Биология. Итог по генетике. Генетика как наука. Предмет и задачи генетики. Наследственность и изменчивость (определение). Основные этапы развития генетики, их краткая характеристика. Роль генетики в современной биологии и медицине
 Скачать 1.66 Mb.
|
|
Плейотропия (определение, пример). Альтернативный плейотропный эффект, относительная и прямая плейотропия. Генотипическая среда и генотип каак единая система (С.С. Четвериков, 1926 г.) Случай множественного действия гена, когда один ген может влиять на развитие нескольких признаков, называют плейотропией (от греч. плеон — больше и mponoc — направление). Явление плейотропии объясняется тем, что гены плейотропного действия контролируют синтез определённых ферментов, принимающих участие во многих обменных процессах в клетке и в организме в целом и тем самым одновременно влияющих на проявление и развитие многих признаков. В начальный период развития менделизма, когда не делали коренного различия между генотипом и фенотипом, преобладало представление об однозначном действии гена («один ген — один признак»). Однако соотношение между геном и признаком оказалось гораздо более сложным. Ещё Г. Мендель обнаружил, что один наследственный фактор у растений гороха может определять различные признаки: красную окраску цветков, серую — кожуры семени и розовое пятно у основания листьев. В дальнейшем было показано, что проявление гена может быть многообразным и что практически всем хорошо изученным генам присуща П., т. е. каждый ген действует на всю систему развивающегося организма, а любой наследственный признак определяется многими генами (фактически всем генотипом). Так, гены, определяющие окраску шерсти у домовой мыши. влияют на размеры тела; ген, влияющий на пигментацию глаз у мельничной огнёвки, имеет ещё 10 морфологических и физиологических проявлений и т.д. П. часто распространяется на признаки, имеющие эволюционное значение, — плодовитость, продолжительность жизни, способность выживать в крайних условиях среды. У дрозофилы многие изученные мутации влияют на жизнеспособность (например, ген белоглазия воздействует также на цвет и форму внутренних органов, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни). Значение П. для эволюции подчёркивалось ещё С. С. Четвериковым в 1926: «Для понимания деятельности отбора чрезвычайно важно представление о множественном действии гена (плейотропии), введённое Морганом. Это приводит нас к представлению о генотипической среде как комплексе генов, внутренне и наследственно воздействующих на проявление каждого гена в его признаке». Человек · Ген рыжих волос обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. · Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. · Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах. · Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца. · Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте. Другие примеры · Белые голубоглазые коты имеют склонность к глухоте. · Летальная мутация, вызывающая нарушения в развитии хрящей у крыс, приводит к смерти за счет большого количества патологий в разных системах организма. · У овса окраска чешуйки и длина ости семени регулируются одним геном. азличают: а) прямую или истинную или первичную плейотропию б) зависимую или относительную или вторичную плейотропию a) При прямой плейотропии все разнообразные эффекты возникают в различных тканях или органах под действием одного гена в разных местах организма. Изменённый белок взаимодействует с клеточными структурами (мембраной, цитоплазмой) в клетках нескольких тканей и органов и изменяет их свойства. Например, синдром Марфана (арахнодактилия – «паучьи пальцы») у человека, развивается под действием мутантного доминантного гена - А, действие которого проявляется в нарушении развития соединительной ткани, что приводит к аномалии развития опорно-двигательного аппарата – длинные и тонкие пальцы, подвывиха хрусталика и развитие близорукости, аневризм (расширение) аорты уменьшает продолжительность жизни. Гомозиготы АА – нежизнеспособны, а у всех гетерозигот проявляются признака синдрома. б) Относительная (вторичная) имеется одно первичное действие мутантного гена, например, в случае серповидноклеточной анемии – дефектный гемоглобин и эритроциты принимают серповидную форму. Вследствие этого развивается ступенчатый процесс вторичных патологических проявлений - это дефекты, возникающие в различных органах: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, умственная и физическая отсталость, увеличение и фиброз селезёнки, поражения кожи, почек, сердца, мозга. Поэтому гомозиготы (SS) по этому заболеванию погибают до полового созревания (в детском возрасте). 1) Первичная(прямая): ген одновременно проявляет множественное действие. Например, синдром Марфана обусловлен действием одного гена. Этот синдром проявляется следующими признаками: высокий рост за счёт длинных конечностей, тонкие пальцы (арахнодактилия), подвывих хрусталика, порок сердца[какой?], высокий уровень катехоламинов в крови. Другим примером у человека служит серповидноклеточная анемия. Мутация нормального аллеля ведёт к изменению молекулярной структуры белка гемоглобина, при этом эритроциты теряют способность к транспорту кислорода и приобретают серповидную форму вместо округлой. Гомозиготы по гену серповидноклеточности гибнут при рождении, гетерозиготы живут и обладают устойчивостью против малярийного плазмодия. Доминантная мутация, вызывающая у человека укорочение пальцев (брахидактилия), в гомозиготном состоянии приводит к гибели эмбриона на ранних стадиях развития. 2) Вторичная(относительная): имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, которое обусловливает проявление вторичных признаков. Например, аномальный гемоглобин S в гетерозиготном состоянии фенотипически первично проявляется в виде серповидноклеточной анемии, которая приводит к вторичным фенотипическим проявлениям в виде невосприимчивости к малярии, анемии, гепатолиенальному синдрому, поражению сердца и мозга. Генотипическая среда Проявление признака и само действие гена всегда зависят от других генов — от всего генотипа, т.е. генотипической среды. Понятие «генотипическая среда» введено в науку отечественным ученым С. С. Четвериковым в 1926 г. для обозначения комплекса генов, влияющих на воплощение в фенотипе конкретного гена или группы генов. Генотипическая среда представляет собой весь генотип, на фоне которого проявляют свое действие гены. Причем каждый ген будет реализовываться по-разному в зависимости от того, в какой генотипической среде он находится. Рассматривая действия гена, его аллелей, необходимо учитывать не только генотипическую среду, влияющую на взаимодействие генов, но и воздействие окружающей среды, в которой развивается организм. От внешней среды зависит степень выраженности признака, т.е. его ко-личественные характеристики. Например, дрозофила, гомозиготная по ре-цессивной аллели, в фенотипе имеет маленькие (зачаточные) крылья. Более контрастно (более выраженно) этот признак проявляется, если эта мушка развивалась при пониженной температуре. Этот пример показывает, что про-явление признака (фенотип) — результат взаимодействия генов в конкретных условиях существования организма. Все признаки организма (фенотип) развиваются в процессе взаимодей-ствия генотипа и среды. Только при совместном одновременном воздействии наследственности (генотип) и среды проявляются признаки (фенотип) организма. Способность генотипа реализовываться особым образом (по-разному) в различных условиях среды и реагировать на изменение условий обеспечивает организму возможность существовать в среде обитания, его жизнеспособность и развитие. Понятие об изменчивости как свойстве живого. Основные формы изменчивости (фенотипическая, генотипическая) и их характеристика. Значение изменчивости для для онтогенеза и эволюции. Фенотипическая изменчивость. Понятие модификаций и их адаптивный характер. Изменчивость — это свойство отдельных живых организмов или группы организмов, которое проявляется в их способности изменяться в процессе жизни или в поколениях. Способность организмов изменяться является важным адаптивным свойством живого, обеспечивающим выживание в постоянно меняющейся среде обитания. Потенциально любые изменения как фенотипа, так и генотипа или кариотипа имеют адаптивный характер. Однако организмы не всегда способны приспособиться к вновь возникшим трансформациям, и последние в этом случае могут привести к возникновению болезней, снижению жизнеспособности, стерильности или гибели. Изменчивость подразделяют на не связанную с изменениями в генетическом материале (модификационная и онтогенетическая) и обусловленную таковыми изменениями (комбинативная и мутационная). Модификационная изменчивость определяется модификациями — фенотипическими изменениями, возникающими в результате взаимодействия генотипа организма со средой обитания. В качестве модифицирующих могут выступать факторы окружающей среды, изменения которых способны повлиять на процессы жизнедеятельности индивидуума (температура, свет, влажность, химический состав почвы, воды, воздуха и др.). В случае человека существенную роль играют также социальные факторы (характер труда и отдыха, образ жизни, условия питания и пр.). Исходя из указанной схемы становится понятным, что материальной основой для появления любого признака является ген (генетический материал). В том случае, если информация, закодированная в данном гене, будет реализована (произойдет синтез белка), появится белок, а последний, в свою очередь, может привести к появлению соответствующего признака. Следовательно, у каждого организма могут формироваться только те признаки, информация о которых закодирована в его генетическом материале. Однако факторы окружающей среды способны оказывать влияние на осуществление этих процессов. Во-первых, экзогенные факторы могут индуцировать или тормозить образование белковых молекул на всех стадиях белкового синтеза (транскрипции, трансляции, посттрансляционной модификации), а в отдельных случаях и делать невозможной работу генов (1). Во-вторых, факторы среды способны оказывать влияние на способность сформировавшегося белка выполнять свои функции (2). Отсюда экспрессивность, т.е. степень проявления признака, может быть различной вплоть до ее полной потери в фенотипе при наличии необходимого гена (генов) в генотипе. Количественным показателем проявляемое™ (непроявляемости) гена (признака) является пенетрантностъ, т.е. частота (в %) особей, у которых наблюдается экспрессия гена в фенотипе при определенных условиях среды. Так, пенетрантность доминантного признака, составляющая 80%, означает, что лишь 80% обследованных индивидуумов, живущих в конкретных условиях среды обитания и являющихся носителями соответствующего доминантного гена (гетерозиготами), имеют этот признак в своем фенотипе. Пределы модификационной изменчивости организма ограничены генотипом и называются нормой реакции. Норма реакции популяции или вида определяется генофондом популяции или вида соответственно. При этом те или иные признаки могут характеризоваться неодинаковой (широкой, средней, узкой) нормой реакции в зависимости от видовых и индивидуальных генетических особенностей. Данная форма изменчивости способствует адаптации организма к постоянно меняющимся условиям окружающей среды, повышая выживаемость как отдельных организмов, так и вида в целом. Онтогенетическая изменчивость обусловлена изменениями фенотипа организма в процессе его индивидуального развития (онтогенеза), в результате поэтапной реализации генетической программы индивидуума. Реализация этой программы зависит от факторов внешней среды. Благодаря эпигенетической изменчивости обеспечивается рост и развитие организма в конкретных условиях окружающей среды. Достаточно сложные механизмы таких процессов рассматриваются в рамках специальной науки — генетики развития. Значение фенотипических изменений при неизменном генетическом материале определяется прежде всего тем, что в пределах индивидуальной нормы реакции обеспечивается формирование тех или иных физиологических адаптаций организма к меняющимся условиям среды. Примерами могут служить индивидуальная возможность акклиматизации, способность приспосабливаться к меняющимся условиям труда, быта и др. Следует учитывать также роль благоприятных условий среды в формировании нормального фенотипа человека, т.е. их влияние на процессы роста и развития индивидуума, особенно в дородовом (пренатальном) периоде и в детском возрасте. Комбинативная изменчивость имеет место только при половом размножении. Она определяется возникновением новых комбинаций генетического материала в процессе мейоза (кроссинговера, свободного комбинирования негомологичных хромосом при первом делении мейоза и свободного комбинирования хроматид при втором делении мейоза) и оплодотворения. В результате возникают генетически уникальные зиготы и развивающиеся из них организмы. Другими словами, комбинативная изменчивость обеспечивает генотипическое и фенотипическое разнообразие организмов соответственно, что также способствует выживанию видов и играет большую роль в видообразовании. Для отдельных организмов данная форма изменчивости может иметь как положительное, так и отрицательное значение в зависимости от генотипов родителей и характера патологического гена. Например, в соответствии с законом Г. Менделя у здоровых гетерозиготных родителей при аутосомно-рецессивном наследовании (болезнь обусловлена аллельными генами) с вероятностью 25% может родиться больной ребенок. Если же мутантный ген доминантный, то гетерозиготные больные родители (болезнь обусловлена аллельными генами) могут иметь здорового ребенка с вероятностью 25%. Мутационная изменчивость. В основе мутационной изменчивости лежат мутации — стойкие изменения генетического материала (числа хромосом, числа и порядка расположения генов в хромосомах, структуры генов) индивидуумов, возникающие спонтанно или под воздействием факторов, называемых мутагенами (мутагенными факторами). Подробно мутации будут рассмотрены ниже. Данная форма изменчивости инициирует появление новых генов и аллелей, изменение числа и структуры хромосом. Для отдельных особей, как уже отмечалось выше, мутации в основном имеют отрицательное значение. В эволюционном плане мутации, являясь элементарным эволюционным материалом, т.е. представляя собой первичный материал для действия естественного отбора, играют одну из главных ролей в эволюционном процессе. Модификационная (фенотипическая) изменчивость обусловлена влиянием только внешних условий и не связана с изменением генотипа. Конкретные варианты состояния фенотипа при модификационной изменчивости называют модификациями. Наибольший интерес представляют адаптивные модификации - полезные для организма ненаследуемые изменения, способствующие его выживанию в изменившихся условиях. В отличие от мутаций (редких, единичных и случайных событий), адаптивные модификации направлены и в то же время зачастую обратимы, предсказуемы и часто характерны для больших групп организмов. Основой существования модификаций является то, что фенотип -это результат взаимодействия генотипа и внешних условий. Поэтому изменение внешних условий может вызывать изменения фенотипа, не сопровождаемые изменениями генотипа. Механизм возникновения модификаций заключается в том, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции (метаболические процессы), протекающие в развивающемся организме, и в известной мере изменяют их течение, а, следовательно, и результат - состояние формировавшегося на их основе признака. Модификации обладают следующими свойствами: 1) степень выраженности модификации пропорциональна силе и продолжительности действия на организм вызывающего модификацию фактора (эта закономерность коренным образом отличает модификации от мутаций, особенно генных); 2) в подавляющем большинстве случаев модификация представляет собой полезную приспособительную реакцию организма в ответ на действие того или иного внешнего фактора 3) адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями природных условий, с которыми многократно «сталкивались» предки особей данного вида на протяжении его прошлой эволюционной истории; 4) модификации, вызываемые экспериментальными воздействиями особенно химическими и физическими факторами, с которыми организм не сталкивается в природе, как правило, не имеют приспособительного значения, а нередко представляют собой пороки развития и уродства. Индуцированные таким образом модификации часто называют морфозами. 5) в отличие от мутаций, характеризующихся высокой константностью, модификации обладают разной степенью стойкости. Многие из них обратимы, т.е. возникшие изменения постепенно исчезают, если прекращается действие вызвавшего их фактора. Так, загар у человека проходит, когда кожа перестает подвергаться инсоляции, объем мышц уменьшается после прекращения тренировки и т.д. 6) модификации, в отличие от мутаций, не передаются по наследству, т.е. имеют ненаследственный характер. Это согласуется с «центральной догмой молекулярной биологии» Ф. Крика, согласно которой перенос информации возможен только от генетического материала к генным продуктам-белкам, но не в обратном направлении. Внешние условия оказывают огромное влияние на все признаки и свойства развивающегося организма. Норма реакции. При модификационной изменчивости признак может изменяться в определённых пределах (диапазоне), характерных для каждого состояния генотипа. Диапазон, в пределах которого один и тот же генотип способен обусловить развитие различных фенотипов, называется нормой реакции. Другими словами, норма реакции - это амплитуда возможной изменчивости онтогенеза организма с конкретным неизменённым генотипом. Норму реакции лучше всего наблюдать у организмов с одинаковыми генотипами, например, у вегетативного размножающихся растений и однояйцевых близнецов. В этом случае можно выявить норму реакции генотипа в наиболее «чистом» виде. Норма реакции, контролируемая генотипом, является результатом эволюционного процесса. Основными факторами, способными обеспечивать варьирование признаков в пределах нормы реакции, являются: 1) полигенная детерминация признака и реакции организма; 2) плейотропностъ действия гена; 3) зависимость проявления мутации от условий среды; 4) гетерозиготность организма; 5) взаимодействие генов на уровне генных продуктов (субъединиц белковых молекул); 6) альтернативные пути развития в системе организма и осуществления биосинтезов в клетке (блокирование одного пути компенсируется другим). Модификационная изменчивость обеспечивает сравнительно быстрое формирование в ходе онтогенеза приспособлений организма к изменяющимся условиям внешней среды, способствуя, тем самым, выживанию организма. Следовательно, модификации являются важнейшим фактором нормального протекания и завершения онтогенеза живого организма. Несмотря на то, что модификации не наследуются потомством, модификационная изменчивость в целом имеет важное значение для эволюции органического мира. Модификации могут служить в ходе естественного отбора «прикрытием» для мутаций, фенотипическое проявление которых дублирует ненаследственные изменения. Благоприятствуя выживанию организмов, модификационная изменчивость способствует сохранению и участию в репродукции конкретных особей с разнообразными генотипами. Наряду с этим модификации способствуют освоению видом (популяцией) новых местообитаний, что ведёт к расширению ареала данной группы организмов. Все указанные эффекты модификаций благоприятствуют эволюционному успеху вида или популяции. |