Биология_лекции. Тема Сущность и субстрат жизни. Свойства живого. Уровни организации живой материи. Типы клеточной организации

• Название: Тема Сущность и субстрат жизни. Свойства живого. Уровни организации живой материи. Типы клеточной организации
• Анкор: Биология_лекции.docx
• Дата: 27.01.2018
• Размер: 5.67 Mb.
• Имя файла: Биология_лекции.docx
• Тип: Документы; #14937
• страница: 7 из 9

Тема4. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМОВ

План

• 
  Генетический материал клетки.
  
• 
  Аномалии развития.
  
• 
  Законы и закономерности генетики
  
• 
  Множественный аллелизм.
  
• 
  Взаимодействие неаллельных генов.
  
• 
  Сцепление генов.
  
• 
  Наследование, сцепленное с полом.
  
• 
  Изменчивость. Виды изменчивости.
  

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ И ПОНЯТИЯ
Наследственные свойства организма передаются в процессе размножения:

• 
  при половом размножении - через половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды)
  
• 
  при бесполом - через соматические клетки
  

Генетика	(от греч. «генезис» — происхождение) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Ген	(от греч. «генос» — рождение) — участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е. за структуру определенной молекулы белка. Ген - материальный носитель генетической информации Ген - единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака организма. Гены находятся в определенных хромосомах и занимают определенное место. Аллельные гены влияют на различное проявление одного и того же признака (например, желтые и зеленые семена) и расположенны в одинаковых локусах парных (гомологичных) хромосом Аллельные гены отвечают за развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков (например, желтый и зеленый цвет горошин).
Гибридизация	скрещивание двух организмов
Гибридное потомство	Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью - (от лат. hibrida - помесь).
гибрид	Отдельная гибридная особь
Моногибридное скрещивание	скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Дигибридное скрещивание	скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков (многим парам – полигибридным)

Строение хромосом

Пара гомологичных хромосом хромосомы, имеющие одинаковую длину, центромеры которых расположены в одинаковых позициях и которые переносят одни и те же гены. Одна из них отцовская, а другая материнская. Локус местоположение конкретного гена в хромосоме. Оно постоянно, может меняться только в случае мутации типа (транслокации или инверсии) 3. Аллели (аллеломорфы) альтернативные формы одного и того же гена. Хромосома может содержать только один аллель какого-либо гена. Некоторые гены могут иметь множественные аллели Гомозиготное состояние означает, что одни и те же аллели присутствуют в обеих хромосомах. Для многих генов один аллель является доминантным (проявляет большую экспрессивность), а другой рецессивным. Гетерозиготное состояние существование двух альтернативных аллелей одного и того же гена в двух хромосомах гомологичной пары. Когда один из аллелей доминирует над другим, только доминантная форма будет выражена в фенотипе (совокупность признаков индивидуума). Два генотипа НН и Нh будут давать один и тот же фенотип.

Свойства гена:

• дискретность действия, т.е. развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;

• стабильность (постоянство) - передача наследственной информации в неизменяющемся виде, при отсутствии мутаций;

• лабильность (неустойчивость) генов, связана с их способностью к мутациям;

• специфичность - каждый ген обусловливает развитие определенного признака или признаков;

• плейотропия - один ген может отвечать за несколько признаков;

Один ген, определяющий какой-то этап развития ткани или органа может влиять не на один, а на несколько признаков, проявляя плейотропное действие

• экспрессивность - степень выраженности признака;

• пенетрантность - частота проявления гена среди его носителей.



Признак - любая особенность, которая передается от родителей потомству.

Признаки организма формируются под действием генов.
Происходит в результате ряда биохимических реакций, протекающих в определенных условиях среды, обусловливающих характер обмена веществ и развитие определенных признаков.
Большинство признаков наследуются полигенно (зависит от функции многих генов)
Изменения, происходящие в одном гене, могут повлиять на данный признак.
Генотип особи - система взаимодействующих генов.

совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,— наследственная программа развития.

На реализацию генотипа оказывают влияние условия внешней среды.
Норма реакции - диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип способен дать различные фенотипы под влиянием условий среды.
Разные признаки обладают разной нормой реакции:

• 
  узкая норма реакции (окраска глаз, группы крови).
  

Они определены наследственными факторами, генотипом и не изменяются в течение жизни независимо от условий среды.

• 
  широкая норма реакции (масса тела, пигментация кожи).
  

Признаки (количественные) могут изменяться в широких пределах, определенных генотипом. Большое влияние на проявление признаков оказывают также условия внешней среды.

Различают признаки:

• 
  морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и др.);
  
• 
  физиологические (группы крови);
  
• 
  биохимические (ферментные системы организма).
  

Признаки, наследуемые потомками, могут быть патологическими (морфологические, физиологические и биохимические)
Проявление патологий у потомков зависит от типа наследования и от условий среды, в которых реализуется генетическая информация. К патологиям можно отнести аномалии развития.
Если аномалии развития наследуются по законам генетики, то их проявление прослеживается в определенных семьях на протяжении ряда поколений.
Сходные аномалии могут возникнуть в результате действия вредных факторов среды на плод в критические периоды развития того или иного органа. Возникают фенокопии

Фенокопия - ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное действием определенных условий среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации – у этого организма.

Пример: катаракта (помутнение хрусталика глаза, препятствующее прохождению лучей света в глаз и приводящее к снижению остроты зрения.) может быть генетически обусловлена или возникнуть вследствие нарушения эмбрионального развития (фенокопия).

Наследственные заболевания:

• 
  обнаруживаются при рождении ребенка.
  
• 
  проявляются в более зрелом возрасте
  

Пример врожденных заболеваний:

гемофилия (кровоточивость)
врожденная глухота
наследственные энзимопатии	патологическое состояние, обусловленное отсутствием, недостатком или нарушением структуры тех или иных клеточных ферментов, обеспечивающих пищеварительные процессы

Пример заболеваний, проявляющихся в более зрелом возрасте

атеросклероз	хроническое заболевание, характеризующееся уплотнением и потерей эластичности стенок артерий, сужением их просвета с последующим нарушением кровоснабжения органов; обычно поражается (хотя и неравномерно) вся артериальная система организма)
сахарный диабет	хроническое заболевание, характеризующееся расстройством всех видов обмена веществ, в первую очередь углеводов, вследствие абсолютной либо относительной (чаще) недостаточности в организме гормона поджелудочной железы — инсулина
гипертоническая болезнь	распространенная болезнь неясной этиологии, основными проявлениями которой является повышенное артериальное давление
ишемическая болезнь сердца	(патология сердца, в основе которой лежит поражение миокарда, обусловленное недостаточным его кровоснабжением в связи с атеросклерозом и возникающими обычно на его фоне тромбозом или спазмом венечных (коронарных) артерий сердца.),
подагра	(заболевание, вызванное нарушением пуринового обмена в организме и отложением мочекислых соединений в тканях, с преимущественно поражением суставов (2,5% всех случаев заболеваний суставов) и почек)
Возникновение заболеваний связано с наследственным предрасположением к ним, проявляющееся в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. Пример; у людей с наследственным предрасположением к диабету изменена норма реакции на сахар и крахмал. Эти вещества вызывают тяжелые нарушения углеводного обмена. На проявление этих признаков оказывают большое влияние факторы внешней среды

Каждая соматическая клетка организма имеет диплоидный набор хромосом (2n). Все хромосомы парны.

Условные обозначения:

Р	(от лат. parents - родители) родительское поколение
Х	скрещивание.
А.	гены доминантного признака (желтый горох)
а	гены рецессивного признака (зеленый цвет горошин)
АА Аа аа	Гены, относящиеся к аллельной паре В зиготе всегда есть две гомологичные хромосомы с двумя аллельными генами, и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывают двумя буквами
АА аа	гомозиготным организм Если пара аллелей представлена двумя доминантными (АА) или двумя рецессивными (аа) генами.
Аа	Гетерозиготный организм Если в одной и той же аллели один ген доминантный, а другой – рецессивный
аа	рецессивный ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии
АА Аа	доминантный ген проявляет свое действие в гомозиготном и гетерозиготном состоянии
	Гомозиготные особи дают один тип
	Гетерозиготная особь дает два типа гамет

Законы и закономерности генетики

Название	Автор	Формулировка
Правило единообразия гибридов первого поколения (первый закон)	Г.Мендель 1865 г.	При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки — оно фенотипически единообразно
Закон расщепления (второй закон)	Г.Мендель 1865 г.	При самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 3:1 — образуются две фенотипические группы (доминантная и рецессивная)
Закон независимого наследования (третий закон)	Г.Мендель, 1865 г.	При дигибридном скрещивании у гибридов каждая пара признаков наследуется независимо от других и даст с ними разные сочетания. Образуются четыре фенотипические группы, характеризующиеся отношением 9:3:3:1
Гипотеза чистоты гамет	Г.Мендель, 1865 г.	Находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются при образовании гамет и по одному от каждой пары переходят в них в чистом виде
Закон сцепленного наследования	Т.Морган, 1911 г.	Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости	Н.И. Вавилов, 1920 г.	Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости

У человека большое количество признаков наследуется по законам Менделя

Карта X-хромосомы человека

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ
Многие гены у разных организмов существуют более чем в двух аллельных состояниях.

Они возникают:

• 
  вследствие мутаций
  
• 
  замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК
  

В генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотипы других особей данного вида.

Множественные аллели характеризуют разнообразие

генофонда вида. Это видовой признак
Пример:

Группы крови- иммунологические признаки крови, обусловленные определенными специфическими антигенами, находящимися в эритроцитах, лейкоцитах, тромбоцитах, плазме крови, в тканях и биологических жидкостях человека.
Система АВ0 у человека включает 4 основные группы.

I группа	не содержит антигенов в эритроцитах, но есть α- и β-антитела в плазме крови. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, т.к. в ней нет антигенов. Эти люди - универсальные доноры
II группа	в эритроцитах имеет антиген А, а в плазме крови антитела β
III группа	антиген В, а антитела α.
IV группа	имеет антигены А и В, а антител в плазме нет. Люди с IV группой крови могут быть универсальными реципиентами, т.к. им возможно переливание крови любой группы
Несовместимость по группам крови обусловлена взаимодействием одноименных антигенов и антител происходит агглютинация эритроцитов. Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы..

гены, отвечающие за развитие АВ0 групп крови:



Аллели A и B являются доминантными

аллель O рецессивен им обоим.

Проявление действия обоих аллельных генов при одновременном их присутствии называют кодоминантностью.

Группы крови

Генотип	Группа крови	Распространённость
OO	O (I)	46 %
AA	A (II)	42 %
AO	A (II)
BB	B (III)	9 %
BO	B (III)
AB	AB (IV)	3 %

7

Множественные аллели

Пример: Пятнистость вызываемая рядом рецессивных генов из серии множественных аллелей, относящихся к локусу S.
Эти гены вызывают депигментацию, разных участков тела собаки.
Появление пятен происходит строго закономерно: В первую очередь возникает белое пятно на груди, затем на концах лап, подбородке, загривке, конце хвоста и т. д. в определенной последовательности.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Часто на один признак организма могут оказывать влияние несколько пар неаллельных генов (полигенное наследование).

Взаимодействие неаллельных генов происходит по типам:

• 
  Комплементарность. Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в зиготе обусловливает новое состояние признака.
  
• 
  Эпистаз - взаимодействие двух неаллельных (т. е. относящихся к разным локусам) генов. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами .Они могут быть как доминантными,так и рецессивными ( например А - В-или bbA-). Белые поросята имеют минимум один доминантный ген-подавитель I.Черные поросята гомозиготны по рецессивному аллелю i, не препятствующему формированию окраски, и несут доминантный аллель Е, детерминирующий образование черного пигмента. Красные поросята (eeii) лишены доминантного ген-подавителя I и доминантного гена, определяющего черную окраску
  
• 
  Полимерия, полигения - обусловленность одного сложного признака многими неаллельными генами, действие которых суммируется в признаке. Такие гены называются полигенами. В условиях неоднородной внешней среды полимерия приводит к непрерывной, или количественной, изменчивости признака в популяции.
  
• 
  В некоторых случаях установлено, что проявление конкретного признака зависит от количества доминантных генов, вносящих вклад в его развитие. Например, при скрещивании краснозерных пшениц с белозерными было установлено, что растения с генотипом А1А1А2А2 имеют красные зерна, растения а1а1а2а2– белые зерна, растения с тремя доминантными генами – красноватую окраску, а растения с двумя и одним геном – более бледную окраску. Таким образом, накопление определенных аллелей в генотипе может вести к изменению выраженности признаков.
  

Каждый из доминантных генов не может вызвать появление окраски, определяемой пигментом антоцианом. У душистого горошка есть ген А, обусловливающий синтез бесцветного предшественника пигмента — пропигмента. Ген В определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и ААbb имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет пропигмента, во втором -есть пропигмент, но нет фермента, переводящего пропигмент в пигмент.Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неаллельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, обладают суммарным эффектом.
Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным.

Степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей. Чем больше доминантных генов, тем сильнее проявляется признак.

Неаллельные гены отвечают за реализацию одного и того же признака их обозначают одной и той же буквой, цифрами указывая число аллельных пар.

Примеры: за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S1 и S2.

В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, рецессивных - мало. Интенсивность пигментации кожи зависит от количества пигмента и определяется количеством доминантных генов.

От брака между женщиной с черным цветом кожи и мужчиной с белой кожей родятся мулаты, имеющие промежуточную окраску кожи. От брака между мулатами с генотипом S1S1S2S2 могут рождаться дети с пигментацией кожи от светлой до темной:

Вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.

Многие количественные признаки наследуются по принципу полимерии: рост, масса и другие.
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
Признаков у организма намного больше, чем хромосом.

У человека насчитывают 23 пары (46) хромосом.

Генов от 100 тыс. до 1 млн.

В каждой хромосоме находится много генов.

Гены наследуются сцепленно с хромосомой.
Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием.
Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

В гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, и группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы.
Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
Примеры групп сцепления:

человек - 23 группы сцепления (46 хромосом)

муха дрозофилы - 4 группы сцепления (8 хромосом)

кенгуру - 6 групп сцепления (12 хромосом)

речной рак – 100 групп сцепления (200 хромосом)
Закономерности сцепленного наследования были изучены Томасом Морганом на мухах дрозофилах.
Во время мейоза при конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются частями (кроссинговер)
Гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно.
Перекомбинации (возникающие при неполном сцеплении генов в хромосомах) увеличивают возможность комбинативной изменчивости.
Вследствие кроссинговера отбор в процессе эволюции может идти не по целым группам сцепления, а по отдельным генам, что увеличивает резерв наследственной изменчивости и дает материал для отбора организмов
Частота кроссинговера выражается отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей
Кроссинговер характеризует расстояние между генами.
Единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера, называется морганидой


При расстоянии в 50 морганид и более признаки наследуются независимо (несмотря на локализацию их в одной хромосоме)
ХРОМОСОМНЫЙ МЕХАНИЗМ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА
Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом.

Диплоидный набор хромосом называют кариотипом.
В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом.

22 пары хромосом одинаковы - аутосомы.

23-я пара хромосом - половые хромосомы.
В женском кариотипе одинаковые XX-половые хромосомы.

В мужском организме XY- половые хромосомы (Y - хромосома очень мала и содержит мало генов).

Пол наследуется по законам Менделя
Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным.
Сперматозоиды дают гаметы двух видов:

- половина содержит 22 аутосомы + Х (половая хромосома)

- половина содержит 22 аутосомы + Y (половая хромосома)
Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка.
Теоретически вероятность рождения мальчика и девочки равна 1:1 или 50%:50%.
На практике рождается больше мальчиков, но т.к. мужской организм имеет всего одну Х - хромосому, и все гены доминантные и рецессивные) проявляют свое действие, то мужской организм менее жизнеспособен.
Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих.
Примеры:

кузнечики, тараканы	нет Y - хромосомы. Самец имеет одну Х - хромосому, а самка две XX
пчелы	самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы) самцы - n (16) хромосом. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы из неоплодотворенных
птицы бабочки	самки гетерогаметны (ZW половые хромосомы самцы гомогаметны (ZZ половые хромосомы)

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ

Наследование признаков, определяемых генами, лежащими в половых хромосомах (признаков, сцепленных с полом)

Различают:

• 
  Х-сцепленное наследование
  
• 
  Y-сцепленное (голандрическое) наследование.
  

Х-сцепленное наследование. Признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола.

У млекопитающих мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям.

Различают:

• 
  Х-сцепленное доминантное наследование
  
• 
  Х-сцепленное рецессивное наследование.
  

Пример: красный цвет глаз у дрозофилы (Х-сцепленный доминантный признак) Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.


Схема гомологичных и негомологичных локусов в половых хромосомах человека:

Пояснения:

I	Х-хромосома	красно-зеленая слепота, гемофилия
II	Y-хромосома	перепонки между пальцами, гены-детерминаторы развития организма по мужскому типу
заштрихованы локусы, отсутствующие соответственно в Х- и Y-хромосомах

Различают:

гомогаметный пол - образует один тип гамет

гетерогаметный пол - образует два типа гамет
У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки- гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др.
Пример: гемофилия вызывается рецессивным дефектным аллелем 0, блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия.

Гемофилией был поражен царевич Алексей, сын императора России Николая II. Его мать, царица Александра Федоровна, была гетерозиготна по этому аллелю и унаследовала его от своей матери Алисы, которая, в свою очередь, получила его от прабабушки царевича Алексея, английской королевы Виктории:



В гетерозиготном состоянии ген гемофилии не проявляется, и поэтому женщины в королевских семьях Европы не страдали гемофилией. Однако многие принцы – потомки королевы Виктории (мутация произошла, по-видимому, именно у нее) получили этот ген и были поражены гемофилией. Вероятность того, что царевич Алексей мог получить дефектный аллель 0 от матери была равна 1/2; с той же вероятностью он мог получить от нее нормальный аллель. Осуществись второе из этих равновероятных событий в образовании гамет, и сценарий судьбы императорской четы выглядел бы иначе.
Пример: белый цвет глаз у дрозофилы (Х-сцепленный рецессивный признак). У самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (X^aX^a). У самцов X^aY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы —только «дочерям»
При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот.
Пример: у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (X^A и рыжую (X^A’) пигментацию. Гетерозиготные самки X^AX^A’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (X^AY, либо рыжими (X^A’Y).
Голандрическое наследование
Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола в гемизиготном состоянии.

Гемизиготное состояние – явление, когда ген имеется у особи не в форме пары аллелей, а в единственном числе. В норме оно характерно для генов, локализующихся в половых хромосомах у особей гетерогаметного пола. В гемизиготном состоянии проявляются фенотипически рецессивные мутации. Мужчины являются гемизиготными по генам, расположенным в Х-хромосоме.
Признаки проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола
Примеры:

наследования от отца к сыну

- в Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, нарушения в которых приводят к патологиям полового развития

- признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши»)

-перепонки между пальцами
ОСНОВНЫЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
Наследование - способ передачи наследственной информации, меняющийся в зависимости от форм размножения.

Наследование осуществляется:
При бесполом размножении	При половом размножении
через вегетативные клетки и споры	через половые клетки
обеспечиваете большое сходство между материнскими и дочерними поколениями.	Сходство между родителями и детьми меньше, но велика изменчивость и появляется богатый материал для отбора

В зависимости от локализации наследственного материала в клетке различают:
ядерное наследование	цитоплазматическое наследование
гены находятся в хромосомах в ядре	гены находятся в ДНК органелл
Выделяют: - аутосомное ядерное наследование (гены находятся в аутосомах) - сцепленным с полом (гены находятся в половых хромосомах).	Это - воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органелл - митохондрий, хлоропластов и др. внехромосомыми элементами. Характерно для растений У высших эукариот цитоплазматическое наследование характеризуется "материнским эффектом" - через цитоплазму передаются только признаки матери.
	Совокупность наследственных задатков цитоплазмы – плазмон задатки - плазмагены.

Типы наследования



ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства.



Изменчивость отражает взаимосвязь организмов с внешней средой.

Изменчивость:

• 
  ненаследственная (фенотипическая)
  
• 
  наследственную (генотипическая)
  

Ненаследственная изменчивость
связана с изменением фенотипа, не затрагивает генотип.
Фенотипические изменения, вызываемые известными факторами внешней среды, называют модификациями.
Модификационная изменчивость отличается следующими особенностями:

• 
  массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции;
  
• 
  адекватностью изменений воздействиям среды;
  
• 
  кратковременностью большинства модификаций;
  
• 
  модификации не наследуются
  
• 
  изменений генотипа не возникает
  

Предел модификационной изменчивости, обусловленный генотипом, называют нормой реакции.

Примеры:

цветок примулы имеет в комнатных условиях (18-20°С) красную окраску цветов. Если увеличить влажность и повысить температуру до 30-35°С, то действие генов, отвечающих за окраску, подавляется и цветы будут белыми. Возврат к условиям произрастания способствует появлению красных цветов

Семена, собранные от белых и красных растений, дадут потомство в зависимости от условий среды.
Количество эритроцитов в 1 мм3 увеличивается почти вдвое у альпинистов, поднимающихся на высоту 4 тыс. метров, но когда они возвращаются в долину, число эритроцитов становится нормальным.





Цыплята одного возраста, которые получали одинаковую пищу, не содержащую витамина D: один цыпленок (справа) подвергался освещению солнцем, другой (слева) - не подвергался. Крыса (вверху), в рационе которой отсутствовала аминокислота валин. Та же крыса спустя 25 суток после добавления в пищу валина.

Признаки:

пластичные	непластичные
характерна широкая норма реакции	остаются практически неизменными при любых условиях среды
количественные признаки	характеризуются узкой нормой реакции
масса тела, окраска цветов	группы крови, окраска глаз
можно измерить и построить вариационный ряд

Модификации (в частности, вызванные мутагенами), резко изменяют фенотип особи, вызывая уродства. Такие модификации называют морфозами.
Модификации, приводящие к появлению фенотипа, напоминающего или иное аллельное состояние гена, т.е. возникают фенокопии. Т.е. происходит копирование предопределенного генотипом фенотипа. Фенокопии по наследству не передаются.

Пример: катаракта:

-вызвана специфическим геном

- в результате действия на хрусталик каких-то факторов среды

(фенокопия).
Наследственная изменчивость

Изменения признаков организма определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений.
Генотипическая изменчивость:

• 
  комбинативная
  
• 
  мутационная
  

Комбинативная изменчивость:

Широко распространена в природе.

Является важнейшим источником большого наследственного разнообразия,

информации появляются в результате полового размножения.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом.
Это происходит в результате:

• 
  независимого расхождения хромосом при мейозе;
  
• 
  случайного сочетания при оплодотворении;
  
• 
  рекомбинации генов в результате кроссинговера;
  
• 
  взаимодействия генов.
  

Сами гены при этом не изменяются.

Отличие детей от родителей связано с комбинированием в генотипе детей генов их родителей.

Используется в селекции для получения новых пород и сортов


С комбинативной изменчивостью связано явление гетерозиса

Гетерозис - повышенная гибридная сила, которая наблюдается в 1-м поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность,

урожайность.

Причины гетерозиса:

1. У гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака

2. Иногда гетерозисный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантный гомозиготный.


Мутационная изменчивость

Мутация (лат. mutatio - перемена) -внезапные наследственные изменения генетического материала, возникающие без видимых причин (спонтанно), или могут быть индуцированы внешним воздействием на организм.
Мутагенез - процесс возникновения мутаций.
Мутагены - факторы, способные вызвать мутации.
Мутант - организм, приобретший новый признак в результате мутации и изменивший свой фенотип.
Свойства мутаций:

• возникают внезапно, скачкообразно;

• наследственные, т.е. передаются из поколения в поколение;

• ненаправленые - может мутировать любой локус хромосом;

• одни и те же мутации могут возникать повторно;

• мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
Большинство мутаций рецессивно, не проявляется у гетерозигот и способно накапливаться в генофонде видов, уклоняясь от действия естественного отбора.

Мутации часто оказываются вредными, потому что способны нарушать ход биохимических реакций.

При изменении условий внешней среды некоторые ранее вредные рецессивные мутации могут оказаться полезными, и организмы, имеющие их, получат преимущества при естественном отборе.

Мутации, не совместимые с жизнью, называют летальными.

Мутации, резко снижающие жизнеспособность, называются полулетальными.

По месту возникновения мутации бывают:

• 
  генеративные (возникают в половых клетках и проявляются в следующих поколениях)
  
• 
  соматические (возникают у данного организма, не передаются по наследству при половом размножении и передаются при бесполом).
  

Соматические мутации возникают часто и остаются незамеченными, но если в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления, то они могут дать начало опухолям.
По уровню возникновения мутации могут быть связаны с изменением:

• 
  структуры гена - генные;
  
• 
  структуры хромосом - хромосомные перестройки;
  
• 
  числа хромосом - геномные (полиплоидия, гетероплоидия)
  

Серповидная анемия


Синдром Дауна
У человека 46 хромосом, у ребенка с синдромом Дауна их 47.

Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

Выделяют три типа синдрома Дауна:

• 
  У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.
  
• 
  Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна - передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.
  
• 
  Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.
  

Осложнения

- гипотиреоз;
- потеря слуха;
- генетические заболевания сердца;
- нарушения зрения;
- склонность к частым инфекционным заболеваниям;
- нарушения развития спинного мозга.

Вопросы для самоконтроля:

Охарактеризуйте строение хромосом.

Дайте определения понятия «ген» и назовите его свойства.

Что такое генотип особи?

Что такое патологические признаки, приведите примеры.

В чем суть законов Менделя?

Что такое множественный аллелизм?

Назовите типы взаимодействия неаллельных генов.

Что такое сцепленное наследие?

Что такое наследование, сцепленное с полом. Привести примеры.

Перечислите основные типы наследования признаков.
Перечислите основные виды изменчивости.