сит задачи сделанные. Наследственные формы патологии

• Название: Наследственные формы патологии
• Дата: 16.06.2022
• Размер: 1.24 Mb.
• Имя файла: сит задачи сделанные.doc
• Тип: Документы; #595266
• страница: 12 из 13

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ
1. Женщина М., 35 лет, направлена на консультацию к врачу гинекологу-эндокринологу с жалобами на выраженную общую слабость, крайне быструю утомляемость, значительное снижение физической активности, полное отсутствие полового влечения, выпадение волос на лобке, отсутствие менструаций. Ухудшение самочувствия связывает с недавними родами (7 месяцев назад). Из анамнеза известно, что ранее у пациентки было 6 беременностей, 4 из которых закончились срочными родами. При последних родах объем кровопотери составил 800 мл. В послеродовом периоде больная перенесла двухстороннюю нижнедолевую пневмонию. С первых дней после рождения ребенка лактация у матери отсутствовала, хотя после предыдущих родов лактация была удовлетворительной. При объективном осмотре женщины выявлено: психоэмоциональный фон пациентки снижен, больная вялая, адинамичная. Кожные покровы бледные, сухие, холодные наощупь, шелушащиеся. Щитовидная железа не увеличена, периферические лимфатические узлы не пальпируются. Тоны сердца приглушены, ритмичные, частота сердечных сокращений – 52 в минуту. АД – 100/60 мм рт. ст. При аускультации легких – дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, слегка болезненный по ходу толстого кишечника. Стул нерегулярный, последний раз – 5 дней назад. Мочеиспускание безболезненное, отеков нет. Осмотр гинеколога: молочные железы без очаговых уплотнений, депигментация ареол сосков. Слизистая оболочка влагалища бледная, истончена. Патологии со стороны внутренних половых органов не выявлено. Последняя менструация – 1,5 года назад. Общие анализы крови и мочи без патологии. Ан. крови биохимический: глюкоза – 2,8 ммоль/л, холестерин – 6,5 ммоль/л, мочевина – 5,3 ммоль/л, общий белок – 60 г/л. При исследовании гормонального статуса в сыворотке крови отмечается снижение содержания АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т₃ и Т₄.

О какой форме патологии может идти речь у данной больной? Аргументируйте ответ. Что явилось причиной данного заболевания, и какие условия способствовали его возникновению? Предложите принцип патогенетической терапии данного заболевания.
2. Пациент Ф., 33 лет, считает себя больным в течение года, когда после черепно-мозговой травмы стали беспокоить головные боли, боли в суставах, онемение в конечностях. Вынужден был часто покупать новую обувь, так как в течение этого времени размер обуви увеличился с 41-го до 43-го. Отметил изменение внешности: сравнение представленных фотографий до начала заболевания и недавно сделанных четко выявляется увеличение надбровных дуг и нижней челюсти. При компьютерной томографии черепа выявлена опухоль гипофиза.

О какой форме патологии идет речь у пациента? Аргументируйте ответ. Предположите возможный характер и механизмы нарушений белкового, углеводного и жирового обмена у пациента.
3. Пациентка К., 29 лет, оперирована по поводу рака щитовидной железы (выполнена тироидэктомия). При патологоанатомическом исследовании препарата щитовидной железы в толще ее паренхимы обнаружены паращитовидные железы. Назовите характер и механизмы возможных изменений в организме пациентки К. после удаления паращитовидных желез.
4. Ребенок А. 2 лет госпитализирован в реанимационное отделение инфекционной больницы с диагнозом: «Менингококковый сепсис». Незамедлительно начаты реанимационные мероприятия, однако при нарастающих признаках острой сердечно-сосудистой недостаточности ребенок погиб. При патологоанатомическом исследовании трупа обнаружены множественные геморрагические инфаркты обоих надпочечников, тромбоз вен надпочечников. Охарактеризуйте патогенез расстройств при синдроме Уотерхауса-Фридериксена.
5. У пациентки З., 19 лет, диагностирована неклассическая (поздно начавшаяся) форма адреногенитального синдрома, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы надпочечников. С целью коррекции нарушений менструального цикла назначен дексаметазон (0,25 мг/сут). Какие симптомы наблюдаются у лиц, страдающих неклассической формой дефицита 21-гидроксилазы надпочечников? Обоснуйте целесообразность назначения дексаметазона данной пациентке.
6. Пациенту М., 50 лет, была выполнена оперативная адреналэктомия в связи со злокачественным новообразованием правого надпочечника. В послеоперационном периоде ему была назначена заместительная терапия кортикостероидными гормонами. Через 2 месяца у пациента появилась пигментация кожи лица и кистей. Другие видимые нарушения в организме пациента отсутствуют. Чем можно объяснить наблюдаемое потемнение кожи, и какова дальнейшая врачебная тактика в отношении этого больного?
7. Пациентка З., 25 лет, имеет рост 115 см. Умственное развитие пациентки нормальное. Грудные железы недоразвиты. При рентгенографии черепа над турецким седлом обнаружена обызвествленная опухоль. Содержание глюкозы в крови - 3 ммоль/л, основной обмен снижен на 15%. В моче уменьшено содержание 17-кетостероидов, в сыворотке крови значительно снижено содержание эстрадиола и тестостерона. Каков патогенез наблюдаемых изменений?
8. И.С. Тургенев в своем рассказе “Живые мощи” так описывает вид больной - крепостной девушки Лукерьи: “...Барин, а барин!” - послышался голос слабый, медленный и сиплый, как шелест болотной осоки. Я приблизился и остолбенел от удивления. Передо мной лежало живое человеческое существо. Голова совершенно высохшая, одноцветная - ни дать ни взять икона старинного письма; нос узкий, как лезвие ножа; губ почти не видать - только зубы белеют и глаза. У подбородка движутся, медленно перебирая пальцами, как палочками, две крошечных руки. Лицо не только не безобразное, даже красивое, - но страшное необычайно. И тем страшнее кажется мне это лицо, что по нему, по металлическим его щекам, я вижу – силится, силится и не может расплыться улыбка”.

А вот как рассказывает сама Лукерья о начале своей болезни: “ Вот раз ночью встала я и вышла на крыльцо соловья послушать. Вдруг мне почудилось – зовет меня кто-то. Я глядь в сторону, да, знать, спросонья, оступилась, так прямо с рундучка и полетела вниз - да на землю хлоп! И, кажись, не сильно я расшиблась, но с самого того случая стала я сохнуть и чахнуть; чернота на меня нашла; трудно мне стало ходить, а там уже - и ногами владеть; ни стоять ни сидеть не могу; все бы лежала. И ни пить, ни есть не хочется: все хуже да хуже. И лекарям меня показывали, и в больницу посылали. Однако облегчения мне никакого не вышло. И ни один лекарь даже сказать не мог, что за болезнь у меня такая. Чего они со мной только не делали: железом раскаленным спину жгли, в колотый лед сажали - и все ничего”.

Ответьте на вопрос Лукерьи: “Что за болезнь у нее такая?“ Какие симптомы заболевания, описанные в рассказе, могут подтвердить Ваш диагноз, и каков механизм их развития? Какое лечение вы бы назначили Лукерье, будучи ее “лекарем”? Каков прогноз для жизни Лукерьи?
9. Пациентка А., 24 лет, медсестра, обратилась к врачу-гинекологу с жалобами на невозможность забеременеть в течение года после замужества, несмотря на регулярную половую жизнь без предохранения от беременности. Наличие патологии, способной привести к бесплодию, у мужа пациентки полностью исключено. Из анамнеза известно, что первая менструация появилась у А. в 16-летнем возрасте, регулярный менструальный цикл установился спустя год. Длительность менструального цикла составляет 35 дней, в течение последнего года продолжительность менструаций сократилась с 5 до 3 дней, менструальные выделения стали скудными. Год назад А. стала отмечать усиление роста волос над верхней губой, по средней линии живота и на внутренних поверхностях бедер. Примерно год назад А. стали беспокоить частые головные боли, незначительно уменьшающиеся после приема анальгина. Пациентка связывает появление частых головных болей с работой в физиотерапевтическом кабинете. В это же время у А. была диагностирована функциональная диспепсия (язвенноподобный вариант), для лечения которой она самостоятельно в течение полугода принимала блокатор Н₂-гистаминовых рецепторов фамотидин и прокинетик метоклопрамид.

При внешнем осмотре пациентки выявлено: периферические лимфатические узлы и щитовидная железа не увеличены. Молочные железы тяжисты в верхне-наружных квадрантах, очаговых уплотнений нет. Сосок плоский. При сильном надавливании на молочные железы отмечается появление единичных капелек молока. При влагалищном исследовании патологии не выявлено. Неоднократно проведенные функциональные пробы и ультразвуковое исследование яичников выявили олигоовуляцию и неполноценность лютеиновой фазы менструального цикла. Исследования гормонального статуса пациентки показали снижение содержания ФСГ, почти 4-кратное увеличение содержания тестостерона, увеличение содержания пролактина почти в 8 раз, по сравнению с нормальным показателем, а также снижение содержания прогестерона и увеличение уровня ЛГ в сыворотке крови в лютеиновой фазе менструального цикла. Содержание ТТГ и тироидных гормонов в сыворотке крови не выходит за пределы нормальных показателей. При компьютерной томографии головного мозга выявлена микроаденома передней доли гипофиза (диаметром около 8 мм).

Назовите наиболее вероятную причину бесплодия у пациентки. Каковы механизмы нарушения овуляции при гиперпролактинемии? Объясните механизмы возникновения мастопатии у пациентки. Сформулируйте свою точку зрения относительно возможности дальнейшего применения фамотидина и метоклопрамида в схеме комплексной терапии функциональной диспепсии у этой пациентки. Лекарственные препараты какой группы целесообразно использовать для лечения пролактин-секретирующей микроаденомы гипофиза? Каковы механизмы действия этих лекарственных препаратов?
10. Пациентка П., 27 лет, жалуется на головные боли, слабость, значительную прибавку в весе и боли в спине. Считает себя больной в течение трех лет, когда вскоре после первых родов стали беспокоить слабость в конечностях, боли в тазобедренных суставах. Усиленно прибавляла в весе, несмотря на соблюдение диеты. Менструации стали нерегулярными. При объективном осмотре выявлено: рост 156 см, масса тела 69 кг. Жировые отложения распределены преимущественно в нижней части туловища, на коже живота, бёдер и плеч обнаруживаются багрово-синюшные стрии. АД - 160/105 мм рт. ст., ЧСС - 88 сокращений в минуту, тоны сердца ритмичные, приглушены. Со стороны органов дыхания и ЖКТ патологии не выявлено. При рентгенографии черепа обнаружено увеличение размеров турецкого седла. Выполнена также рентгенография грудного отдела позвоночника. На рентгенограмме - снижение плотности костной ткани позвонков. Анализ крови общий: эритроциты – 5,810¹²/л, гемоглобин – 150 г/л, лейкоциты – 8,910⁹/л; нейтрофилы: палочкоядерные – 4%, сегментоядерные – 75%, эозинофилы - 1%, лимфоциты – 12%, моноциты – 8%. Анализ крови биохимический: глюкоза – 6,5 ммоль/л, общ. белок – 83 г/л, мочевина – 5,7 ммоль/л.

О развитии какой формы патологии можно думать у пациентки П.? Назовите возможные причины этого заболевания. Каков механизм развития имеющихся у пациентки симптомов?
11. У пациентки К., 45 лет, обнаружено увеличение щитовидной железы II степени, сопровождающееся повышением основного обмена. Пульс пациентки – 120 ударов в минуту, частота дыхания - 20 в минуту, АД - 140/90 мм рт. ст. Каковы предполагаемые этиология и патогенез увеличения щитовидной железы у пациентки?
12. Пациентка С., 46 лет, предъявляет жалобы на выраженную общую слабость, прибавку в весе на 10 кг за последние 6 месяцев, несмотря на соблюдение гипокалорийной диеты, запоры и обильные менструальные кровотечения. При объективном осмотре: щитовидная железа не пальпируется. Кожные покровы бледные, холодные, сухие, гиперкератоз в области коленных и локтевых суставов. Тоны сердца ритмичные, приглушены, ЧСС – 50 в минуту. При гинекологическом обследовании патологии наружных и внутренних половых органов не выявлено. Оцените возможный характер нарушения функции щитовидной железы у пациентки. Как изменяется функционирование всех систем организма при таком нарушении? Назовите возможные причины нарушения функции щитовидной железы у пациентки С. Какие лабораторные исследования вы бы порекомендовали выполнить пациентке для подтверждения диагноза?
13. На обучение в медицинский ВУЗ прибыла гражданка Афганистана Ф. 22 лет. При медицинском осмотре у нее выявлено симметричное увеличение щитовидной железы III степени. Пациентка предъявляет жалобы на общую слабость, снижение психоэмоционального фона. При внешнем осмотре патологии внутренних органов у нее не выявлено. Назовите наиболее вероятные причины и механизмы увеличения щитовидной железы у пациентки Ф. Какие лабораторные исследования необходимо выполнить для подтверждения диагноза? Предложите подходы к лечению пациентки Ф.
14. Пациентка С., 57 лет, доставлена в травматологическое отделение с перелом шейки левой бедренной кости. Из анамнеза известно, что перелом произошёл спонтанно, при незначительном физическом усилии – попытка сесть в кресло. Пациентка при этом не падала. Пациентка предъявляет жалобы на боли в правой ноге, общую мышечную слабость (до травмы она с трудом поднималась по лестнице и иногда спотыкалась при ходьбе), боли в стопах, жажду, полиурию, расшатывание и выпадение здоровых зубов, значительное похудание. Указанные симптомы впервые появились примерно 2 года тому назад. За медицинской помощью пациентка не обращалась и связывала свои жалобы с возрастной инволюцией организма.

Рентгенограмма: диффузный остеопороз длинных трубчатых костей и костей стоп.

Биохимический анализ крови: щелочная фосфатаза 10 ЕД (норма 1,3-1,5 ммоль/л), фосфор – 0,5 ммоль/л, паратгормон – 10 мт/мл (норма 5-6 мт/мл).

Анализ мочи: гиперкальциурия, гиперфосфатурия, гипероксипролинурия.

О какой форме патологии может идти речь в данном случае? Какие результаты лабораторных методов исследования способны подтвердить ваше предположение? Какие дополнительные методы исследования следует назначить для уточнения диагноза? Каковы механизмы развития имеющейся у пациентки клинической симптоматики?
15. Пациент Г., 50 лет, обратился в поликлинику с жалобами на периодические головные боли, повышение артериального давления, боли в позвоночнике и тазобедренных суставах, прогрессирующее (на протяжении многих лет) укрупнение черт лица, увеличение пальцев и кистей. Последние 5 лет пациент отмечает выраженную потливость с резким запахом. Пациента также беспокоит сухость во рту, жажда. Пациент отмечает ощущение сдавления в области шеи. Щитовидная железа увеличена до III степени.

Пациент был направлен в стационар с диагнозом «диффузный узловой зоб III степени». При обследовании выявлено: уровень СТГ повышен, ТТГ в пределах нормы. В биохимическом анализе крови: глюкоза - 6,7 ммоль/л, щелочная фосфатаза - 2,8 мкат/л (N - 0,5 – 1,7 мкат/л). На рентгенограмме черепа обнаруживается увеличение размеров турецкого седла. На рентгенограмме грудного отдела позвоночника выявляются признаки остеопороза.

О каком заболевании можно думать у пациента Г.? Объясните механизмы возникновения симптомов у этого пациента.
16. Пациент Л., 40 лет, предъявляет жалобы на повышение АД до 180/100 мм рт. ст., выраженную мышечную слабость, склонность к запорам, периодически возникающие нарушения сердечного ритма. В крови содержание калия – 2,9 ммоль/л, Na – 165 ммоль/л. В последнее время у пациента появились полиурия (выделяет до 5 л мочи в день) и выраженная жажда. Моча имеет низкий удельный вес, белок и глюкоза в моче отсутствуют. При дальнейшем обследовании обнаружена аденома коркового вещества правого надпочечника. Проба со спиронолактоном привела к увеличению содержания калия более чем на 1 ммоль/л.

Какое заболевание следует заподозрить у пациента Л.? Охарактеризуйте патогенез расстройств, возникших у данного пациента.
17. Пациента К., 38 лет, после перенесённого вирусного энцефалита стали беспокоить увеличение количества выделяемой мочи (до 15 л в сутки) и выраженная жажда. При ограничении поступления жидкости состояние пациента резко ухудшается, развивается дегидратация. Результаты общего анализа мочи: низкая относительная плотность, белок и глюкоза отсутствуют. При уменьшении поступления жидкости в организм осмолярность плазмы пациента значительно возрастает. О каком заболевании следует думать у пациента К.?
18. Пациентка О., 69 лет, обратилась к врачу-невропатологу с жалобами на боли ноющего характера в грудном отделе позвоночника, усиливающиеся при физической активности, а также боли ноющего характера в конечностях. При объективном осмотре «симптомы натяжения» не выявлены. При рентгенографии позвоночника патологии не выявлено. Лечение нестероидными противовоспалительными препаратами (диклофенак) и местно-раздражающими мазями было малоэффективным. При сборе анамнеза выяснилось, что два года назад О. перенесла перелом правой лучевой кости в типичном месте после незначительного по силе сдавления конечности (в общественном транспорте). Пациентка курит в течение 40 лет; в течение 30 лет употребляет 2–3 чашки кофе в первую половину дня. При углубленном исследовании пациентки О. выявлено снижение плотности костной ткани.

О каком патологическом процессе, скорее всего, может идти речь у этой пациентки? Охарактеризуйте патогенез этой формы патологии. Могло ли курение влиять на развитие этого патологического процесса? Предложите принципы патогенетического лечения этой формы патологии.

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
1. Пациент А., 49 лет, в течение 30 лет злоупотребляет алкоголем. Состоит на диспансерном учете у врача-нарколога. Жалуется на слабость мышц в нижних конечностях, затруднения при передвижении. При объективном осмотре выявлено снижение тонуса мышц нижних конечностей, даже в покое регистрируется тремор свисающих нижних конечностей. Походка нарушена: имеется дискоординация сокращений агонистических и антагонистических мыщц нижних конечностей, отмечается шаткость походки. О какой форме нарушения двигательной функции идет речь в данном случае? Назовите наиболее вероятные причину и механизмы этого нарушения.
2. Пациент Ш., 22 лет, доставлен в стационар после неудачного ныряния на небольшой глубине и травмы шейного отдела позвоночника. При объективном осмотре выявлено: тонус мышц правых верхней и нижней конечности повышен, активные движения отсутствуют; суставно-мышечная и тактильная чувствительность в этих конечностях отсутствует. Слева – выпадение болевой и температурной чувствительности. Какую форму патологии вы можете заподозрить? Аргументируйте ответ.