Биология. Итог по генетике. Генетика как наука. Предмет и задачи генетики. Наследственность и изменчивость (определение). Основные этапы развития генетики, их краткая характеристика. Роль генетики в современной биологии и медицине
 Скачать 1.66 Mb.
|
|
Генетика как наука. Предмет и задачи генетики. Наследственность и изменчивость (определение). Основные этапы развития генетики, их краткая характеристика. Роль генетики в современной биологии и медицине. Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Предмет генетики – наследственность и изменчивость организмов. Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира. Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. Наследственность— это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Изменчивость— способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Первые идеи о механизме наследственности высказали ещё древнегреческие учёные – Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Гиппократ полагал, что яйцеклетки и сперма формируются при участии всех частей организма и что признаки родителей непосредственно передаются потомкам. Эту гипотезу в целом принял Аристотель, взгляды которого по разным вопросам философии и естествознания господствовали на протяжении всего средневекового периода в Европе. Автор первой научной теории эволюции Ж.Б. Ламарк также воспользовался идеями древнегреческих учёных для объяснения, постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретённых в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. В 80-х годах прошлого века теорию пангенезиса и саму идею о наследовании благоприобретённых признаков резкой критике подверг А. Вейсман (1834-1914). Вейсман принял и развил идею, согласно которой наследственный материал сосредоточен в ядерной субстанции клеток или в хромосомах. Если учесть, что о поведении хромосом в митозе и мейозе к концу XIX в. было уже довольно много известно, то не удивительно, что теория Вейсмана о зародышевой плазме во многом подготовила биологов к необходимости коренного пересмотра взглядов на наследственность сразу после вторичного открытия законов Менделя. Годом рождения генетики считается 1900-й; она ровесница XX в. Известно, что становлению генетики как самостоятельной области биологии предшествовало необычное в истории науки событие. Фактически основные законы генетики были открыты в 1865 г. Г. Менделем. Однако, на протяжении последующих 35 лет они остались неизвестными большинству биологов, в том числе и Дарвину. Вместе с тем у Менделя были предшественники-экспериментаторы. В их числе О. Сажрэ, И.Г. Кельрейтер, Т.Э. Найт, Ш. Ноден, Дж. Госс. Они наблюдали и факты доминирования, и расщепление признаков родителей в потомстве, но их опыты не отличались той глубокой продуманностью и целенаправленностью, которые были характерны для исследований Менделя, в них отсутствовал строгий количественный учёт результатов. Вторичное открытие законов Менделя принадлежит трём учёным – Г. де Фризу (Голландия), К. Корренсу (Германия), Э. Чермаку (Австрия). Практически они одновременно получили факты, полностью подтверждающие закономерности наследования признаков, открытые Менделем на горохе. Приоритет Менделя вскоре был восстановлен, и последующее десятилетие в истории генетики с полным правом может быть охарактеризовано как период торжества менделизма. Название новой науки – генетика – было предложено в 1906 г. английским учёным В. Бэтсоном (от латинского genetikos – относящийся к происхождению, рождению). Датчанин В. Иоганнсен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген (от греческого genos – род, рождение, происхождение), генотип, фенотип. На этом этапе истории генетики была принята и получила дальнейшее развитие менделевская, по существу умозрительная, концепция гена как материальной единицы наследственности, ответственной за передачу отдельных признаков в ряду поколений организмов. Тогда же голландский учёный Г. де Фриз (1901) выдвинул теорию изменчивости, основанную на представлении о скачкообразности изменений наследственных свойств в результате мутаций. В развитии генетики можно выделить 3 этапа: Первый (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). Второй (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. Третий (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена. Большое число болезней имеет наследственную природу. Профилактика и лечение их требуют знания генетики. Ненаследственные болезни протекают неодинаково, а их лечение проводится в зависимости от генетической конституции человека, чего не может не учитывать врач. Многие врожденные аномалии возникают вследствие воздействия неблагоприятных условий среды. Предупредить их – задача врача, вооруженного знаниями биологии развития организмов. Здоровье людей в большой мере зависит от среды, в частности от той, которую создает человечество. Знание биологических закономерностей необходимо для научно обоснованного отношения к природе, охране и использованию ее ресурсов, в том числе с целью лечения и профилактики заболеваний. Как уже говорилось, причиной многих болезней человека являются живые организмы, поэтому для понимания патогенеза (механизма возникновения и развития болезни) и закономерностей эпидемического процесса (т. е. распространения заразных болезней) необходимо изучение болезнетворных организмов. Основные закономерности наследования признаков. Типы наследования признаков. Примеры. Моногенное наследование как механизм передачи качественных характеристик. Роль аллельных генов. Моногибридное скрещивание. Закон единообразия гибридов первого поколения (пример). Началом для объяснения закономерностей наследования признаков послужили многолетние опыты чешского ученого Г. Менделя по скрещиванию нескольких сортов гороха (1856– 1863 гг.). В 1865 году вышла его работа «Опыты над раcтительными гибридами», в которой он изложил закономерности наследования признаков. Г. Мендель разработал генную теорию наследственности. В своих исследованиях он использовал метод гибридологического анализа (метод скрещиваний). Гибридизация – получение гибридных организмов от скрещивания генетически различающихся организмов. Гибрид – организм, полученный в результате скрещивания двух форм с альтернативными (контрастными) признаками. Для опытов Г. Мендель использовал растение-самоопылитель – душистый горошек. При самоопылении был получен генетически чистый материал (чистые линии, или гомозиготы). Г. Мендель выделил 2 типа скрещивания – моногибридное и дигибридное. Моногибридное – скрещивание по одной паре альтернативных признаков. Доминантный аллельный ген A определяет развитие желтой окраски семян, а рецессивный аллельный ген a – зеленой окраски. Таким образом, развитие признака окраски семян обусловлено одной парой аллельных генов, A и a. Дигибридное – скрещивание по двум парам альтернативных признаков. Аллельные гены A и a определяют развитие, соответственно, желтой и зеленой окраски семян, а аллельные гены B и b – детерминируют развитие формы семян, соответственно, ген B – гладкой и ген b – морщинистой. Таким образом, развитие признаков обусловлено двумя парами аллельных генов (A и a – гены окраски; B и b – гены формы). Г. Мендель ввел следующую буквенную символику: P – родители; A – доминантный (подавляющий) аллель гена окраски; a – рецессивный (подавляемый) аллель гена окраски; x – скрещивание; F1,2 – гибриды первого и второго поколений; AA – доминантная гомозигота; aa – рецессивная гомозигота; Aa – гетерозигота. Различают следующие типы наследования признаков: а) Аутосомно-доминантный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака во всех поколениях (без «проскока») и у обоих полов примерно с одинаковой частотой встречаемости (рис.1). Ген, определяющий признак, находится в одной из 22 аутосом (т. е. тех хромосом, которые одинаковы у обоих полов), доминирование полное, мутантным является доминантный аллель, аллель дикого типа – рецессивный. Примеры: свободная мочка уха по отношению к приросшей мочке; семейная гиперхолестеринемия; ахондроплазия. б) Аутосомно-рецессивный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака у потомков родителей, которые не имели его – наблюдается «проскок поколений» (рис. 2). Представители обоих полов одинаково часто встречаются среди обладателей такого признака. Ген, определяющий признак, находится в одной из 22 аутосом, доминирование полное, мутантным является рецессивный аллель, аллель дикого типа – доминантный. Примеры: муковисцедоз; фенилкетонурия; андро-генитальный синдром. в) Сцепленное с полом доминантное наследование имеет сходство с аутосомно-доминантным – признак проявляется во всех поколениях, без «проскоков», но у женщин в два раза чаще, чем у мужчин (рис. 3). Однако в этом случае от отцов признак может передаться только дочерям, а от матерей – с равной вероятностью сыновьям и дочерям. Степень проявления признака у гетерозиготных женщин, как правило, ниже, чем у гемизиготных мужчин, что во многом объясняется инактивацией одной из X-хромосом у женщин. Ген, определяющий признак, находится в половой X-хромосоме, доминантный. Примеры: гемофилия А; синдром Леша-Нихена; дальтонизм. г) Аутосомный, ограниченный полом тип наследования наблюдается в случаях аутосомной локализации гена, который его определяет, и физической возможности его проявления у особей только одного пола (процент белка в молоке или форма проявления вторичных половых признаков) (рис. 4). Этот тип наследования похож на сцепленное с полом рецессивное наследование. Главное отличие – при сцепленном полом рецессивном наследовании признак никогда не передается от отца к сыну. Пример: моно- и билатеральный крипторхизм. д) Голандрический тип наследования проявляется, если ген, определяющий признак, находится в Y-хромосоме. Поскольку в норме у мужчин только одна Y-хромосома, он всегда находится в гемизиготном состоянии. Все сыновья носителя такого признака также будут обладать им, а дочери – никогда (рис. 5). Примеры: волосатые уши; оволосение средней фаланги пальцев. е) Митохондриальный тип объясняется цитоплазматической наследственностью, когда ген, определяющий признак, находится в геноме митохондрий. Поскольку при слиянии половых клеток от сперматозоида остается только пронуклеус (гаплоидное ядро), а вся цитоплазма оплодотворенной зиготы происходит от яйцеклетки, митохондриальный тип наследования означает передачу признака от матери ко всем ее потомкам (рис. 6). Мутации митохондриального генома, как правило, приводят к тяжелым нарушениям обмена веществ. Примеры: митохондриальная миоэкзенцефалия; атрофия зрительного нерва Лебера; болезнь Кернса - Сейра. Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Мендель. Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и описал их основные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния. Принципиально новым вкладом Г. Менделя в изучение наследования стал метод гибридизации (гибрид - это совокупность). Анализируя результаты моно-и дигибридного скрещивания гороха, он пришел к выводу, что: 1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов; 2) наследственные единицы, которые контролируют развитие отдельного признака - парные: один происходит от отца, второй - от матери. В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак - которая проявляет себя, рецессивный признак - в одинарной дозе себя не проявляет. 3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством; 4) в процессе образования половых клеток парные аллельные (формы, состояния) гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет). Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения; 5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам. Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков. Признак — любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный—асимметричный) или его окраска (пурпурный—белый), скорость созревания растений (скороспелость—позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д. Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков. Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом. Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др. Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F1) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась (рис. 3.1). Мендель установил также, что все гибриды F1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак — доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F1 он назвал рецессивными. Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования. Закономерности наследования. Доминантность и рецессивность. Закон расщепления признаков у гибридов 2-ого поколения (пример). Закон «чистоты гамет». Ди- и полигибридное скрещивание (примеры). 3-й закон Г. Менделя. Графическое отображение 2-го и 3-го законов Г. Менделя. Статистический характер менделевских закономерностей. Закономерности наследования были сформулированы в 1865г Грегори Менделем в работе "Опыты над растительными гибридами". В своих экспериментах он проводил скрещивание различных сортов гороха (Чехия / Австро-Венгрия). В 1900г закономерности наследования переоткрыты Корренсем, Чермаком и Гого де Фризом. Первый и второй законы Менделя основаны на моногибридном скрещивании, а третий - на ди и полигибридном. Моногибридное скрещивание идет по одной паре альтернативных признаков, дигибридное по двум парам, полигибридное - более двух. Успех Менделя обусловлен особенностями примененного гибридлогического метода: - анализ начинается со скрещивания чистых линий: гомозиготных особей. - анализируются отдельные альтернативные взаимоисключающие признаки. - точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков - наследование анализированных признаков прослеживается в ряду поколений. Правило выписывания гамет по формуле 2n, где n - количество гетерозигот: для моногибридов - 2 сорта гамет, для дигибридов - 4, для тригибридов - 8. Домина́нтность (доминирование) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот. Рецессивность - форма взаимоотношений двух аллельных генов, при которой один из них - рецессивный - оказывает менее сильное влияние на соответствующий признак особи, чем другой - доминантный. Рецесси́вный ген— генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе. Рецессивный ген способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в паре с соответственным рецессивным геном. Если же он находится в паре с доминантным геном, то он не проявляется, так как доминантный ген подавляет его. Свойства, представленные рецессивными генами, проявляются в фенотипе у потомка лишь в том случае, если у обоих родителей присутствует рецессивный ген. Причина такого функционирования следующая: доминантный признак формируется аллелью, ответственной за производство определенного белка, рецессивный - аллелью, не приводящей к его производству. Достаточно наличие хотя бы одной доминантной аллели - либо в хромосоме, полученной от матери, либо в хромосоме, полученной от отца, чтобы обеспечить возможность производства этого белка и соответственно сформировать черту. Рецессивный признак определяется отсутствием формирования белка. Для того, чтобы сформировался рецессивный признак, необходимо иметь "не производящую" белок аллель в обеих хромосомах (гомозиготность) - и в хромосоме, полученной от матери, и в хромосоме, полученной от отца. В противном случае, если одна из хромосом будет содержать доминантную аллель, кодирующую белок, данный белок будет производиться организмом и сформируется доминантный признак.   Связь между поколениями происходит за счет половых клеток – гамет. Каждая гамета содержит один фактор наследственности из двух имеющихся в соматических клетках. На основании этого Мендель сформулировал закон чистоты гамет: при образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух «элементов наследственности», отвечающий за данный признак. При слиянии гамет двойной набор восстанавливается. Если встретятся две гаметы, содержащие рецессивный фактор (рис. 1), то образуется особь с рецессивным признаком. Если хоть одна из гамет имеет доминантный фактор, образуется особь с доминантным признаком (рис. 2). Это наблюдалось это у гибридов первого поколения, они имели желтые семена, потому что у одной из гамет, участвовавшей в оплодотворении, был доминантный фактор. Наследственные элементы, или факторы, по Менделю – это гены в современном представлении. Во времена, когда Мендель ставил эксперименты, о генах ничего не знали. Скрещивание, при котором родительские формы отличаются по двум парам альтернативных признаков (по двум парам аллелей), называется дигибридным. Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и многим генам три- и полигетерозиготными соответственно. Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной хромосоме или в разных. При полигибридном скрещивании родительские организмы отличаются по нескольким признакам. Примером полигибридного скрещивания может служить дигибридное, при котором родительские организмы отличаются по двум признакам. Например, могут быть взяты в скрещивание два сорта гороха с неодинаковой окраской и различной формой семян. Первое поколение гибридов в этом случае оказывается однородным, проявляются только оба доминантных признака, причем доминирование не зависит от того, как признаки были распределены у родителей. Например, если у одного из родителей имелись желтые и гладкие семена, а у другого- зеленые и морщинистые, то все потомки окажутся сходными с первым из родителей. Но если сочетание признаков у родителей было иным, например зеленые и гладкие семена в одном случае, а желтые и морщинистые - в другом, то у гибридов проявится один признак от одного, а другой - от другого из родителей. Однако фактически в обоих случаях имеется одна и та же закономерность - проявление доминирования у гетерозиготных форм. Условия:1) моногенное наследование; 2)полное доминирование; 3)равновероятное образование всех гамет; 4)равновероятная встреча всех гамет при оплодотворении; 5)равновероятная выживаемость всех зигот; 6)отсутствие летальных мутаций; 7)отсутствие взаимодействий между неаллельными генами; 8)полная пенентрантность гена; 9)выраженная стойкая экспрессивность гена. |