УЧЕБНИКгенетика. Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях
 Скачать 6.93 Mb.
|
|
СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ Аберрация хромосомная— перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменения. Акаталазия — снижение или отсутствие ката-лазы в крови и\ тканях, приводящее к появлению язв на деснах и выпадению зубов. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Акроцентрическая хромосома — хромосома, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, другое — короткое. Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос. Альбинизм — депигментация кожи, волос, глаз. Отсутствие окраски характерно для всех расовых групп и не меняется с возрастом. Аллель — одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Аллели множественные — серия различных аллелей одного гена, возникших мутационным путем и отличающихся друг от друга по своему проявлению, но принадлежащих одному и тому же локусу. Аминокислоты — мономеры белков. Амбидекстры — лица, одинаково успешно владеющие обеими руками. Амниоцентез — метод пренатальной диагностики генетических аномалий. Амплификация — образование дополнительных копий гена. Анализирующее скрещивание — скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяет определить число сортов гамет, образующихся у гибрида. Анафаза — одна из стадий митоза или мейо-за, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки. Анеуплоидия — явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом. Антиген — чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела. Антикодон — последовательность нуклеоти-дов в молекуле тРНК, которые комплементарны трем нуклеотидам кодонов в молекуле мРНК- Антитело — белок, синтезируемый иммунной системой человека, связывающийся специфически с антигеном. Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы. Аутосомы — все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. Бессмысленный кодон — один из триплетов (УАГ, УАА, УГА), вызывающих терминацию синтеза белка. Бивалент — две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых удвоена. Наблюдаются во время профазы-I мейоза. Бластоциста — стадия эмбриогенеза млекопитающих, состоящая из 64 клеток, двуслойная (внешний слой называется трофобластом). Способна имплантироваться в стенку матки. Брахидактилия — укорочение фаланг пальцев (короткопалость). Тип наследования аутосом-но-доминантный. Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера. Ведущая цепь — нить ДНК, синтезирующаяся в направлении 5' —» 3' непрерывно. Возвратное скрещивание — скрещивание потомка с одним из родителей. Вырожденность генетического кода — одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты. Гамета — половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом. Гаплоидный набор хромосом (п) — это такой набор хромосом, в котором каждая хромосома уникальна, т.е. представлена один раз. Гемералопия (куриная слепота) — неспособность видеть при ночном и сумеречном освещении. Тип наследования — чаще рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, реже — рецессивный или доминантный аутосомный. Гемофилия — снижение свертываемости крови, имеется несколько форм. Тип наследования — наиболее распространенный — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Ген — участок ДНК, кодирующий синтез одной из видов РНК. В его состав входят участки: промотор, палиндром, смысловая часть, состоящая из экзонов и интронов, а также участок тер-минации. Геном — совокупность генов в гаплоидной клетке. Генотип — совокупность ядерных генов организма. Ген-модификатор — при взаимодействии с другими генами изменяет их фенотипическое проявление. Гены-мутаторы — гены, способные в различной степени (до 10 раз) повышать частоту мутирования других, но не всех генов; играют ведущую роль в возникновении мутаций. Генофонд — совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции. Гермафродит — выделяют «истинных» гермафродитов, у которых присутствуют ткани яичника и семенника, и «ложных», у которых имеются гонады одного пола при наличии внутренних и внешних признаков другого пола. Гетероеаметный пол — особи этого пола образуют разные по составу половых хромосом гаметы. Гетерозигота — особь, содержащая доминантный и рецессивный аллели в соответствующем локусе гомологичных хромосом. Гетерохроматин — генетически неактивные участки хромосом, постоянно находящиеся в конденсированном состоянии. Гинандроморфы — индивиды, у которых моза-ичность по хромосомному набору не приводит к четко выраженной половой мозаике (из-за смешения половых гормонов). Гипертрихоз — наличие волос на ушной раковине у мужчин, проявляется к 17 годам. Голандри-ческий тип наследования (сцеплен с Y-хромосомой). Гираза (топоизомераза-П) — фермент, вносящий отрицательные супервитки в ДНК. Гистоны — основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме. Гомогаметный пол — особи этого пола образуют одинаковые по составу половых хромосом гаметы. Гомозигота — особь, несущая одинаковые аллели в данном локусе гомологичных хромосом. Группа сцепления — совокупность всех генов, локализованных в хромосоме. гяРНК — гетерогенная ядерная РНК, первичный продукт гена, формирующийся в ядре эука-риот. Дактилоскопия — изучение кожного рисунка пальцев. Дальтонизм — цветовая слепота, тип наследования — сцепленный с полом, рецессивный. Делеция — потеря хромосомой участка ДНК. Деменция — (дословно «прекращение разума») одна из форм приобретенного слабоумия. Стойкое, малообратимое снижение уровня интеллекта. Дерматоглифика — раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры и позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, а также стоп диагностировать некоторые наследственные заболевания для того, чтобы решать вопрос о критериях аномалий. Дефишенси — концевые нехватки, утрачена теломера. ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота — биологическая макромолекула, носитель генетической информации. ДНК-полимеразы — ферменты, участвующие в синтезе ДНК. Доминирование — один из аллелей, принадлежащих одному локусу, отчетливо подавляет проявление другого, рецессивного аллеля. Евгеника — область биологии, пропагандирующая возможность улучшения человека генетическими методами. Зигота — диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида. Изоляты — небольшие группы, обособленные в отношении размножения, входящие в состав популяции. Иммунитет — устойчивость (резистентность, сопротивляемость, невосприимчивость) организма к различным факторам, позволяющая сохранить собственную целостность и биологическую индивидуальность. Инверсия — мутация, при которой меняется на 180° последовательность генов на каком-либо участке хромосом (хромосомная), или последовательность нуклеотидов внутри гена (генная). Инвертированные повторы — две копии одинаковой последовательности нуклеотидов в составе одной молекулы ДНК, находящиеся в противоположной ориентации. Инвертированные повторы образуют палиндром. Ингибитор — см. Эпистаз. Интерсексы — раздельнополые особи с промежуточным проявлением признаков пола. Интерфаза — фаза клеточного цикла между делениями клетки, подразделяемая на пресинте-тический (G1), синтетический (S) и постсинтетический (G2) периоды. Интрон — участок транскрибируемой ДНК, удаляемый при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипептидной цепи. Ихтиоз — чешуйчатость, трещины на коже, сопровождаемые нарушением кожного дыхания. Существует несколько форм: аутосомные доминантная и рецессивная, а также сцепленная с Х-хро-мосомой. Кариотип — совокупность хромосом организма (диплоидный набор), определяемая величиной, формой и числом хромосом. кДНК — одноцепочечная ДНК, синтезированная путем обратной транскрипции с мРНК при участии ревертазы. Кластеры — группы различных генов, находящиеся в определенных участках или локусах хромосом, объединенных общими функциями, например, кластеры генов гистоновых белков. Клеточный цикл — четко установленная последовательность событий в клетке при вариативности их времени протекания. Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца. Код генетический — единая система записи наследственной информации в ДНК. Кодон (триплет) — последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК), кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации» при считывании информации. Кодоминирование — проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей. Компаунд — генотип, состоящий из двух разных аллелей одного локуса, встречается в случае множественного аллелизма. Комплементарность — последовательность соответствующих оснований в противоположных цепях ДНК (А-Т, Г-Ц). Конъюгация — сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу-I мейоза. Кроссинговер — обмен идентичными участками (и аллелями генов) между гомологичными хромосомами при их конъюгации. Локус — место положения гена в хромосоме. Макроцефалия — чрезмерно большая голова. Мейоз — процесс деления клетки, приводящий к уменьшению числа хромосом в дочерних клетках вдвое (п). Метафаза — стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе веретена, образуя метафазную пластинку. Микроцефалия — уменьшенные размеры черепа. Митоз — тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что и родительская клетка. Мозаицизм— явление, связанное с присутствием у многоклеточного организма клеток, имеющих разный генотип. Мозаик — организм, образованный из единичной оплодотворенной яйцеклетки, у которого при дальнейшем развитии наблюдается мозаицизм (см. Мозаицизм). мРНК — матрица для синтеза белка у эука-риот, образуется в ядре в результате процессинга и сплайсинга и переходит в цитоплазму, где информация транслируется. Модификация — фенотипические ненаследственные изменения, возникающие под действием различных факторов среды. Модификация РНК — образование особой последовательности, называемой кэп-структурой, с 5'-конца м-РНК. При модификации З'-конца к нему присоединяется последовательность poli(A) длиной 150-200 нуклеотидов. Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей. Моносомик — клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом. Мутаген — фактор, вызывающий мутацию. Мутации — изменения в структуре генетического материала данного организма. Негомологичные хромосомы — хромосомы, содержащие несходные гены (разные группы сцепления) и не конъюгирующие при мейозе. Нонсенс-мутация — изменение в ДНК, приводящее к замене смыслового кодона (соответствующего какой-либо аминокислоте) на бессмысленный (терминирующий). Неоплазма — опухолевая ткань. Непрерывная изменчивость — такой вид изменчивости, при котором особи не распадаются на четко ограниченные фенотипические классы; характерен для количественных признаков. Нерасхождение хромосом — наблюдается при мейозе, в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсу деления, образуя анеуплоидные клетки. Норма реакции — специфический способ реагирования на воздействия окружающей среды, определяемый природой генотипа. Нуклеотид — мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты. Нуклеосома — участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар оснований), навитой на белковую сердцевину (кор, состоящий из молекул белков-гистонов). Нуллисомик— анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом. Обратные мутации — изменения мутантно-го гена, приводящие к восстановлению исходного аллеля. Онкоген — ген, вызывающий злокачественный рост (рак). Онтогенез — индивидуальное развитие организма. Оогенез — процесс дифференцировки клеток, приводящий к образованию женских гамет (яйцеклеток). Оогоний — примордиальная зародышевая клетка, дающая при митозе начало ооцитам. Ооцит — диплоидная клетка, из которой в результате мейоза формируются яйцеклетка (п) и полярные тельца (п). Оплодотворение — слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием зиготы (2п), из которой развивается многоклеточный организм. Органогенез — фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков обособляются и дифференцируются эмбриональные органы. Палиндром — последовательность ДНК, которая остается неизменной, если на одной из цепей ДНК ее читать слева направо, а на другой справа налево, состоит из прилежащих друг к другу инвертированных повторов (см. Инвертированные повторы). Пальмоскопия — изучение особенностей узоров ладоней. Панмиксия — свободное, случайное скрещивание особей с различными генотипами _в популяции. Пенетрантность — частота или вероятность проявления аллеля определенного гена у разных особей родственной группы организмов. Пенетрант-ность определяется по проценту особей популяции из числа несущих данный ген, у которых он фенотипически проявился. Плантоскопия — изучение особенностей узоров на стопах ног. Плейотропия — явление одновременного влияния одного наследственного фактора на несколько или значительное число признаков (полифения). Полимерия — наличие различных генов, оказывающих сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Полиморфизм — одновременное присутствие в популяции нескольких форм гена или признака. Полиморфизм ДНК — способность двойной спирали принимать различные конформации. Полипептид — последовательность аминокислотных остатков, ковалентно связанных пептидной связью. Полиплоидия — это явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному. Полисома — комплекс молекул мРНК с несколькими расположенными на ней активными рибосомами, каждая из которых синтезирует молекулу белка. Половые хромосомы — хромосомы, различающиеся у двух полов, обычно обозначаются как X и Y. Половой хроматин — окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом. Полуконсервативная репликация — осуществляется за счет разобщения нитей двухцепочечной молекулы ДНК и последующего использования каждой из них в качестве матрицы для синтеза комплементарной цепи. Популяция — совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенный ареал, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и нет заметных изоляционных барьеров, которая отделена от соседних, таких же совокупностей данного вида, той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции. Праймер — фрагмент РНК (РНК-затравка), с которого начинается синтез ДНК. Пробанд — лицо, по отношению к которому строится родословная. Проверил — преждевременное старение организма. Промотор — участок молекулы ДНК, несущий около 40 пар оснований, ответственный за связывание РНК-полимеразы, которая инициирует транскрипцию. Проонкоген — предшественник онкогена. Рамка считывания — один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательности в виде последовательного ряда триплетов. Раса — группа людей, обладающих общими свойствами и признаками, обусловленными генетической конституцией, свободноскрещивающихся и дающих плодовитое потомство. Расщепление— появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных фенотипичес-ких и генотипических классов). Репарация — восстановление поврежденной структуры ДНК. Рекомбинация — перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям признаков у потомства. Репликация ДНК — процесс, при котором информация, закодированная в последовательности оснований молекул родительской ДНК, передается с максимальной точностью дочерней ДНК. |