Дипломная_аномалии_конституции-20_06_2017. Дипломная аномалии конституции

• Название: Дипломная аномалии конституции
• Дата: 05.05.2021
• Размер: 216.75 Kb.
• Имя файла: Дипломная_аномалии_конституции-20_06_2017.doc
• Тип: Диплом; #201655
• страница: 3 из 5

Синдром внезапной смерти детей (СВСД) — внезапная смерть вне связи заболевания («смерть в кроватке» — чаще в возрасте 2−4 месяца). Частота СВСД в России 0,6−1,0, в ряде стран -2−3 на 1000 новорожденных. Роль «присыпания» во время сна вместе с матерью, детоубийства, увеличения тимуса, пневмонии опровергнуты, причину СВСД усматривают в слабости регуляции дыхания — апноэ с брадикардией ведет к гипоксии мозга, затрудняя восстановления дыхания.
Ранее синдром внезапной смерти на фоне лимфатико-гипопластического диатеза рассматривалось как результат сдавливания трахеи, блуждающего нерва увеличенной вилочковой железой. На современном этапе полагают, что именно неадекватная компенсация гемодинамических нарушений в системе микроциркуляции на фоне недостаточности надпочечников приводят у ряда детей к молниеносному течению инфекции еще до появлений первых признаков болезни — «внезапная» смерть, или до появления признаков особой тяжести заболевания — «неожиданная» смерть через усиление гипоксии ЦНС, развитие отека мозга.
Факторы риска:
1. Сон на животе (основной фактор риска, вызывающий минимум сомнений).
2. Излишнее укутывание, теплая одежда. Вероятно, по этой причине в ряде стран последние годы педиатры официально рекомендуют использовать ночной мешок (стандартизованной термостойкости) вместо одеяла, хотя другие соображения (скапливание углекислого газа под одеялом и др.) тоже могут иметь значение. Следует отметить, что переохлаждать ребёнка в аспекте риска СВДС тоже не рекомендуется.
3. Слишком мягкое основание кровати (колыбели). В частности, по неизвестным причинам (возможно, в связи с взаимодействием факторов), высок риск СВДС у детей, спящих на диване. Не рекомендуется использование подушки.
4. Уже происходившие опасные симптомы (беспричинная остановка дыхания или сердца) у ребёнкаили его братьев и сестер.
5. Мать-одиночка моложе 20 лет, которая не обращалась к врачу за дородовой помощью.
6. Болезнь матери во время беременности.
7. Промежуток между первой и второй беременностью слишком мал (менее 1 года) или если раньше имели место выкидыши.
8. Курение матери, употребление спиртных напитков или наркотиков (героина).
9. Осложнённые роды (при тазовых предлежаниях плода; риск возрастает в 7 раз).
10. Длительные роды (более 16 часов; риск возрастает в 2 раза).
11. Проблемы пренатального развития (значительные потрясения нервной системы в утробе матери). При дородовых стрессах замедляется рост этих детей, малый рост и вес при рождении.
12. Недоношенные дети.
13. Неспособность брать грудь у матери.
14. Искусственное вскармливание.
15. Мужской пол ребёнка (61% случаев СВДС приходится на мальчиков).
16. Возраст ребёнка (максимум случаев СВДС относится к возрасту 2--4 месяца).
17. Сон в раздельных с родителями комнатах.
18. Среди внезапно умерших детей более 60% были найдены в положении на животе. Ест данные о роли гена транспорта серотонина в развитии СВСД.
Среди внезапно умерших детей более 60% были найдены в положении на животе. Есть данные о роли гена транспорта серотонина в развитии СВСД.
Тимомегалия — превышение массы и объема вилочковой железы у детей предельных возрастных норм с сохранением нормальной гистологической структуры органа. Тимомегалия обнаруживается примерно у 13−34% детей раннего возраста и 3−12% детей старше 3-х лет. После 5−6 лет количество детей с тимомегалией существенно уменьшается. У мальчиков тимомегалия диагностируется в 1,5−2 раза чаще, чем у девочек. Дети, страдающие тимомегалией, составляют в педиатрии группу риска по развитию аллергических, эндокринных, аутоиммунных и онкологических заболеваний, синдрома внезапной детской смерти, потому нуждаются в особом уходе и дополнительном наблюдении со стороны педиатра и детского аллерголога-иммунолога.
Вилочковая железа или тимус представляет собой центральный орган иммунной системы и железувнутренней секреции. В тимусе происходит трансформация клеток-предшественников (претимоцитов) в Т-лимфоциты, участвующие в регуляции клеточного и гуморального иммунитета. Кроме этого, вилочковая железа секретирует свыше 20 биологически активных веществ, среди которых гормоны и гормоноподобные вещества, регулирующие обмен веществ, гемопоэз, уровень кальция и сахара в крови, фосфора в скелетных мышцах, рост и половое созревание. Максимальную массу тимус имеет к моменту рождения ребенка (4,4% массы тела); его рост продолжается до 15 лет, после чего орган подвергается постепенной возрастной инволюции — замещению железистой ткани жировой и соединительной.
К развитию тимомегалии могут приводить различные эндогенные и экзогенные факторы, а также их сочетание. Доказана генетическая детерминированность тимомегалии и ее связь с HLA-антигенами B15, B18, В27. Определенную роль в формировании тимомегалии у ребенка играет отягощенный акушерский анамнез матери (аборты и выкидыши в анамнезе, токсикозы беременности, резус-конфликт, поздняя беременность и др.); вредное влияние на плод лекарств, алкоголя, рентгеновского облучения; патология периода новорожденности и раннего возраста (асфиксия, недоношенность, родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, конъюгационная желтуха, сепсис новорожденных) и др. Тимомегалия является характерным проявлением лимфатико-гипопластического диатеза.
Исследователи выделяют врожденную (первичную) и приобретенную (вторичную) тимомегалию. При врожденной тимомегалии вилочковая железа сформирована правильно, однако увеличена в размерах, что сопровождается снижением ее секреторной функции, гиперплазией лимфоидной ткани и дисфункцией нейро-эндокринной системы.
Приобретенная тимомегалия развивается вследствие первичного поражения других эндокринных желез: гипокортицизма, обусловленного аддисоновой болезнью, травмами, воспалительным или опухолевым поражением коры надпочечников; гипоталамического синдрома при окклюзионной гидроцефалии, васкулитах, опухолях головногомозга и пр.
Кроме этого, увеличение вилочковой железы может носить функциональный характер (например, при ОРВИ, пневмонии и др. заболеваниях); в этих случаях после выздоровления размеры тимуса и иммуногормональные показатели приходят в норму. Органическая тимомегалия связана с непосредственным поражением вилочковой железы.
Незначительное увеличение вилочковой железы может протекать без каких-либо выраженных клинических проявлений. Иногда для обозначения небольшой гиперплазии используется понятие «синдром увеличенной вилочковой железы» (СУВЖ), а термином «тимомегалия» обозначается значительное увеличение органа, сопровождающееся развернутой клинической симптоматикой.
Дети с тимомегалией отличаются характерными фенотипическими чертами: округлыми мягкими формами тела, крупными чертами лица и увеличенными поперечными размерами тела (широким лицом, плечами, грудной клеткой, ладонями и стопами), бледной, слабо пигментированной кожей, светлыми волосами и глазами, слабо развитой мускулатурой, повышенным аппетитом. Чаще чем в популяции у них отмечается нарушение темпов и последовательности прорезывания зубов, позднее начало ходьбы, задержка речевого развития и дислалия.
Из сопутствующих заболеваний при тимомегалии могут встречаться паховые и пупочные грыжи, ВПС (септальные дефекты), перинатальная энцефалопатия, рахит, врожденный вывих бедра, синдактилия, крипторхизм, фимоз, гипоплазия матки и влагалища и др. Дети с тимомегалией склонны к артериальной гипотонии, аритмиям, повышенной потливости, необъяснимому длительному субфебрилитету.
Клинически значимая тимомегалии может сопровождаться сдавлением жизненно важных органов (трахеи, сосудистого пучка, ВПВ, блуждающего нерва), развитием синдромов иммунодефицита и лимфопролиферации, эндокрино-обменных нарушений.
При компрессии увеличенным тимусом жизненно важных органов может развиваться синдром верхней полой вены: набухание шейных вен, расширение венозной сети на верхней части туловища, одышка, цианоз. В случае сдавления трахеи возникаеткашель, одышка, шумное храпящее дыхание, возбужденное состояние. Раздражение блуждающего нерва сопровождается брадикардией, дисфонией, срыгиваниями или рвотой, коллапсами.
Тимомегалия обычно сочетается с гиперплазией лимфоидной ткани (лимфаденопатией, увеличением аденоидов и миндалин, спленомегалией). В раннем и дошкольном возрасте дети с тимомегалией относятся к группе часто болеющих; у них отмечаются частые эпизоды ОРВИ с сильным коклюшеподобным кашлем и ложным крупом, отиты, пневмонии, выраженные поствакцинальные реакции. Эндокринные сдвиги проявляются ожирением, гипокортицизмом, гипопаратиреозом, сахарным диабетом, дисфункцией щитовидной железы, гиперпигментацией кожных покровов.
Нервно-артритический диатез (НаД) характеризуется повышенной нервной возбудимостью, расстройствами питания, склонностью к кетоацидозу, а в дальнейшей жизни предрасположенностью к развитию ожирения, интерстициального нефрита, мочекаменной болезни, атеросклероза, диэнцефальных заболеваний, сахарному диабету второго типа, подагры и обменных артритов.

Нарушения обмена мочевой кислоты являются ведущим лабораторным маркером НаД, а мочекислый диатез, пуриноз – разновидностью НаД.
Проявления НАД возникают иногда в первые недели и месяцы жизни, но обычно не диагностируются из-за неспецифичности. Развернутая клиническая картина диатеза более свойственна детям школьного возраста (7—14 лет). Наблюдается эта форма аномалии конституции реже, чем другие диатезы (примерно у 2—3% детей). Однако в последнее время частота гиперурикемии нарастает.
Этиология. НАД в настоящее время принято связывать как с наследственными факторами (генетический дефект обмена пуриновых оснований и мочевой кислоты), так и с воздействием окружающей среды: перегрузка белковыми, в первую очередь мясными, продуктами рациона беременной и ребенка раннего возраста. Семейно-генетический анамнез свидетельствует, что в семьях пробандов с одинаковой частотой (18—22%) фиксируются неврастения, подагра, моче- и желчно-каменная болезнь. В 2,5 раза чащенаблюдаются в этих семьях атеросклероз и ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, заболевания системы дыхания, желудка и двенадцатиперстной кишки.
Патогенез. Ведущее значение придается изменению активности ферментов печени, извращению белкового обмена вследствие нарушения механизма повторного использования пуринов и усиления образования мочевой кислоты. В результате пурины и конечный продукт их метаболизма — мочевая кислота накапливаются в крови. Содружественно страдает также жировой и углеводный обмен, вследствие чего нарушается усвоение углеводов и возникает склонность к кетоацидозу. Мочевая кислота и ее соли, сопутствующий ацидоз раздражают ЦНС, обусловливая чрезмерно повышенную возбудимость ребенка.11 Правильное воспитание и диета могут длительно компенсировать нарушенный обмен. Декомпенсация наступает при стрессовых ситуациях, изменении характера питания, физических и психологических перегрузках, что чаще всего реализуется в школьном возрасте.
Клиническая картина. Клинические проявления зависят от возраста больных и представлены разнообразными синдромами: кожным, неврастеническим, обменным, спастическим. Редкими проявлениями этой формы диатеза могут быть стойкий субфебрилитет, непереносимость запахов и различные идиосинкразии. В первые месяцы жизни ребенка часто отмечаются недостаточная прибавка массы тела, неустойчивый стул. В результате снижения аппетита легко развивается дистрофия, но возможно и избыточное развитие подкожной жировой клетчатки вплоть до ожирения, особенно у девочек-подростков. Гиперплазия лимфоидной ткани выражена менее отчетливо, чем при других диатезах, но обычно пальпируются все группы лимфатических узлов, умеренно увеличенные, плотные.
Кожный синдром. Аллергические высыпания на коже наблюдаются относительно редко, появляются в старшем возрасте в виде отеков Квинке, крапивницы, пруриго, нейродермита, сухой и себорейной экземы. Слизистые оболочки, как и кожа, страдают реже, чем при других формах диатезов. Лишь у части детейотмечается склонность к ОРВИ с навязчивым чиханьем, кашлем, явлениями бронхоспазма. Астматический бронхит у этого контингента детей протекает с необильной секрецией, хорошо поддается лечению бронхолитическими препаратами, однако у некоторых трансформируется в атоническую форму бронхиальной астмы.
Неврастенический синдром. Встречается наиболее часто (84%). На первом году жизни он проявляется преобладанием процессов возбуждения: дети часто беспокойны, крикливы, пугливы, мало и плохо спят. Постоянное раздражение ЦНС продуктами пуринового обмена способствует более раннему психическому и эмоциональному развитию. Дети быстро овладевают речью, проявляют любознательность, интерес к окружающему, хорошо запоминают прочитанное или рассказанное, рано начинают читать. Однако внешнее благополучие и хорошее развитие детей сопровождаются эмоциональной лабильностью, нарушениями сна, ночными страхами, вегетодистоническими расстройствами, упорной анорексией. Кроме того, возможны тикоподобный и хореический гиперкинезы, логоневроз, навязчивый кашель, привычные рвоты, аэрофагия, энурез.
Синдром обменных нарушений. Выражается в преходящих, часто ночных, суставных болях (за счет кристаллизации урата натрия во внутрисуставной жидкости), периодически возникающих дизурических расстройствах (не связанных с переохлаждением или инфекцией), салурии (обычно смешанного характера — ураты, оксалаты, фосфаты). Необходимо особо отметить возможность появления при этой форме диатеза периодической ацетонемической рвоты. Ацетонемическая рвота наблюдается в возрасте 2—10 лет чаще у девочек и полностью прекращается в пубертатном периоде. Причинами развития приступа могут быть пищевая погрешность, стрессовая ситуация, физическая перегрузка. Рвота возникает внезапно или после короткого (до суток) периода предвестников (недомогание, головная боль, отказ от еды, запах ацетона изо рта, запор, слабоахоличный стул). Она быстро принимает характер неукротимой, часто сопровождается жаждой, обезвоживанием,интоксикацией, гипертермией, потерей массы тела, возбуждением, одышкой, тахикардией, в редких случаях — симптомами менингизма и судорогами. Выдыхаемый воздух, рвотные массы имеют запах ацетона. Длительность приступа от нескольких часов до 1—2 сут, редко до 1 нед. В большинстве случаев рвота прекращается так же внезапно, как и началась; ребенок быстро поправляется. После приступа в течение нескольких дней пальпируется увеличенная печень.12 В крови отмечаются ацидоз, накопление ацетона и кетоновых тел, аммиака, часто низкий уровень эндогенного сахара, натрия и хлора, а также нейтрофильный лейкоцитоз со снижением эозинофилов, моно- и лимфоцитов, умеренное увеличение СОЭ. В моче в момент приступа определяется ацетон, после приступа выражена уробилинурия.
Спастический синдром. Проявляется бронхоспазмом, мигренеподобными головными болями, склонностью к гипертензии и кардиалгиям, почечными, печеночными и кишечными коликами, запорами, развитием спастического мембранозного колита.


1.5. Методы диагностики
Диагностические методы позволяют выявить причину развития заболевания и назначить качественное лечение.
Диагностика экссудативно-катарального диатеза заключается в сборе основных данных о пациенте. Необходимо произвести специфическую аллерологическую диагностику, физикальное обследование и сбор аллерологического анамнеза. В дополнении к этому сдается общий анализ крови. Это позволит выявить основного аллергена и приступить к устранению его.
Сбор анамнеза имеет свои особенности. В этом случае врач должен обращать внимание на семейную предрасположенность к аллергическим реакциям, наблюдать за питанием малыша. Особую роль в выявлении аллергена играет пища, которую мама употребляла в период вынашивания ребенка. Помимо этого обращается внимание на специфику работу родителей. Возможно, они имеют дело с парфюмерией, химией или пищевой промышленностью. Проводится взаимосвязь между употребляемой пищей и появлениями кожных высыпаний.
Возможно, в качестве аллергена выступает пыльца растений,заболевания органов ЖКТ, определенные условия в квартире и прочее. С этой точки зрения определить аллерген не просто. Поэтому данным вопросом должен заниматься опытный специалист.
После скрупулезного собрания анамнеза, уточняется этиология заболевания и самый вероятный аллерген. Затем проводится физикальное обследование. Врач оценивать состояние малыша, его кожных покровы, место локализации высыпаний и распространенность очагов поражения.
Анализы
Для оценки аллергического статуса и выявления основной причины, по которой развилось состояние, прибегают к помощи дополнительных исследований. При отсутствии обострения сдается кожная проба с помощью prick-теста. Данный анализ показывает восприимчивость к воздействию того или иного аллергена.
В период обострения или при тяжелом течении диатеза прибегают к лабораторным методам. Они позволяют определить количественное содержание общего IgE и специфических IgE в сыворотке крови.
Проводить провокационные тесты у детей могут только специалисты. Делается это по особым показаниям при тяжелых системных реакциях. Еще одним методом диагностирования является элиминационно-провакационная диета. Для определения патологии, анализы дополняются функциональными и инструментальными исследованиями. Подбираются они в индивидуальной форме, в зависимости от состояния пациента.
Инструментальная диагностика
При экссудативном диатезе данные методы обследования не используются. Инструментальная диагностика уместна при иных формах заболевания. Если аллерген не удается определить всеми стандартными способами, прибегают к помощи дополнительных исследований.
Возможно проведение УЗИ вилочковой железы. Подробному обследованию поддаются лимфатические узлы. Нередко требуется исследовать печень, селезенку и надпочечники. Ультразвуковые методы позволяют выявить возможные отклонения в этих органах. Однако проведение данных процедур целесообразно при лимфатико-гипопластическом диатезе. Экссудативная форма этого не требует. В некоторых случаях для получения более точной картины прибегают кпомощи рентгенографии грудной клетки.
В случае с экссудативным диатезом достаточно сдачи пробы на аллерген, сбора полного анамнеза и исследования крови.
Дифференциальная диагностика
Проведение данной методики позволяет отличить диатез от заболеваний со схожей симптоматикой. Дифференциальная диагностика используется при необходимости отличия заболевания от контактного и себорейного дерматита, чесотки, микробной экземы, розового лишая и иммунодефицитных заболеваний.