УЧЕБНИКгенетика. Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях
 Скачать 6.93 Mb.
|
|
Репликативная вилка (репликон) — часть молекулы ДНК, в которой осуществляется синтез новой ДНК в одноцепочечной форме. Рестриктазы — ферменты, высокоспецифичные к определенным последовательностям оснований, расщепляющие молекулу ДНК. Рецессивный ген — ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена. Реципрокное скрещивание — система скрещиваний в обоих направлениях (прямое и обратное). Рибосома — органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на которой происходит синтез полипептида. РНК — рибонуклеиновые кислоты — одно-цепочечные полимерные молекулы нуклеиновых кислот, участвующие в процессах биосинтеза белка и выполняющие разные функции (см. мРНК, тРНК, рРНК, гяРНК). рРНК — молекулы рРНК образуют в комплексе с белками рибосому, в которой происходит синтез белка. Сайт — участок молекулы нуклеиновой кислоты. Секвенирование — определение нуклеотидной последовательности ДНК с помощью ферментов рестриктаз. Сибсы — братья и сестры разной степени родства. Синдром генетический — генетически контролируемый комплекс многих, совместно возникающих признаков, часто связывают с плейотропным проявлением одного гена. Соматотип — тип телосложения человека. Спейсерная ДНК — располагается между генами, не всегда транскрибируется. Сплайсинг — постранскрипционная модификация гяРНК, сопровождающаяся вырезанием нитронов и объединением экзонов в зрелую молекулу мРНК. Стерильность — неспособность организма образовывать гаметы в достаточном количестве. Если они не образуются вообще или все аномальные, то говорят о полной стерильности. Суперспирализация — образование дополнительных спиралей в структуре ДНК. Сцепление — связь между генами, исключающая возможность их независимого наследования, обусловлена локализацией генов в одной и той же хромосоме. Талассемия — заболевание человека, вызванное отсутствием глобина в его эритроцитах. Наследование аутосомное с неполным доминированием. Тандемные последовательности — множественные копии одинаковых последовательностей, расположенных одна за другой, ориентированных в одном направлении. Тератология — наука, изучающая уродства и аномалии развития. Тератогены — вещества, вызывающие врожденные пороки развития. Тератомы — в широком смысле то же, что и уродства, но в настоящее время так принято называть лишь опухолевидные врожденные пороки развития. Тератомы бывают доброкачественные и злокачественные. Терминация — завершение процесса. Терминатор — последовательность ДНК, ответственная за прекращение транскрипции. Топоизомераза — см. Гираза. Транзиция — мутация, в результате которой происходит замена пиримидина на другой пиримидин, или пурина на другой пурин. Трансверсия — мутация, в результате которой пурин заменяется на пиримидин или, наоборот, пиримидин на пурин. Трансляция — процесс декодирования информации мРНК, в результате которого информация нуклеотидной последовательности переводится в аминокислотные последовательности белка. Транскрипция — процесс переноса генетической информации от ДНК к РНК с образованием первичного продукта гена гяРНК (для эукариот). Транслокация — обмен между участками негомологичных хромосом. Транспозон — транспортируемая последовательность ДНК, несущая один или несколько генов, обладает способностью перемещаться из одного локуса в другой. тРНК — переносит специфические аминокислотные остатки к определенному участку мРНК. Трансформация — поглощение экзогенной ДНК клетками, приводящее к рекомбинации экзогенной ДНК и клеточной. Трисомик — организм, клетки или ткани, в ядрах которых имеется лишняя хромосома. Фенилкетонурия — нарушение обмена фенил-аланина в организме, обусловленное генетическим дефектом. Обнаруживается в первые месяцы после рождения, больные наиболее часто достигают уровня имбецильности и идиотии. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Фенокопии — ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций. Фенотип — совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Фертильность — плодовитость. Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу. Фрагменты. Оказаки — короткие фрагменты ДНК, образуемые в результате прерывистой репликации, впоследствии соединяемые в непрерывную цепь. Химера — является «составной» особью от союза более чем двух гамет, сочетающей в себе клетки, ткани, органы и части тела разных организмов. Хорея Гентингтона — основными признаками заболевания являются: хорея (невозможность совершить целенаправленное действие, гиперкинезы конечностей) и деменция. Тип наследования ауто-сомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Хроматин — представляет собой молекулу ДНК в комплексе с белками-гистонами. В результате конденсации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосом. Хроматиды — субъединицы редуплицирован-ной хромосомы, будущие хромосомы. Хромосомы — суборганоиды ядра, видимые в период деления клетки, имеют определенную форму и структуру, содержат большое число генов, способны к самовоспроизведению. Центромеры — область хромосомы, к которой прикрепляются нити веретена деления. Цистинурия — выделение большого количества цистина. Экзоны — фрагменты прерывистого гена эука- риот, несущие информацию о последовательности аминокислот в полипептиде и прерываемые нитронами, сохраняются в зрелой мРНК- Экзонуклеазы — ферменты, последовательно отщепляющие нуклеотиды с 5'-, 3'—, концов ДНК или РНК. Экспрессивность — степень фенотипического проявления одного и того же гена. Эндонуклеазы — ферменты, расщепляющие связи внутри полинуклеотидной цепи, специфичны к определенным последовательностям нуклео-тидов. Эндомитоз — одна из форм митоза, связанная с увеличением числа хромосом, кратных гаплоидному набору. Возникает после репликации хромосом и деления центромер без последующего их расхождения. Эндорепродукция — форма эндомитоза, в результате которого нити ДНК неоднократно удваиваются и не расходятся, образуются политенные хромосомы. Эпистаз — взаимодействие двух неаллельных генов, при котором один из них (ген-супрессор, или ингибитор) подавляет фенотипическое проявление другого гена. Эритробластоз — болезнь плода и новорожденного, вызванная иммунным конфликтом по резус-фактору: в случае, если у резус-отрицательной матери развивается резус-положительный плод. Эукариоты — организмы, клетки которых имеют ядро, окруженное мембраной. Эухроматин — участки хромосом, подверга- |