Ответы на вопросы экзамена по биологии.. Содержаниесправочник указатель Стр что именно

• Название: Содержаниесправочник указатель Стр что именно
• Анкор: Ответы на вопросы экзамена по биологии..doc
• Дата: 14.12.2017
• Размер: 338 Kb.
• Имя файла: Ответы на вопросы экзамена по биологии..doc
• Тип: Документы; #11406
• Категория: Биология. Ветеринария. Сельское хозяйство
• страница: 4 из 6

Взаимодействие неаллельных генов

Взаимодействие генов разных аллелей называется межаллельным. Различают следующие его виды: компле-ментарность, эпистаз, полимерию и «эффект положения».

При комплементарное™ присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллель-ных пар приводит к появлению нового признака. Так, при скрещивании двух рас душистого горошка с белыми цветками получаются гибриды, имеющие красно-фиоле­товые цветки:

Белые Белые

P AAbb х ааВВ

F АаВЬ

Красно-фиолетовые цветки

Механизм этого явления можно представить следую­щим образом (рис. 38). Синтез красно-фиолетового пиг­мента идет в два этапа. На первом этапе вещество А под действием активной формы фермента (Ф1), синтез кото­рого детерминируется геном А (ген а кодирует неактив­ную форму фермента), превращается в вещество В. Веще­ство В под действием другого активного фермента (Ф2), синтез которого детерминируется геном В (ген b кодирует неактивную форму фермента), превращается в красно-фиолетовый пигмент (П). Родительские формы душистого горошка белые потому, что у первого родителя вещество А превращается в вещество В (есть активная форма фер­мента Ф1), но вещество В не превращается в пигмент, так как нет активной формы фермента Ф₂. У второго родите­ля вещество В превращалось бы в пигмент (наличие гена В), но нет гена А, который детерминирует синтез его предшественника.

Аналогичный пример — развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны при­сутствовать доминантные гены из разных аллельных пар — D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген Е — за нормальное развитие слухового нер­ва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улит­ка, а при генотипе ее — слуховой нерв. Люди с генотипа­ми D-ee, ddE- и ddee будут глухими.

У млекопитающих и человека для защиты от вирусов вырабатывается специфический белок интерферон. Его синтез в организме человека обусловлен комплементар­ным взаимодействием двух неаллельных генов, локализо­ванных в разных хромосомах (один — во второй, вто­рой — в пятой хромосоме).

Гемоглобин человека содержит четыре полипептид­ные цепи, каждая из которых кодируется отдельным неза­висимым геном. Следовательно, в синтезе гемоглобина участвуют 4 комплементарных гена.

При эпистазе доминантный (рецессивный) ген из од­ной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары. Это явле­ние противоположно комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором (ингибитором). У кур доми­нантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доми­нантная аллель другого гена I является его супрессором, и куры с генотипом C-I- имеют белое оперение.

У человека описан «бомбейский феномен» в наследо­вании групп крови по АВО-системе. У женщины, полу­чившей от матери аллель J^B, фенотипически определялась 1(0) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что действие гена J^B (синтез в эритроцитах антигена В) было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатиче-ское действие.

В проявлении некоторых наследственных болезней обмена веществ (ферментопатий) основную роль играет эпистатическое взаимодействие генов, когда наличие или отсутствие продуктов реализации одного гена препятству­ет образованию активных ферментов, кодируемых другим геном.

При полимерии доминантные гены из разных аллель­ных пар усиливают проявление одного и того же призна­ка. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например AiA₁A2A₂a₃a3 и т. д. Признаки, детерминируемые поли­мерными генами, называются полигенными. Таким обра­зом наследуются многие количественные и некоторыекачественные признаки у животных и человека: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Степень проявления этих признаков зависит от ко­личества доминантных генов в генотипе (чем их больше, тем сильнее выражен признак) и в значительной мере от влияния условий среды. У человека может наблюдаться предрасположенность к различным заболеваниям: гипер­тонической болезни, ожирению, сахарному диабету, ши­зофрении и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или быть слабовы-раженными. Это отличает полигенно-наследуемые при­знаки от моногенных. Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия, можно значительно сни­зить частоту и степень выраженности некоторых мульти-факториальных заболеваний. Суммирование «доз» поли­мерных генов (аддитивное действие) и влияние среды обеспечивают существование непрерывных рядов количе­ственных изменений. Пигментация кожи у человека оп­ределяется пятью или шестью полимерными генами. У коренных жителей Африки преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы — рецессив­ные. Мулаты имеют промежуточную пигментацию и яв­ляются гетерозиготами. При вступлении в брак мулатов возможно рождение как белых, так и темнокожих детей. Минимальное количество полимерных генов, при кото­ром проявляется признак, называется пороговым эффек­том.

Под «эффектом положения» понимают взаимное влияние генов разных аллелей, занимающих близлежащие локусы одной хромосомы. Оно проявляется в изменении их функциональной активности. Резус-принадлежность человека определяется тремя генами, расположенными в одной хромосоме на близком расстоянии (тесно сцеплен­ными). Каждый из них имеет доминантную и рецессив­ную аллели (C,D,E и c,d,e). Организмы с набором генов CDE/cDe и CDe/cDE генетически идентичны (общий баланс генов одинаковый). Однако у лиц с первой комби­нацией генов образуется много антигена Е и мало антиге­на С, а у лиц со второй комбинацией аллелей — наоборот, мало антигена Е и много — С. Вероятно, близкое соседство аллели Е с аллелью С (первый случай) снижает функциональную активность последней.

Гомеостаз и хронобиология

Гомеостаз – свойство живых систем сохранять относ динамич постоянство внутри среды. Живые с-мы открытые: идет поток в-ва, Е, информации.

Кибернетика – наука об управлении( Винер 48) – принцип обратной связи… Пр.: рефлекторная дуга →анализ результата действия→дальнейшее действие

Основн компоненты рефл дуги:

Детектор→регулятор заданной величины→эффектор→выход→вход→детектор→…

Обратная связь может быть как + так и -, чаще отрицательная –уменьшается влияния входного воздействия на величину выходного, + - наоборот

Механизмы регуляции гомеостаза работают на всех уровнях организации живого

Молекулярно-генетический –поддерживает постоянство внутреннего хим состава клеток, репарация молекулы ДНК, клеточный, тканный, органный –регенерация

Организменный уровень – гомеостаз индивидуала специфичен и обуславливает его генотип. Регуляция –нейро-гуморальная и иммунная
Схема нейрорегуляции:

Сигналы из внешней среды→ЦНС←Сигналы из внутр среды

ЦНС→железы внутр секреции→кровь→органы и ткани (от кождого из них еще по стрелке к ЦНС)
Схема регуляции тироксина:

Детектор(гипоталамус)→регулятор(гипофиз)→эффектор(щитовидка)→выход (тироксин)→тироксин в кровь→Вход(тирохин)→ Детектор(гипоталамус)→…
Стресс-реакция (селье): кора гол мозга→гипоталамус→гипофиз→надпочечники→адреналин

Стадии:

1)мобилизация защитных сил орг-ма (тревоги)

2)повышение сопротивл оргма

3)истощение защит мех-мов

Иммунные мех-мы – уничтожение всего ген чужеродного

Популяционно-видовой–закон Харди вайнберга

Биогеоценотический –з-н регул численности популяций

↑численность популяции→↓корма→↓ численность популяции→↑ корма→…

Биосферный уровень

1, поступление энергии солнца

2, круговорот Е и в-ва продуцент→консумент→редуцент→продуцент→…
Уронобиология – наука о ритмах изменений гомеостаза(биоритма)

Причины биоритмов:

1, внешние –ритм колеб интенсивности факторов внешн среды

2, Внутренние – генетческие мех-мы - результат ест отбора
Основные показат биритмов: акрофаза(наивысшая точка), надир(наинизшая точка), период, амплитуда, мезор(средний уровень)

Классификация биоритмов:

1.высокой частоты – несколько колебаний в мин, волны ЭЭТ, работа сердца, дыхат движения –мех-мы внутренние

2, околосуточные –причина смена дня и ночи… У ч-ка колеблется >300 параметров: темп тела, кров давление, кол-во гармонов в крови, митотическая активность, уровень глюкозы, кол-во выдел мочи, актив гол мозга. Амплитуды колебаний – пульс -30%, АД-25%, адреналин несколько раз….

В зависимосити отработоспособности людей делят на «жаворонки»(♀-25%♂-50%), «голуби»( ♀-50%♂-0%), «Совы»( ♀-25%♂-50%)

Генетический водитель суточного ритма локализован в Х хромосоме

3, около месячные –причина смена фаз луны(24 дня) : менстр цикл

4., с годовой периодичностью – причина смена времен года, зависит от широты, осн мех-м – фотопериодизм – реакция на изм длины свет дня. Протекает с участием гипотоламо-гипофизарной с-мы+эпифиз

«Биологические часы»- ген обусловл восприятие времени весной и осенью(макс удлин и укороч свет дня) Поломка биолог часов – рассогласовании биоритмов /десинхронизация/ - обострение хронич заболеваний, ревматизм, язв болезнь, гипер тон болезнь

5, низкой частоты – изменение солнечной активности… продолжит 3,7, 11 и тд лет. ↑солн активности на земле магнитные бури – эпридемии(холера, оспа, грипп), инфарты миокарда, ↑ психов в психбольницах на 25%(Чижевский)

Гипотеза свободы и флейса

С момента рождения в человеке 3 чикла активности:1, физиолог(23 дня), 2, эмоционал(28),3, интеллектуальный(33)

Первая половина каждого цикла – положит период – подъем р-способности, эмоций, интеллекта, Вторая половина – спад… посредине цикла критический (нулевой) день. В нулевые дни чаще несчастные случаи, эмоционал срывы, ухудшение умст способности соотв.. 1 раз в году «черный»день
Десинхронозы – рассогласование биоритмов, изменение режимов труда, пересечение часовых поясов→деадаптация, наруш сна и отдыха, уменьшение работоспособности, через 6-8 дней восстанавливается

Хронодиагностика – учет при постановке диагностических тестов изменение времени, исслед крови но филирнатозы

Хронотерапия – учет времени проведения лечебных мероприятий, с 0 до 5 утра нарткоза необходимо в 2-3 раза меньше, кортикостероиды необход вводить утром…
Хронопрофилактика – учет времени профилакт мероприятий весна-осень//обострение хронич заболев, переход на новое время и тд/

РЕГУЛЯЦИЯ РАБОТЫ ГЕНОВ

Было замечено, что некоторые ферменты у дрожжей и бактерий образуются в клетках только при выращивании их на определенных питательных средах. Например, при выращивании кишечной палочки на питательной среде, не содержащей лактозы, ее клетка содержит незначитель­ное число (меньше пяти) молекул фермента лактазы, раз­лагающего лактозу на глюкозу и галактозу. При добавле­нии в питательную среду лактозы бактериальные клетки в течение 2—3 мин синтезируют большое количество лакта­зы (свыше 5 тыс. молекул). При удалении из среды лакто­зы синтез лактазы быстро прекращается. Вещества, инду­цирующие синтез ферментов, которые их разлагают, на­зываются индукторами (в данном примере индуктором является лактоза).

Подобные механизмы используются клеткой для вы­ключения синтеза нужных ей соединений при их наличии в питательной среде. Например, аминокислота триптофан синтезируется при участии фермента триптофансинтета-зы. Однако если в среде, на которой выращиваются бак­терии, присутствует триптофан, синтез фермента немед­ленно прекращается. Это явление получило название ре­прессии, а вызывающий его фактор ( в нашем примере — триптофан) — корепрессором.

Регуляция работы генов у прокариот

Схема регуляции транскрипции у прокариот была предложена Ф. Жакобом и Ф. Моно в 1961 г. на примере лактозного оперона. Группа структурных генов, управляе­мая одним геном-оператором, образует оперон. В состав оперона входит также небольшой участок ДНК (промо­тор) — место первичного прикрепления РНК-полимера-зы — фермента, катализирующего реакции ДНК-зависи­мого синтеза и РНК. Ген-оператор включает и выключает структурные гены для считывания информации, следова-тельно, они активны непостоянно. Ген-регулятор, нахо­дящийся обычно на некотором расстоянии от оперона, постоянно активен, и на основе его информации синте­зируется особый белок-репрессор. Последний обладает способностью блокировать ген-оператор, вступая с ним в химическое взаимодействие, и тогда считывания инфор­мации со структурных генов не происходит, т. е. оперон «не работает» (рис. 31).

Если в клетку поступает индуктор (вещество, которое расщепляется под действием ферментов, закодированных в данном опероне), то он связывает белок-репрессор (об­разует с ним химическое соединение), освобождая ген-оператор. РНК-полимераза разрывает связи между двумя цепочками ДНК оперона, начиная с промотора, и по принципу комплементарности (порядок нуклеотидов) информация со структурных генов переписывается на иРНК. Затем иРНК идет в рибосомы, где синтезируются ферменты, разлагающие индуктор (рис. 32). Когда по­следние молекулы индуктора будут разрушены, освобож­дается белок-репрессор, который снова блокирует ген-оператор. Работа оперона прекращается, а при поступле­нии индуктора опять возобновляется.

Для каждого оперона имеется свой специфический индуктор. Например, для лактозного оперона индуктором является лактоза, для фруктозного — фруктоза и т. п.

У прокариот процессы транскрипции и трансляции могут протекать одновременно, т. е. цепь иРНК еще про­должает синтезироваться, а к ее 5'-концу уже присоеди­няются рибосомы и начинается синтез полипептидов.
Регуляция работы генов у эукариот

Схема регуляции транскрипции у эукариот разработа­на Г. П. Георгиевым (1972). Принцип регуляции (обрат­ная связь) сохраняется, но механизмы ее по сравнению с прокариотами более сложны. Единица транскрипции у эукариот называется транскриптоном. Он состоит из не­информативной (акцепторной) и информативной (струк­турной) зон. Неинформативная зона начинается промото­ром. Далее следует группа генов-операторов, за которыми расположена информативная зона. Информативная зона образована структурными генами, разделенными вставка­ми (спейсерами). Спейсеры не содержат информации о структуре белков. В самих структурных генах эукариот также имеются вставки из неинформативных «молчащих» участков ДНК — интронов. Информативные участки структурных генов называются экзонами.

Работу транскриптона регулирует несколько генов-регуляторов, дающих информацию для синтеза несколь­ких белков-репрессоров. Индукторами в клетках эукариот являются сложные молекулы (например, гормоны), для расщепления которых требуется несколько ферментов (многоступенчатые реакции). Когда индукторы освобож­дают гены-операторы от белков-репрессоров, РНК-полимераза разрывает водородные связи между двумя цепочками ДНК транскриптона. По правилу комплемен­тарности на нем сначала синтезируется большая молекула проинформационной РНК, списывающая информацию (по­рядок нуклеотидов) как с информативной, так и с неин­формативной зон. В дальнейшем в ядре клетки происхо­дит процессинг — ферментативное разрушение неинфор­мативной части РНК и расщепление ферментами рест-риктазами информативной части на фрагменты, соответ­ствующие экзонам. Молекулы иРНК формируются по­средством сплайсинга (сплавления) отдельных информа­тивных фрагментов ферментами лигазами. Этот процесс называется созреванием. Далее иРНК выходят из ядра и поступают в рибосомы, где и происходит синтез белков-ферментов, необходимых для расщепления индукторов. Включение и выключение транскриптона происходит принципиально так же, как и оперона (рис. 33).

Таким образом, у эукариот синтез иРНК и ее трансля­ция происходят независимо друг от друга в разных частях клетки в разное время — сначала транскрипция и со­зревание в ядре, а затем трансляция в рибосомах цито­плазмы.

В геноме эукариот встречаются уникальные последова­тельности нуклеотидов (не более одной в геноме), состав­ляющие от 15 до 98% всего генома (у человека — 56%). Уникальные последовательности входят в состав струк­турных генов (несут информацию о структуре полипепти­дов), причем более половины их бывают неактивными (в клетках разных тканей «работают» разные блоки генов).

Наличие неинформативных участков (интронов) в ге­нах эукариот — универсальное явление. Считают, что интроны содержат запасную информацию, обеспечивающую изменчивость. В геномах эукариот также содержатся последовательности нуклеотидов, которые многократно повторяются (десятки, сотни и даже миллионы раз). По­вторяющиеся гены выполняют разнообразные функции: являются промоторами, регулируют репликацию молекул ДНК, участвуют в кроссинговере, отделяют экзоны и ин­троны и т. д.

Жизнедеятельность организма обусловлена в основ­ном функциональной активностью уникальных генов, которая, в свою очередь, зависит от состояния внутренней среды орг-ма (пр: гормонал фон) и условий окр среды

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод основан на микроскопиче­ском исследовании кариотипа.

Этапы исследования: 1) культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питатель­ных средах; 2) стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА); 3) добавление колхицина (разрушает нити верете­на деления) для остановки митоза на стадии метафазы; 4) обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы «рассыпаются» и лежат свободно; 5) ок­рашивание хромосом; 6) изучение под микроскопом и фотографирование; 7) вырезание отдельных хромосом и построение идиограммы.

В 70-е годы были разработаны методы дифференци­ального окрашивания хромосом человека, которые пока­зали, что каждая пара хромосом имеет свой специфиче­ский характер чередования неокрашенных, светло- и тем-ноокрашенных дисков (Парижская классификация).

Метод позволяет выявлять геномные (например, бо­лезнь Дауна) и хромосомные (например, синдром «ко­шачьего крика») мутации. В таких случаях кариотип больного обозначают следующим образом: количество хромосом, набор гетерохромосом, номер хромосомы, ко­роткого или длинного плеча и избыток (+) или нехватка (-) генетического материала. Например, болезнь Дауна у мальчика: 47,XY,21+; синдром «кошачьего крика» у де­вочки: 46,ХХ,5р-.