Методическое пособие по педиатрии ббк. Методическое пособие по педиатрии включает в себя материал, соответствующий требованиям Программы для студентов по Педиатрии
 Скачать 5.78 Mb.
|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Сидеропенический синдромокомплекс (обусловлен снижением активности железосодержащих ферментов) | Анемический синдромокомплекс (обусловлен развитием гипоксии) |
| Эпителиальный синдром – трофические нарушения кожи, ногтей, волос, слизистых оболочек полости рта и ЖКТ (сухость кожи, ломкость ногтей, койлонихии, атрофия слизистой носа, желудка, пищевода, глоссит, гингивит, стоматит). Извращение вкуса (пристрастие больного к глине, мелу, сырому мясу, тесту, пельменям и т.д.) и обоняния (пристрастие больного к резким запахам лака, краски, ацетона, выхлопных газов автомобиля и т.д.). Мышечная гипотония - ночное и дневное недержание мочи, императивные позывы при кашле, смехе. Мышечные боли в икроножных мышцах вследствие дефицита миоглобина. Астеновегетативный синдром – снижение когнитивных функций, замедление темпов выработки условных рефлексов, снижение концентрации внимания, ухудшение памяти, задержка интеллектуального развития, негативизм, эмоциональная неустойчивость, утомляемость, головные боли. Синдром вторичного иммунодефицита – частые ОРИ и кишечные инфекции (снижение содержания Т-лимфоцитов, неспецифических факторов защиты, секреторных иммуноглобулинов). | Бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек; Сердечно-сосудистые нарушения (головокружение, шум в ушах, мелькание мушек перед глазами, приглушенность тонов, систолический шум на верхушке, одышка, обмороки, тахикардия). |
Исследования. Анализы, подтверждающие наличие ЖДА: общий анализ крови, выполненный «ручным» методом с определением уровня цветового показателя, количества ретикулоцитов и морфологией эритроцитов; показатели гематологического анализатора: среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH), средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC), средний объем эритроцитов (MCV), показатель анизоцитоза (RDW); биохимическое исследование крови: сывороточное железо (СЖ); сывороточный ферритин (СФ); общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС); латентная железосвязывающая способность сыворотки (ЛЖСС); коэффициент насыщения трансферрина (КНТ).
Исследования, уточняющие причины ЖДА: биохимическое исследование крови: фракции билирубина, АсАт, АлАт, ЛДГ (как показатели цитолиза), ЩФ, мочевина, креатинин; протеинограмма; копрограмма, кал на я/глист, реакция Грегерсена; ОАМ; УЗИ органов брюшной полости; эндоскопическое исследование (по показаниям); пункция костного мозга (по показаниям); консультации узких специалистов (по показаниям).
Диагноз ЖДА основывается на основании клинических проявлений заболевания и результатов лабораторных исследований.
Лабораторные исследования
Табл. 1.73. Лабораторные критерии железодефицитной анемии
| Показатель | Норма | Латентный дефицит железа | ЖДА |
| Гемоглобин (г/л): 6 мес. – 6лет 6-14 лет Пубертатный возраст: Мальчики Девочки | не ниже 110 не ниже 115- 120 не ниже 130 не ниже 120 | не ниже 110 не ниже 115- 120 не ниже 130 не ниже 120 | <110 <120 <130 <120 |
| ЦП | 0,85 – 1,05 | 0,85 – 1,05 | <0,85 |
| MCV (фл) | 80 – 94 | 80 – 94 | < 80 |
| MCH (пг) | 27 - 31 | 27 - 31 | < 27 |
| MCHC (г/л) | 32 -36 | 32 -36 | < 32 |
| RDV (%) | не более 14,5 | >14,5 | >14,5 |
| Железо сыворотки (мкмоль/л) | 10,6-33,6 | <10,6 | <10,6 |
| ОЖСС (мкмоль/л) | 40,6-62,5 | > 63 | > 63 |
| ЛЖСС (мкмоль/л) | не менее 47 | > 47 | > 47 |
| Насыщение трансферрина железом (%) | не менее 17 | 17 | < 17 |
| Ферритин сыворотки (мкг/л) | 30-36 | < 30 | < 30 |
Дифференциальный диагноз ЖДА проводится с: дефицитными анемиями (витамин В12- и фолиеводефицитными); наследственными (врожденными) гемолитическими анемиями (талассемия, наследственный микросфероцитоз); апластическими анемиями; сидеробластными (сидероахрестическими) анемиями (табл. 1.74).
Табл.1.74. Дифференциальный диагноз некоторых анемий
| Показатели | Железодефицитная анемия | В12 и фолиеводефицитные анемии | Талассемия | ||
| Эритроциты | Снижены | Снижены | Снижены | ||
| Снижение показателя соответствует степени тяжести | |||||
| Гемоглобин | Снижен | Снижен | Снижен | ||
| Снижение показателя соответствует степени тяжести | |||||
| Цветовой показатель | Снижен | Повышен | Снижен | ||
| Ретикулоциты | Норма | Снижены | Повышены | ||
| Морфология эритроцитов | Анизоцитоз, пойкилоцитоз, микроцитоз, гипохромия эритроцитов | Анизоцитоз, макроцитоз, базофильная зернистость эритроцитов, тельца Жоли, кольца Кебота | Мишеневидные эритроциты, анизоцитоз, микроциты, базофильная пунктация эритроцитов, тельца Жолли, полихромазия | ||
| Тромбоциты | Норма | Снижены | Норма | ||
| Лейкоциты | Норма | Снижены | Норма | ||
| Лейкоцитарная формула | Соответствует возрасту ребенка, возможен лейкоцитоз со сдвигом до нейтрофилов, миелоцитов, как показатель гуморальной активности процесса | ||||
| Сывороточное железо | Снижено | Норма | Повышено | ||
| ОЖСС | Повышено | Норма | Норма или снижено | ||
| Сывороточный ферритин | Снижен | Норма | Повышен | ||
| Уровень билирубина и его фракций | Норма | Норма или повышен за счет непрямой фракции | Повышен за счет непрямой фракции | ||
| Анемический синдром | Присутствует | Присутствует | Присутствует | ||
| Желтушный синдром | Отсутствует | Отсутствует | Присутствует | ||
| Спленомегалия | Нет | Нет | Есть | ||
Лечение. Задачи 1-го этапа лечения: устранение причин лежащих в основе ЖДА; коррекция изменений, развившихся при дефиците железа; нормализация гемоглобина и начало формирования депо железа; задачи 2-го этапа – формирование депо железа.
Схема лечения. Обязательные мероприятия: назначение препаратов железа.
Вспомогательное лечение: режим, диета, витаминотерапия в сочетании с микроэлементами.
При лечении ЖДА необходимо иметь в виду, что возместить дефицит железа без лекарственных железосодержащих препаратов невозможно. Терапия ЖДА должна проводиться преимущественно препаратами железа для перорального применения. Излечением от ЖДА считается преодоление тканевой сидеропении и восстановление запасов железа, а не достижение нормальной концентрации гемоглобина. Это должно быть доказано с помощью нормализации концентрации сывороточного ферритина. Гемотрансфузии при ЖДА должны проводиться строго по жизненным показаниям.
Режим – рациональная физическая нагрузка, длительное пребывание на свежем воздухе.
Диета. Полноценная и сбалансированная по основным ингредиентам диета, которая покрывает физиологическую потребность организма в элементарном железе (у детей раннего возраста в среднем 1 мг, у детей старшего возраста и у взрослых 1,5–2,5 мг.
При искусственном вскармливании целесообразно использовать обогащенные железом смеси (Беби, Нэнни, Фрисомел, Симилак с железом, Бебелак, Нутрилон и т. д.). Прикормы в этом случае вводятся на 1 месяц раньше, чем обычно.
Препараты железа назначаются внутрь или парентерально, предпочтение отдается пероральному методу введения, как наиболее физиологичному. Препараты железа делятся на 2 группы: а) ионные (Fe (II)) железосодержащие препараты (солевые соединения железа); б) неионные (Fe (III)), представленные гидроксид – полимальтозным и гидроксид-сахарозным комплексами (предпочтительны). Количество элементарного железа в препаратах различно.
Табл. 1.75. Препараты, прменяемые для лечения ЖДА и содержание в них элементарного железа.
| Препараты (Fe (II)) (пероральные формы) | Форма выпуска | Содержание элементарного железа |
| Актиферрин | Капсулы Капли Сироп | 34,5 мг в капсуле 9,48 мг в 1 мл 34 мг в 1 мл |
| Ферроплекс | Драже | 10 мг в 1 драже |
| Тардиферон | Таблетки | 80 мг в 1 таблетке |
| Сорбифер Дурулес | Таблетки | 100 мг в 1 таблетке |
| Тотема | Раствор для приема внутрь | 5 мг в 1 мл |
| Фенюльс | Капсулы | 45 мг в 1 капсуле |
| Препараты (Fe (III)) | | |
| Феррум Лек | Сироп Жевательные таблетки Раствор для в/м введения | 10 мг в 1 мл 100 мг в 1 таблетке 50 мг в 1 мл |
| Мальтофер | Сироп Жевательные таблетки Раствор для приема внутрь | 10 мг в 1 мл 100 мг в 1 таблетке 50 мг в 1 мл |
| Мальтофер Фол | Жевательные таблетки | 100 мг в 1 таблетке |
| Венофер | Раствор для в/в введения | 100 мг в 1 мл |
Табл. 1.76. Возрастные терапевтические дозы пероральных препаратов железа для лечения ЖДА у детей (ВОЗ, 1989)
| Возраст ребенка | Суточная доза элементарного железа |
| Солевые препараты железа | |
| Дети до 3 лет | 3 мг/кг |
| Дети старше 3 лет | 45 -60 мг |
| Подростки | До 120 мг |
| Препараты железа на основе ГПК трехвалетного железа | |
| Любой возраст | 5 мг/кг |
Проблемы применения ионных солевых препаратов железа: возможность передозировки и даже отравлений вследствие неконтролируемого организмом всасывания; взаимодействие с другими лекарственными препаратами и пищей; выраженный металлический привкус во рту; окрашивание эмали зубов и десен, иногда стойкое; частый отказ пациентов отлечения (до 30-35% от начавших лечение), т.е. низкая комплаентность.
Свойства и преимущества препаратов железа на основе гидроксид-полимальтозного комплекса (ГПК) трехвалентного железа: высокая эффективность; высокая безопасность, отсутствие риска передозировки, интоксикации и отравлений; отсутствие потемнения десен и зубов; приятный вкус; отличная переносимость, определяющая высокую крмплаентность; отсутствие взаимодействия с другими лекарственными средствами и продуктами питания; наличие антиоксидантных свойств.
Длительность основного курса лечения препаратами железа составляет 6-10 недель (I этап купирующей терапии по Шабалову Н.П.) в зависимости от степени тяжести.
Продолжительность профилактического курса с целью создания депо железа в организме (II этап ферротерапии по Шабалову Н.П.) составляет:
- при анемии легкой степени 6-8 недель (1,5 -2 мес)
- при анемии средней степени тяжести 8-10 недель (2- 2,5 мес)
- при анемии тяжелой степени 10 – 12 недель (2,5 – 3 мес).
При латентном дефиците железа препараты железа используются только в половинной терапевтической дозе.
Парентеральный путь введения препаратов железа должен использоваться по строгим показаниям.
Парентеральные препараты железа в лечении ЖДА показаны:
при тяжелой форме ЖДА;
при непереносимости пероральных препаратов железа;
при резистентности к лечению пероральными ферропрепаратами в течение 3-х недель и более;
при наличии язвенной болезни или операций на ЖКТ, даже в анамнезе;
при анемии, ассоциированной с хроническими болезнями кишечника (неспецифический язвенный колит, хронический энтероколит, болезнь Крона);
при хронической болезни почек в лечении и профилактике анемии в преддиализный и диализный периоды;
при проведении аутодонорства перед операцией;
при необходимости быстрого насыщения организма железом.
Расчет общего дефицита железа согласно стандартом оказания специализированной помощи детям и подросткам с гематологическими и онкологическими заболеваниямипроизводят по формуле:
Общий дефицит железа (мг) = 0,24 × МТ (кг) × (Hb норма (г/л) – Hb больного (г/л)) + Депо железа (мг), где МТ – масса тела, 0,24 – коэффициент, депо железа у пациента менее 35 кг – 15 мг/кг, целевой Hb 130 г/л, более 35 кг – 500 мг, целевой Hb 150 г/л.
Зная общий дефицит железа в организме (мг) и количество железа в 1 ампуле препарата можно рассчитать необхлдимое количество ампул на курс лечения по формуле: количество ампул для введения = общий дефицит железа / кол-во железа в 1 ампуле (мг).
Расчет курсовой и суточной дозы препаратов для парентерального введения производят по формулам:
Курсовая доза железа в мг = МТ × (78-0,35× Hb), где МТ - масса тела (кг); Hb – гемоглобин ребенка (г/л).
Курсовая доза железа в мг (формула Лавкович) = 2/3 МТ× (100-Hb × 0,6), где МТ - масса тела (кг), Hb – гемоглобин ребенка (г/л), 0,6- коэффициент.
Курсовое количество инъекций определяется по формуле: количество инъекций = КДП : СДП, где КДП – курсовая доза препарата (мл), СДП – суточная доза препарата (мл).
При резком снижении уровня гемоглобина с заместительной целью показано переливание эритроцитарной массы (табл. 1.77).
Табл. 1.77. Критический уровень гемоглобина, при котором требуется гемотрансфузия по жизненным показаниям
| Возраст, клиника | Уровень гемоглобина (г/л) | Расчет дозы эр. массы |
| 1 сутки жизни | < 130 | 10 -15 мл/кг |
| 2-6 сутки жизни | < 130 | |
| 7-28 сутки жизни | < 100 | |
| До 3 лет | < 60 | |
| Детям старшего возраста | < 40 -60 | 150 -250 мл |
Критерии эффективности лечения препаратами железа:
появление ретикулоцитарного криза в гемограмме на 7-10 день лечения;
достоверный прирост гемоглобина через 3-4 недели (на 10 г/л по отношению к их исходным значениям);
полная нормализация клинико–лабораторных показателей к концу курса лечения (основного и профилактического).
Рефрактерность ЖДА к препаратам железа обусловлена или неадекватностью назначенной терапии или неверно установленным диагнозом.
Параллельно с препаратами железа показано назначение поливитаминов (мультитабс, юникап, ол-амин, санасол, биовиталь и т.д.) с микроэлементами (кобальт, марганец, медь, никель и т.д.) в жидких и таблетированных формах согласно возраста курсом 2-3 недели.
Профилактика железодефицитных состояний у детей
Первичной профилактикой дефицита железа является правильное, полноценное питание.
Вторичная профилактика – это активное выявление латентного дефицита железа и ЖДА в процессе диспансеризации, медицинских осмотров.
Антенатальная профилактика: согласно рекомендациям ВОЗ препарат железа в дозе 60 мг/кг в сутки применяют во II и III триместрах беременности и в течение 3 месяцев лактации (режим саплиментации).
В меню беременной женщины следует рекомендовать включение продуктов, богатых белком - до 120 г в день (мясо, печень, сыр, рыба), фруктами, овощами, витаминами и микроэлементами. Абсорбция железа снижается при избыточном употреблении большого количества молока и растительных продуктов.
Постнатальная профилактика:
К неспецифическим профилактическим мероприятиям ЖДА относятся: естественное вскармливание со своевременным введением блюд прикормов: овощное пюре ассорти (картофель, свекла, морковь, капуста, кабачки и т.д.), протертую говяжью или телячью печень, смешанную с овощным пюре с 5 месяцев, мясной фарш с 7 месяцев и т.д. В рационе следует ограничить белые каши (манную, рисовую, толокняную), отдавая предпочтение гречневой, ячменной, перловой, из проса. Варить каши следует на воде или, лучше на овощном отваре.
Специфические профилактические мероприятия (прием препаратов железа) детям из группы риска (недоношенным, рожденным от многоплодной беременности и т.д.) необходимо начинать с 2-х месячного возраста, продолжая ее до конца первого года жизни; доношенным детям из группы риска с 4 месяцев в течение 3-6 мес.
Профилактическая доза препаратов железа для детей до 3-х лет жизни составляет 1-1,5 мг/кг в сутки, для детей старше 3 лет - 1/3 – ½ суточной терапевтической дозы элементарного железа (по Шабалову Н.П.).
Декретированные сроки контроля гематологических показателей для подтверждения эффекта терапии: гемоглобин ежемесячно в течение периода диспансерного наблюдения (1 год), через 1, 3, 4 и 6 месяцев от начала терапии контроль уровня сывороточного железа, ОЖСС и ферритина.
Вакцинация проводится после нормализации уровня гемоглобина (при сниженном гемоглобине прививки иммунологически неэффективны).
Прогноз. Прогноз заболевания благоприятный, излечение должно наступать в 100% случаев. Так называемые «рецидивы» заболевания возможны при: использовании низких доз препаратов железа; неэффективности пероральных ферропрепаратов; уменьшении длительности лечения больных; лечение больных хронической постгеморрагической анемией с неявленным и неустановленным источником кровопотери.
Вопросы к экзамену. Железодефицитная анемия. Этиология. Патогенез. Классификация. Клиническая картина. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Лечение. Использование специальных продуктов (для кормящих матерей и младенцев) с целью профилактики ЖДА.
Гемолитические анемии
Гемолитические анемии – группа заболеваний, сопровождающихся повышенным разрушением эритроцитов и сокращением продолжительности их жизни. Гемолитические анемии развиваются вследствие дефицита или нарушений структуры белка мембраны (микросфероцитоз, овалоцитоз-эллиптоцитоз, стоматоцитоз, пиропойкилоцитоз); нарушения липидов мембраны (окантоцитоз и др.); нарушения активности пентозофосфатного цикла, обмена нуклеотидов, глютатиона; дефектов структуры цепей глобина; повреждения оболочки эритроцита механическим, химическим, иммунным или иным путем.
Удельный вес гемолитических анемий среди других заболеваний крови составляет 5,3%, а среди анемических состояний – 11,5%.
НАСЛЕДСТВННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ (болезнь Минковского-Шоффара) – гемолитическая анемия, в основе которой лежат структурные или функциональные нарушения мембранных белков (спектрина, анкирина) с последующей трансформацией эритроцитов в микросфероциты.
Эпидемиология. Частота наследственного микросфероцитоза - 1:5000 в популяции или 2,2:10 000 детского населения без существенных половых различий.
Классификация. 1. По течению: хроническое – характеризуется обострениями (криз) и ремиссией – клинической и клинико-гематологической; латентное – течение субклиническое за счёт компенсаторных реакций костного мозга; гемолитические кризы (регенераторные - с нормальной реакцией костного мозга) и (арегенераторные - с истощением компенсаторных возможностей).
2. По степени тяжести: легкая форма – гемолиз и спленомегалия выражены умеренно; уровень спектрина 75-90% от нормы; среднетяжелая форма – умеренная анемия + желтуха + спленомегалия; уровень спектрина 35-50%; тяжелая – тяжелая анемия + желтуха + спленомегалия, костные деформации, задержка физического развития; уровень спектрина менее 35%, больные трансфузионно-зависимы.
Этиология. В основе данной анемии лежит молекулярный дефект мембраны эритроцита, что приводит к снижению их осмотической стойкости и уменьшению продолжительности жизни эритроцита. Наследование в 70% случаев по аутосомно-доминантному типу; в 30% случаев - аутосомно-рецессивно или в результате спонтанных мутаций. Ген локализован на коротком плече 8 хромосомы.
Провоцирующими факторами гемолитического криза являются: предшествующие инфекционные заболевания, прививки, психогенный стресс, возможно спонтанное возникновение криза.
Патогенез
Тип гемолиза при наследственном микросфероцитозе – внутриклеточный (деструкция эритроцитов происходит преимущественно в селезенке).
Основные этапы патогенеза
П
ервичен генетически детерминированный дефект белков мембраны эритроцита (спектрина и анкирина), которые обеспечивают в норме его двояковогнутую формуАномальные белки обуславливают нарушение транспорта катионов, повышение активности «натрий - калиевого насоса», повышение проницаемости мембраны (калий покидает клетку, а натрий поступает в клетку, повышая ее гидрофильность)
Происходит активация гликолиза, повышение метаболизма липидов и фосфолипидов мембраны эритроцитов
Наступает дефектность ферментных систем эритроцита
Уменьшается образования АТФ (аденозинтрифосфата)
Регистрируется осмотическое набухание клетки, снижение осмотической стойкости эритроцитов, изменение объема клетки (стадия сфероцита-микросфероцита), с утратой способности к деформации, с несоответствием объема сфероцитов и капилляров синусов селезенки
Гемолиз внутриклеточный (в селезенке)
Фагоцитарая гиперреактивность селезенки, метаболический стресс с пониженным снабжением эритроцитов глюкозой, уменьшением pH эритроцитов – с последующей трансформацией селезенки из «кладбища» в «бойню»
Анемия и гипоксия
Гиперцеллюлярная, гиперрегенераторная реакция костного мозга с ретикулоцитозом;
Усиленное образование и экскреция желчных пигментов (желчнокаменная болезнь).
Рис. 1.29. Схема патогенеза наследственного сфероцитоза
Срок жизни эритроцитов в норме 80-120 дней, а при анемии Минковского-Шоффара -8-10 дней.
Анамнез, клиника. В период криза характерна классическая гемолитическая триада: 1. Анемический синдром с общеанемическим симптомокомплексом – бледность кожных покровов и видимых слизистых, одышка, тахикардия, вялость, адинамия. 2. Желтушный синдром – желтушное окрашивание кожи (лимонный, шафрановый цвет), иктеричность склер, слизистой оболочки полости рта. 3. Спленомегалия.
Возможна гепатомегалия – вследствие холестаза, холангита, частично - гемолиза. Функции печени обычно не нарушены. У 50% пациентов развивается желчнокаменная болезнь.
Так же регистрируются синдромы: билирубиновой интоксикации: лихорадка, миалгии, артралгии, рвота, тошнота, потеря аппетита; синдром повышенной стигматизации (более 6-7 стигм): аномалии костной системы с нарушением процессов окостенения и расширением диплоэтических пространств (башенный, квадратный череп, высокое готическое небо, деформированные зубные дуги, широкая переносица, седловидный нос, синдактилия, полидактилия и т.д.). Задержка физического, психического развития.
Исследования. Анализы, подтверждающие наличие гемолитической анемии: общий анализ крови с определением ретикулоцитов, биохимический анализ крови: «гемолитический комплекс», включающий определение билирубина и его фракций, гаптоглобина, свободного гемоглобина плазмы.
Анализы, уточняющие форму гемолитической анемии: осмотическая резистентность эритроцитов, морфологическая характеристика эритроцитов, эритроцитометрия и построение прямой Прайс-Джонса.
Диагноз наследственного микросфероцитоза основан на совокупности данных генеалогического анамнеза, клинических проявлений и подтверждается результатами лабораторных исследований.
Лабораторные исследования
общий анализ крови: анемия со снижением уровня гемоглобина и эритроцитов;
по цветовому показателю: анемия нормохромная или гиперхромная;
по количеству ретикулоцитов: гиперрегенераторная (с высоким ретикулоцитозом более 5%);
по морфологии эритроцитов: микросфероцитарная (микросфероциты более 10-15%).
гематологический автоматический анализ: MCV (средний объем эритроцита) на нижней границе нормы; MCH (среднее содержание гемоглобина в эритроците) – в пределах нормы; MCHC (средняя концентрация гемоглобина в эритроците) – в пределах нормы; RDV (показатель анизоцитоза) – в отсутствии гемолиза в пределах нормы, при кризе увеличивается.
Биохимической анализ крови: повышение общего билирубина (за счёт непрямых фракции), уровня ЛДГ и щелочной фосфатазы.
Прочие необходимые методы исследования в алгоритме диагностики гемолитических анемий: сывороточное железо и сывороточный ферритин (в пределах нормы или повышен); прямая и непрямая проба Кумбса (отрицательна); гемоглобинемия (отрицательна); содержание в эритроцитах ферментов: Г6ФД, пируваткиназы и т.д. в пределах нормы; морфология гемоглобина (отсутствуют патологические формы) в пределах нормы; АсАт, АлАт, проба Вельтмана, сулемовая, тимоловая в пределах нормы.
Осмотическая резистентность эритроцитов: минимальная снижается (в норме гемолиз у здоровых детей начинается в 0,48-0,52% растворе NaCl, у больных в 0,6-0,7%,), максимальная повышается или в пределах нормы (гемолиз заканчивается у здоровых детей в 0,4-0,35% растворе NaCl, у больных в 0,3-0,25%).
Исследование мочи: уробилинурия - положительны качественная и количественная реакции; гемоглобинурия и желчные пигменты в моче – отрицательны.
Повышенный уровень стеркобилина (при исследовании его уровня в суточном количестве кала).
Пункция костного мозга: нормобластический тип гемопоэза, гиперплазия эритроидного ростка без нарушения процессов дифференцировки.
Лабораторными признаками внутриклеточного гемолиза являются: снижение гемоглобина, эритроцитов, увеличение числа ретикулоцитов и концентрации непрямого билирубина.
Биохимическими признаками внутриклеточного гемолиза являются: повышение концентрации непрямого билирубина.
Специфические параклинические маркеры анемии Минковского – Шоффара: микросфероцитоз в диагностически значимых цифрах и снижение минимальной осмотической резистентности.
Дифференциальный диагноз наследственного микросфероцитоза проводят с другими гемолитическими анемиями (энзимодефицитные, иммунные, талассемия); гепатитами различной этиологии; гемолитической болезнью новорожденного; синдромом Жильбера.
Табл. 1.78. Дифференциальный диагноз некоторых гемолитических анемий
| Показатели | Наследственный микросфероцитоз | Энзимодефицитные (дефицит Г-6-ФД) анемии | Аутоиммунная гемолитическая анемия |
| Эритроциты | Снижены | Снижены | Снижены |
| Снижение показателя соответствует степени тяжести | |||
| Гемоглобин | Снижен | Снижен | Снижен |
| Снижение показателя соответствует степени тяжести | |||
| Цветовой показатель | Норма | Норма | Норма |
| Ретикулоциты | Повышены | Повышены | Повышены |
| Морфология эритроцитов | Анизомикросферо-цитоз | | Анизоцитоз Полихромазия Шизоциты |
| Тромбоциты | Норма | Норма | Норма |
| Лейкоциты | Норма | Норма | Норма |
| Лейкоцитарная формула | Соответствует возрасту ребенка, возможен лейкоцитоз со сдвигом до нейтрофилов, миелоцитов, как показатель гуморальной активности процесса | ||
| Уровень и активность Г-6-ФД в сыворотке крови | Норма | Снижено | Норма |
| Проба Кумбса | Отрицательная | Отрицательная | Положительная |
| Осмотическая стойкость эритроцитов | Минимальная снижается | Норма | Норма |
| Уровень билирубина и его фракций | Повышен за счет непрямой фракции | Норма или повышен за счет непрямой фракции | Повышен за счет непрямой фракции |
| Анемический синдром | Присутствует | Присутствует | Присутствует |
| Желтушный синдром | Присутствует | Отсутствует | Присутствует |
| Спленомегалия | Есть | Нет | Есть |
Лечение. Задачи лечения в периоде обострения: 1) купирование анемического синдрома; 2) коррекция билирубиновой интоксикации; 3) профилактика осложнений.
Схема лечения. Обязательные мероприятия: заместительная гемокомпонентная терапия, дезинтоксикационно-инфузионная терапия, глюкокортикоиды при апластическом компоненте криза, плазмаферез (по показаниям), профилактика осложнений.
Вспомогательное лечение: диета, режим, спленэктомия.
Режим – строгий постельный на весь острый период.
Диета – стол № 5 (печеночный) по Певзнеру. В рацион включают продукты, обладающие липотропным (творог, отварное нежирное мясо, рыба, гречка) и холекинетическим действием (растительное масло, яйца, мед). Водный режим: обильное питье - 5% глюкоза, минеральная вода (боржоми, ессентуки №17, ессентуки №4), в зависимости от возраста до 1,5 л жидкости в сутки.
Терапия периода гемолитического криза направлена на купирование анемического синдрома, синдрома билирубиновой интоксикации и профилактику осложнений:
Заместительная гемокомпонентная терапия показана при снижении гемоглобина ниже 70 г/л. Используют эритроцитарную массу в дозе 5-10 мл/кг веса или отмытые эритроциты, детям раннего возраста, старшего - 100-200 мл. Во избежание изоиммунных реакций у детей раннего возраста переливание эритроцитарной массы проводят путем подбора по пробе Кумбса.
Дезинтоксикационно-инфузионная терапия, направленная на купирование билирубиновой интоксикации включает внутривенное капельное введение реополиглюкина, 5% или 10% раствора глюкозы. В капельницу могут быть добавлены: ККБ, цитохром или аскорбиновая кислота, мембраностабилизаторы: раствор витамина Е, рибоксин, эссенциале. Расчет вводимой жидкости согласно возрасту.
Для профилактики дисхолии, дискинезии желчных путей, желчнокаменной болезни: спазмолитики и желчегонные, урсосан, одестон, но-шпа, аллохол, холосас, тюбажи, фолиевая кислота.
Глюкокортикостероиды показаны только в тяжелых случаях, при арегенераторных, апластических кризах парентерально по 1-2 мг/кг до стабилизации криза (повышают выживаемость костного мозга в условиях гипоксии).
Плазмаферез по показаниям.
При синдроме эндогенной перегрузки железом и развитии трансфузионного гемосидероза показано проведение хелаторной терапии – десферал в суточной дозе 25-50 мг/кг в сутки в/в, п/к, в/м; эксиджад перорально в суточной дозе ориентировочно 40 мг/кг.
Лечение в период ремиссии. Витаминотерапия – витамины Е, А, В5 и С внутрь в терапевтических дозах курсами по 10-14 дней 3-4 раза в год. Фитотерапия (печеночный сбор) в индивидуальном режиме 2-3 раза в год, курсом 3-4 недели. При холестазе и для профилактики желчнокаменной болезни – мисклерон, холестирамин, липоевая кислота (липомид) курсами по 1 мес. 2-3 раза в год. Гепатопротекторы: эссенциале, рибоксин.
Хирургическое лечение. При отсутствии эффекта от консервативной терапии показана спленэктомия. Оптимальный срок оперативного вмешательства в возрасте 5-10 лет. Показания к спленэктомии: частые гемолитические кризы, в т.ч. арегенераторные; синдром гиперспленизма; выраженная хроническая гипербилирубинемия; желчнокаменная болезнь.
Показания к эндоваскулярной окклюзии сосудов селезенки: тяжелые формы заболевания, частые гемолитические кризы, в т.ч. арегенераторного характера; выраженная гипербилирубинемия (риск развития билирубиновой энцефалопатии) у детей до 5 лет. Перед проведением хирургического вмешательства рекомендовано введение поливалентной пневмококковой вакцины, дополнительно рекомендована менингококковая вакцина. При невозможности вакцинации назначают бициллин-5 1 раз в месяц в/м в течение 5 лет.
Осложнения. У детей старшего возраста возможно развитие желчнокаменной болезни вследствие нарушения пигментного обмена; гемосидероза; хронического гепатита; цирроза печени. В раннем возрасте возможна ядерная желтуха с неблагоприятным прогнозом.
Прогноз. При рациональном ведении больного и своевременно проведенной спленэктомии вполне благоприятный для жизни. После спленэктомии вследствие развития вторичного иммунодефицита возможна склонность к инфекционным заболеваниям.
Вопросы к экзамену. Наследственный сфероцитоз. Патогенез. Клиническая картина. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Лечение. Неотложная помощь при гемолитическом кризе. Показания к спленэктомии и эндоваскулярной окклюзии сосудов селезенки. Осложнения. Прогноз.
ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ПУРПУРА (ИТП) – клинико-гематологический синдром, относящийся к группе геморрагических диатезов, иммунопатологических заболеваний, с наличием на поверхности тромбоцитов и мегакариоцитов антитромбоцитарных и антимегакариоцитарных антител. ИТП характеризуется снижением тромбоцитов менее 150,0×109/л (по мировым стандартам менее 100,0×109/л) и качественной их неполноценностью, с петехиально-экхимозным типом кровоточивости, при повышенном или нормальном содержании мегакариоцитов в костном мозге.
Эпидемиология. Частота ИТП достигает до 125 на 1 млн. взрослого и детского населения; 4,5-7,5 на 100 000 детского населения.
Сезонность: зима и весна, реже осень, лето. Встречается в любом возрасте, но чаще у дошкольников и школьников с преобладанием девочек в 2-3 раза в пубертатном возрасте.
Этиология ИТП не установлена. Это подчеркивается в названии болезни – идиопатическая, то есть возникающая без видимых причин. Заболевание в 80-88% случаев сопровождается наследственной тромбоцитопатией с качественной неполноценностью тромбоцитов по дезагрегационному типу. ИТП наследуется по аутосомно-доминантному типу, особенно при аутоиммунных вариантах. Конституциональная особенность реализуется в иммунопатологический процесс, приводящий к ИТП.
Факторы, предшествующие заболеванию:
- перенесенные вирусные и бактериальные инфекции;
- профилактические прививки;
- пищевая и лекарственная аллергии;
-глистная инвазия, дисбактериоз у детей раннего возраста;
- УФО-инсоляция, прием лекарств, ингибирующих свойства тромбоцитов, физические и психические травмы.
Гаптеновые тромбоцитопении появляются через 2-3 недели после воздействия провоцирующих факторов (иммунная перестройка организма).