УЧЕБНИКгенетика. Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях
 Скачать 6.93 Mb.
|
|
ГЛАВА 7 МЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА 8 февраля 1865 г. на заседании Брюннского общества естествоиспытателей Г.Мендель доложил результаты семилетних экспериментов по изучению законов наследования отдельных признаков. К докладу Г.Менделя отнеслись недоверчиво и сочли его дилетантом. Однако в кратком виде, как это было принято в трудах общества, работа была напечатана в бюллетене Брюннского общества естествоиспытателей (ныне Брно, Чехия) в 1866 г. Результаты этой работы, которая называлась «Опыты над растительными гибридами», справедливы и по сей день. Современники Г.Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов, и закономерности наследования оставались незамеченными вплоть до 1990 г., когда они были подтверждены Гуго де Фризом, АДорренсом и Чермаком. Четко сформулированные законы и гибридологический метод, предложенный Г.Менделем, легли в основу классической генетики. Г.Мендель постулировал существование единиц наследственности, называя их задатками. Теперь мы знаем, что гены (задатки) — представляют собой определенные нуклеотидные последовательности ДНК, кодирующие аминокислотный состав белков, реализующих определенные признаки и свойства организма. 7.1. Гибридологический метод . Гибридологический метод — это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления). Классическая схема гибридологического анализа включает в себя подбор материала для получения гибридов, скрещиваний между собой и анализа следующих поколений. Фактически, суть гибридологического метода можно выразить следующими основными постулатами: 1. Родительские особи должны отличаться одним или несколькими признаками и, кроме того, должны быть чистыми линиями по изучаемым признакам, т.е. быть гомозиготами. 2. Должен осуществляться анализ потомков от каждой родительской пары в каждом поколении. 3. Закономерности результатов скрещиваний должны анализироваться статистически. Кроме гибридологического метода Г.Мендель предложил систему записей скрещивания, которой пользуются и по сей день ученые всего мира. Система обозначений следующая: Р — обозначает родителей (от латинского слова Parenta — родители); F — с цифровым индексом обозначает последующие поколения (от лат. Filii — дети); «х» — скрещивание особей, женский организм (записывается первым) обозначается символом «зеркало Венеры» (9); мужской организм — символом «щит и копье Марса» ( ♂); задатки (гены) обозначаются буквами латинского алфавита: доминантные признаки — прописными, рецессивные — строчными. В настоящее время гибридологический анализ является частью генетического анализа, позволяющего определить характер наследования изучаемого признака, выяснить локализацию генов. 7.2. Моногибридное скрещивание Моногибридное скрещивание включает анализ наследования признаков, определяемых лишь одной парой аллельных генов. Оказалось, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся фенотипически одним признаком, например (АА х аа), все потомство будет единообразным по фено и генотипу (Аа). Полученные особи называют гибридами.  Закон единообразия: при моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки, если доминирование полное, или среднее выражение признаков (промежуточное), если доминирование неполное. При дальнейшем скрещивании полученных гибридов во втором поколении происходит расщепление признаков. Это происходит потому, что особи с генотипом Аа образуют 2 типа гамет: А, а. Число возможных перекомбинаций между 2 гетерозиготными особями равно 4, так как в процессе оплодотворения разные гаметы отцовского и материнского организмов имеют равновероятную возможность слиться друг с другом.  Поэтому возможно формирование генотипов второго поколения в следующей пропорции: 1/4 АА : 1/2 Аа : 1/4 аа, или 1:2:1, причем «АА» и «Аа» будут иметь доминантное фенотипичеекое проявление, а «аа» будет иметь рецессивное проявление. Правда, такое цифровое расщепление можно получить лишь при соблюдении двух условий: число потомков должно быть велико (т.к. это статистическая закономерность), и между парой аллелей должно быть полное доминирование. На основании этих исследований был сформулирован второй закон. Закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков: по фенотипу ЗА- : laa, a по генотипу 1АА : 2Аа : laa. Кроме этого, Г.Мендель обратил внимание на тот факт, что каждая гамета несет только по одному задатку. Мы знаем, что у гетерозиготы (пара гомологичных хромосом несет доминантный и рецессивный аллели Аа) всегда образуется 2 типа гамет: «А» и «а» в пропорции 1:1. Это биологическая закономерность, а не статистическая, так как в основе лежит поведение гомологичных хромосом в мейозе (расхождение их к полюсам деления в анафазе-1). Английский генетик Пеннет предложил пользоваться наглядным изображением скрещивания с помощью решеток, названных решетками Пеннета. Сначала записывают генотипы родителей и определяют, какие генетические комбинации присутствуют в их гаметах:  При скрещивании особей с такими генотипами в следующем поколении получается расщепление, определяемое по решетке Пеннета, в которую заносят гаметы одного родителя F, по горизонтали верхнего ряда, а гаметы второго родителя F, вдоль левого ряда клеток, указывая вероятности их образования.  Определяются вероятности перекомбинаций разных гамет при оплодотворении, соответствующие возможным генотипам и частотам их образования. Эти комбинации дадут нам ожидаемые генотипы потомков, согласно которым можно определить их фенотипы (при условии, что нам известно, какие признаки доминантны, а какие — рецессивны). Анализируя результаты расщепления, мы видим, что при полном доминировании соотношение особей по генотипу: 1/4 АА : 1/2 Аа : 1/4 аа; а по фенотипу: 3/4 А-: 1/4 а а. Цитологическая основа моногибридного расщепления показана на рис. 7.1.  Рис. 7.1. Цитологические основы моногибридного скрещивания. Встречаются признаки, которые в случае гетерозиготного сочетания аллелей будут приводить к промежуточному проявлению признаков по фенотипу. Такое наследование называется неполным доминированием. Разберем следующий пример. В брак вступают курчавая женщина (доминантный признак) и мужчина с прямыми волосами (рецессивный признак). У них родились дети с волнистыми волосами. Каков прогноз в отношении внуков, если дети вступят в брак с лицами, имеющими волнистые волосы? Составляем схему решения задачи:   Таким образом, получились следующие вероятности возможных фенотипов по этому признаку у внуков: 1/4 АА — курчавые : 1/2 Аа — волнистые : 1/4 а а — прямые. При неполном доминировании расщепления по генотипу и фенотипу совпадают. Изучая моногибридное скрещивание, Мендель разработал разные типы скрещиваний: возвратное — скрещивание гибрида с родительской особью; прямое и обратное скрещивания, которые характеризуются взаимопротивоположным сочетанием анализируемого признака и пола. Например, если в одном скрещивании женская особь — доминантная гомозигота, а мужская — рецессивная гомозигота, то в обратном скрещивании материнский организм будет иметь рецессивный фенотип, а отцовский — доминантный; анализирующее — скрещивание гибрида с рецессивной гомозиготой Аахаа, при этом гомозиготную рецессивную особь называют анализатором, так как она не будет влиять на фенотипическое проявление задатков, получаемых от гибрида. Гаметы гомозиготного рецессивного организма выявляют структуру генотипа, который может быть представлен двумя вариантами -АА и Аа. При скрещивании с доминантной гомозиготной формой все потомство будет единообразно, а при скрещивании с гетерозиготой будет наблюдаться расщепление по генотипу 1:1.  На основании этих результатов Мендель пришел к выводу, что рецессивные задатки не исчезают в гетерозиготном организме, а остаются неизменными и проявляются при встрече с такими же рецессивными задатками. Позже У.Бэтсон, исходя из этого феномена, установленного Менделем, сформулировал правило чистоты гамет: находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются, каждая гамета несет только по одному задатку каждого признака и свободна от других задатков этого признака. 7.3. Ди- и полигибридные скрещивания Если родители отличаются двумя парами генов, то это дигибридное скрещивание. Мендель показал, что закон единообразия гибридов первого поколения справедлив для любого количества признаков, т.е. выполняется и для дигибридного скрещивания.  Закон расщепления в случае дигибридного скрещивания будет формулироваться иначе: при скрещивании дигетерозигот во втором поколении будет наблюдаться расщепление по фенотипу: 9 А-В- : 3 А-вв : 3 ааВ- : 1 аавв. Цитологическая основа дигибридного скрещивания приведена на рис. 7.2. Разберем задачу: у человека ген близорукости доминирует над нормальным зрением, а альбинизм рецессивен. В брак вступают дигетерозиготные родители. Определите фенотипы родителей, а также оцените, каков прогноз в отношении здоровья их детей.
Решение: АаВв…….. х♂ АаВв Р:д близорукий, близорукий, с норм, пигмент. с норм, пигмент. Г: АВ, Ав, аВ, ав; АВ, Ав, аЦ, ав_;
Следовательно, расщепление по фенотипу у детей следующее: 9/16 А-В- :3/16А-вв : 3/16 ааВ- . 1/16 аавв близорукий, близорукий, норм.зрение, норм.зрение, с норм. альбинос норм. альбинос пигмент. пигмент. Мы видим, что получилось 4 фенотипических класса, из которых 2 будут новыми по отношению к родительским формам. Так как каждая дигетерозигота образует 4 типа гамет, то число возможных перекомбинаций гамет при скрещивании дигетерозигот равно 16, при этом 9/16 Ц вероятность появления особей с двумя доминантными признаками в фенотипе, 3/16 — вероятность доминантности первого признака и рецессивности второго, 3/16 — вероятность рецессивности первого признака и доминантности второго и 1/16 — вероятность того, что оба признака имеют рецессивное проявление. Но если рассматривать все потомство, полученное от скрещивания гибридов, только по одной паре признаков, то окажется, что каждый признак расщепляется в соотношении 3:1, т.е. признаки ведут себя независимо. При изучении дигибридного и полигибридного скрещиваний Г.Мендель сформулировал закон независимого наследования признаков: при ди- и полигибридных скрещиваниях гибридов каждая пара признаков наследуется независимо от других, расщепляясь в соотношении 3:1, и может независимо комбинироваться с другими признаками. При анализирующем скрещивании расщепление по фенотипу и по генотипу совпадает и равно 1:1:1:1.  В приведенной выше задаче мы может проследить по результатам расщепления гибридов независимость наследования признаков — близорукости и альбинизма. Так, при скрещивании дигетерозигот (родителей) каждый признак ведет себя независимо друг от друга. По близорукости: 9/16 А-В- + 3/16 А-вв = 12/16 — имеют близорукость; 3/16 аа В- + 1/16 аавв = 4/16 — нормальное зрение. Следовательно, расщепление по данному признаку 12/16:4/16 или 3:1, как при моногибридном скрещивании. По пигментации: 9/16 А-В- + 3/16 аа В- = 12/16 — пигментированы; 3/16 А-вв- + 1/16 аавв = 4/16 — альбиносы. Следовательно, расщепление по данной паре признаков 12/16: 4/16 или 3:1, как при моногибридном скрещивании. Основываясь на независимости наследования признаков, локализованных в разных парах гомологичных хромосом, Мендель вывел цифровые закономерности для любого полигибридного (более двух пар отличительных признаков у скрещиваемых особей) скрещивания, где каждый признак ведет себя как при моногибридном скрещивании: 2" — число сортов гамет, образуемых гибридом; 2" — число фенотипических классов, образуемых при скрещивании гибридов; Зп — число генотипических классов; 4п— число возможных перекомбинаций гамет; (3:1)" — формула расщеплений по фенотипу; (1:2:1)" — формула расщеплений по генотипу. Исходя из этого видим, что в каждой формуле в основании лежит цифра, указывающая величину для моногибридного скрещивания, а в показателе — число разбираемых признаков, но не превышающих гаплоидное число (п): Алгоритм для решения задач: 1. Читая условие задачи, необходимо сразу заготовить схему решения данной задачи, записав с помощью общепринятых символов исходные данные. 2. Если первое поколение единообразно, то фе-нотипический признак доминантен. 3. Если родительские особи гомозиготы, то первое поколение единообразно. 4. Чистые линии (гомозиготы) дают всегда один сорт гамет. 5. Если особь имеет рецессивный фенотип, то она гомозигота рецессивная (аа). 6. Гетерозиготы дают всегда четное число гамет, которое определяется степенью гетерозигот-ности данной особи (например, тригетерозигота будет образовывать восемь типов гамет: 2 необходимо возвести в третью степень). 7. При скрещивании гибридов всегда наблюдается расщепление по изучаемым признакам, и, наоборот, если в поколении есть расщепление, то родительская)кие) особи с доминантным фенотипом — гетерозиготы. 8. При анализирующих скрещиваниях число образованных в поколении фенотипических классов указывает на число сортов гамет, образуемых гибридом, причем все фенотипические классы будут представлены равными пропорциями (1:1, 1:1:1:1 и т.д.). Нет стр 120-121 7.4.Задания 1-11 рождения в этой семье детей с разными фенотипами, если амбидекстры (лица, одинаково владеющие обеими руками) гетерозиготны? 12. Какова вероятность рождения в браке тетрагетерозигот детей с фенотипами: A-B-ccD-; aaввссD-? Предлагаемые ниже программированные задания по соответствующим разделам позволяют контролировать усвоение материала студентами. Разработанные задания позволяют проверить качество знаний всех студентов. В каждом задании необходимо дать характеристику пяти парам скрещиваемых родителей. В каждом случае необходимо правильно расставить ответы в соответствующих колонках: гаметы родителей, а также фенотипы, генотипы и гаметы первого поколения. Ответы можно оформлять в виде таблицы (см. эталон для ответа). Студенту необходимо для каждой пары родителей выбрать правильный ответ в каждой из вертикальных колонок задания и проставить цифру номера строки, на которой расположен правильный ответ. Например, для варианта 1 гаметы родителей первой пары АА х Аа расположены во второй строке. Значит, рядом с генотипом родителей в соседней графе справа ставится цифра 2. Фенотип в первом поколении у этих же родителей указан в четвертой строке, следовательно, в колонке «Фенотип F,» для этой пары родителей ставится цифра 4. Рекомендуется заполнять ответы по каждой предложенной паре особей, не расписывая задачу, а устно выбирая ответы, соответствующие генотипам родителей, учитывая соответствующие закономерности скрещивания.
Вариант 2. Дигибридное скрещивание Контрольные задания по этой теме аналогичны предыдущим, следует обратить внимание, что в тех случаях, когда один из признаков одинаков, Нет стр.124-125 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||