудностей. Характерным в клинической картине является красный или синюшно-красный цвет, симптом наполнения, безболезненность при пальпации, наличие крови при пункции и т.д. Выделяя отдельные нозологические формы гемангиом следует сказать, что многие авторы считают, что гистологически в детском возрасте большинство гемангиом являются 12 капиллярными, так как представлены незрелыми капиллярными образованиями и лишь в дальнейшем они развиваются в законченные зрелые формы гемангиом (кавернозные, ветвистые) (Г.А. Федореев, 1961 и др.). Капиллярные, простые (плоские) гемангиомы у детей встречаются чаще всего. Они расположены поверхностно, чаще в пределах кожи. Имеют ярко-красный или синюшний цвет, четкие границы, Они могут быстро расти по поверхности кожи, а также в глубину, поражая подкожную клетчатку, мышцы и т.д. Тактика врача-стоматолога при диагностике простых гемангиом зависит от наличия или отсутствия ее роста, так как в некоторых случаях возможна спонтанная регрессия опухоли, однако, надеяться на это недопустимо! Основными методами лечения капиллярных гемангиом являются: криодеструкция, склерозирующая терапия, хирургическое иссечение опухоли, в т.ч. электрокоагуляция и лучевая терапия . Абсолютным показанием к лечению гемангиомы является быстрый рост опухоли, опережающий рост ребенка. Если же опухоль небольших размеров и имеет тенденцию к обратному развитию, то возможно наблюдение за ребенком в динамике. Выбор метода лечения зависит от локализации и размеров опухоли. Опухоль небольших размеров проще иссечь или "заморозить". Опухоль больших размеров требует более сложных методов лечения. Кавернозные гемангиомы поражают не только кожные покровы, но и подлежащие мягкие ткани (подкожную клетчатку, мышцы, органы и т.д.). Опухоль бугристая, мягкая, не имеет четких границ и, хотя является доброкачественной, отличается бурным инфильтративным ростом. Опухоль темно-красного, часто синюшного цвета, деформирует мягкие ткани лица. Для кавернозной гемангиомы характерен симптом наполнения при наклоне головы или туловища, при плаче и т.п. Основными методами лечения кавернозных гемангиом являются: склерозирующая терапия, иссечение, криодиструкция, лучевая терапия, гормональная терапия. Как правило, в данном случае тактика выжидания себя не оправдывает и лечение следует начинать сразу же после постановки диагноза. Выбор метода лечения зависит от локализации и размеров опухоли и других факторов. Чаще всего на практике применяется комбинированный метод лечения. Например: несколько сеансов склерозирующей терапии, далее криодиструкция остатков опухоли, а в дальнейшем иссечение рубца с остатками опухоли с пластикой местными тканями. При опухолях больших размеров вначале более целесообразна лучевая терапия и т.д. Лучевая терапия, как самостоятельный метод лечения возможна у больных с обширными (диффузными) гемангиомами. В большинстве случаев гемангиома у ребенка обнаруживается сразу после рождения или в первые недели жизни; реже – в течение первых 2-3-х месяцев. Особенно интенсивный рост гемангиом у детей происходит в первом полугодии жизни; в дальнейшем, как правило, рост сосудистой опухоли замедляется. Гемангиомы у детей (по мере убывания частоты) могут локализоваться в области волосистой части головы (особенно на затылке), лица (на веках, щеках, носу), полости рта, половых органов, верхней части туловища, рук и ног, внутренних органов и костей. Внешне гемангиома у детей представляет собой плоское или возвышающееся над кожей бугристо-уплощенное, бугристо-узловатое или кавернозное образование. Размер пятна может варьировать от 1-2 мм до 10-15 и более см в диаметре: в последнем случае гемангиома занимает большую анатомическую область. Гемангиома у детей имеет различные формы и оттенки (от бледно-розового до бордово-синюшного). При гемангиомах кожи у детей четко выражена температурная асимметрия – сосудистое образование на ощупь горячее окружающих интактных тканей. Рост гемангиомы происходит не только в ширину, но и вглубь, что может сопровождаться сдавлением тканей и нарушением функций соседних органов. Гемангиомы у детей легко подвергаются травматизации, обусловливая развитие кровотечения из опухоли, которое бывает сложно остановить. Другими осложнениями гемангиомы у детей служат изъязвление и инфицирование сосудистой опухоли. Простые гемангиомы у детей могут подвергаться самопроизвольной регрессии. В процессе спонтанного исчезновения гемангимы выделяют 3 стадии: до конца 1-го года жизни, ранней инволюции (от 1 до 5 лет), поздней инволюции (до конца пубертатного периода). Регресс гемангиомы у детей начинается с появления в центре опухоли участков побледнения, которые постепенно распространяются от центра к периферии. По времени процесс спонтанного исчезновения гемангиомы у детей может занимать несколько лет. 58. Лимфангиомы лица у детей (капиллярная, кавернозная, капиллярнокавернозная): этиология, клинические проявления, современные методы диагностики и лечения Лимфангаома - опухоль дизэмбриогенетического происхождения, диагностируется у детей чаще всего в возрасте до 1 года и исходит из сосудов лимфатической системы. Фактически лимфангиомы представляют собой порок развития лимфатической системы. Встречаются они значительно реже гемангиом, но все же достаточно часто. Лимфангиомы чаще всего встречаются в области дна полости рта и боковой поверхности шеи, в области верхней губы и языка. Иногда опухоли диагностируются не сразу после рождения, а через несколько месяцев или даже лет после рождения ребенка. Это связано с тем, что при рождении они находятся в спавшемся состоянии, а со временем, в результате травмы или воспаления, опухоль увеличивается и проявляется клинически. Клинико-морфологически различают: простые-капиллярные, кавернозные (пещеристые) и кистозно-кавернозные формы лимфангиомы. Простые-капилллярные лимфангиомы губ и языка проявляются часто в виде макрохейлии или макроглоссии. При этом на слизистой оболочке языка и губы имеются бородавчатые разрастания, среди которых расположено множество пузырьков со светлым или геморрагическим содержимым. Увеличение органов и тканей в объеме ведет к частому травмированию, что приводит к воспалению опухоли и еще большему увеличению органа или ткани. Макроглоссия, как правило, ведет к аномалии положения зубов и прикуса. Кавернозные лимфангиомы клинически представляют собой опухоль, состоящую из множества полостей (каверн), узелков, бугорков, локализующихся в толще мягких тканей, сливающихся вместе и ведущих к деформации и увеличению мягких тканей. Кожа над опухолью обычной окраски. Опухоль мягкая, безболезненная при пальпации. Растет медленно, но возможен и быстрый рост (увеличение) опухоли в случае наличия воспалительного процесса, как общего, так и местного характера. Постоянное давление опухоли на костную ткань также может вести к ее деформации. Локализуется опухоль чаще в околоушно-жевательной и поднижнечелюстной областях, а также на шее в верхней ее трети. Кистозная или киетозно-кавернозная форма лимфангиом локализуется чаще всего на дне полости рта и боковой поверхности шеи. Она представлена в виде припухлостей, иногда с четкими границами, выбухающих кнаружи или в полость рта. Кожа над опухолью обычной окраски, пальпация безболезненна. Отмечается симптом зыбления. При диагностической пункции получаем лимфу (светло-желтую жидкость), а опухоль при этом спадается. Кистозная лимфангиома может состоять из нескольких 2-3-4 полостей (кист), соединенных между собой, что ведет к "перетеканию" лимфы из одной полости в другую во 15 время сдавливания опухоли при обследовании или при диагностической пункции. Опухоль иногда достигает больших размеров и представляет опасность для жизни Особенностью клинического проявления лимфангиом лица и шеи является их периодическое воспаление в результате травмы или общесоматических воспалительных заболеваний. Наиболее частым источником инфицирования лимфангиом являются: хронический тонзиллит, зубы с осложненным кариесом, травма слизистой полости рта и недостаточная гигиена полости рта. При воспалении опухоль увеличивается в размерах, появляются боли при пальпации, воспалительный инфильтрат, повышенная температура и т.д. Дифференцировать лимфангиомы следует от боковых кист шеи, эпидермоидных кист, гемангиом, кист больших слюнных желез, воспалительных заболеваний мягких тканей (абсцессов и флегмон). Лимфангиомы верхней губы следует дифференцировать от синдрома Мелькерссона-Розенталя. В некоторых случаях имеется сочетание пороков развития лимфатической и кровеносной системы с развитием гемлимфангиом, которые растут более интенсивно и имеют смешанную клиническую картину (гемангиом и лимфангиом). Лечение лимфангиом во всех случаях следует начинать с тщательной санации полости рта, хорошей гигиены полости рта, санации носоглотки, оздоровления и закаливания ребенка, профилактики воспалительных заболеваний ребенка. Это является профилактикой воспаления лимфангиом, а значит и их быстрого роста. При воспалении кистозно-кавернозных лимфангиом лечение детей консервативное: противовоспалительная терапия, пункция опухоли с отсасыванием содержимого и введением антибиотиков. Вскрытие лимфангиом в данном случае не показано. Хирургическое лечение, которое можно начинать с детского возраста, заключается в полном (или по возможности полном) удалении образования. Учитывая отсутствие четких границ и часто значительные размеры опухоли, полное удаление ее часто невозможно и в таких случаях удаляют большую часть опухоли, возможно в несколько этапов. Иногда используют другие методы лечения, в частности, склерозирующую терапию опухоли, после отсасывания ее содержимого. В некоторых случаях это дает положительный результат. Однако склерозирующая терапия лимфангиом менее эффективна, чем при лечении гемангиом. Иногда используют комбинированные методы лечения: начинают со склерозирующей терапии и после уменьшения опухоли проводят хирургическое удаление ее. При лимфангиомах языка иногда, с целью уменьшения его размеров и нормализации функций, требуется частичная резекция языка хирургическим путем. При поверхностных поражениях слизистой полости рта наиболее оптимальным является метод криодиструкции 16 лимфангиомы. Достаточно часто дети в лимфангиомами полости рта нуждаются в ортодонтическом лечении. 59. Сосудистые дисплазии челюстно-лицевой области у детей: этиология, особенности клинического проявления, современные методы диагностики и лечения Причины заболевания Сосудистая дисплазия развивается в результате неправильного формирования или аномального развития сосудов и вен на стадии внутриутробного развития, в раннем младенчестве или во взрослом возрасте. Нельзя точно сказать, почему появляется данная аномалия. По словам врачей, на возникновение дисплазии могут повлиять: наследственные факторы; хромосомные мутации; аллергические и инфекционные заболевания у женщины в период вынашивания ребенка, а также гормональные сбои в период беременности. Скажем также, что данная патология считается редкой, ведь среди всех пациентов, страдающих от сосудистых заболеваний, больных ангиодисплазией не более 2,6%. Признаки сосудистой дисплазии Сразу скажем, что до появления младенца на свет диагностировать сосудистую дисплазию не представляется возможным. В 50 % случаев болезнь обнаруживают непосредственно при рождении или через несколько дней после появления малыша на свет. К 7 годам рассматриваемые проблемы с сосудами проявляются у 80–90% больных. Более того, порой сосудистая дисплазия появляется у вполне взрослых людей. В этом случае провоцирующим фактором заболевания может выступать половое созревание, травма, беременность, интоксикация организма и прочие состояния. Если подкожное образование нельзя заметить невооруженным глазом, главным признаком заболевания становится боль, ощущение тяжести, чрезмерная потливость, ороговение кожи, а также кровоточивость и повышение температуры больной конечности. Кроме того, о болезни могут говорить изменения пораженного участка, к примеру, увеличение толщины или длины пораженной конечности. Если пораженная конечность больше или тяжелее здоровой, у больного нарушается осанка, развивается сколиоз и появляются другие сопутствующие осложнения. Еще одним характерным признаком дисплазии сосудов является варикозное расширение вен, которое поражает конечности и приводит к появлению долго не заживающих трофических язв. По этой причине такие больные страдают от длительных повторяющихся кровотечений. Что касается лимфатической формы поражения, то как было замечено выше, она отличается аномальным увеличением пораженных конечностей, что уже на ранних этапах развития недуга видно невооруженным глазом Диагностика ангиодисплазии Выявить рассматриваемую аномалию, помогают следующие методы исследования: 1. Ультразвуковая допплерография. Это один из наиболее важных методов исследования, особенно если он проводится с цветным картированием, позволяющим рассмотреть пораженный сосуд, увидеть его кровоток и наличие застойных явлений. 2. Рентгенография мягких тканей и костей. Данное исследование позволяет увидеть удлинение и увеличение костей, а также очаги остеопороза. 3. Рентгенография грудной клетки. Позволяет выявить изменения в размерах сердца и нарушения в малом круге кровообращения. 4. Флебография и артериография. Эти исследования позволяют изучить просвет сосуда, выявив тем самым локализацию порока и его форму. 5. КТ и МРТ. Это наиболее информативные методы исследования, которые позволяют получить всю необходимую информацию о состоянии кровеносных сосудов. Методы лечения Как показывает практика, чем раньше происходит обнаружение и начинается лечение сосудистой дисплазии, тем больше шансов у больного избежать инвалидизации в будущем. Хирургическая операция На ранней стадии заболевания врачи нередко прибегают к хирургическим операциям, по устранению сосудистых аномалий. Правда лучшим этот способ бывает не всегда. Многое зависит от характера имеющегося поражения. К примеру, расширение поверхностных вен и появившиеся узлы на кровеносных сосудах довольно успешно оперируются. Такой способ лечения помогает избежать варикоза и предупреждает удлинение пораженной руки или ноги. Кроме того, успешно удаляются скальпелем микрофистулы (соединения вен и артерий). А вот глубинные сосудистые поражения не оперируют, ведь такие вмешательства связаны с повышенной травматичностью и большой кровопотерей, а значит с неоправданным риском для жизни больного. Лазерное удаление Существуют и другие методы борьбы с сосудистой дисплазией. К примеру, сегодня такие проблемы неплохо устраняются при помощи лазера. Причем, как показывает практика, лазерное лечение дает отличные результаты даже при удалении дисплазии в головном мозге. Чтобы добиться таких результатов, в каждом конкретном случае подбирается лазер с определенной длиной волны, удаляющий как сосудистые пятна, так и проявления варикоза. Эндоваскулярная хирургия Самым современным методом борьбы с рассматриваемыми сосудистыми аномалиями является эндоваскулярное вмешательство. При нем нет необходимости в разрезах ткани, ведь сосудистая аномалия удаляется через небольшие проколы (не более 3 мм в диаметре) под рентгеновским контролем. Благодаря такому методу специалистам удается справиться даже с крупными и разветвленными соустьями вен и артерий. Правда, в запущенных случаях дисплазии удалением и перекрытием просветов патологических соустий больному уже не помочь. В некоторых ситуациях для спасения пациента пораженную конечность приходится ампутировать. Физиотерапия Нельзя недооценивать и этот сопутствующий метод лечения. Рекомендации физиотерапевтов оказывают неоценимую помощь в борьбе с имеющейся сосудистой аномалией. Так, например, лицам с сосудистыми поражениями ног рекомендуется избегать длительного статического положения. По мере возможности ногами регулярно нужно двигать, стараться разминать их. Полезно совершать ежедневные пешие прогулки или заниматься лечебной физкультурой. А в течение дня очень полезно периодически ложиться на спину возле стены и забрасывать ноги на вертикальную поверхность, проводя в таком состоянии хотя бы 15–20 минут. Все это помогает улучшать венозный кровоток и нормализовать состояние больного. Большим подспорьем врачебному лечению станут простые массажи, разминания, поглаживания, которые можно выполнять дома без помощи специалистов. Главное при этом не касаться самих узлов. Для пораженных ног отличным физиотерапевтическим лечением станут контрастные ванны. Принимать их следует, чередуя 3-4 раза горячую и холодную воду с интервалом в 15 минут. При этом последней всегда должна быть холодная вода. Такие процедуры станут своеобразной гимнастикой для сосудов. Медикаментозное лечение и другие методы Кроме оперативных методов лечения пациентам с данной патологией обязательно проводят лечение медикаментами, которое помогает стимулировать кровообращение, снять болевой синдром и т.д. А ведь существует еще компрессионная терапия, вихревые ванны, электромагнитная стимуляция. 60. Нейрофиброматоз челюстно-лицевой области у детей: этиология, клинические проявления, современные методы диагностики и лечения Нейрофибромы – доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон. Чаще всего располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Нейрофиброматоз – болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы. Распространенность разных типов патологии значительно колеблется: заболеваемость 1 типом составляет 1:2 500, 2 типом – 1:50 000. Другие варианты встречаются еще реже, их точная эпидемиология не определена. Гендерной и расовой предрасположенности не выявлено. Дебют клинических проявлений возможен в любом возрасте, зависит от типа болезни. Причины нейрофиброматозов Образование множественных нейрофибром детерминировано генетически. При нейрофиброматозе I существует мутация гена НФ1, расположенного на длинном плече 17 хромосомы. Он относится к генам-супрессорам роста опухолевых тканей, большая часть из которых – нейроэктодермального генеза. При дефекте в гене НФ1 нарушается синтез белков, ответственных за клеточную пролиферацию. Мутации носят характер транслокаций, делеций, инверсий, точковых изменений. Больше 80% из них приводят к синтезу нефункциональных белков или к полному отсутствию белковых молекул. Наследование происходит по аутосомно-доминантному механизму с высокой степенью пенетрации: при наличии мутационного гена у одного из родителей вероятность болезни у ребенка составляет 50%, если оба родителя имеют мутацию, риск повышается до 80-90%. Известны случаи спонтанных мутаций. Причиной нейрофиброматоза II является мутационное изменение гена НФ2, локализованного на 22 хромосоме. Он кодирует производство белка мерлина (шванномина) – супрессора опухолевого роста. Тип наследования – аутосомно-доминантный с небольшой степенью пенетрации. Передача одного мутантного гена зачастую не проявляется, поскольку второй ген обеспечивает синтез достаточного количества белков. Если он повреждается, синтез нормальных фракций мерлина прекращается, пролиферация клеток усиливается, развивается новообразование. При других типах нейрофиброматозов также существуют мутации в генах, обеспечивающих воспроизведение молекул белков-супрессоров роста опухолей. . Симптомы нейрофиброматозов Заболевания проявляются признаками поражения кожи, нервной системы. Классическим клиническим вариантом является нейрофиброматоз типа I, на долю которого приходится 90% случаев болезни. Характерный симптом – гиперпигментация. У больных при рождении или в раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша (пятна пигмента – гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые, заметные только при офтальмологическом осмотре. Являются специфическим признаком нейрофиброматоза 1, образуются по мере взросления: у детей до 4 лет распространенность составляет 22%, с 5 до 9 лет – 41%, с 10 до 19 лет – 85%, после 20 лет – 95%. В период пубертата и позже формируются кожные и плексиформные нейрофибромы, располагающиеся соответственно подкожно (на мелких нервных волокнах, иннервирующих кожу) и на крупных нервах. Они представляют собой небольшие доброкачественные новообразования. Кожные нейрофибромы воспринимаются как косметический дефект, при определенном расположении травмируются. Плексиформные опухоли, локализующиеся по ходу периферических нервов, выявляются на конъюнктиве, веках, в брюшной полости и средостении. Проявляются хронической болью, онемением, судорогами, параличом. Опухоли ЦНС находятся внутри черепа, представлены глиомами зрительных нервных волокон, астроцитомами, эпендимомами, невриномами слухового нерва, менингиомами и нейрофибромами. Клиническая картина определяется размерами новообразований, вовлеченностью мозговых структур в патологический процесс. В детском возрасте диагностируются расстройства психического развития: снижение когнитивных способностей, гиперактивность, редко – деменция. При тяжелом нейрофиброматозе деформируется костная система. У больных возникает сколиоз, краевые структурные изменения тел позвонков и их отростков, эрозийные поражения краев межпозвоночных отверстий и задних ребер. Характерна атрофия либо, наоборот, гипертрофия трубчатых костей. Кости часто искривлены, на поверхности обнаруживаются периостальные гребни и наслоения. В полостях костей могут образовываться нейрофибромы. Если в процесс вовлекаются кости черепа, появляется внешняя асимметрия, наиболее выраженная при поражении лицевой части и глазниц. Свод черепа может иметь атрофированные участки, дефекты, узуры, иногда отмечается локальное увеличение костного вещества. При типе 2 формируются высокодифференцированные опухоли, которые, однако, более агрессивны, чем при заболевании 1 типа. Пигментных пятен нет. Образуются невриномы – подвижные и болезненные неоплазии. Нередко они локализуются на слуховом нерве, вызывая потерю слуха. Нейрофиброматоз 3 типа отличается большим количеством нейрофибром, ускоренным развитием нейролемм и глиом зрительного нерва, приводящих к расстройству зрения. Специфический признак – появление нейрофибром на ладонях. При болезни 4 типа симптомы похожи, сохраняется риск поражения зрительных волокон. Для 5 типа характерны пигментные темные пятна, опухоли больших размеров, провоцирующие асимметрию тела. Течение 6 типа сопровождается лишь пигментными пятнами. При 7 типе выявляются нейрофибромы средних размеров, гиперпигментации нет. Осложнения В 10% случаев нейрофибромы трансформируются в злокачественные опухоли. В группе высокого риска находятся пациенты с большим катамнестическим стажем, беременные женщины. У 6% детей нарушается умственное развитие: они имеют проблемы при освоении учебных навыков (чтение, письмо, счет), с трудом запоминают новую информацию, долго адаптируются в незнакомых ситуациях. Больные всех возрастов подвержены депрессии, поскольку испытывают дискомфорт, чувство стыда и неловкости из-за обезображенной внешности. Множественные нейрофибромы провоцируют эндокринные расстройства, эпилептические припадки, гипотонию мышц, стеноз почечной и легочной артерии, легочные кисты, интерстициальную пневмонию, гипертрофию клитора, нарушения развития органов ЖКТ. Диагностика Подозрение на нейрофиброматоз возникает при множественных подкожных опухолях, пигментных пятнах, спинальной шванноме, ухудшении слуха и зрения. Обследование проводят дерматовенеролог, невролог, офтальмолог, отоларинголог и генетик. Перед инструментальными и лабораторными процедурами осуществляется сбор семейного и личного анамнеза, клинический опрос и осмотр. В ходе генеалогического анализа выявляется передача заболевания в нескольких поколениях, реже определяется первичная спонтанная мутация. На теле пациентов обнаруживаются нейрофибромы, пигментные области (при определенных типах болезни), искривления позвоночника, деформации костей, нарушения зрения, слуха, координации движений. Производится дифференциальная диагностика различных вариантов нейрофиброматозов, исключается синдром Протея, рассеянный липоматоз, синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Для уточнения диагноза назначаются: МРТ, КТ. Визуализационные методы исследований позволяют определить наличие нейрофибром в головном мозге, позвоночнике, внутренних органах. Двусторонние невриномы 7 пары черепных нервов являются диагностическим критерием нейрофиброматоза II типа. Часто выявляются глиомы, шванномы, менингиомы. Для I типа свойственно развитие плексиформных и обычных новообразований, глиом. Рентгенография костей скелета. Диагностическая процедура выполняется с целью подтверждения и оценки тяжести сколиоза, костных атрофий и гипертрофий, локальных утолщений и эрозийных поражений костных структур. При большинстве типов болезни наблюдается истончение кортикального слоя, ложные суставы, дисплазии крыльев клиновидной кости, дугообразное искривление большеберцовой и малоберцовой костей, кисты длинных костей. Офтальмологическое исследование. Нейрофиброматоз типа 1 сопровождается плексиформной нейрофибромой век, меланоцитарными гамартомами радужки, глиомой оптических нервных волокон, астроцитарной гамартомой сетчатки, утолщением роговичных нервов, конъюнктивальной нейрофибромой, ишемическими поражениями венул сетчатки. Патогномоничный признак – пятна светлого оттенка на глазном дне и радужке (гамартомы). При 2 типе диагностируется задняя субкапсулярная катаракта, помутнение хрусталика. Аудиологическое исследование. При опухолевом поражении слуховых нервов и жалобах на нарастающую глухоту (тугоухость) выполняется электрокохлеография и импедансометрия. Результаты указывают на снижение остроты слуха, наличие слуховой нейропатии, определяют причину и локализацию нарушения. Лечение нейрофиброматозов В настоящее время терапия данной группы заболеваний заключается в симптоматической помощи больным. Пациенты регулярно проходят обследования, нацеленные на контроль формирования и увеличения опухолей. При наличии нейрофибром, провоцирующих боль, расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются классические методики резекции неоплазий и участков нервов, криодеструкция, лазерная хирургия. При множественных новообразованиях назначается лучевая терапия, химиотерапия. Больным с поражением опорно-двигательного аппарата показаны реабилитационные мероприятия (физиолечение, ЛФК). Активно разрабатываются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа. Этап теоретических разработок проходят методы генной инженерии. Усилия ученых-генетиков направлены на создание и внедрение в организм больных нормального НФ1 гена, отвечающего за синтез нейрофибромина, на расшифровку и введение гена ФН2, обеспечивающего транскрипцию белка шванномина. В некоторых медицинских центрах предпринимаются попытки применения патогенетической терапии, в основе которой лежит комплексное использование стабилизаторов мембран тучных клеток, антипролиферативных препаратов и ферментов, корректирующих метаболические процессы. 61. Фибромы челюстно-лицевой области у детей: этиология, клинические проявления, современные методы диагностики и лечения Фиброма полости рта - опухоль мезодермальной природы. Наряду с папилломой, липомой, миомой, невусом и миксомой является доброкачественной опухолью полости рта. Встречаются опухоли смешанного строения - например, ангиофибромы. Разновидностью фибромы полости рта является эпулис. Наиболее часто фиброма встречается у детей от 6 до 15 лет. Локализуется в области десен, щек, губ, мягкого неба, языка. |