Изучению болезни Паркинсона
 Скачать 450.48 Kb.
|
|
не проводится здоровым детям из группы риска по просьбе их родителей до достижения ими возраста совершеннолетия (18 лет). Это делается с целью защиты прав ребёнка при получении родителями информации о носительстве их ребёнком мутации БГ. Юный гражданин должен сам сознательно принять решение о необходимости прохождения процедуры генетической диагностики без какого-либо нажима извне со стороны родственников, включая родителей. Исключение составляют случаи ювенильной БГ, где генетическое тестирование является не пресимптоматическим, а диагностическим. В настоящее время средств излечения БГ не существует. Применяемые современные препараты направлены, в первую очередь, на облегчение состояния больных, уменьшение насильственных движений, по возможности, смягчение психических и интеллектуальных нарушений. При этом применяемое комплексное (медикаментозное и немедикаментозное) лечение БГ позволяет улучшить качество жизни пациентов и членов их семей. Приложение Г. Шкала общей функциональной способности (UHDRS–TFC) Занятость 0 = невозможна 1 = только минимальная занятость 2 = снижение толерантности к обычным нагрузкам 3 = норма Финансовые дела 0 = невозможны 1 = значительная помощь 2 = небольшая помощь 3 = норма Обязанности по домашнему хозяйству 0 = невозможны 1 = нарушены 2 = норма Повседневная активность 0 = полная зависимость 1 = только элементарные вещи 2 = минимальные нарушения 3 = норма Уровень оказания помощи 0 = постоянный уход опытного персонала 1 = дом или постоянное наблюдение 2 = дом Всего баллов От 0 до 13. Шкала общей двигательной оценки (UHDRS-TMS) Движения глазных яблок (отдельно оцениваются в горизонтальной и вертикальной плоскостях): 0 = полные (нормальные) 1 = толчкообразные движения 2 = прерывистые движения/полный объём 3 = ограничение движений 4 = движения отсутствуют Инициация саккад (отдельно оценивается в горизонтальной и вертикальной плоскостях): 0 = нормальная 1 = увеличение только латентности 2 = начинаются подавляемое моргание или движения головой 3 = неподавляемые движения головой 4 = невозможно инициировать саккады Скорость саккад (отдельно оценивается в горизонтальной и вертикальной плоскостях): 0 = нормальная 1 = лёгкое замедление 2 = умеренное замедление 3 = значительное замедление, полный объем 4 = неполный объем Дизартрия: 0 = норма 1 = нечёткость, нет необходимости повторять 2 = должен повторять, чтобы быть понятым 3 = большая часть речи невнятна 4 = анартрия Выведение языка из полости рта: 0 = может удерживать язык полностью выведенным 10 сек 1 = не может удерживать язык полностью выведенным 10 сек 2 = не может удерживать язык полностью выведенным 5 сек 3 = не может полностью вывести язык 4 = не может вывести язык за губы (из полости рта) Постукивание пальцами (отдельно оценивается слева и справа): 0 = норма (≥15/5 сек.) 1 = слегка замедлено, снижение амплитуды (11–14/5 сек.) 2 = умеренно нарушено (7–10/5 сек.) 3 = выраженные нарушения (3–6/5 сек.) 4 = с трудом выполняет задание (0–2/5 сек.) Пронация/супинация кисти (отдельно оценивается слева и справа): 0 = норма 1 = слегка замедлено и/или неритмично 2 = умеренно замедленно и неритмично 3 = значительно замедлено и неритмично 4 = не может выполнить Тест Лурии: 0 = ≥4 за 10 сек, без подсказок 1 = <4 за 10 сек, без подсказок 2 = ≥4 за 10 сек с подсказками 3 = <4 за 10 сек с подсказками 4 = не может выполнить Ригидность мышц руки (отдельно оценивается слева и справа): 0 = отсутствует 1 = выражена слегка или появляется только при активизации 2 = от мягкой до умеренной 3 = выраженная, полный объем движений 4 = выраженная с ограничением движений Брадикинезия - тело: 0 = норма 1 = минимальное замедление (норма) 2 = немного, но очевидно замедлено 3 = умеренное замедление, некоторая задержка при инициации движения 4 = заметное замедление, длительная задержка при инициации движения Максимальная дистония (оценивается отдельно для туловища, левой и правой рук, левой и правой ног): 0 = отсутствует 1 = выражена слегка/непостоянно 2 = мягкая/распространённая или умеренная/непостоянная 3 = умеренная/распространённая 4 = выраженная/длительная Максимальная хорея (оценивается отдельно для верхней лицевой мускулатуры, букко-оро-лингвальной мускулатуры, туловища, левой и правой рук, левой и правой ног): 0 = отсутствует 1 = выражена слегка/непостоянно 2 = мягкая/распространённая или умеренная/непостоянная 3 = умеренная/распространённая 4 = выраженная/длительная Походка: 0 = нормальная походка, нормальная постановка ног 1 = широко расставляет ноги и/или походка замедлена 2 = широко расставляет ноги, походка затруднена 3 = ходит только с поддержкой 4 = не может ходить Тандемная ходьба: 0 = норма на протяжении 10 шагов 1 = от 1 до 3 отклонений от прямой линии 2 = >3 отклонений 3 = не может завершить тест 4 = не может выполнять тест Тест на ретропульсию: 0 = норма 1 = самостоятельно принимает исходное положение 2 = упадёт, если никто не подхватит 3 = тенденция к спонтанным падениям 4 = не может стоять Диагностическая уверенность 0 = норма (нет нарушений) 1 = неспецифические моторные нарушения (уверенность менее 50 %) 2 = моторные нарушения, которые могут быть признаками БГ (50–89% уверенности) 3 = моторные нарушения, которые, скорее всего, являются признаками БГ (90–98 % уверенности) 4 = моторные нарушения, которые однозначно являются признаками БГ ( ≥ 99 % уверенности) |